Причины и лечение гипотонии мышц

Антифосфолипидный синдром - это приобретенное аутоиммунное заболевание, которое связано с нарушением работы иммунной системы. При нем вырабатываются антитела к фосфолипидам, веществам, необходимым для нормальной работы клеток и сосудов. Эти антитела получили название "волчаночный антикоагулянт". Болезнь впервые описали в 1952 году. Тогда было замечено, что у больных с системной красной волчанкой в крови содержится вещество, подавляющее свертывание крови. В 1983 году было показано, что у таких пациентов чаще возникают инсульты и проблемы с беременностью. В 1986 году был описан антифосфолипидный синдром. Основные симптомы заболевания - это тромбозы и преждевременное прерывание беременностей. К факторам риска развития синдрома относят инфекции, прием противозачаточных таблеток, хирургические вмешательства, длительную иммобилизацию, а также генетическую предрасположенность. Антифосфолипидный синдром в пять раз чаще встречается у женщин в возрасте 15-50 лет. В среднем выявляют 5 новых случаев заболевания на 100 тысяч человек в год. Антитела обнаруживают у 1-5% населения, но диагноз ставят только при наличии клинических проявлений. Антифосфолипидный синдром является одной из частых причин развития тромбозов, инфарктов и осложнений беременности. Патогенез развития осложнений при антифосфолипидном синдроме до конца не ясен. Непонятно, почему клинические проявления возникают лишь у части пациентов с наличием антифосфолипидных антител. Согласно одной из теорий, в основе патогенеза лежит концепция "двойного удара": Первый удар связан с нарушением системы свертывания крови. Антифосфолипидные антитела взаимодействуют с белками плазмы, тромбоцитами и клетками сосудистой стенки, что приводит к повышению активности механизмов свертывания и усилению тромбообразования. Второй удар реализуется под действием дополнительных факторов, усиливающих свертываемость крови. К ним относят инфекции, травмы, операции, беременность и некоторые лекарственные препараты. В сочетании с уже имеющимися нарушениями это провоцирует развитие тромбозов и других осложнений антифосфолипидного синдрома. Однако механизмы, запускающие каскад патологических реакций в организме, пока до конца не ясны. Необходимы дальнейшие медицинские исследования для уточнения патогенеза этого заболевания.

Артериит Такаясу, также известный как болезнь Такаясу или пульсирующий артериит, представляет собой воспалительное заболевание крупных артерий, в основном аорты и ее ветвей. Это редкое состояние, которое обычно влияет на молодых взрослых, в основном женщин. Причины болезни Такаясу не полностью поняты, но считается, что воспалительный процесс в артериях может быть связан с иммунной системой, что может привести к утолщению стенок артерий, образованию рубцового тканевого материала и сужению просвета сосудов. Болезнь часто начинается в ее восходящем отделе. Хотя точные причины артериита Такаясу неизвестны, некоторые факторы, такие как генетика и наследственность, могут играть роль в развитии этого заболевания. У некоторых пациентов были выявлены генетические предрасположенности.

Бешенство - это вирусное заболевание, которое поражает центральную нервную систему и обычно приводит к смерти, если не получено своевременное лечение, которое заболевание обычно передается от животных на человека через укусы или контакт с инфицированной слюной. Причины возникновения бешенства: укус или царапина от инфицированного животного; соприкосновение с инфицированной слюной или тканями животного; слизистый контакт с инфицированной слюной или выделениями животного (например, через глаза, нос или рану на коже); предшествующие укусы или соприкосновения с инфицированными животными; отсутствие вакцинации против бешенства у домашних животных; близкий контакт с дикими животными, особенно с лисами, кошками, собаками, скунсами или нетопырями; пребывание в районах, где бешенство распространено у домашних или диких животных; путешествие в страны с высоким риском бешенства; отсутствие профилактических прививок после укуса или контакта с инфицированным животным; нарушение графика вакцинации у домашних животных; неправильное хранение и обращение с домашними животными; проживание в районах с высокой плотностью населения диких животных, которые являются переносчиками бешенства.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся повреждением моторных нейронов в головном и спинном мозге. Это приводит к потере контроля над мышечной активностью и, в конечном итоге, к параличу.Причины бокового амиотрофического склероза остаются не полностью понятыми, но считается, что влияют как генетические, так и внешние факторы. Генетическая предрасположенность может играть роль в развитии БАС, и некоторые случаи связаны с мутациями в генах, таких как C9orf72.

Болезнь Аддисона - это редкое эндокринное заболевание, в результате которого надпочечники теряют способность производить достаточное количество гормонов, прежде всего кортизола и альдостерона. Надпочечники - это небольшие железы треугольной формы, расположенные над каждой из 2-х почек. Они являются частью эндокринной системы. Болезнь Аддисона также называется первичной надпочечниковой недостаточностью. Связанное с ней заболевание, вторичная надпочечниковая недостаточность, возникает, когда гипофиз не вырабатывает достаточное количество адренокортикотропного гормона, который активирует надпочечники для выработки кортизола. Этот синдром обычно поражает слизистые оболочки, надпочечники и паращитовидные железы, хотя он может поражать и другие виды тканей и органов. Пациенты со следующими аутоиммунными заболеваниями также имеют повышенный риск развития аутоиммунной формы болезни Аддисона: диабет I типа; пернициозная анемия; болезнь Грейвса хронический тиреоидит; герпетиформный дерматит; витилиго; миастения гравис.

Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением меди в организме. Больше всего металла откладывается в мозге, глазах, печени и почках, что приводит к нарушению обмена веществ в этих органах. Состояние впервые описана в 1912 году Семюэлем Вильсоном, который отметил ее симптомы и изменения внутренних органов. Первые проявления заболевания обычно появляются в молодом возрасте. Российский невролог Н.В. Коновалов детально изучил это заболевание и разработал его классификацию, поэтому болезнь носит двойное название. Частота встречаемости - от 1 до 9 случаев на 100 000 населения. Причина - мутация гена ATP7B, ответственного за включение меди в церулоплазмин. Описано более 300 мутаций этого гена. Примерно 1 человек из 100 является носителем дефектного гена. Заболевание проявляется, если ребенок унаследовал аномальный ген от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Основной механизм развития болезни Вильсона-Коновалова - нарушение обменных процессов, приводящее к накоплению меди в органах и тканях с нарушением их функций. Разнообразие симптомов связано также с мутациями гена ATP7B. Этот ген кодирует ферменты, ускоряющие реакции с участием меди. Один из них способствует всасыванию меди в кишечнике и проникновению в мозг. Другой выводит медь из мозга в печень и далее в желчь. При дефиците этих ферментов нарушается выведение меди, что и вызывает заболевание. Накопление меди приводит к гибели клеток печени и мозга, развитию воспаления, фиброза печени и образованию кист в мозге.При выбросе меди в кровь ее уровень резко повышается, что вызывает массовый распад эритроцитов и развитие опасного осложнения - фульминантной печеночной недостаточности. Кроме того, симптомы обусловлены интоксикацией продуктами распада собственных клеток.

Болезнь Штрюмпеля представляет собой группу редких наследственных заболеваний нервной системы, проявляющихся прогрессирующей спастичностью и парезами нижних конечностей. Данная патология впервые описана в 1883 году немецким неврологом Адольфом Штрюмпелем. Распространенность болезни составляет 0,1-9,6 случаев на 100 тысяч населения. Чаще встречаются аутосомно-доминантные формы (55%), и заболевание в два раза чаще имеет наследственный характер, чем возникает спорадически. Причины болезни Штрюмпеля связаны с мутациями генов, кодирующих белки, участвующие в таких клеточных процессах как липидный и белковый обмен, работа эндоплазматического ретикулума и аппарата Гольджи, митохондриальные функции, аксонный транспорт. Нарушение данных процессов приводит к патологическим изменениям в клетках нервной системы и развитию характерной для заболевания симптоматики.При аутосомно-доминантном типе наследования достаточно мутации в соответствующем гене у одного из родителей. При рецессивном типе патологический ген наследуется от обоих родителей. В 70% аутосомно-доминантных случаев развиваются относительно доброкачественные, неосложненные формы с преимущественным поражением двигательных функций ног. Развитие болезни Штрюмпеля связано с патологическими изменениями и гибелью длинных отростков нервных клеток - аксонов, иннервирующих дистальные отделы конечностей. Высокая длина и обменная активность этих аксонов делает их уязвимыми к нарушениям транспорта белков и органелл. Предполагается, что ключевую роль в патогенезе играет дефект структуры клеточных мембран, приводящий к их нестабильности и нарушению внутриклеточного транспорта. Помимо первичного аксонального поражения, наблюдается прогрессирующая дегенерация пирамидных путей на уровне шейного, грудного и поясничного отделов спинного мозга с формированием глиальных рубцов. На поздних стадиях в процесс вовлекаются кортикоспинальные волокна в стволе головного мозга и нейроны первичной моторной коры. Таким образом, заболевание характеризуется проксимодистальным (от центра к периферии) характером поражения двигательных путей на различных уровнях.

Ботулизм - это редкое, но потенциально серьезное пищевое отравление, вызываемое токсинами, вырабатываемыми бактериями Clostridium botulinum. Эти бактерии могут присутствовать в почве, пыли и некоторых продуктах питания. Среди основных причин выделяют: Потребление пищи, зараженной бактерией Clostridium botulinum, неправильная консервация и хранение пищи, недостаточная тепловая обработка пищевых продуктов, употребление домашнего консерва с низкой кислотностью, потребление некачественных консервированных продуктов, непастеризованное молоко или сыры, загрязнение пищи грунтом или пылью, переработка сырья в неподходящих гигиенических условиях, хранение пищи при неправильной температуре, длительное хранение готовой еды при комнатной температуре, применение домашних методов консервации без должной осведомленности, неправильная обработка рыбы и морепродуктов, использование контаминированной воды для приготовления пищи, потребление продуктов с поврежденной упаковкой или выпуклыми крышками, нарушение санитарных норм при производстве и обработке пищевых продуктов, использование некачественных ингредиентов в процессе приготовления пищи, употребление грибов, которые могут быть заражены бактерией C. botulinum, питание иммунокомпрометированных людей пищей с ботулинотоксином, загрязнение питания отравленной землей или другими контаминантами, неправильное хранение и нагромождение больших количеств консервов в домашних условиях.

Гипоплазия щитовидной железы представляет собой ее недоразвитие, при котором орган имеет меньший объем, чем должен быть в норме, однако структура его ткани не изменена. Это относится к группе врожденных нарушений развития щитовидной железы, называемых дисгенезиями. Основная функция щитовидной железы - продукция гормонов трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4), которые оказывают влияние на все клетки и ткани организма. При гипоплазии щитовидной железы ее функция снижена, она вырабатывает недостаточное количество гормонов, что приводит к развитию врожденного первичного гипотиреоза. Большинство случаев гипоплазии являются спорадическими, не передающимися по наследству. Однако в 2-5% случаев причиной могут быть мутации генов TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, NKX2-5, участвующих в эмбриональном развитии щитовидной железы. К факторам риска у беременных, способным спровоцировать дисгенезии щитовидной железы у плода, относятся нарушения питания, инфекции, аутоиммунные заболевания, воздействие лекарств, токсических веществ и радиации.В основе патогенеза лежит нарушение эмбрионального развития ткани щитовидной железы вследствие генетических мутаций или внешних повреждающих факторов, что приводит к уменьшению объема железы и снижению ее способности вырабатывать тиреоидные гормоны, развивается гипотиреоз. Недостаток гормонов замедляет обменные процессы в клетках и общий метаболизм организма, что клинически проявляется признаками гипотиреоза.

Гипотиреоз - это состояние, характеризующееся недостаточной функцией щитовидной железы. Аутоиммунный тиреоидит, первичное повреждение щитовидной железы, вторичное повреждение гипофиза или гипоталамуса, хирургическое удаление или лучевая терапия щитовидной железы, недостаточное потребление йода в пище или воде, генетические нарушения, такие как синдром Дауна, некоторые лекарственные препараты, например, амиодарон, заболевания, такие как гемохроматоз или целиакия, радиационная экспозиция, недостаток питательных веществ, таких как селен и цинк, эмоциональное или физическое стрессовое состояние, беременность или послеродовый период, возрастные изменения в щитовидной железе, злокачественные опухоли щитовидной железы.

Дерматомиозит - редкое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует собственные ткани. В результате развивается воспаление поперечнополосатой мускулатуры и кожных покровов. Это заболевание также известно под названиями болезнь Вагнера, болезнь Вагнера-Унферрихта-Хеппа или лиловая болезнь. Заболеваемость среди взрослого населения составляет менее 2 случаев на 100 000 человек в год. Чаще страдают люди в возрасте 40-50 лет, преимущественно женщины. Отдельно выделяют ювенильный вариант дерматомиозита у детей до 17 лет. Его распространённость - порядка 4 случаев на 100 000 детского населения. Пик заболеваемости приходится на возраст 4-10 лет. У маленьких девочек риск выше, чем у мальчиков, а в дошкольном возрасте половых различий почти нет. Причины возникновения этого недуга до конца не ясны. Предполагается ряд факторов, способных запустить аутоиммунный процесс у генетически предрасположенных лиц. Это вирусные и бактериальные инфекции, нарушения регуляции иммунитета, влияние лекарств и вакцин, физические и психоэмоциональные травмы, а также экологические воздействия. В ряде случаев дерматомиозиту предшествовало онкологическое заболевание или обнаруживалось одновременно с ним. Чаще всего речь идёт о раке молочной железы, яичников, желудочно-кишечного тракта и лёгких. Разрушение мелких кровеносных сосудов, окружающих мышечные волокна, лежит в основе патологического процесса при дерматомиозите. В результате нарушений в работе иммунитета образуются комплексы из антител и белков, которые откладываются на стенках сосудов. Это приводит к повреждению эндотелия - внутреннего слоя капилляров.Из-за поражения сосудов ухудшается кровоснабжение мышц, развивается их ишемия и некроз отдельных участков. Чтобы компенсировать дефицит кровотока, сохранившиеся капилляры расширяются, но их всё равно не хватает. Со временем страдают и крупные межмышечные сосуды. На фоне хронической ишемии происходит атрофия мышечных волокон, особенно на периферии мышечных пучков. Кроме того, иммунные клетки, реагируя на повреждение эндотелия, активируют в мышцах воспалительные процессы, что приводит к дополнительному некрозу и разрушению мышечной ткани.

Детский церебральный паралич (ДЦП) - это неврологическое расстройство, вызванное повреждением мозга в раннем детстве, его причины могут включать: кислородное голодание перед или во время родов, инфекции мозга, генетические нарушения, преждевременное рождение, низкий вес при рождении, гипербилирубинемия, травмы головы, генетические мутации, метаболические нарушения, отравления мозга, аутоиммунные реакции, аномалии развития мозга, внутриутробные инфекции, нарушения кровообращения в мозге, наследственные факторы, медикаментозные побочные эффекты, воздействие токсичных веществ на плод, недоношенность, асфиксия при родах и заболевания матери во время беременности.

Инсульт - это серьезное заболевание, для которого характерна гибель клеток головного мозга в результате нарушения кровообращения. Ниже перечислены факторы риска инсульта: плохо контролируемый диабет; высокий уровень холестерина; ожирение; гипертония; курение и чрезмерное употребление алкоголя; фибрилляция предсердий - нерегулярное сердцебиение; ишемическая болезнь сердца; пожилой возраст. Наиболее весомыми факторами возникновения инсульта выступают артериальная гипертензия и атеросклероз. Способствуют развитию обоих типов инсульта неправильное питание, дислипидемия, никотиновая зависимость, алкоголизм, острый стресс, адинамия, прием пероральных контрацептивов. При этом нарушение питания, дислипидемия, артериальная гипертензия и адинамия не имеют гендерных различий. Фактором риска, встречающемся преимущественно у женщин, выступает ожирение, у мужчин - алкоголизм. Повышен риск развития инсульта у тех лиц, родственники которых перенесли в прошлом сосудистую катастрофу.

Ишемия нижних конечностей - это хроническое патологическое состояние, характеризующееся дефицитом кислорода в тканях ног из-за нарушения кровотока в артериях. Основными признаками являются боль и дискомфорт в мышцах, вынуждающие человека делать передышки во время ходьбы. На долю сердечно-сосудистых заболеваний приходится 18% патологий магистральных и периферических артерий нижних конечностей, которые встречаются примерно у 3-4% населения, а в пожилом возрасте - у 5-10%. Наиболее частыми причинами ишемии являются атеросклероз, эндартериит, тромбангиит, тромбоз и травмы артерий ног. Более чем в 97% случаев основной причиной выступает атеросклероз артерий нижних конечностей. Это заболевание развивается в результате воспаления и нарушения работы эндотелия - клеток внутреннего слоя артерий, сопровождается образованием атеросклеротических бляшек и приводит к изменению движения крови по сосудам. Пусковым механизмом атеросклероза могут стать факторы риска, такие как курение, гипертония, повышенный уровень холестерина и липопротеидов, сахарный диабет, пожилой возраст, гомоцистеинемия, постменопауза, малоподвижный образ жизни, ожирение, мужской пол, нарушение рациона питания и стресс. Патогенез ишемии нижних конечностей связан с нарушением функции эндотелия - высокоактивного эндокринного органа, контролирующего кровоток. По воспалительной теории, факторы риска способствуют повреждению эндотелия и активации процессов окисления, нарушая баланс между защитными и повреждающими функциями. Активируются рецепторы тромбоцитов, стимулируется пролиферация гладкомышечных клеток артериальной стенки, нарушается микроциркуляция. Прогрессирование атеросклеротических бляшек увеличивает сосудистое сопротивление, снижает капиллярный кровоток и перфузионное давление. При полной закупорке артерии роль в компенсации кровотока переходит к мышечным коллатералям - обходным путям. Однако при снижении перфузионного давления ниже 20-30 мм рт.ст. наступает выраженная ишемия тканей, накопление продуктов метаболизма, повреждение нервных окончаний, приводящее к болям и нарушению питания тканей. Развивается критическая ишемия с нарушением микроциркуляции и газообмена.

Комплексный регионарный болевой синдром - это состояние, при котором пациент испытывает постоянную и сильную боль, как правило, в одной из рук или ног. Иногда данный синдром может поражать другие части тела. Комплексный регионарный болевой синдром плохо изучен, и причины его возникновения также малоизвестны. Причины комплексного регионарного болевого синдрома не всегда ясны. По-видимому, он развивается в течение месяца после незначительной или серьезной травмы, такой как ожог, порез, растяжение связок, перенапряжение или перелом. Также известно, что синдром может развиться после операции на руке или ноге. После того как пациенты выздоравливают от травм, боль при регионарном синдроме обычно распространяется за пределы первоначального места травмы и может быть более сильной и продолжительной. Многие теории предполагают, что комплексный регионарный болевой синдром является результатом аномальной реакции, вызывающей сбои в работе различных систем организма.

Лагофтальм - это патологическое состояние, при котором человек не может полностью сомкнуть веки из-за повреждения лицевого нерва или нарушения работы самих век. При повреждении лицевого нерва нарушается иннервация круговой мышцы глаза и других мимических мышц лица, ответственных за динамическую поддержку век, что может быть следствием травмы нерва, ишемии при сосудистых заболеваниях, вирусных инфекций вроде опоясывающего лишая, опухолей мозга в области выхода нерва, врожденных аномалий типа синдрома Мёбиуса. Нарушение структуры самих век возникает после ожогов, травм, болезней кожи, приводящих к рубцеванию, осложнений операций на веках. Причиной может быть аномальное положение глаза - выпячивание при эндокринной офтальмопатии, втяжение в орбиту после травм или врожденная повышенная эластичность век. Из-за неполного смыкания век происходит пересыхание роговицы глаза, её помутнение, появляются дефекты и даже сквозные отверстия, что приводит к снижению зрения вплоть до слепоты. Лагофтальм особенно опасен для людей в тяжёлых состояниях, когда закрывание глаз нарушено, и новорожденных с врожденными аномалиями. Поэтому нужна своевременная диагностика и лечение этого заболевания. Лагофтальм развивается из-за нарушения работы круговых мышц глаза, которые отвечают за плотное смыкание век. Причиной является повреждение их иннервации лицевым нервом. Независимо от первопричины, основной патологический механизм - нарушение защитной функции век. Из-за невозможности совершать спонтанные мигательные движения происходит чрезмерное испарение слёзной пленки с поверхности роговицы. Дополнительные факторы, такие как слезотечение, синдром сухого глаза и рецидивирующие инфекции, еще больше повреждают роговицу.Лагофтальм рассматривают как основное функциональное осложнение повреждения лицевого нерва. Без лечения он может вызвать слепоту из-за необратимых изменений роговицы.

Лекарственные средства наряду с лечебным эффектом могут вызывать побочные реакции. Одной из наиболее опасных является лекарственная аллергия, в основе которо лежат иммунные реакции, когда происходит сенсибилизация организма к определенному препарату с образованием специфических антител. При повторном введении медикамента иммунная система распознает его как "чужеродный" и запускается аллергическая реакция. Врачи различают 4 основных типа иммунного ответа при лекарственной аллергии: Реакция немедленного типа с участием IgE-антител - развивается в течение часа после приема препарата. Цитотоксический тип с участием IgG и IgM антител - реакция через 1-3 дня после приема. Иммунокомплексный тип - образование иммунных комплексов антиген-антитело, отложение их в тканях. Клеточно-опосредованный тип - участие Т-лимфоцитов в развитии аллергии на препарат. К факторам, повышающим риск лекарственной аллергии, относят: наследственную предрасположенность, сопутствующие аллергические заболевания, одновременный прием большого количества лекарств, вирусные инфекции, возраст старше 60 лет, заболевания печени и почек. Механизм развития патологического состояния следующий. Большинство лекарств представляют собой небелковые химические соединения, которые метаболизируются в организме. В результате их биотрансформации могут образовываться вещества, способные связываться с белками. Такое взаимодействие с белками является предпосылкой для сенсибилизации - повышения чувствительности иммунной системы. Лекарства сами по себе являются неполноценными антигенами (гаптенами). Чтобы они могли индуцировать иммунный ответ, они должны превратиться в полные гаптены путем конъюгации с белком. Образование таких конъюгатов происходит либо непосредственно в месте связывания лекарства с тканевым белком, либо в печени в процессе метаболизма. Затем эти конъюгаты распознаются иммунной системой как чужеродные вещества. Таким образом, биотрансформация лекарств с образованием активных метаболитов, взаимодействующих с белками, является одним из ключевых моментов в развитии лекарственной аллергии. Большинство лекарств — это простые химические вещества небелковой природы, которые подвергаются метаболическим превращениям в организме. Если в результате биотрансформации препарата образуется вещество, которое способно соединяться с белком организма, то создаётся предпосылка для сенсибилизации — повышения чувствительности организма к чужеродным веществам (антигенам). Так как в иммунологическом отношении лекарства являются неполноценными антигенами (т. е. гаптенами), то для сенсибилизирующего действия они должны превратиться в полный гаптен. В связи с этим для развития лекарственной аллергии необходимы, по меньшей мере, три этапа: образование гаптена — превращение лекарственного препарата в форму, которая может реагировать с белками организма; соединение гаптена с белком конкретного организма или другой соответствующей молекулой-носителем, что приводит к образованию полного антигена; развитие иммунной реакции организма на образовавшийся комплекс гаптен-носителя, ставшего для организма чужеродным. При развитии иммунного ответа на лекарственные препараты продуцируются гуморальные антитела (в том числе IgE) и сенсибилизированные Т-лимфоциты. ЛА зачастую развивается после повторного приёма препарата. В редких случаях сенсибилизация не происходит, и аллергическая реакция возникает после первого применения лекарства. Такие ситуации относятся к псевдоаллергиям из-за отсутствия третьего этапа — развития иммунной реакции.

Миастения - это нервно-мышечное аутоиммунное заболевание, поражающее скелетные мышцы. Это длительное заболевание, которое может поражать различные части тела, в основном глаза, лицо и глотательные мышцы. Нервы в организме взаимодействуют с мышцами, выделяя химические вещества, называемые нейротрансмиттерами, которые соединяют соответствующие рецепторы мышечных клеток на нервно-мышечном соединении. При этом заболевании иммунная система вырабатывает антитела, которые разрушают или блокируют многие мышечные рецепторы для нейротрансмиттера под названием ацетилхолин. В результате, при меньшем количестве рецепторов, мышцы получают меньше нервных связей, что приводит к слабости. Существуют определенные факторы риска, которые могут усугубить повреждения, вызванные миастенией, в том числе: переутомление; осложнения другого заболевания; стресс; прием таких лекарств, как бета-блокаторы, хинидина глюконат, хинидина сульфат, хинин, фенитоин, некоторые анестетики и антибиотики.

Мышечная дистрофия - это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессивной атрофией и ослаблением мышц, и её возможные причины включают мутации генов, нарушения в структуре белков, недостаточность энзимов, аномалии в функционировании клеток, повреждение ДНК, нарушение синтеза белка, дефекты в системе иммунной регуляции, автоиммунные процессы, нарушения обмена веществ, оксидативный стресс, воздействие токсических веществ, вредные экологические факторы, инфекции, эпигенетические изменения, изменение структуры хромосом, изменение уровня гормонов, мутагены, радиационное излучение, врожденные аномалии, наследственность.

Опухоли головного мозга — внутричерепные новообразования, включающие как опухолевые поражения церебральных тканей, так и нервы, оболочки, сосуды, эндокринные структуры головного мозга. Точные причины формирования опухолей головного мозга у детей на данный момент неизвестны. Врачи считают, что новообразования возникают вследствие генетической предрасположенности или заболеваний, таких как нейрофиброматоз, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Ли-Фраумени и ретинобластома. Некоторые опухоли бывают вызваны генетическими мутациями, воздействием неблагоприятных экологических факторов или облучением, полученным во время проведения радиоволнового лечения.

Опухоли спинного мозга - это новообразования, которые делятся на первичные, развивающиеся из его тканей, и вторичные - метастатические. По статистике первичные опухоли чаще носят доброкачественный характер, вторичные являются злокачественными образованиями. При метастазировании раковые клетки отделяются от первичной опухоли и распространяются по организму с током крови и лимфы. В спинной мозг чаще дают метастазы опухоли молочной железы, легких, простаты, почек и других органов. Скорость роста опухоли зависит от ее типа и локализации. Распространенность опухолей спинного мозга невысока - около 1-1,3 случая на 100 000 населения в год. Чаще они встречаются у пациентов в возрасте 30-50 лет. Более 80% опухолей развиваются из оболочек, сосудов и нервных корешков спинного мозга. Достоверные причины их возникновения неизвестны. Предрасполагающими факторами считаются генетическая предрасположенность, воздействие канцерогенов, перенесенные лимфомы, некоторые наследственные синдромы, неблагоприятная экология, вредные привычки, стрессы, ослабленный иммунитет. Механизм развития патологического состояния следующий. Опухоли возникают из-за нарушений в генах, контролирующих деление и рост клеток. Эти изменения могут быть наследственными или приобретенными в течение жизни. По мере увеличения опухоли возникает компрессия спинного мозга, проявляющаяся болями, нарушениями чувствительности и движения. Характер симптомов зависит от того, где именно располагается опухоль. На ранних стадиях длительное время у пациентов наблюдается только ослабление мышц. При локализации в шейном отделе и конском хвосте болиевой синдром ощущается особенно сильно.

Отравление тяжелыми металлами представляет собой патологическое состояние, возникающее в результате накопления в организме токсичных металлов, таких как свинец, ртуть, кадмий, мышьяк. Эти вещества способны нарушать работу внутренних органов и систем, вызывая острые или хронические формы интоксикации. Основными видами отравления являются острое, развивающееся при кратковременном, но интенсивном воздействии металлов, и хроническое, которое формируется при длительном контакте с их небольшими дозами. Причинами отравления чаще всего являются профессиональная деятельность, связанная с металлообработкой, химической промышленностью, добычей и переработкой руды, а также загрязнение окружающей среды, неправильное использование бытовой химии, контакт с красками, пестицидами или даже потребление зараженных продуктов питания и воды. Характерной особенностью хронического отравления является постепенное накопление симптомов, которые могут быть незаметными на ранних этапах, но приводят к серьезным последствиям при отсутствии своевременного лечения.

Парез – это частичное снижение двигательной активности, характеризующееся ослаблением мышечной силы, вызванным повреждением центральной или периферической нервной системы. Клинические проявления пареза варьируются в зависимости от локализации и степени поражения, что позволяет выделить несколько его видов. При монопарезе наблюдается слабость в одной конечности – верхней или нижней. Монопарез чаще возникает при локальных поражениях коры головного мозга, спинного мозга или периферических нервов, ответственных за иннервацию конкретной области. Бипарез включает две основные подкатегории: Гемипарез – слабость в верхней и нижней конечностях на одной стороне тела. Этот вид чаще всего связан с поражением пирамидного пути на уровне коры головного мозга, внутренней капсулы или ствола мозга, характерен для инсультов или черепно-мозговой травмы. Парапарез – это вовлечение симметричных конечностей, преимущественно верхних или нижних. Основные причины состояния включают поражение спинного мозга на уровне грудного или шейного отдела, демиелинизирующие заболевания (например, рассеянный склероз), миелопатии и опухоли. Трипарез характеризуется снижением мышечной силы в трех конечностях. Это состояние может быть комбинацией гемипареза и парапареза, указывая на более распространенное поражение центральной нервной системы, например, при тяжелых формах черепно-мозговой травмы, цереброваскулярных нарушениях или воспалительных процессах в спинном мозге. При тетрапарезе отмечается выраженное снижение силы как в руках, так и в ногах. Основные причины включают травмы шейного отдела спинного мозга, аутоиммунные заболевания (например, синдром Гийена–Барре), поражение ствола головного мозга, а также нейродегенеративные патологии, такие как боковой амиотрофический склероз. Основные причины парезов можно условно разделить на несколько категорий: Сосудистые: инсульты (ишемические и геморрагические), транзиторные ишемические атаки. Травматические: черепно-мозговые и спинальные травмы, компрессия нервов. Инфекционные и воспалительные: энцефалит, миелит, нейросифилис. Демиелинизирующие заболевания: рассеянный склероз, оптикомиелит (синдром Девика). Аутоиммунные и метаболические: синдром Гийена–Барре, диабетическая полинейропатия. Опухоли: новообразования головного и спинного мозга, компрессия нервных корешков. Наследственные заболевания: миопатии, спинальная мышечная атрофия. Парезы могут сопровождаться дополнительными неврологическими симптомами, такими как гиперрефлексия, патологические пирамидные рефлексы (например, симптом Бабинского), или, напротив, арефлексия при поражении периферической нервной системы.

Перинатальная энцефалопатия - это повреждение центральной нервной системы ребенка, возникающее во время беременности, родов или в течение первой недели после рождения. Во время беременности основными факторами риска являются: хроническая фетоплацентарная недостаточность вследствие патологии плаценты, хронические заболевания матери, внутриутробные инфекции, интоксикации. В родах повреждение ЦНС может возникнуть из-за несоответствия размеров таза и плода, нарушений родовой деятельности, преждевременных родов, экстренного кесарева сечения, асфиксии плода. В послеродовом периоде причинами поражения могут стать инфекции (менингит, менингоэнцефалит), гидроцефалия и кровоизлияния у недоношенных, повышенный уровень билирубина, вызывающий билирубиновую энцефалопатию. Патогенез перинатальной энцефалопатии обусловлен в первую очередь гипоксией - недостаточным снабжением головного мозга кислородом, что приводит к нарушениям микроциркуляции и обменных процессов в тканях мозга. Выделяют два основных варианта повреждения. Геморрагический инфаркт - гибель нервных клеток из-за кровоизлияния. Развитие ишемии с последующей гибелью участков мозговой ткани (лейкомаляция). На месте погибших нейронов могут формироваться кисты, заполненные ликвором. При внутриутробных инфекциях происходит вовлечение мозга и его оболочек в воспаление, повышается внутричерепное давление. Реже встречается травматический вариант - родовые травмы с механическим повреждением тканей мозга и сосудов.Несмотря на выраженность повреждений, благодаря высоким восстановительным способностям мозга ребенка, при адекватной реабилитации возможно частичное или полное восстановление его функций.

Полимиозит - это тип хронического ревматического заболевания и одна из наиболее распространенных воспалительных миопатий. Полимиозит вызывает воспаление, боль и слабость в мышцах бедер, шеи и плеч. Состояние чаще встречается у женщин в возрасте от 30 до 60 лет. Причина полимиозита неясна, но подозреваются аномальная аутоиммунная реакция или мышечная инфекция. Среди триггерных факторов, возможно запускающих развитие полимиозита, выделяют переохлаждение, повышенную инсоляцию, хроническую инфекцию, травмы, лекарственную аллергию (крапивница, медикаментозный дерматит, токсикодермия, синдром Стивенса-Джонсона). Предполагается провоцирующая роль некоторых вирусов (например, цитомегаловируса, вирусов Коксаки) в запуске аутоиммунного механизма заболевания. Немаловажная роль в этом отводится антигенному сходству отдельных видов вирусов и мышечной ткани.

Полинейропатия - это нервное заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, включая диабет, алкогольную интоксикацию, витаминные дефициты, нарушения иммунной системы, инфекции, токсические воздействия, наследственные факторы, опухоли, хронические заболевания почек и печени, лекарственные препараты, радиацию, травмы, воспалительные процессы, автоиммунные заболевания, нарушения обмена веществ, недостаток витаминов группы В, синдром Гийена-Барре, синдром Гийена-Мари, синдром Шарко-Мари-Тутта, синдром Фридрейха, синдром Мари-Тутта.

Полиомиелит - инфекционное заболевание, вызываемое вирусом полиомиелита, и его причины могут быть: недостаточная вакцинация, неправильная гигиена, низкий уровень санитарии, неприемлемые условия жизни, недоступность медицинской помощи, недоедание, загрязнение питьевой воды, неправильное утилизация отходов, низкий уровень образования, ослабленная иммунная система, непосредственный контакт с инфицированными, неправильное хранение продуктов, недостаток чистой воды, неправильная обработка пищи, неправильная утилизация фекалий, недостаточная осведомленность о гигиене, неправильное использование лекарств, недостаточная гигиеническая культура, неправильное использование санитарных объектов.

Разрыв сухожилия представляет собой нарушение целостности сухожилия в области сгибательного или разгибательного аппарата конечностей, пальцев рук или стоп. Сухожилие – это соединительнотканная часть мышц, с помощью которой они прикрепляются к костям. Причинами разрыва сухожилий могут быть внезапное перенапряжение или удар по напряженному сухожилию (подкожные разрывы), а также воздействие травмирующего объекта, например, острого режущего предмета (открытые разрывы, сопровождающиеся нарушением целостности кожного покрова), несоблюдение техники безопасности на производствах. Различают разрывы сухожилий на протяжении, что случается чаще всего в области перехода сухожилия в мышечное брюшко, и отрывы от места фиксации, часто с небольшой костной пластинкой. В последнем случае болевые ощущения и отек в месте травмы будут более выраженными. Средний возраст травмированных – от 30 до 45 лет, при этом травматизация значительно чаще встречается у мужчин (96-99%), занимающихся физическим трудом или спортом. Провоцирует разрыв резкое насильственное сгибание или разгибание, как правило, на "холодное" сухожилие. Преимущественная локализация – правая верхняя конечность у правшей. Чаще всего сухожилие разрывается в области мышечного брюшка. Общими предрасполагающими факторами для разрывов сухожилий являются патологические изменения, сопровождающиеся нарушением обмена веществ и кровоснабжения сухожилия: энзимопатии, подагра, артериит, хроническая почечная недостаточность, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, сахарный диабет. Отмечается зависимость между ухудшением экологической ситуации и увеличением числа больных. Непрямой разрыв сухожилия возникает при резком сокращении мышцы. У лиц молодого и среднего возраста это происходит в момент подъема тяжестей или резкого насильственного разгибания конечности при значительном физическом воздействии, превышающем эластические возможности сухожилия. У людей среднего и пожилого возраста сухожилие подвергается дегенеративным изменениям, теряет эластичность, и разрыв может произойти при незначительном усилии. Предрасполагающие факторы нарушают обмен веществ и кровоснабжение в ткани сухожилия. Снижение притока крови через брыжейку сухожилия нарушает его растяжимость. Типичным местом разрывов является гиповаскулярная зона (зона недостаточного кровоснабжения) в 1-3 см от места прикрепления сухожилия. Наиболее распространенными причинами полных и частичных разрывов являются хроническая микротравма, импинджмент-синдром, тендинит или стеноз межбугорковой борозды. Разрывы редко бывают изолированными и в 60-90% случаев сочетаются с повреждением сухожилия надостной мышцы.

Рассеянный склероз - это хроническое невоспалительное заболевание центральной нервной системы, которое может быть вызвано такими факторами, как генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, вирусные инфекции (например, вирус Эпштейна-Барра), недостаток витамина D, курение, экспозиция тяжелым металлам (например, свинец), экспозиция растворителям и химическим веществам (например, растворители, ртуть), стресс, повышенная температура окружающей среды, женский пол, возраст (чаще возникает у людей в возрасте от 20 до 40 лет), белая раса, сезонные изменения, низкий социоэкономический статус, недостаток физической активности, дефицит некоторых микроэлементов (например, магния), нарушение кровообращения мозге, наличие других автоиммунных заболеваний.

Ретроцеребеллярная киста представляет собой полость, заполненную жидкостью и расположенную в задней черепной ямке за мозжечком. Наиболее часто встречается арахноидальная киста между мозгом и паутинной оболочкой. Такая киста обычно врожденная, локализуется слева.и по статистике чаще выявляется у мужчин. Возникновение ретроцеребеллярных кист может быть связано с нарушениями эмбрионального развития под влиянием вирусов, токсинов, что приводит к таким аномалиям как синдром Денди-Уокера, мегацистерна, киста Блейка. Также причиной могут стать мутации генов, унаследованные от родителей, которые обусловливают развитие червеобразно-мозжечковой гипоплазии или синдрома Денди-Уокера. К факторам риска относятся травмы головы, воспаление мозговых оболочек, что формирует арахноидальные кисты. У больных с поликистозом почек ретроцеребеллярная киста растет медленно и бессимптомно. Достоверная связь с другими заболеваниями пока не установлена. Аномальное развитие мозжечка и задней черепной ямки может быть вызвано нарушением разделения тканей мозжечка и окружающих структур, происходящим на ранних стадиях эмбриогенеза из нервной трубки, что приводит к таким аномалиям как синдром Денди-Уокера. Второй причиной являются повреждения уже сформированных структур мозжечка и задней черепной ямки, например, приводящие к развитию мегацистерны. Эти процессы происходят в первом триместре беременности под влиянием внешних факторов или атипичных генов. Арахноидальные кисты могут возникать как внутриутробно, так и в результате травмы или воспаления мозговых оболочек после рождения. Образование таких кист связано с нарушением циркуляции ликвора.

Родовая травма - это повреждения тканей и органов ребенка, возникающие в процессе родов под воздействием механических сил, когда происходит нарушение механизмов адаптации и компенсации в организме.Во время родов маме и малышу приходится преодолевать возникающие трудности вместе. Внутриутробный мир, к которому привык ребенок, внезапно становится тесным и ограниченным. Процесс рождения сопряжен со стрессом и неизвестностью. В результате могут возникнуть повреждения тканей. Чаще всего их сразу замечают и принимают необходимые меры. Иногда образуются скрытые микротравмы, которые проявятся позже.К сожалению, заранее точно предсказать течение родов и их последствия невозможно. Риск внезапных осложнений присутствует всегда. Даже физиологические роды оказывают воздействие на организм ребенка, поскольку он испытывает давление и напряжение. Причины травмирования младенца разнообразны. К ним относятся образ жизни и состояние здоровья матери, инфекции, аномалии развития плода, несоответствие размеров таза матери и головки ребенка, медикаментозное вмешательство, кесарево сечение. Также возможны травмы в результате форс-мажорных обстоятельств. По данным статистики, около 18% новорожденных получают различные повреждения в родах. Однако считается, что этот показатель занижен. Дело в том, что диагностика проводится редко. Зачастую симптомы относят на счет врожденных заболеваний или неправильного ухода. Для точной диагностики необходимо комплексное обследование, которое назначается далеко не всегда. Тем не менее, по оценкам, более 80% новорожденных получают травмы разной степени тяжести. По причине возникновения выделяют неонатальные, спонтанные и акушерские родовые травмы. Неонатальные травмы связаны с аномалиями развития и патологиями плода. Их можно выявить еще на этапе беременности при помощи ультразвукового исследования, что позволяет предотвратить травмирование при рождении ребенка. Причины также могут крыться в проблемах со здоровьем матери, осложнениях родового процесса. Спонтанные родовые травмы возникают при нормальных физиологических родах. Они обусловлены нарушениями в родовой деятельности или действием внешних факторов.Акушерские травмы являются следствием действий медперсонала, направленных на ускорение родов. К ним относится применение ручных методов, акушерских щипцов, вакуум-экстракции плода, давление на живот, а также использование препаратов (окситоцина, эпидуральной анестезии), что повышает риск возникновения повреждений у новорожденного. Зачастую причиной травмы становится сочетание перечисленных факторов, нарушающих нормальное течение родов. К сожалению, полностью избежать сбоев в биомеханике родов невозможно. Травмы также нередко возникают при тазовом предлежании, как у ребенка, так и у матери. Любые методы стимуляции и медикаментозного вмешательства вносят коррективы в естественный процесс родов, что негативно сказывается на состоянии плода. Особенно грубое вмешательство без достаточных на то причин, например кесарево сечение. Оно нарушает естественный механизм появления ребенка на свет и влечет за собой последствия.

Саркопения - это связанное с возрастом прогрессирующее снижение мышечной массы и силы, что приводит к нарушению физических возможностей, снижению качества жизни и повышению риска инвалидизации пожилых людей.Пик мышечной массы приходится на возраст около 25 лет. После 30 лет ежегодно теряется 0,5-1% мышечной ткани, преимущественно быстрых мышечных волокон, что нарушает координацию и равновесие, повышая риск падений.К 80 годам признаки саркопении обнаруживают уже около половины пожилых людей. Основная причина - возрастные изменения и гормональные сдвиги. Также вклад вносят недостаточное поступление белка с пищей, гиподинамия и хронические заболевания.На клеточном уровне при старении повышается выработка провоспалительных цитокинов, что усугубляет потерю мышечной ткани. Кроме того, нарушаются процессы взаимодействия сигнальных молекул, отвечающих за рост и восстановление мышц. Развитие саркопении - сложный многофакторный процесс, в основе которого лежит дисбаланс между синтезом и распадом мышечных белков. Важную роль играет снижение иннервации мышц, обусловленное уменьшением количества двигательных нейронов в спинном мозге и нарушением связи нервной и мышечной ткани.Кроме того, при старении повышается активность ферментов, разрушающих мышечные клетки, и белков, запускающих их запрограммированную гибель. Эти процессы усиливаются на фоне хронического системного воспаления и цитокиновой активации. Снижается также потенциал регенерации мышц за счет уменьшения количества стволовых клеток-сателлитов, особенно в быстрых мышечных волокнах. Нарушается и их дифференцировка в полноценные миоциты, в том числе из-за дефицита факторов роста. Помимо этого, значимую роль играет снижение уровня анаболических гормонов (соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста-1, половых гормонов), регулирующих мышечный метаболизм и рост.

Синдром Андерсена-Тавила (Andersen-Tawil syndrome, ATS) — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе каналопатий, вызванное мутациями в гене KCNJ2, который кодирует калиевые каналы (Kir2.1). Синдром характеризуется триадой клинических проявлений: периодическими параличами, кардиальными аритмиями и аномалиями развития. Состояние характеризуются гипо- или атонией, преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Приступы могут быть спровоцированы физической нагрузкой, изменением уровня калия (гипокалиемия, гиперкалиемия) или стрессом.Продолжительность атак варьируется от нескольких минут до часов, иногда дней. У пациента наблюдается аритмия, включая желудочковую тахикардию, экстрасистолы, удлинение интервала QT (иногда QTc >500 мс), которые могут повышать риск внезапной сердечной смерти. Синдром обусловлен мутациями в гене KCNJ2, который находится на хромосоме 17q23.1-q24.2. Этот ген кодирует белок калиевого канала, участвующий в поддержании мембранного потенциала клетки. Нарушения в функции калиевого канала приводят к изменениям электрической активности мышечных клеток и кардиомиоцитов, что проявляется парезами и аритмиями.

Синдром Гийена-Барре — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся воспалением периферической нервной системы. Состояние негативно влияет на миелин, оболочку, которая окружает нервы и обеспечивает хорошую проводимость нервных импульсов. Патология проявляется в быстро прогрессирующей слабости мышц, потере чувствительности и параличе, чаще всего начиная с нижних конечностей и постепенно распространяясь вверх. Причины возникновения синдрома Гийена-Барре не полностью поняты, но он обычно сопровождает инфекционные заболевания, такие как респираторные инфекции, грипп или желудочно-кишечные инфекции. Возможно, иммунная система организма начинает атаковать миелин под воздействием инфекции, что приводит к развитию синдрома. Синдром Гийена-Барре также может быть вызван некоторыми вакцинами.

Синдром Конна, или первичный гиперальдостеронизм, представляет собой гормональное нарушение, при котором надпочечники вырабатывают избыточное количество гормона альдостерона. Основная функция альдостерона заключается в регулировании баланса натрия и калия в организме. При его избытке происходит потеря калия, задержка натрия и воды, что приводит к увеличению объема циркулирующей крови и, как следствие, повышению артериального давления. Причиной синдрома Конна может быть как односторонняя (в одном надпочечнике), так и двусторонняя патология надпочечников. Одностороннее поражение обычно вызвано альдостерон-продуцирующей аденомой, гиперплазией или редким раком надпочечника и имеет генетическую природу. Двустороннее заболевание чаще всего обусловлено двусторонней гиперплазией надпочечниковой ткани вследствие редких генетических синдромов - семейного гиперальдостеронизма 1 и 2 типов. Синдром Конна является одной из наиболее распространенных причин вторичной артериальной гипертензии и встречается у 5-15% пациентов с повышенным артериальным давлением. Ранее он считался крайне редким, но часто остается недиагностированным из-за отсутствия активного обследования у лиц с резистентной гипертонией. В патогенезе синдрома Конна ключевую роль играет повышенная реабсорбция натрия в почечных канальцах под действием альдостерона, что увеличивает объем циркулирующей плазмы и артериальное давление. Длительно существующий гиперальдостеронизм ведет к задержке жидкости в тканях, фиброзу и прогрессирующему поражению жизненно важных органов - сердца, почек, сосудов. Причины повышенной продукции альдостерона при данном заболевании могут быть наследственными (генетические формы болезни) или спорадическими (соматические мутации генов). Современные генетические исследования выявили целый ряд мутаций, вызывающих чрезмерную выработку этого гормона и определяющих патогенез первичного гиперальдостеронизма.

Синдром позвоночной артерии - это состояние, при котором в одной из артерий спины возникает нарушение кровотока. Также его называют синдромами Барре-Льеу и зсостоянием заднишейного симпатического синдрома. В настоящее время в медицине не выработано однозначное определение этого синдрома. Он может проявляться вегетативными расстройствами (нарушения работы вегетативной нервной системы), церебральными расстройствами (дисциркуляторная энцефалопатия) и сосудистыми нарушениями (извитость, сужение просвета и атеросклероз самих позвоночных артерий). Причины этих нарушений могут крыться в сдавлении симпатического нервного сплетения, окружающего позвоночную артерию, а также деформации или изменения просвета самой артерии. В МКБ-10 синдром кодируется по-разному, в зависимости от клинических проявлений - как признаки недостаточности кровоснабжения заднего мозга и ствола или проявление нестабильности шейных позвонков. Частота нарушений кровотока в позвоночно-базилярной системе может достигать 25-30% случаев расстройств мозгового кровообращения, транзиторные ишемические атаки встречаются более чем в 70% наблюдений. В последние десятилетия синдром стал чаще регистрироваться у лиц трудоспособного возраста, что связано с нарастающей нестабильностью шейных позвонков, тогда как ранее подобные нарушения кровотока преимущественно наблюдались у пожилых пациентов на фоне возрастных изменений шейного отдела позвоночника. Патогенез синдрома позвоночной артерии обусловлен механическим воздействием на ствол сосуда и сопутствующее ему вегетативное нервное сплетение, что запускает рефлекторное сужение просвета артерии и спазм мозговых сосудов, снижая кровоток в задних отделах мозга, стволе и мозжечке. Подобное воздействие на позвоночную артерию может осуществляться при смещениях позвонков и их отростков, деформирующем артрозе шейных суставов, наличии костных разрастаний-остеофитов, врожденном узком просвете артерии, спазмах окружающих мышц. Перечисленные факторы по-разному затрагивают отдельные сегменты артериального русла до входа в костный канал, внутри него и после выхода. При сочетании нескольких из них вероятность повреждения позвоночной артерии значительно повышается. Ряд исследователей выделяет рефлекторный механизм развития синдрома, обусловленный близостью иннервации этого сосуда и шейных межпозвонковых суставов к звездчатому нервному узлу.

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание, поражающее многие системы организма. Оно проявляется выраженной мышечной слабостью, задержкой развития и ожирением, которое появляется в детском возрасте. Этот синдром является наиболее распространенной генетической причиной развития ожирения. Причина синдрома Прадера-Вилли – отсутствие или недостаточная работа ряда генов на 15-й отцовской хромосоме. Примерно в 70% случаев причиной является делеция (потеря фрагмента) в локусе 15q11-13 этой хромосомы. В большинстве случаев заболевание имеет спорадический характер и не передается по наследству. Природа наследования синдрома Прадера-Вилли долгое время оставалась неясной. Первоначально предполагалось аутосомно-рецессивный тип, но затем появились данные об аутосомно-доминантном наследовании. Однако в большинстве случаев синдром носил спорадический характер. Причина прояснилась после внедрения в практику молекулярно-генетических методов. Были обнаружены изменения в 15-й хромосоме. Развитие синдрома связано с двумя процессами: геномный импринтинг - различия в активности генов в зависимости от их происхождения от матери или отца; унипарентальная дисомия – наследование обеих копий хромосомы от одного родителя. Гены, ответственные за синдром Прадера-Вилли, являются импринтированными. В норме они экспрессируются только с отцовского аллеля 15-й хромосомы. При отсутствии экспрессии этого участка развивается синдром. Причины: в 70% - микроделеция 15-й хромосомы отцовского происхождения; в 28% - унаследование ребенком двух копий хромосомы от матери; в 2% - дефекты в процессе импринтинга. Несмотря на разный механизм, клинические проявления заболевания не отличаются. Риск повторного появления синдрома в семье зависит от механизма. При делеции или материнской дисомии он менее 1%. При транслокациях - 25%. При дефектах импринтинга до 50%.

Возникновение сотрясения головного мозга у детей связано с особенностями развития их организма. Младенцы и дети до 5 лет отличаются высокой подвижностью на фоне несовершенной координации и слабо развитых защитных рефлексов, что приводит к частым падениям, в результате которых происходит травмирование головы.У детей постарше, от 4 до 7 лет, травмы головы в основном связаны с падениями с высоты - с горок, качелей, деревьев. При этом зачастую имеет место переоценка ребенком собственных физических возможностей.Отдельно стоит отметить проблему несоблюдения правил дорожного движения и использования детских удерживающих устройств в автомобиле. Дорожно-транспортные происшествия нередко становятся причиной тяжелых черепно-мозговых травм у детей. Также немаловажным фактором является отсутствие специальной экипировки для занятий спортом или ее неисправность, что способствует получению травм головы при занятиях различными видами спорта.Механизм развития сотрясения головного мозга у детей связан с ударно-инерционным воздействием на мозговую ткань. Ускорение, которому подвергается головной мозг в момент травмы, является ключевым патогенетическим фактором. Оно приводит к нарушению связей и взаимодействия между нервными клетками - нейронами.Считается, что основное повреждение при сотрясении носит функциональный характер и заключается во временной утрате контактов между клетками (асинапсия). В тяжелых случаях могут страдать и аксоны нейронов - отростки, обеспечивающие передачу нервных импульсов. Клинические проявления сотрясения связаны с нарушением функции стволовых отделов мозга, ретикулярной формации и расстройством взаимосвязей между корой и подкорковыми структурами, что приводит к страданию как специфических, так и неспецифических систем мозга с развитием целого ряда неврологических и вегетативных нарушений.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся прогрессивной дегенерацией нервных клеток передних клеток спинного мозга, вызванное мутациями в генах SMN1 или NAIP1, может быть обусловлена наследственностью, мутациями генов, изменениями в ДНК, экспозицией токсическим веществам, инфекциями, автоиммунными нарушениями, воспалительными процессами, опухолями, травмами, дефицитом питательных веществ, нарушением кровообращения, эндокринными расстройствами, нарушением обмена веществ, нейродегенеративными заболеваниями, нарушением иммунной системы, воздействием радиации, дефектами развития, сосудистыми нарушениями, нарушением работы органов, длительным стрессом, возрастными изменениями, окружающей средой.

Травма спинного мозга – это повреждение, в результате которого нарушаются функции и анатомическая целостность позвоночного столба или спинного мозга. Травма позвоночника и спинного мозга рассматривается у пациентов со следующим: травмы, связанные с головой; переломы таза; проникающие ранения вблизи позвоночника; травмы, полученные в автомобильных авариях; тяжелые тупые травмы; травмы, полученные при падении с высоты или погружении в воду; после даже незначительных падений у пожилых пациентов. Кроме того, шейный отдел позвоночника страдает при травме ныряльщика – прыжке в воду вниз головой в недостаточно глубоком месте. При падении с высоты часто наблюдается сочетанная травма: перелом нижнегрудного отдела позвоночника, перелом таза и перелом пяточных костей.

Туляремия представляет собой острое инфекционное заболевание бактериальной природы. Возбудитель - Francisella tularensis. Болезнь характеризуется поражением кожи, слизистых оболочек, лёгких, кишечника, глаз и лимфатических узлов. Развивается лихорадка и выраженная интоксикация: недомогание, разбитость в теле, тошнота. Впервые туляремию описали в 1818 году в Японии под названием "болезнь ято-био". Возбудитель был идентифицирован позднее, в 1896 году в Норвегии. В 1910-1912 годах американские исследователи выделили бактерию и провели её заражение грызунов в лабораторных условиях. Название заболевание получило по местности Туляре в Калифорнии, где обитает множество разных грызунов. Francisella tularensis представляет собой грамотрицательную сферическую бактерию-коккобациллу диаметром 0,3-0,5 мкм, имеющую форму короткой палочки с закругленными концами. Обладает тонкой богатой липидами капсулой. Геном - двухцепочечная ДНК размером более 1,8 млн нуклеотидных пар. Это факультативный анаэроб, способный расти как при наличии, так и отсутствии кислорода. На обычных питательных средах не культивируется, требуются специальные субстраты с добавлением крови, цистеина или желточные основы. Колонии мелкие блестящие выпуклые с ровным краем, растут не менее 5 дней. Оптимальная температура 35-37°C. Выделяют 3 географические подвида F. tularensis, различающиеся по свойствам: F. t. nearctica - неарктическая раса, распространена в США, высокопатогенна; F. t. holarctica и F. t. holarctica var. japonica - голарктическая раса, встречается в Европе и России, умеренно патогенна; F. t. media asiatica - среднеазиатская раса, умеренно патогенна, характерна для Азии. К факторам вирулентности относятся компоненты бактерии и продукты её жизнедеятельности, определяющие способность вызывать заболевание: клеточная стенка, делающая F. tularensis более чувствительной к аллергенам; слизистая капсула, подавляющая фагоцитоз; нейраминидаза и эндотоксин, повреждающие клетки хозяина; сидерофоры, связывающие железо для размножения микроба; кислотная фосфатаза, противодействующая иммунной системе. Бактерия обладает высокой устойчивостью во внешней среде. В водоёмах при 20-25°С сохраняется до недели, в почве и иле при 0-7°С - до 4 месяцев. В растительных субстратах живёт от полугода до нескольких месяцев в зависимости от температуры. При 60°С погибает за 5-10 минут. В необработанных молочных продуктах выживает до 8 суток. Устойчивость зависит от подвида: голарктическая раса лучше переносит холод. Бактерия чувствительна к аминогликозидам, тетрациклинам и фторхинолонам, устойчива к пенициллинам. Туляремия распространена повсеместно в умеренных широтах Северного полушария. В России преобладает умеренно патогенный голарктический подвид. Заболевание регистрируется во всех регионах, чаще в Европейской России и Западной Сибири. В СССР до 1940-х годов ежегодно регистрировалось до 140 тыс. случаев. Благодаря вакцинации и истреблению грызунов заболеваемость снизилась до 2 тыс. в год к 2000-м годам. Выделяют несколько типов природных очагов туляремии на территории России: Лугово-полевой среди грызунов лесостепей. Переносчик - иксодовый клещ D. pictus. Степной среди грызунов степей Европейской России и Западной Сибири. Резервуар и переносчик – иксодовые клещи. Пойменно-болотный в Восточной Сибири среди водных грызунов. Переносчики – иксодовые клещи, комары, слепни. Горно-ручьевой в поймах горных рек Алтая, Кавказа, Саян среди полёвок. Переносчики – иксодовые клещи. Лесной в лесах средней полосы и тайге среди мышей, зайцев. Переносчики – иксодовые и таежные клещи, комары. Тундровый среди леммингов. Возбудитель сохраняется в гнездах грызунов. Синантропный в городах и поселках среди мышей и крыс. Источники инфекции – грызуны, зайцы, птицы, животные, реже земноводные и рыбы. Возбудитель очень заразен: инфицирующая доза 10-50 бактерий. Пути проникновения: через слизистые, поврежденную кожу, при укусах членистоногих или контакте с заражёнными объектами. От больного человека к здоровому туляремия не передаётся. Восприимчивость людей практически 100%. После болезни вырабатывается стойкий длительный иммунитет. Входные ворота инфекции – кожа, слизистые оболочки и легочная ткань. В месте проникновения возбудителя формируется первичный очаг поражения с последующим распространением в регионарные лимфоузлы. В лимфатических узлах бактерии активно размножаются, частично погибают, что приводит к увеличению и воспалению лимфоузлов с образованием бубонов. Бубоны имеют мягкую консистенцию, могут нагнаиваться. При этом высвобождается бактериальный эндотоксин, обусловливающий местное воспаление и симптомы начальной интоксикации. В дальнейшем возбудитель преодолевает лимфатический барьер, попадает в кровоток и диссеминирует по организму с формированием вторичных, обычно более мелких бубонов без нагноения. Развивается генерализованная инфекция с образованием характерных туляремийных гранулем – узелков с некрозом в центре диаметром до 4 мм. Возможно развитие тромбоза сосудов в зоне поражения, нагноение лимфоузлов с последующим вскрытием и формированием стойких язв на коже. В дальнейшем формируется аллергическое воспаление, медленно стихающее при выздоровлении. При легочной локализации бактерии быстро попадают в альвеолярные макрофаги с их стремительным размножением. Развивается массивный приток нейтрофилов, при перерастании защитных реакций в повреждающие возникает чрезмерное воспаление, деструкция легочной ткани с геморрагическим отеком, гнойным некрозом, альвеолярной экссудацией, увеличением внутригрудных лимфоузлов. На второй неделе заболевания формируется гуморальный иммунный ответ с выработкой антител классов М, A, G, которые совместно с другими факторами иммунной защиты постепенно элиминируют возбудителя.

Фебрильные приступы - это доброкачественные состояния, возникающие у детей на фоне высокой температуры тела (38°С и выше). При этом в головном мозге из-за лихорадки меняется электрическая активность нервных клеток, что и вызывает судорожный приступ. Ранее такие приступы называли "фебрильными судорогами", но этот термин заменили на "фебрильные приступы", поскольку судороги - не единственное их проявление. Данные приступы не связаны с воспалительными заболеваниями нервной системы, а относятся к эпилептическим приступам, не требующим диагностики эпилепсии. Фебрильные приступы чаще возникают у детей в возрасте от 6 месяцев до 5-6 лет. Несмотря на тяжелую внешнюю картину с потерей сознания, судорогами, состояние имеет благоприятный прогноз. Приступы случаются примерно у 3% детей до 6 лет, повторный приступ - у трети из них. Пик заболеваемости приходится на осенне-зимний и летний периоды, что связано с распространением инфекций. Причины фебрильных приступов многофакторны - сочетание генетической предрасположенности и инфекции, вызвавшей лихорадку. Предрасположенность связана с фамильными случаями. Приступы чаще возникают в возрасте до 5-6 месяцев и старше 4 лет. Прямой причиной служит повышение температуры тела до фебрильных значений, вызванное любой инфекцией или неинфекционным заболеванием. Согласно одной из гипотез, генетическая предрасположенность к фебрильным приступам связана с тем, что незрелые нейроны коры головного мозга особенно чувствительны к патологическому действию высокой температуры. Из-за этого нарушается структура и функции нервных клеток, что и приводит к судорожному приступу. Патогенез фебрильных приступов до конца не ясен. Однако есть данные о роли провоспалительных цитокинов. Цитокин интерлейкин-1 бета вызывает лихорадочную реакцию организма на инфекцию, а его антагонист интерлейкин-1ра подавляет эту реакцию. При фебрильных судорогах отмечено повышение уровня первого и неизменный уровень второго цитокина в определенных отделах мозга. Согласно другой гипотезе, предрасположенность обусловлена нарушением метаболизма катехоламинов в нервной системе, что связано с повышенным выведением катехоламинов с мочой и гипертонусом симпатической нервной системы из-за нарушения регулирующих структур мозга. Причина этого нарушения может быть генетической или связана с перинатальной патологией.

Черепно-мозговая травма - это повреждение костей черепа и мягких тканей. Черепно-мозговая травма обычно возникает в результате сильного удара или толчка по голове или телу. Существует много причин черепно-мозговых травм у детей и взрослых пациентов. Наиболее распространенные травматические события - это дорожно-транспортные происшествия, насилие, падения или жестокое обращение с детьми. Субдуральные гематомы и кровоизлияния в мозг иногда могут происходить спонтанно. Черепно-мозговые травмы могут быть вызваны травмами во время занятий рядом видов спорта, включая футбол, бокс, футбол, бейсбол, лакросс, скейтбординг, хоккей и другие виды спорта с высокой отдачей или экстремальные виды спорта. Они особенно распространены среди молодежи. Черепно-мозговая травма также возникает в результате проникающих ранений, сильных ударов по голове осколками или осколками, а также падений или столкновений с предметами после взрыва. Пациенты, наиболее подверженные риску черепно-мозговой травмы, включают: дети, подростки,пожилые, мужчины.

Энцефалит - это воспаление головного мозга. Существует несколько причин заболевания, включая вирусную инфекцию, аутоиммунное воспаление, бактериальную инфекцию, укусы насекомых. Иногда причина энцефалита неизвестна. Первичный энцефалит - это состояние возникает, когда вирус или другой агент непосредственно поражает мозг. Инфекция может быть сосредоточена в одной области или в нескольких. Первичная инфекция может быть реактивацией вируса, который был неактивен после предыдущего заболевания. Вторичный энцефалит - это состояние возникает в результате неправильной реакции иммунной системы на инфекцию. Вместо того чтобы атаковать только клетки, вызывающие инфекцию, иммунная система ошибочно атакует здоровые клетки мозга. Также известный как постинфекционный энцефалит, вторичный энцефалит часто возникает через 2-3 недели после первичного заражения. Вирус простого герпеса типа 1 и типа могут вызывать энцефалит. Вирусы, переносимые комарами или клещами, распространены в определенных географических регионах , вызывают болезнь.