Единый центр записи на диагностику Единый центр записи на диагностику
+7 (812) 646-47-13
Бесплатная запись
Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Диагностика генетического рака

Как диагностировать генетический рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

Содержание

Как диагностировать генетический рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно генетическое тестирование, оно поможет подтвердить наличие мутаций в генах. Наиболее распространенные исследования из этой группы:

  • При меланоме: исследования мутация в гене BRAF
  • При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK
  • При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS, ген APC, ген BRCA2, ген CHEC2
  • При раке молочной железы: ген HER2, гены BRCA1, BRCA2
  • При раке простаты гены BRCA1, HOXB13
  • При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2, CHEC2.

Если молекулярное генетическое исследование подтвердит высокий риск онкологии, пациенту предложат протокол профилактического обследования с помощью регулярных:

  • генетических анализов крови
  • общего и биохимического анализа крови
  • анализа мочи
  • анализа кала
  • МРТ
  • УЗИ
  • КТ
  • эндоскопии или превентивного хирургического вмешательства, например, операции по удалению органа.

Диагностика генетического рака

Большинство видов рака не связаны с унаследованными дефектными генами, однако мутация генов увеличивает риск развития некоторых видов онкологии. По статистике около 5% случаев онкологии связаны с генными мутациями. Ряд дефектных генов увеличивает риск более чем одного типа рака, например, гены BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы и простаты.

Гены BRCA1 и BRCA2 есть у любого человека. Они не дают клеткам тела бесконтрольно расти и делиться, и их называют генами-супрессорами опухолей. Мутация в гене BRCA1 или BRCA2 означает, что клетки могут бесконтрольно расти, что может привести к развитию раковой опухолью.

Дефектные гены BRCA1 и BRCA2 встречаются редко. По статистике только у 1 из каждых 400 человек наблюдается данная мутация. Люди, которые наследуют мутационную версию этих генов, имеют повышенный риск развития некоторых видов рака:

  • рака молочной железы
  • рака яичников
  • рака простаты
  • панкреатического рака.

Синдром Ли-Фраумени вызван дефектом гена TP53. Ген TP53 контролирует, когда клетка делится, и называется геном-супрессором опухоли. Больные с синдромом Ли-Фраумени имеют повышенный риск развития ряда видов рака, включая:

  • рак молочной железы
  • рак кости
  • тип лейкемии, называемый острым миелоидным лейкозом (ОМЛ)
  • саркома мягких тканей
  • опухоли головного мозга
  • рак надпочечников.

Синдром опухоли гамартомы или синдром Каудена вызван ошибкой в гене PTEN. Этот синдром увеличивает риск развития доброкачественных опухолей и различных видов рака, включая:

  • рак молочной железы
  • рак щитовидной железы
  • рак матки
  • рак кишечника
  • рак почки
  • рак кожи (меланома).

Синдром Пейтца-Егерса вызывается дефектом гена STK11. Некоторые признаки мутации могут появиться в детстве и включают более темную кожу вокруг рта, губ, пальцев рук и ног. Люди с синдромом Пейтца-Егерса имеют повышенный риск развития:

  • рака молочной железы
  • рака кишечника
  • панкреатического рака
  • рака желудка
  • рака яичников.

Генетический рак молочной железы

Онкологи считают, что примерно у 70% пациентов с неисправным геном BRCA1 или BRCA2 к 80 годам разовьется рак молочной железы. До 10% людей с неисправным BRCA2 заболевают раком молочной железы.

Сбои в гене PALB2 увеличивают риск развития рака молочной железы. По статистике до 50 % людей с дефектным геном PALB2 заболевают раком молочной железы к 70 годам.

Генетический рак яичников

Почти у 45% пациентов с дефектным геном BRCA1 к 80 годам разовьется рак яичников. Почти у 20 % женщин с дефектным геном BRCA2 подвержены данной форме онкологии.

Генетический рак простаты

Дефектные гены BRCA1 и BRCA2 могут увеличить риск развития рака предстательной железы и поджелудочной железы, но этот риск намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или яичников.

Генетический рак поджелудочной железы

Синдром фон Хиппеля Линдау - это редкое наследственное заболевание, вызванное изменением гена фон Хиппеля-Линдау. Заболевание может поражать разные части тела. Люди с этим заболеванием имеют повышенный риск развития:

  • нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы (pNETs)
  • тип рака почки, называемый почечно-клеточным раком.

Люди с семейным аденоматозным полипозом имеют повышенный риск развития:

  • рака желудка
  • панкреатического рака
  • рака печени.

Генетический рак кишечника

Синдром Линча называют наследственным неполипозным раком толстой кишки. Это заболевание вызвано дефектами в следующих генах:

  • МЛХ1
  • МШ2
  • МШ6
  • ПМС2.

Больные с синдромом Линча имеют повышенный риск развития рака кишечника. До 70% пациентов с синдромом Линча заболевают онкологией кишечника, и у большинства людей рак кишечника развивается в возрасте до 50 лет. Синдром Линча также может увеличить риск развития других видов раковых опухолей:

  • рак матки
  • рак яичников
  • рак желудка
  • рак желчного пузыря
  • рак простаты
  • рак мочевыводящих путей, например, рак мочевого пузыря.

Семейный аденоматозный полипоз вызывается дефектом в гене APC. Это редкое заболевание, которое связано примерно с 1% диагностированных случаев рака кишечника. Дефектный ген APC может вызвать развитие доброкачественных новообразований. Если полипы не лечить, у пациентов почти наверняка разовьется онкология кишечника к 40 годам.

Синдром ювенильного полипоза связан с генами BMPR1A и SMAD4. Сбой в одном из этих генов может вызвать полипы в желудке и тонкой кишке. Ювенильный — это название типа полипа, не связанное с возрастом, в котором развиваются полипы. Люди с синдромом ювенильного полипоза имеют повышенный риск развития рака желудка и кишечника.

MUTYH-ассоциированный полипоз вызывается дефектами в гене MUTYH. Эта патология диагностируется, если у человека есть 2 дефектные копии гена MUTYH, по 1 от каждого родителя. У людей с MUTYH-ассоциированным полипозом развиваются полипы и, вероятно, развивается рак кишечника в возрасте до 60 лет. Онкологи также считают, что у людей с данной мутацией есть генетическая предрасположенность к развитию следующих форм онкологии:

  • рака яичников
  • рака мочевого пузыря
  • рака молочной железы
  • рака матки.

Синдром Берта-Хогга-Дьюба вызывается дефектами гена FLCN. Онкологи считают, что синдром Берта-Хогга-Дьюба может увеличить риск рака кишечника и молочной железы.

Генетический рак щитовидной железы

Множественная эндокринная неоплазия - редкое наследственное заболевание, при котором опухоли развиваются в разных частях тела. Есть 2 типа заболеваний - MEN1 и MEN2. У людей с МЭН1 обычно развиваются опухоли в поджелудочной железе, паращитовидной железе, гипофизе, кишечнике, желудке, надпочечниках. Опухоли могут носить доброкачественный или злокачественный характер.

MEN2 вызывается дефектом гена RET. MEN2 может вызывать тип рака щитовидной железы, называемый медуллярным раком щитовидной железы. Люди с MEN2 также имеют повышенный риск развития опухолей надпочечников.

Генетический рак глаза

Сбой в гене RB1 может увеличить риск развития редкого типа рака глаза, называемого ретинобластомой, которая чаще всего поражает детей в возрасте до 5 лет. Данная форма онкологии может появиться в одном или обоих глазах.

Генетический рак кожи

Синдром семейной атипичной множественной меланомы - это синдром, который увеличивает риск развития меланомного рака кожи. Люди с данной формой мутации, как правило, имеют большое количество родинок или необычных родинок. У них также есть как минимум один близкий родственник (брат, сестра, ребенок) с диагнозом меланома. Онкологи считают, что синдром семейной атипичной множественной меланомы связан с ошибкой в гене CDKN2A. Он также может увеличивать генетическую предрасположенность к раку поджелудочной железы.

Синдром Берта-Хогга-Дьюба вызывается дефектами гена FLCN. У людей с данным заболеванием часто развиваются множественные доброкачественные опухоли кожи (фиброфолликуломы) на лице, шее и верхней части тела. Они также имеют повышенный риск развития рака почки.

Генетический рак почек

Наследственный папиллярный рак связан с высоким риском развития рака почки, включая:

  • наследственный папиллярный почечно-клеточный рак
  • наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак.

Наследственный папиллярный почечно-клеточный рак вызывается дефектами в гене MET, и пациенты с НППКР обычно имеют более одной опухоли в обеих почках.

Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак вызывается дефектами в гене FH и провоцирует развитие следующих патологий:

  • доброкачественные опухоли кожи, называемые кожными лейомиомами
  • миомы матки или лейомиомы матки
  • рак почки.

Туберозный склероз - редкое заболевание, вызванное дефектами генов TSC1 и TSC2, что может вызвать проблемы с кожей, мозгом, сердцем и почками. Онкологи считают, что люди с туберозным склерозом имеют повышенный риск развития почечно-клеточного рака - почечно-клеточной карциномой.

Генетический анализ на рак

Если пациент или врач считает, что у него есть повышенная генетическая предрасположенность к раку, назначается серия генетических тестов. Основанием для инициации генетического исследования со стороны пациента является семейный анамнез рака, когда несколько близких членов семьи с одной стороны семьи болеют одним и тем же раком или родственными типами рака. Генетическое тестирование поможет подтвердить наличие мутаций в генах. Наиболее распространенные исследования из этой группы:

  • При меланоме: исследования мутация в гене BRAF
  • При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK
  • При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS, ген APC, ген BRCA2, ген CHEC2
  • При раке молочной железы: ген HER2, гены BRCA1, BRCA2
  • При раке простаты гены BRCA1, HOXB13
  • При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2, CHEC2.

Если молекулярное генетическое исследование подтвердит высокий риск онкологии, пациенту предложат протокол профилактического обследования с помощью регулярных:

  • генетических анализов крови
  • общего и биохимического анализа крови
  • анализа мочи
  • анализа кала
  • МРТ
  • УЗИ
  • КТ
  • эндоскопии или превентивного хирургического вмешательства, например, операции по удалению органа.

СПб ГБУЗ Городская больница № 15
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Автово, Ленинский проспект, Проспект Ветеранов
Район: Красносельский
Адрес: СПб, Авангардная ул., 4, корп. 8
Аппарат: КТ Siemens Somatom 16 срезов. УЗИ экспертного класса. Рентген аппарат
Режим работы: 09:00 - 20:00

+7(812) 646-47-13
Вторичная консультация врача онколога
от 750 pуб.
Вторичная консультация врача онколога детского
от 750 pуб.
Первичный прием врача онколога
от 900 pуб.
Первичный прием врача онколога детского
от 900 pуб.
Все цены
ФГБУ детский пульмонологический центр
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Гражданский проспект, Площадь Мужества, Политехническая
Район: Калининский, Выборгский, Приморский
Адрес: СПб, 2-й Муринский просп., 12, корп. 3
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:18 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-онколога
от 800 pуб.
Вторичная консультация врача онколога детского
от 800 pуб.
Первичный прием врача-онколога
от 1600 pуб.
Первичный прием врача онколога детского
от 1600 pуб.
Все цены
Консультативно-диагностический центр №85
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Автово, Ленинский проспект, Проспект Ветеранов
Район: Кировский, Красносельский, Петродворцовый
Адрес: Санкт-Петербург: пр. Ветеранов д 89, корп. 3
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога (маммолога) повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача онколога детского повторный
от 1000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога (маммолога) первичный
от 1000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога повторный (Д.М.Н. Профессор)
от 1000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача онколога детского первичный
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога первичный (Д.М.Н. Профессор)
от 1400 pуб.
Все цены
Санкт-Петербургский НИИ фтизиопульмонологии
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Площадь Мужества, Политехническая, Удельная
Район: Калининский, Выборгский
Адрес: Санкт-Петербург: Политехническая ул. д 32
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 32 среза, КТ Toshiba Prime 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога первичный
от 1600 pуб.
Все цены
ФГБУ СПб Нииф Минздрава России
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Выборгский, Центральный
Адрес: СПб, Лиговский пр., д. 2/4
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:00 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача онколога детского
от 800 pуб.
Вторичная консультация врача-онколога
от 800 pуб.
Первичный прием врача онколога детского
от 1600 pуб.
Первичный прием врача-онколога
от 1600 pуб.
Все цены
СЗГМУ им. И.И.Мечникова, Клиника имени Э.Э.Эйхвальда
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Маяковская, Невский проспект, Площадь Александра Невского, Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Центральный
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Кирочная д 41
Аппарат: МРТ GE Signa Infinity 1.5Т закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 64 среза, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога повторный (врач первой категории)
от 850 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога первичный (врач первой категории)
от 900 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога повторный (врач высшей категории)
от 950 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога первичный (врач высшей категории)
от 1150 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога повторный (кандидат медицинских наук)
от 1300 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога первичный (кандидат медицинских наук)
от 1450 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога повторный (доктор медицинских наук)
от 1550 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача онколога детского повторный (доктор медицинских наук)
от 1550 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - онколога первичный (доктор медицинских наук)
от 1900 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача онколога детского первичный (доктор медицинских наук)
от 1950 pуб.
Все цены