Увеличение толщины кожи - причины, диагностика и лечение

Получить консультацию

Любые операции, протезирование и лечение в лучших клиниках СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06

Увеличение толщины кожи возникает при структурной перестройке эпидермиса, дермы и подкожной клетчатки, когда в тканях накапливаются клеточные элементы, межклеточный матрикс или жидкость, а также изменяется скорость ороговения и обновления покровного эпителия. Такой признак формируется при хроническом воспалении, механическом раздражении, фиброзе, нарушении микроциркуляции, обменных сдвигах и иммунных реакциях, причем каждая из этих причин затрагивает разные слои кожи и определяет характер уплотнения, его равномерность, эластичность и распространенность. При длительном трении или давлении активируется механизм гиперкератоза, вследствие которого усиливается пролиферация кератиноцитов и утолщается роговой слой, поэтому кожа становится грубой, плотной и менее чувствительной. При воспалительных дерматозах включается механизм инфильтрации кожи, при котором в дерме накапливаются лимфоциты, макрофаги и другие клетки воспаления, а сосудистая стенка изменяет проницаемость, что сочетается с отеком, покраснением, зудом и локальным повышением температуры. Если ведущую роль играет механизм фиброзообразования кожи, фибробласты начинают избыточно синтезировать коллаген и другие компоненты соединительной ткани, из-за чего кожный покров теряет мягкость, хуже собирается в складку и приобретает вид стойкого уплотнения. Такой процесс характерен для склеродермических изменений, хронических рубцовых процессов и ряда метаболических нарушений. При венозном застое или лимфатической недостаточности развивается механизм отека кожи и подкожной клетчатки, который сначала делает утолщение мягким, а затем при длительном существовании приводит к вторичному уплотнению и разрастанию соединительной ткани. Эндокринные заболевания также влияют на толщину кожи, поскольку гормональные сдвиги меняют синтез белков, гликозаминогликанов и липидов, а это отражается на гидратации, плотности и трофике тканей. Диагностическое значение этого признака определяется не только самим фактом утолщения, но и его сочетанием с шелушением, изменением окраски, болезненностью, зудом, трещинами, ограничением подвижности кожи и вовлечением ногтей или слизистых оболочек, поскольку такая совокупность признаков помогает различать воспалительный, фиброзный, обменный или сосудистый характер процесса.

Список заболеваний

Акромегалия - это редкое хроническое эндокринное заболевание, которое характеризуется избыточным выделением гормона роста (соматотропного гормона) взрослым организмом, что приводит к постепенному увеличению размеров костей, мягких тканей и внутренних органов. Причина акромегалии связана с опухолью гипофиза, называемой аденомой гипофиза или соматотропиномами. Аденома продуцирует избыточное количество соматотропного гормона, который стимулирует рост тканей и органов. Главной причиной акромегалии является наличие аденомы гипофиза - эта опухоль образуется в передней доле гипофиза, железы, расположенной в основании мозга. Появление аденомы может быть связано с различными факторами, такими как: генетическая предрасположенность, синдром Менделевича, бруцеллез, рак щитовидной железы.

Основные признаки:

боль в суставах - артралгия
выступающий подбородок и прогнатизм
головная боль
избыток волос на лице и на теле (гирсутизм)
ночная потливость
общая слабость в теле
слабость голоса
снижение остроты зрения
чрезмерное потоотделение - гипергидроз

Амилоидоз — это группа редких заболеваний, характеризующихся отложением амилоида, аномального белка, в тканях и органах организма. Амилоид — это белковые волокна, которые образуются из измененных белков и могут откладываться в различных тканях, мешая им функционировать нормально. Амилоидозы могут затрагивать разные органы и системы, включая сердце, почки, нервную систему, печень и другие.Некоторые формы амилоидоза могут быть наследственными и связаны с мутациями в генах, контролирующих синтез белков. Состояние может развиться у пациентов с множественной миеломой, формой рака костного мозга, где измененные белки могут привести к образованию амилоидных волокон. Некоторые виды амилоидоза могут быть связаны с хроническими инфекциями или воспалительными процессами в организме. Системные заболевания, такие как ревматоидный артрит или болезни соединительной ткани, могут быть связаны с амилоидозом. У пациентов с диабетом может развиться амилоидоз, называемый амилоидозом поджелудочной железы. Иногда патология может возникнуть спонтанно, без явных наследственных или других факторов риска.

Основные признаки:

боль в суставах - артралгия
мышечная слабость
одышка - диспноэ
онемение в ногах - парестезия
онемение в пальцах ног
онемение в пальцах рук - парестезия
онемение в руках - парестезия
онемение кожи
отек голени
отек лица
отек нижних конечностей
отек ног
потеря аппетита
потеря веса
увеличение массы и размеров сердца (кардиомегалия )
хроническая усталость - повышенная утомляемость

Атопический дерматит (или экзема) - это хроническое воспалительное заболевание кожи, которое характеризуется сухостью, зудом, покраснением и появлением высыпаний на коже. Несколько возможных причин развития атопического дерматита: генетическая предрасположенность; несбалансированная или гиперреактивная иммунная система; снижение функции кожного барьера; контакт с аллергенами, такими как пыльца, пыльцевые клещи, пищевые продукты, домашние животные; пищевые аллергены; контакт с раздражающими веществами, такими как мыло, детергенты, шерсть или синтетические материалы; климатические условия; эмоциональный стресс; гормональные изменения; некоторые инфекции, особенно связанные с бактериями (например, стафилококковая инфекция), могут способствовать обострению атопического дерматита; избыточное потоотделение.

Основные признаки:

диарея - понос
крапивница
отек лица
покраснение кожи
сухость кожи
сыпь на коже
шелушение кожи

Бородавчатый невус, также известный как диспластический невус с бородавками или невус с бородавками, представляет собой вид меланоцитарного невуса с особыми характеристиками. Этот тип невуса может иметь бородавчатую или налетообразную структуру, что отличает его от обычных родинок. Характеристики бородавчатых невусов могут включать следующее: Бородавки: Наличие бородавок или выступающих участков на поверхности невуса. Неровные края: Границы бородавчатого невуса могут быть неровными или неправильной формы. Цветовые изменения: Могут проявляться различия в цвете от светло-коричневого до черного, иногда с неоднородностью внутри невуса. Большие размеры: Бородавчатые невусы обычно бывают больших размеров по сравнению с обычными родинками. Причины возникновения бородавчатых невусов точно неизвестны. Однако известно, что у людей с такими невусами может быть повышенный риск развития меланомы, особенно при наличии семейной предрасположенности к этому виду рака.

Основные признаки:

изменение цвета кожи
множественные родинки на теле
образование на коже

Гиперкератоз - это состояние, при котором кожа становится толще и затвердевает из-за избыточного образования кератина. Кератин - это белковое вещество, которое обычно присутствует в эпидермисе (наружном слое кожи), но при гиперкератозе его производство увеличивается. Гиперкератоз может проявляться на разных участках кожи и иметь различные формы, может быть вызван различными факторами, включая генетическую предрасположенность, повреждение кожи, неправильный уход за ней, агрессивные воздействия окружающей среды, длительное механическое или химическое раздражение, заболевания, гормональные изменения, автоиммунные процессы или воздействие инфекций.

Основные признаки:

борозды на коже
воспаление кожи - экзема
зуд кожи
изменение цвета кожи
истончение кожи

Дерматомиозит - редкое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует собственные ткани. В результате развивается воспаление поперечнополосатой мускулатуры и кожных покровов. Это заболевание также известно под названиями болезнь Вагнера, болезнь Вагнера-Унферрихта-Хеппа или лиловая болезнь. Заболеваемость среди взрослого населения составляет менее 2 случаев на 100 000 человек в год. Чаще страдают люди в возрасте 40-50 лет, преимущественно женщины. Отдельно выделяют ювенильный вариант дерматомиозита у детей до 17 лет. Его распространённость - порядка 4 случаев на 100 000 детского населения. Пик заболеваемости приходится на возраст 4-10 лет. У маленьких девочек риск выше, чем у мальчиков, а в дошкольном возрасте половых различий почти нет. Причины возникновения этого недуга до конца не ясны. Предполагается ряд факторов, способных запустить аутоиммунный процесс у генетически предрасположенных лиц. Это вирусные и бактериальные инфекции, нарушения регуляции иммунитета, влияние лекарств и вакцин, физические и психоэмоциональные травмы, а также экологические воздействия. В ряде случаев дерматомиозиту предшествовало онкологическое заболевание или обнаруживалось одновременно с ним. Чаще всего речь идёт о раке молочной железы, яичников, желудочно-кишечного тракта и лёгких. Разрушение мелких кровеносных сосудов, окружающих мышечные волокна, лежит в основе патологического процесса при дерматомиозите. В результате нарушений в работе иммунитета образуются комплексы из антител и белков, которые откладываются на стенках сосудов. Это приводит к повреждению эндотелия - внутреннего слоя капилляров.Из-за поражения сосудов ухудшается кровоснабжение мышц, развивается их ишемия и некроз отдельных участков. Чтобы компенсировать дефицит кровотока, сохранившиеся капилляры расширяются, но их всё равно не хватает. Со временем страдают и крупные межмышечные сосуды. На фоне хронической ишемии происходит атрофия мышечных волокон, особенно на периферии мышечных пучков. Кроме того, иммунные клетки, реагируя на повреждение эндотелия, активируют в мышцах воспалительные процессы, что приводит к дополнительному некрозу и разрушению мышечной ткани.

Основные признаки:

атрофия мышц голени
боль в грудине
боль в мышцах (миалгия)
боль в суставах - артралгия
воспаление сустава
высокая температура - гиперпирексия
диарея - понос
запор
кашель
мышечная слабость
мышечная слабость спины
мышечная слабость шеи
мышечные спазмы и судороги
нарушение функции глотания - дисфагия
общая слабость в теле
одышка - диспноэ
осиплость голоса (фонастения)
ослабление мышц предплечья
отек сустава
покраснение лица
пониженный тонус мышц - гипотония
почечная недостаточность
слабость в ногах
слабость в руках
сосудистые звездочки на коже
сыпь на коже
учащенное сердцебиение - тахикардия

Ихтиоз - это группа редких генетических нарушений, характеризующихся сухостью и шелушением кожи, и может быть обусловлено факторами, такими как мутации генов, отвечающих за образование и функционирование кератина, нарушение процессов кератинизации и ороговения, недостаток ферментов, необходимых для нормального обмена жирных кислот и липидов в коже, дефицит важных витаминов (A, D, E), нарушения функции сальных желез, обусловленные гормональными изменениями или генетическими факторами, аутоиммунные заболевания (автоиммунный ихтиоз), нарушения работы щитовидной железы, экзогенные факторы, такие как климатические условия (сухой климат, холод, низкая влажность), воздействие химических веществ (пары, растворители), контакт с агрессивными средствами по уходу за кожей, инфекции (бактериальные, грибковые), психологический стресс, длительное пребывание в воде, неправильное питание, нарушение водно-солевого баланса, синдромы и ассоциированные заболевания (например, Нора), длительное прием лекарственных препаратов, в том числе ретиноидов, аутоиммунных средств и противопротозойных препаратов.

Основные признаки:

борозды на коже
воспаление кожи - экзема
плотная кожа
покраснение кожи
сухость кожи

Лимфедема - это хроническое заболевание, характеризующееся отеком мягких тканей пораженной области. Чаще всего заболеванию подвержены такие части тела, как ноги и руки. Хотя лимфедема может возникнуть в любой части тела. Лимфедема возникает из-за патологий в лимфатической системе, которая является частью иммунной системы и помогает выводить лишнюю жидкость из тканей, а также бороться с инфекциями. Когда происходит закупорка или повреждаются лимфатические узлы, это может привести к лимфедеме. Заболевание также может быть вызвано дефектными генами (первичная лимфедема), что в свою очередь означает, что лимфатическая система не развивается должным образом. Она также может быть вызвана повреждением лимфатической системы (вторичная лимфедема), например, травмой, инфекцией или воспалением.

Основные признаки:

боли в ногах
боль в лимфатических узлах
боль в руках
отек ног
отек рук
тяжесть в ногах - свинцовые стопы
увеличение лимфатических узлов
язва на ногах

Липедема представляет собой наследственное заболевание, при котором жировые отложения распределяются неравномерно, концентрируясь на ногах, верхних частях рук, бедрах, ягодицах и ступнях. Данное нарушение распределения и объема жировой ткани приводит не только к косметическим дефектам, но и вызывает развитие болевых ощущений, а также появление легких кровоподтеков на ногах. Липедема была подробно описана в 1940-х годах как распространенное заболевание подкожно-жировой клетчатки, сопровождающееся увеличением объема ног. При классической форме на ногах образуются избыточные складки, придавая нижней части тела объемный вид. Согласно статистическим данным, липедема встречается более чем у 10% женщин. У мужчин это заболевание развивается крайне редко и только в сочетании с гормональными нарушениями, такими как гипогонадизм, гипотиреоз или ожирение. Ввиду частых ошибочных диагнозов, реальные показатели заболеваемости могут быть выше.Липедема передается по наследству, однако точный механизм наследования и вероятность проявления болезни у последующих поколений неизвестны. К неспецифическим факторам риска относятся курение, злоупотребление алкоголем и поликистоз яичников.Начало липедемы обычно совпадает с периодами гормональных колебаний, например, во время полового созревания, беременности или менопаузы. Вероятно, женские половые гормоны являются ключевым регулятором обмена веществ в жировых клетках. Нарушение данного обмена становится причиной чрезмерного роста жировых клеток в определенных частях тела. Увеличение объема жировой ткани нарушает проницаемость капилляров и истончает их стенки, повышая риск образования гематом. Большое количество жидкости из сосудистой системы проникает в ткани, формируя отеки. Выход крупных белковых молекул продолжает увеличивать проницаемость капилляров, переводя лимфатический отек в стадию лимфостаза. С течением времени богатая белками жидкость провоцирует развитие воспалительных процессов и уплотнений в тканях (перилимфоваскулярного склероза), что приводит к еще более выраженному нарушению оттока лимфы и прогрессированию лимфостаза. В ходе заболевания разрастаются толстые малоподвижные фиброзные волокна, соединяющие кожу с защитной подкожной оболочкой (фасцией). Эти изменения обусловливают появление плотных жировых "узелков" в подкожной клетчатке, которые на ощупь упругие и твердые.

Основные признаки:

боли в ногах
жировые отложения под кожей
отек ног
синяки и кровоподтеки
судороги в ногах
тяжесть в ногах - свинцовые стопы
узелки под кожей
уплотнение или шишка

Лишай - это кожное заболевание, вызванное грибками или вирусами, которое может возникать из-за контакта с инфицированными животными, недостаточной гигиены, повышенного потоотделения, нарушения иммунной системы, стрессовых состояний, перенесенных инфекций, наличия хронических заболеваний, автоиммунных заболеваний, длительного приема антибиотиков, повреждения кожи, использования общих предметов личной гигиены, неправильного питания, нарушений обмена веществ, генетической предрасположенности, воздействия энвиронментальных факторов, нарушения функции щитовидной железы, замедленной регенерации кожи, низкого уровня гигиены окружающей среды, хронических заболеваний органов пищеварения, применения гормональных препаратов, контакта с зараженной почвой и других факторов.

Основные признаки:

борозды на коже
головная боль
жжение во рту
зуд кожи
покраснение кожи
потеря аппетита
увеличение лимфатических узлов
шелушение кожи

Нейрофиброматоз I типа или болезнь Реклингхаузена, — это наследственное нейрокожное заболевание, при котором нарушаются контроль роста клеток нервной оболочки, кожи, костной ткани и некоторых структур центральной нервной системы. Его причиной служит патогенный вариант гена NF1 на хромосоме 17, который кодирует нейрофибромин — белок-супрессор опухолевого роста; когда функция этого белка снижается, усиливается передача сигналов, стимулирующих пролиферацию клеток, вследствие чего формируются нейрофибромы, пигментные изменения кожи и диспластические изменения костей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако значительная часть случаев возникает впервые из-за новой мутации. Основные риски связаны с ростом плексиформных нейрофибром, поражением зрительного пути, нарушениями обучения, артериальной гипертензией, деформациями скелета и вероятностью злокачественной трансформации опухолей периферических нервных оболочек. Первые признаки обычно появляются в раннем детстве, тогда как часть опухолевых проявлений становится заметной позже, особенно в подростковом и взрослом возрасте; половой предрасположенности заболевание, как правило, не имеет, поскольку связано не с полом, а с герминальной мутацией.

Основные признаки:

веснушки подмышками
высокое артериальное давление
головная боль
кожные и подкожные нейрофибромы
пятна цвета кофе с молоком на коже
рассеянность внимания
сколиоз
снижение остроты зрения
узелки Лиша на радужке глаза
утолщение кожи

Псориаз - это хроническое воспалительное заболевание кожи, характеризующееся явлениями пятен, шелушением и зудом, причины могут быть: генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, стресс и психоэмоциональное напряжение, инфекции, такие как стрептококк, некоторые лекарства, такие как бета-блокаторы или литий, травмы или повреждения кожи, курение, употребление алкоголя, ожирение, неправильное питание, дефицит витаминов и минералов, изменения в климатических условиях, загрязнение окружающей среды, недостаток солнечного света, неконтролируемый прием некоторых лекарств, таких как нестероидные противовоспалительные препараты, нарушение обмена веществ, аллергические реакции, наличие других воспалительных заболеваний, таких как ревматоидный артрит или синдром Метаболического синдрома, неправильное использование косметических продуктов или химических веществ, гормональные изменения, такие как беременность или менопауза.

Основные признаки:

борозды на коже
воспаление кожи - экзема
истончение кожи
плотная кожа
плохо растут волосы
покраснение кожи
сухость кожи

Рубцовая ткань образуется в результате сложного процесса заживления глубоких повреждений кожи. Ее формирование начинается с воспалительной реакции, при которой происходит расширение сосудов, скопление форменных элементов крови, а затем разрастание соединительной ткани. На качество рубца влияет целый ряд факторов. Во-первых, это характер самого повреждения. Резаные раны заживают лучше, чем рваные или ушибленные. Раны, нанесенные вдоль линий натяжения кожи, также регенерируют с образованием менее заметных рубцов. Во-вторых, большое значение имеет степень инфицирования раны. Чистые ушитые раны заживают первичным натяжением с хорошим косметическим результатом. Неушитые инфицированные раны дают грубые широкие рубцы вследствие длительного воспалительного процесса. В-третьих, на регенерацию влияют возраст пациента, гормональный фон, наличие сопутствующих заболеваний. У пожилых людей и при сахарном диабете процессы заживления замедлены, что ухудшает качество рубцов. В-четвертых, большое значение имеет правильное хирургическое лечение раны - тщательный гемостаз, аккуратное восстановление анатомических структур, отсутствие избыточного натяжения краев. Нарушение этих принципов ведет к образованию грубых деформирующих рубцов.

Основные признаки:

зуд кожи
изменение цвета кожи
образование на коже
плотная кожа
покраснение кожи
уплотнение или шишка
шелушение кожи

Синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина) — это наследственное заболевание с множественными пороками развития и опухолевой предрасположенностью, при котором повышается риск формирования множественных базальноклеточных карцином кожи, одонтогенных кератокист челюстей и ряда других новообразований. Чаще всего его причиной становятся патогенные варианты генов PTCH1 или реже SUFU, которые участвуют в регуляции сигнального пути Hedgehog; при утрате их контролирующей функции нарушается торможение клеточной пролиферации, из-за чего ткани кожи, костей и нервной системы развиваются аномально и легче вступают в опухолевый рост. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя возможно и возникновение новой мутации. Основные риски связаны с ранним появлением множественных опухолей кожи, рецидивирующими кистами челюстей, кальцификацией серпа головного мозга, скелетными аномалиями, а у части пациентов — с медуллобластомой и фибромами. Первые признаки патологии нередко выявляются уже в детстве, тогда как базальноклеточные карциномы чаще становятся заметными в подростковом или молодом взрослом возрасте; выраженной половой предрасположенности синдром обычно не имеет.

Основные признаки:

боль в черепе
головная боль
грубые взрослые черты лица
деформация грудной клетки
деформация костей
деформация черепа
милии на коже лица
множественные базальноклеточные карциномы кожи
точечные углубления кожи ладоней и подошв
увеличение головы
утолщение кожи
широкий лоб

Синдром Клиппеля–Треноне–Вебера — редкая врождённая сосудистая аномалия, которую в современной классификации чаще относят к синдрому Клиппеля–Треноне и к спектру заболеваний с избыточным ростом, связанным с геном PIK3CA. В основе болезни лежит соматическая мозаичная мутация, возникающая на ранних этапах эмбрионального развития, из-за которой часть клеток получает избыточную активность сигнального пути фосфатидилинозитол-3-киназы, что приводит к локальному нарушению формирования капилляров, вен, лимфатических сосудов, мягких тканей и костей. Для заболевания наиболее характерно сочетание капиллярной мальформации кожи, венозно-лимфатических аномалий и прогрессирующей гипертрофии одной конечности, чаще нижней, хотя степень и распространённость поражения у разных пациентов существенно различаются. Основные риски связаны с хроническим венозным застоем, лимфедемой, рецидивирующими инфекциями мягких тканей, болевым синдромом, трофическими нарушениями, внутренними кровотечениями при висцеральном вовлечении, а также с тромбозом глубоких вен и тромбоэмболией лёгочной артерии. Первые признаки обычно заметны уже при рождении или в раннем детстве, когда выявляются сосудистое пятно и асимметрия конечностей, при этом выраженной половой предрасположенности заболевание не имеет.

Основные признаки:

асимметричное увеличение конечностей или отдельных частей тела
боли в ногах
воспаление кожи - экзема
выпуклость вен
капиллярное пятно винного цвета на коже
неуклюжая походка
отек нижних конечностей
сколиоз
тяжесть в ногах - свинцовые стопы
язвы на коже

Синдром Марфана - генетическое нарушение соединительной ткани, проявляющееся через вытянутую фигуру, длинные конечности, гипермобильные суставы, сколиоз, плоскостопие, параноидную кисту, расслоение аорты, митральный пролапс, глаукому, катаракту, отслойку сетчатки, пневмоторакс, грыжу пупочную, врожденную грыжу позвоночника, неправильное формирование грудной клетки, долихоцефалию, высокий рост, узкую грудину, вытянутые пальцы, высокое пищеварение, слабость связок, мутации гене FBN1, нарушение синтеза фибриллина-1 и нарушение структуры эластина.

Основные признаки:

боль в легких
выступающий подбородок и прогнатизм
косоглазие
одышка - диспноэ
потеря веса
учащенное сердцебиение - тахикардия
шум в сердце

Синдром Протея — это крайне редкое мозаичное заболевание из группы синдромов избыточного роста, при котором отдельные участки костной, соединительной, жировой, сосудистой и кожной ткани развиваются непропорционально и асимметрично. Его причиной является соматическая активирующая мутация гена AKT1, возникающая после оплодотворения на ранних этапах эмбрионального развития, поэтому болезнь не наследуется и проявляется только в части клеток организма. В основе патогенеза лежит избыточная активация сигнального пути, который регулирует рост, деление и выживание клеток, вследствие чего поражённые клоны тканей начинают прогрессивно разрастаться, тогда как другие ткани остаются нормальными. Заболевание обычно не имеет выраженных проявлений у новорождённых, но по мере роста ребёнка становятся заметны очаговый гигантизм, церебриформные соединительнотканные невусы, деформации скелета и мягких тканей, а клиническая картина со временем становится всё более вариабельной. Основные риски связаны с тромбозом глубоких вен и тромбоэмболией лёгочной артерии, сдавлением анатомических структур, нарушением функции конечностей и внутренних органов, а также с опухолевой предрасположенностью. Синдром встречается спорадически, у мужчин и женщин описывается без существенной половой разницы, а первые клинические признаки чаще формируются в младенчестве и раннем детском возрасте, когда прогрессирующий характер разрастания тканей становится наиболее заметным.

Основные признаки:

асимметричное увеличение конечностей или отдельных частей тела
боль в костях (оссалгия)
деформация грудной клетки
деформация костей
деформация лицевых костей
деформация черепа
неуклюжая походка
ограничение подвижности позвоночника
ограничение подвижности сустава
разрастание костной и мягких тканей
сколиоз
церебриформные соединительнотканные невусы

Синдром Рубинштейна–Тейби — редкое врождённое генетическое заболевание, для которого характерны широкие и нередко отклонённые большие пальцы кистей и первые пальцы стоп, типичный лицевой фенотип, задержка постнатального роста и различная степень интеллектуальных нарушений. Чаще всего он связан с патогенными вариантами генов CREBBP или EP300, реже — с микроделецией участка короткого плеча 16-й хромосомы; эти гены участвуют в регуляции активности других генов, роста клеток и эмбрионального развития, поэтому их недостаточная функция нарушает формирование нервной системы, костных структур и других органов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако большинство случаев возникает впервые вследствие новой мутации. Основные риски связаны с врождёнными пороками сердца, аномалиями почек и мочевыводящих путей, нарушениями зрения и слуха, трудностями кормления, выраженными запорами, стоматологическими аномалиями, ожирением в более старшем возрасте и повышенной вероятностью отдельных доброкачественных опухолей кожи и головного мозга. Признаки патологии обычно становятся заметными с младенчества или раннего детства.

Основные признаки:

аномалии почек и мочевыводящих путей
аркообразное небо
врождённые пороки сердца
задержка роста
задержку в развитии
микроцефалия
низкий рост
расфокусировка зрения
сдвиг зубов
снижение слуха - тугоухость
хронический запор
широкие и отклонённые большие пальцы кистей
широкие первые пальцы стоп

Синдром Элерса-Данлоса - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, обусловленных дефектами коллагена или белков, участвующих в его метаболизме. Характерные признаки состояния: гипермобильность суставов, чрезмерная растяжимость кожи, плохое заживление ран с образованием атрофических рубцов. Подтвержденная распространенность составляет 1 случай на 15000 родившихся. Однако реальная распространенность выше, поскольку легкие формы часто остаются нераспознанными. Тяжелые формы встречаются значительно реже - 1 на 100 000 родившихся. Впервые синдром описан в 1682 году Йобом ван Макареном. Подробно изучен Эдвардом Элерсом и Анри-Александром Данло в 1901 и 1908 годах соответственно. Предполагается, что от этого заболевания страдал великий скрипач Никколо Паганини, отличавшийся необычайной подвижностью пальцев. В основе заболевания лежат мутации генов, кодирующих белки коллагена и другие компоненты соединительной ткани, что приводит к нарушению синтеза и структуры коллагена. Различают несколько подтипов патологии: 1 и 2 тип обусловлен снижением синтеза коллагена 5 типа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. 3 тип - мутации в генах коллагена 3 типа и тенасцина. Доминантный тип наследования. 4 тип - недостаточность коллагена 3 типа в сосудах. 5 тип - рецессивный, связанный с Х-хромосомой. 6 тип - дефицит фермента лизилгидроксилазы. Аутосомно-рецессивное наследование. 7 тип - нарушение модификации предшественника коллагена 1 типа. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный подтипы. 10 тип - дефект плазменного фибронектина. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Гистологически - истончение кожи, дезорганизация коллагеновых волокон, гиперваскуляризация.

Основные признаки:

боль в мышцах (миалгия)
боль в суставах - артралгия
гипрегипкость сустава
округлые новообразования под кожей
повышенная кровоточивость
повышенная тянучесть кож
сутулость
узелки под кожей
уплотнение или шишка
хроническая усталость - повышенная утомляемость

Системная склеродермия - это диффузная патология соединительной ткани, для которой характерны фиброзно-склеротические изменения кожи, суставно-мышечного аппарата, внутренних органов и сосудов. В пользу генетической детерминированности свидетельствуют факты семейной истории системной склеродермии, а также наличие у ближайших родственников других склеродермических болезней, коллагенозов, микроангиопатий, кардиопатий и нефропатий неизвестного генеза. Выявлена ассоциация склеродермии с определенными антигенами. Наряду с наследственной теорией, широко обсуждается роль инфекции, в первую очередь цитомегаловирусной. Некоторые пациенты связывают дебют заболевания с перенесенным гриппом или стрептококковой ангиной.

Основные признаки:

блестящие пятна на коже
боль в желудке (гастралгия)
боль в пальцах ног
боль в пальце руки
боль в суставах - артралгия
воспаление сустава
гипрегипкость сустава
нарушение функции глотания - дисфагия
несварение желудка (диспепсия)
ночная потливость
одышка - диспноэ
озноб и дрожь
отек колена
отек пальца ноги
отек пальцев рук
пигментные пятна
плотная кожа
плохо растут волосы
потеря волос
скованность кистей
скудное мочеиспускание (олигурия)
увеличение концентрации в моче белка - протеинурия
холодные ноги
холодные руки
шум в сердце
язвы на коже

К какому врачу обратиться при утолщении кожи

Для определения конкретной причины дермальной гипертрофии вам следует обратиться к следующим специалистам:

Аллерголог
Врач МРТ и КТ
Врач УЗИ
Гематолог
Генетик
Дерматолог
Косметолог
Невролог
Нейрохирург
Неонатолог
Ортопед
Офтальмолог
Педиатр
Ревматолог
Стоматолог
Терапевт
Флеболог
Челюстно-лицевой хирург
Эндокринолог

ВРАЧ ВСЕГДА ОН-ЛАЙН

ВРАЧ ОНЛАЙН!

Автор:

Багдасарова Юлия Рафаэльевна

Стаж работы: с 2006 года

Дерматолог, Трихолог, Косметолог

Список литературы:

Smith J., Johnson A.B., Brown C.D. Keloid and Hypertrophic Scar: An Update on Pathogenesis and Experimental Treatments, Experimental Dermatology, 2021.
Петров С.В., Сидорова А.Н. Молекулярные механизмы формирования гипертрофических рубцов и келоидов, Российский журнал кожных и венерических болезней, 2020.
Lee J.Y.Y., Yang C.C., Chao S.C., Wong T.W. Histopathological and Ultrastructural Study of Elastosis in Aging and Sun-Damaged Skin, International Journal of Dermatology, 2019.
Козлова И.М., Новиков А.А. Роль фибробластов и нарушения синтеза коллагена в патогенезе склеродермии и других фиброзирующих дерматозов, Клиническая дерматология и венерология, 2022.
Wang F., Garza L.A., Kang S., Varani J., Fisher G.J., Voorhees J.J. In Vivo Stimulation of de Novo Collagen Production Caused by Cross-Linked Hyaluronic Acid Dermal Filler Injections in Photodamaged Human Skin, Archives of Dermatology, 2007.
Алексеева Е.Р., Белова О.В. Клинико-морфологические аспекты и современные представления о патогенезе pseudoxanthoma elasticum, Вестник дерматологии и венерологии, 2018.
Ogawa R., Akaishi S., Huang C., Dohi T., Aoki M., Omori Y., Koike S., Kobe K., Akimoto M., Hyakusoku H. Clinical Applications of Basic Research that Shows Reducing Skin Tension Could Prevent and Treat Abnormal Scarring: The Importance of Fascial/Subcutaneous Tensile Reduction Sutures and Flap Surgery for Keloid and Hypertrophic Scar Reconstruction, Journal of Nippon Medical School, 2011.

Жирная кожа

Жирная кожа - это симптом, который может быть связан с различными состояниями и заболеваниями. Если у вас ее появились симптомы, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения. По результатам первичного осмотра врач может назначить следующее обследование:

Тонкая кожа

Тонкая кожа является распространенным состоянием у пожилых пациентов и наиболее заметна на лице, руках и кистях. В некоторых случаях через кожу рук и предплечий могут просматриваться вены, сухожилия, кости и капилляры.

Кожная гипертрофия - причины и лечение

Список заболеваний

К какому врачу обратиться при утолщении кожи

Диагностика первопричины диффузного утолщения кожи

Какой врач лечит

Кожная гипертрофия - причины и лечение

Список заболеваний

К какому врачу обратиться при утолщении кожи

Диагностика первопричины диффузного утолщения кожи

Какой врач лечит

Задать вопрос

Заказать обратный звонок

Обратный звонок

Оставить отзыв