Единый центр записи на диагностику Единый центр записи на диагностику
+7 (812) 646-47-13
Бесплатная запись
Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Диагностика синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на цвет кожи, волос и глаз человека. Это также может привести к потере слуха.

Содержание

Синдром Ваарденбурга — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на цвет кожи, волос и глаз человека. Это также может привести к потере слуха. Существует 4 основных типа синдрома Ваарденбурга. Синдром Ваарденбурга поражает примерно 1 из 42 000 человек. Это причина от 1 до 3% случаев врожденной глухоты. Синдрому Ваарденбурга одинаково подвержены пациенты всех рас и любого пола. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.

Симптомы синдрома Ваарденбурга

Наиболее распространенными симптомами синдрома Ваарденбурга являются бледность кожи и глаз. Другим распространенным симптомом является прядь седых волос возле лба. Во многих случаях у пациента с этим заболеванием могут быть оба глаза разного цвета. Это состояние известно, как гетерохромия радужки. Гетерохромия может существовать без наличия синдрома Ваарденбурга.

У некоторых новорожденных с синдромом Ваарденбурга это состояние очевидно при рождении. Для других может потребоваться некоторое время, чтобы признаки стали достаточно очевидными, чтобы врач мог поставить диагноз.

Симптомы синдрома Ваарденбурга несколько различаются в зависимости от типа состояния.

  • Симптомы синдрома Ваарденбурга 1 типа
  • Широко расставленные глаза
  • Гетерохромия или бледно-голубые глаза
  • Белые пятна на волосах и коже
  • Глухота, вызванная проблемами внутреннего уха.

Симптомы синдрома Ваарденбурга 2 типа

Симптомы аналогичны симптомам 1 типа, за исключением того, что глаза не широко расставлены.

Симптомы синдрома Ваарденбурга 3 типа

Тип 3 также известен как синдром Кляйна-Ваарденбурга. У пациентов с этим типом могут быть аномалии рук, такие как сросшиеся пальцы.

Симптомы синдрома Ваарденбурга 4 типа

Тип 4 синдрома Ваарденбурга также известен как синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при 2 типе синдрома Ваарденбурга. У пациентов с этим типом также отсутствуют нервные клетки в толстой кишке, что приводит к частым запорам.

Причины синдрома Ваарденбурга

Тип синдрома Ваарденбурга зависит от того, какой ген или гены мутировали. Например, типы 1 и 3 вызываются мутацией гена PAX 3 на участке хромосомы 2q35. Мутация любого гена, ответственного за синдром Ваарденбурга, влияет на меланоциты. Это тип клеток кожи. Меланоциты влияют на цвет волос, кожи и глаз. Они также участвуют в функционировании внутреннего уха.

Факторы риска

Состояние наследственное. Синдром может быть передан от одного или обоих родителей. В редких случаях мутация, вызывающая синдром Ваарденбурга, возникает спонтанно. Если у пациента в наличии только одна копия пораженного гена, то явные признаки синдрома Ваарденбурга, вероятно, будут отсутствовать. Больные синдромом Ваарденбурга имеют 50-процентный шанс передать ген своим детям.

Осложнения

Синдром Ваарденбурга сам по себе не влияет на продолжительность жизни больного. Обычно заболевание не сопровождается какими-либо другими осложнениями, кроме внутриушной глухоты или болезни Гиршпрунга, поражающей толстую кишку. Физические особенности, затронутые этим заболеванием, сопровождают пациента на протяжении всей жизни. Следует отметить, что бледные участки кожи с большей вероятностью могут получить солнечные ожоги. Необходимо заботиться о защите этих областей от чрезмерного воздействия солнца.

Диагностика синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга часто может быть диагностирован педиатром, терапевтом или офтальмологом по очевидным клиническим признакам. К ним относятся пигментация кожи, цвет глаз и волос, а в некоторых случаях и глухота. К основным критериям постановки диагноза относятся:

  • Гетерохромия радужной оболочки
  • Белая прядка волос на лбу или другая необычная пигментация волос
  • Аномалия внутреннего угла одного или обоих глаз
  • Семейный анамнез синдрома Ваарденбурга.

Ко вторичным критериям постановки диагноза относятся:

  • Белые пятна на коже с рождения
  • Соединенные брови, иногда называемые «монобровью»
  • Широкая переносица
  • Незавершенное развитие ноздрей
  • Седые волосы до 30 лет.

Диагноз синдрома Ваарденбурга типа 1 требует двух больших критериев или одного большого и двух вторичных критериев. Тип 2 означает, что присутствуют два основных критерия, не включая аномалии внутреннего угла глаза.

Консультативно-диагностический центр института им.Г.И.Турнера
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Крестовский остров, Петроградская, Спортивная, Чкаловская, Новокрестовская (Зенит)
Район: Василеостровский, Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Лахтинская д 12
Аппарат: МРТ Siemens Espree 1.5Т закрытый тип, КТ Siemens Siemens Definition 40 срезов, УЗИ
Режим работы: 9.00 - 20.00

+7(812)6464713
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (для посещения школы, д/сада, бассейна)
от 660 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (Фелькер М.Г.)
от 2000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (Фелькер М.Г.)
от 2200 pуб.
Все цены
ФГБУ СПб Нииф Минздрава России
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Выборгский, Центральный
Адрес: СПб, Лиговский пр., д. 2/4
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:00 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
ФГБУ детский пульмонологический центр
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Гражданский проспект, Площадь Мужества, Политехническая
Район: Калининский, Выборгский, Приморский
Адрес: СПб, 2-й Муринский просп., 12, корп. 3
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:18 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
Санкт-Петербургский НИИ фтизиопульмонологии
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Площадь Мужества, Политехническая, Удельная
Район: Калининский, Выборгский
Адрес: Санкт-Петербург: Политехническая ул. д 32
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 32 среза, КТ Toshiba Prime 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра повторный
от 800 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1600 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра первичный
от 1600 pуб.
Все цены
Международная клиника MЕДСИ
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Адмиралтейская, Владимирская, Гостиный двор, Достоевская, Лиговский проспект, Маяковская, Невский проспект, Площадь Восстания
Район: Центральный, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Марата д 6
Аппарат: МРТ GЕ Healthcare 3.0T закрытый тип, КТ Philips Ingenuity 128 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 22.00

Акция на МРТ и маммографию
Скидка до 15%

+7(812)6464713
Консультация врача-педиатра по результатам обследования
от 900 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1950 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., повторный
от 3800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., первичный
от 4300 pуб.
Все цены
Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Петроградская, Площадь Ленина, Спортивная, Чёрная речка
Район: Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Академика Павлова д 9
Аппарат: МРТ Philips Achieva 3.0T закрытый тип, КТ Philips BRILLIANCE 64 среза
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Профилактический прием врача-педиатра
от 900 pуб.
Прием врача-педиатра повторный (в течение 1 мес.)
от 1600 pуб.
Прием врача-педиатра первичный
от 2000 pуб.
Все цены