Как диагностировать причины болезни Крейтцфельдта-Якоба? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:
- Записаться на консультацию к неврологу.
Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:
- электроэнцефалографию (ЭЭГ);
- МРТ головного мозга с контрастом;
- люмбальную пункцию.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) - редкое и смертельное заболевание, поражающее головной мозг, которое вызывает повреждение мозговых структур с быстрой динамикой ухудшения.
Что вызывает болезнь Крейтцфельдта-Якоба?
Причиной синдрома Крейтцфельдта-Якоба являются дефектные белки прионы, которые, накапливаясь в больших количествах в головном мозге, вызывают необратимое повреждение нервных клеток. Прионы являются особым классом инфекционных патогенов, который сильно отличается от вирусов и бактерий. Например, прионы не разрушаются под воздействием высоких температур и радиации, используемых для уничтожения бактерий и вирусов. Антибиотики и противовирусные препараты на них не действуют.
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Симптомы синдрома Крейтцфельдта-Якоба включают:
- потерю интеллекта и памяти;
- изменения в личности;
- потерю равновесия и координации;
- невнятную речь;
- проблемы со зрением и слепота;
- бесконтрольные подергивания;
- прогрессирующую потерю функции мозга и подвижности.
Большинство людей с данным заболеванием умирают в течение года после появления симптомов, обычно в результате инфекции.
Виды болезни Крейтцфельдта-Якоба
Существует 4 основных типа БКЯ:
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба - самый распространенный тип. Точная причина спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба неясна, но учеными было высказано предположение, что нормальный белок мозга, "неправильно" синтезируясь, превращается в прионы. Большинство случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба возникает у взрослых в возрасте от 45 до 75 лет. Несмотря на то, что это наиболее распространенный тип данного заболевания, случаи спорадической БКЯ очень редки, поражая только 1-2 человек на каждый миллион в России.
Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба
Вариант синдрома Крейтцфельдта-Якоба, вероятно, вызван употреблением в пищу мяса коровы, у которой была губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота или «коровье бешенство». С тех пор, как в 1996 году была обнаружена связь между вариантом и коровьим бешенством, строгий контроль за технологией производства мясных продуктов оказался очень эффективным в предотвращении попадания мяса инфицированного крупного рогатого скота в пищевую цепочку. Среднее время, необходимое для проявления симптомов варианта варьируется - у некоторых людей инкубационный период может быть очень долгим (более 10 лет). Прион, вызывающий вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба, также может передаваться при переливании крови.
Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Семейный синдром Крейтцфельдта-Якоба - очень редкое генетическое заболевание, при котором один из генов, унаследованный человеком от своего родителя (ген прионного белка), несет в себе мутацию, которая вызывает формирование прионов в мозгу во взрослом возрасте. Это заболевание поражает примерно 1 из 9 миллионов человек. Первые симптомы семейной болезни Крейтцфельдта-Якоба в большинстве случаев развиваются у людей в возрасте 50 лет.
Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба - это случай заболевания, когда инфекция передается от инфицированного человека в результате медицинского или хирургического лечения. Например, частой причиной ятрогенного синдрома Крейтцфельдта-Якоба в прошлом было лечение с использованием гормонов роста гипофиза, выделенных из мозга умерших людей, некоторые из которых были инфицированы БКЯ. Синтетические версии гормона роста человека используются с 1985 года, так что это больше не представляет опасности. Еще одной причиной возникновения ятрогенного синдрома Крейтцфельдта-Якоба могут стать инструменты, используемые во время операции на головном мозге инфицированного человека, не обработанные должным образом между каждой хирургической процедурой и повторно используемые на здоровом пациенте.
Диагностика причин болезни Крейтцфельдта-Якоба
Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии тестов. Первоначально невролог будет проводить тесты, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами (болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль мозга) с помощью:
- Электроэнцефалографии (ЭЭГ).
- МРТ головного мозга с контрастом.
Затем может потребоваться проведение генетического теста. Единственный окончательный способ подтвердить диагноз синдрома Крейтцфельдта-Якоба - исследовать ткань головного мозга путем проведения биопсии головного мозга.
Адреса и цены диагностических центров в Санкт-Петербурге
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба
В настоящее время нет лекарства от болезни Крейтцфельдта-Якоба, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и обеспечение максимально комфортного самочувствия смертельно больного пациента. Это может включать в себя использование лекарств, таких как антидепрессанты, чтобы помочь справиться с тревогой и депрессией, а также обезболивающие, чтобы уменьшить боль. Некоторым пациентам на поздних стадиях заболевания потребуется медицинский уход и помощь в кормлении.
Список первоисточников:
-
Григорьев В.Б. Методы диагностики прионных заболеваний. / В.Б. Григорьев, А.Н Покидышев, С.Л Кальнов, С.М. Клименко // Вопросы вирусологии. - 2009. - №5. - С. 4-9.
-
Завалишин И.А. Прионы и прионные болезни. / И.А Завалишин, И.Е. Шитикова, Т.Д. Жученко // Клиническая микробиология. - 2000. - Т. 2. - №2. - С. 12-19.
-
Зуев В.А. Прионы - новый класс возбудителей инфекционных заболеваний. / В.А. Зуев // Антибиотики и химиотерапия. - 1999. - №10. - С. 33-38.
-
Крейтцфельдта-Якоба болезнь. // Большая медицинская энциклопедия, Т. 11. - 3-е изд. - М.: «Советская энциклопедия», 1979. - С. 519.
-
Ройхель В.М. Патогенез и диагностика некоторых медленных прионовых инфекций. Дисс. доктора медиц. наук. - М., 1997.
-
Knight R. Creutzfeldt-Jakob disease. Br J Hosp Med. 1989 Feb;41(2):165-6, 168-71. PMID: 2653535.
Как диагностировать типа опухоли сосудов головного мозга? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать МРТ сосудов головного мозга.
Как диагностировать причины судорожного синдрома? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать МРТ головного мозга.
Как диагностировать причины потери памяти амнезии? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать УЗИ сосудов головного мозга.
Как диагностировать причины отека головного мозга? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать МРТ головного мозга.