Причины и лечение мышечной атрофии

Авитаминоз - это состояние, характеризующееся дефицитом одного или нескольких витаминов в организме. Причины авитаминоза могут быть различными и варьировать в зависимости от конкретного витамина. Некоторые распространенные причины включают: недостаточное потребление пищи, что часто наблюдается у людей с ограниченным доступом к разнообразной и питательной пище, а также у тех, кто следует несбалансированным диетам; ограничительные диеты или специальные пищевые режимы, например, вегетарианство; заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как хронический диарея, малабсорбция или воспалительные заболевания кишечника, могут снижать способность организма усваивать и усваивать витамины из пищи, что может привести к дефициту витаминов; чрезмерное потребление алкоголя может привести к дефициту нескольких важных витаминов, таких как тиамин (витамин B1), фолаты (витамин B9) и витамин В12, что связано с плохим питанием, повышенной потерей витаминов через почки и снижением способности организма усваивать и использовать витамины; беременность и лактация.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся повреждением моторных нейронов в головном и спинном мозге. Это приводит к потере контроля над мышечной активностью и, в конечном итоге, к параличу.Причины бокового амиотрофического склероза остаются не полностью понятыми, но считается, что влияют как генетические, так и внешние факторы. Генетическая предрасположенность может играть роль в развитии БАС, и некоторые случаи связаны с мутациями в генах, таких как C9orf72.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - это редкое и смертельное заболевание, поражающее головной мозг, которое вызывает повреждение мозговых структур с быстрой динамикой ухудшения. Причиной синдрома Крейтцфельдта-Якоба являются дефектные белки прионы, которые, накапливаясь в больших количествах в головном мозге, вызывают необратимое повреждение нервных клеток. Прионы являются особым классом инфекционных патогенов, который сильно отличается от вирусов и бактерий. Например, прионы не разрушаются под воздействием высоких температур и радиации, используемых для уничтожения бактерий и вирусов. Антибиотики и противовирусные препараты на них не действуют.

Болезнь Хантингтона - это наследственное неврологическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации нервных клеток в определенных областях мозга, она также известна как Гантингтон-хорея. Причины включают: Генетическая мутация, вызывающая повреждение нервных клеток, потеря координации движений, прогрессирующие мышечные судороги, расстройства психического состояния, постепенное ухудшение когнитивных функций, потеря способности говорить и понимать речь, нарушение образования новых воспоминаний, снижение интеллектуальных способностей, психическая депрессия и тревожность, потеря способности самообслуживания, изменения в пищеварительной системе, проблемы со сном и бессонница, резкие изменения настроения и агрессивность, потеря ориентации в пространстве и времени, снижение продолжительности жизни.

Гипертиреоз щитовидной железы (он же гиперактивная щитовидная железа, сверхактивная щитовидная железа) - это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает слишком много гормонов, что приводит к высокому уровню в организме трийодтиронина (также называемого Т3) и тироксина (также называемого Т4). Существует ряд причин, при которых щитовидная железа может стать сверхактивной. Примерно 3 из 4 человек с гипертиреозом страдают болезнью Грейвса. Реже гипертиреоз развивается в результате опухоли щитовидной железы. Узловые опухолевые образования обычно не являются злокачественными, но они могут содержать ткань щитовидной железы, что может привести к выработке избытка ее гормонов. Неизвестно, почему у некоторых пациентов возникают узелки, но обычно эта патология поражает людей старше 60 лет. Другие возможные причины гипертиреоза щитовидной железы включают: высокий уровень хорионического гонадотропина; аденома гипофиза; тиреоидит; рак щитовидной железы.

Мужской гипогонадизм - это состояние, при котором организм не вырабатывает достаточного количества тестостерона, играющего ключевую роль в мужском развитии в период полового созревания, или недостаточного количества сперматозоидов. Состояние может быть врожденным или развиться в более позднем возрасте, часто в результате травмы или инфекции. Осложнения зависят от причины и периода возникновения заболевания. Некоторые виды гипогонадизма можно лечить заместительной терапией тестостероном. Мужской гипогонадизм развивается в том случае, когда яички не производят достаточного количества мужского полового гормона - тестостерона. Любой тип гипогонадизма может быть вызван врожденным признаком или иным фактором, который наступает в более позднем возрасте, например травмой или инфекцией. Иногда первичный и вторичный гипогонадизм встречаются вместе. Общие причины первичного гипогонадизма: синдром Клайнфельтера, неопущение яичек, паротитный орхит, травма яичек.

Гипопитуитаризм представляет собой эндокринное заболевание, обусловленное полной или частичной недостаточностью секреции одного или более гормонов передней доли гипофиза, что приводит к ослаблению функций периферических эндокринных желез, таких как надпочечники, щитовидная железа и половые железы. Клинические проявления гипопитуитаризма разнообразны и зависят от того, функции каких именно гормонов нарушены. Причины развития гипопитуитаризма можно разделить на врожденные и приобретенные. Врожденный гипопитуитаризм возникает вследствие генетических мутаций, контролирующих формирование гипофиза, продукцию тропных гормонов и регуляцию деятельности периферических эндокринных желез, а также из-за врожденных синдромов, пренатальной гипоксии и родовых травм. Приобретенный гипопитуитаризм может быть спровоцирован опухолями головного мозга, кистами, инфекциями, травмами, инсультами, лучевой и химиотерапией, саркоидозом и другими воздействиями на область гипоталамо-гипофизарной системы. Патогенез гипопитуитаризма основан на недостаточной выработке гипофизом тропных гормонов, ключевую роль среди которых играет соматотропный гормон (гормон роста). Дефицит тропных гормонов приводит к вторичной недостаточности функций периферических эндокринных желез: щитовидной железы, надпочечников и половых желез. Степень выраженности симптомов зависит от степени поражения гипофиза и выпадения его функций. При полном гипопитуитаризме с выраженным дефицитом или отсутствием соматотропного гормона развивается гипофизарный нанизм, характеризующийся значительной задержкой роста и физического развития. Мутации генов, регулирующих эмбриональное развитие и функционирование клеток гипофиза, могут стать причиной наследственных форм гипофизарного нанизма. В целом, патогенез гипопитуитаризма связан с различными повреждающими факторами, приводящими к нарушению синтеза тропных гормонов гипофизом, что влечет за собой недостаточность функций периферических эндокринных желез и развитие соответствующей клинической симптоматики.

Дерматомиозит - редкое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует собственные ткани. В результате развивается воспаление поперечнополосатой мускулатуры и кожных покровов. Это заболевание также известно под названиями болезнь Вагнера, болезнь Вагнера-Унферрихта-Хеппа или лиловая болезнь. Заболеваемость среди взрослого населения составляет менее 2 случаев на 100 000 человек в год. Чаще страдают люди в возрасте 40-50 лет, преимущественно женщины. Отдельно выделяют ювенильный вариант дерматомиозита у детей до 17 лет. Его распространённость - порядка 4 случаев на 100 000 детского населения. Пик заболеваемости приходится на возраст 4-10 лет. У маленьких девочек риск выше, чем у мальчиков, а в дошкольном возрасте половых различий почти нет. Причины возникновения этого недуга до конца не ясны. Предполагается ряд факторов, способных запустить аутоиммунный процесс у генетически предрасположенных лиц. Это вирусные и бактериальные инфекции, нарушения регуляции иммунитета, влияние лекарств и вакцин, физические и психоэмоциональные травмы, а также экологические воздействия. В ряде случаев дерматомиозиту предшествовало онкологическое заболевание или обнаруживалось одновременно с ним. Чаще всего речь идёт о раке молочной железы, яичников, желудочно-кишечного тракта и лёгких. Разрушение мелких кровеносных сосудов, окружающих мышечные волокна, лежит в основе патологического процесса при дерматомиозите. В результате нарушений в работе иммунитета образуются комплексы из антител и белков, которые откладываются на стенках сосудов. Это приводит к повреждению эндотелия - внутреннего слоя капилляров.Из-за поражения сосудов ухудшается кровоснабжение мышц, развивается их ишемия и некроз отдельных участков. Чтобы компенсировать дефицит кровотока, сохранившиеся капилляры расширяются, но их всё равно не хватает. Со временем страдают и крупные межмышечные сосуды. На фоне хронической ишемии происходит атрофия мышечных волокон, особенно на периферии мышечных пучков. Кроме того, иммунные клетки, реагируя на повреждение эндотелия, активируют в мышцах воспалительные процессы, что приводит к дополнительному некрозу и разрушению мышечной ткани.

Детский церебральный паралич (ДЦП) - это неврологическое расстройство, вызванное повреждением мозга в раннем детстве, его причины могут включать: кислородное голодание перед или во время родов, инфекции мозга, генетические нарушения, преждевременное рождение, низкий вес при рождении, гипербилирубинемия, травмы головы, генетические мутации, метаболические нарушения, отравления мозга, аутоиммунные реакции, аномалии развития мозга, внутриутробные инфекции, нарушения кровообращения в мозге, наследственные факторы, медикаментозные побочные эффекты, воздействие токсичных веществ на плод, недоношенность, асфиксия при родах и заболевания матери во время беременности.

Диабетический кахектический синдром (ДКС) представляет собой клиническое состояние, которое развивается у пациентов с сахарным диабетом, сопровождаясь выраженным истощением, потерей массы тела, мышечной слабостью и нарушением метаболизма, в том числе углеводного и белкового обмена. Патологическое состояние связано с длительным и плохо контролируемым сахарным диабетом, особенно в случаях диабетической невропатии, сосудистых нарушений и развития диабетической ангиопатии, а также с развивающимся дефицитом питания и энергетических ресурсов организма. ДКС является результатом хронического гипергликемического состояния, что приводит к нарушению нормальных процессов обмена веществ, потере массы тела, нарушениям работы органов и тканей, и в конечном итоге способствует развитию прогрессирующего истощения. Основной причиной развития диабетического кахектического синдрома является длительная гипергликемия, которая приводит к повышению уровня глюкозы в крови, нарушению функционирования эндотелия сосудов, повышенному уровню свободных радикалов и воспаления, что способствует развитию метаболических нарушений. В дополнение к этому, у пациентов с диабетом часто наблюдаются сопутствующие заболевания, такие как артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность и сердечно-сосудистые заболевания, что усугубляет течение синдрома. Нарушения в функционировании инсулина и аномальные уровни глюкозы в крови ведут к ухудшению усвоения питательных веществ, что приводит к дефициту микро- и макроэлементов, а также к нарушению синтеза белков и жиров. Важным фактором является развитие инсулинорезистентности, что усугубляет энергетический дефицит и способствует нарушению нормального обмена веществ. Серьезным осложнением диабетического кахектического синдрома является кардиомегалия, связанная с недостаточностью сердечной мышцы, а также развивающаяся уремия, которая происходит на фоне диабетической нефропатии. Нарушения в работе нервной системы также являются важным симптомом данного синдрома и включают диабетическую невропатию, которая может проявляться болями в ногах, онемением, жжением и покалыванием.

Иммобилизация конечности — это процесс ограничения подвижности части тела, часто в результате травмы или заболевания, с целью обеспечения покоя поврежденной области и предотвращения дальнейшего повреждения. Иммобилизация применяется в клинической практике при различных патологиях, включая переломы костей, вывихи суставов, растяжения и разрывы связок, а также после хирургических вмешательств, направленных на восстановление костно-суставных структур. Основная цель иммобилизации — снижение подвижности поврежденной конечности для уменьшения болевого синдрома, предотвращения повреждения мягких тканей и ускорения процесса заживления. Причины иммобилизации конечности могут быть различными и включают травматические повреждения, такие как переломы костей, вывихи суставов, растяжения и разрывы связок, а также заболевания, сопровождающиеся нарушением функций конечности, такие как артриты, остеоартриты, миозиты, неврологические расстройства и инфекционные заболевания. Переломы являются наиболее частой причиной иммобилизации. В зависимости от типа и локализации перелома, иммобилизация может быть временной или постоянной, например, в случае использования гипса или шин. В некоторых случаях, например, при вывихах, иммобилизация может быть использована для восстановления нормальной анатомии сустава. Ограничение подвижности может быть необходимо при восстановлении после хирургических операций на конечностях, таких как остеосинтез или протезирование суставов, с целью ограничения нагрузки на пострадавшую область в послеоперационный период.

Кахексия - это состояние экстремальной и непропорциональной истощенности организма, которое может быть вызвано различными причинами, такими как онкологические заболевания, хронические инфекции, сердечно-сосудистые заболевания, психические расстройства, эндокринные нарушения, малопитательность, недостаток аппетита, длительный стресс, неправильное питание, недостаточное потребление калорий, недостаточное потребление белка, недостаточное потребление жиров, недостаточное потребление углеводов, недостаточное потребление витаминов и минералов, недостаточное усвоение пищи, нарушение обмена веществ, побочные эффекты лекарств, алкоголизм, наркомания, синдром раздраженного кишечника, гастроэнтерологические заболевания, психологические факторы, социальные условия, недостаточная физическая активность и недостаточный сон.

Комплексный регионарный болевой синдром - это состояние, при котором пациент испытывает постоянную и сильную боль, как правило, в одной из рук или ног. Иногда данный синдром может поражать другие части тела. Комплексный регионарный болевой синдром плохо изучен, и причины его возникновения также малоизвестны. Причины комплексного регионарного болевого синдрома не всегда ясны. По-видимому, он развивается в течение месяца после незначительной или серьезной травмы, такой как ожог, порез, растяжение связок, перенапряжение или перелом. Также известно, что синдром может развиться после операции на руке или ноге. После того как пациенты выздоравливают от травм, боль при регионарном синдроме обычно распространяется за пределы первоначального места травмы и может быть более сильной и продолжительной. Многие теории предполагают, что комплексный регионарный болевой синдром является результатом аномальной реакции, вызывающей сбои в работе различных систем организма.

Лепра - инфекционное заболевание, вызываемое бактерией Mycobacterium leprae, которое приводит к повреждению нервной системы, деформации конечностей, потере чувствительности и числе других симптомов. 20 причин: медленное прогрессирование, передается через контакт с инфицированными, длительный инкубационный период, высокая заразность, повышенная риск для людей с ослабленным иммунитетом, наличие генетической предрасположенности, низкий уровень гигиены, неблагоприятные условия проживания, недостаточный доступ к медицинской помощи, социальное изоляция, стигма и дискриминация, отсутствие эффективной вакцины, сложности в диагностике, слабая осведомленность общества, длительное лечение, возможность возникновения осложнений, ограниченные возможности реабилитации, экономические факторы, ограниченный доступ к антилепротическим препаратам, проблемы с соблюдением лечения и отсутствие поддержки пациентов.

Миастения гравис - это редкое хроническое аутоиммунное заболевание, характеризующееся ослаблением скелетных мышц из-за нарушения передачи нервно-мышечных импульсов. Это состояние связано с атакой иммунной системы на рецепторы ацетилхолина (химическое вещество, необходимое для передачи импульсов от нервов к мышцам) на поверхности мышц. Основной признак миастении гравис - это ослабление мышц, которое усиливается при повторном использовании (миастеническая усталость), что может влиять на различные группы мышц, включая те, которые контролируют движения глаз, лицо, жевание, глотание и дыхание. Пациенты с миастенией гравис могут периодически переживать миастенические кризы, что представляет собой тяжелую мышечную слабость, вплоть до нарушения дыхания. У некоторых людей миастения гравис может быть связана с наследственностью, но она не является наследуемой как обычное генетическое заболевание. Возможно отметить, что развитие миастении гравис связано с аутоиммунными нарушениями, когда иммунная система атакует собственные ткани. Иногда миастения гравис связаны с наличием тимомы, которая может влиять на функцию иммунной системы.

Миозит - это воспаление скелетных мышц, которое проявляется болью, отеком, покраснением кожи, ограничением подвижности, повышением температуры тела и пораженной мышцы. К развитию миозита могут приводить как внешние, так и внутренние факторы. Частой причиной является переохлаждение, которое обычно воспаляет мышцы шеи и поясницы. Также воспаление мышц может быть следствием обострений заболеваний позвоночника, таких как артроз и остеохондроз. Причинами миозита нередко становятся травмы мышц, особенно с повреждением мышечных волокон. К развитию воспаления мышц могут приводить профессиональные вредности, например, у спортсменов, водителей, офисных работников, у которых определенные группы мышц длительно находятся в неудобном положении. Восполение может возникнуть на фоне вирусных и бактериальных инфекций, таких как грипп, ОРВИ, туберкулез. Одной из распространенных причин являются аутоиммунные заболевания, при которых нарушается работа иммунитета. Также факторами риска служат паразитарные инвазии, прием некоторых лекарственных препаратов, употребление алкоголя и наркотиков. Миозит может быть проявлением онкологических заболеваний. Воспаление мышц развивается после воздействия на них повреждающего фактора, что может происходить при прямой травме мышц или через кровеносную и лимфатическую системы.Под действием повреждающего агента в мышечных клетках начинаются структурные и метаболические сдвиги - повышается осмотическое давление, развивается ацидоз. Эти изменения приводят к активации системы комплемента - комплекса белков иммунитета, запускающих воспаление.Острая воспалительная реакция направлена на уничтожение чужеродного агента и локализацию очага воспаления. Однако иногда воспаление приобретает чрезмерно выраженный и повреждающий характер. При аутоиммунных миозитах важную роль играют реакции клеточного иммунитета - активируются лимфоциты и макрофаги, которые разрушают мышечные волокна. Затем воспаление ослабевает, а мышечная ткань замещается соединительной.

Миопатия Эмери-Дрейфуса (МЭД) представляет собой редкое, наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, а также специфическими изменениями в сердечной мышце. Причиной миопатии Эмери-Дрейфуса является мутация в гене LMNA, который кодирует белки ламину А и ламину C, являющиеся основными компонентами внутренней оболочки клеточного ядра. Ламины играют ключевую роль в поддержании структуры ядерной мембраны и регуляции клеточных функций, включая деление клетки и апоптоз. Мутации в этом гене нарушают нормальную структуру и функцию ядерной мембраны, что приводит к прогрессирующему повреждению клеток и тканей, включая мышцы и сердечную мышцу. В случае миопатии Эмери-Дрейфуса повреждение клеточных мембран является основным механизмом, приводящим к дегенерации мышечных волокон и других тканей. Симптомы миопатии Эмери-Дрейфуса обычно начинают проявляться в детском или подростковом возрасте и прогрессируют медленно. Первоначально заболевание характеризуется ослаблением мышц, преимущественно в верхней части тела, включая плечевые мышцы. Поражение также может охватывать мышцы бедра и таза, но в более ограниченной степени. Одним из первых клинических признаков является слабость в плечевых и бедренных мышцах, что проявляется трудностью при подъеме рук, подъеме по лестнице и ходьбе. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, слабость и атрофия мышц усиливаются, и пациенты начинают терять способность к самостоятельному передвижению, а также сталкиваются с проблемами при выполнении повседневных действий, таких как поднятие и удержание предметов. Другим важным симптомом миопатии Эмери-Дрейфуса является развитие сердечных нарушений. Практически у всех пациентов с этим заболеванием развивается кардиомиопатия, которая может проявляться в виде гипертрофической кардиомиопатии или дилатационной кардиомиопатии, что приводит к снижению сердечной функции и может вызвать сердечную недостаточность. Кардиологические проблемы могут развиваться как в детском, так и в подростковом возрасте, и, если не контролируются, могут привести к летальному исходу. Аритмии, такие как предсердная или желудочковая тахикардия, также являются частым осложнением и требуют постоянного мониторинга состояния сердца. Кроме того, миопатия Эмери-Дрейфуса может сопровождаться развитием контрактур суставов и изменениями осанки, такими как сколиоз, что также ухудшает качество жизни пациентов. Эти симптомы могут проявляться на более поздних стадиях заболевания и ухудшать функциональные возможности организма. Характерным для миопатии Эмери-Дрейфуса является задержка роста и прогрессивное снижение физической активности, что может привести к инвалидности. Поражение сердечной мышцы также увеличивает риск внезапной сердечной смерти.

Митохондриальные заболевания представляют собой группу наследственных патологий, которые возникают в результате нарушений функционирования митохондрий — органелл, отвечающих за выработку энергии в клетке. Митохондрии играют ключевую роль в клеточном метаболизме, в том числе в синтезе аденозинтрифосфата (АТФ), который является основным источником энергии для всех клеточных процессов. Эти заболевания могут поражать различные органы и системы, так как митохондрии присутствуют в каждой клетке организма, но особенно уязвимы те ткани и органы, которые требуют большого количества энергии, такие как нервная система, сердце, мышцы и печень. Митохондриальные заболевания могут быть как наследственными, так и спорадическими, и могут проявляться в различном возрасте — от неонатального периода до поздней взрослой жизни. Причины митохондриальных заболеваний связаны с мутациями в генах, кодирующих белки митохондриальных структур. Эти гены могут быть как ядерными, так и митохондриальными, что определяет наследование заболевания. В отличие от большинства генетических заболеваний, митохондриальные болезни могут передаваться по материнской линии, так как митохондрии, как правило, наследуются только от матери. Мутации в митохондриальном геноме, такие как изменения в генах, отвечающих за синтез белков дыхательной цепи, могут нарушать процесс окислительного фосфорилирования, что ведет к снижению выработки АТФ и накоплению токсичных продуктов обмена. Симптомы митохондриальных заболеваний могут быть разнообразными и варьировать в зависимости от того, какие органы и системы поражены. Наиболее часто страдают нервная система, мышцы, сердце и глаза. У детей митохондриальные заболевания могут проявляться в виде нейропатий, мышечной слабости, эпилепсии, задержки развития, а также различными нарушениями органической функции, такими как эндокринные расстройства, гипогликемия или гипотиреоз. В зрелом возрасте заболевания могут проявляться хронической усталостью, нарушениями памяти и когнитивной функции, сердечной недостаточностью, диабетом, а также прогрессирующими мышечными заболеваниями, такими как миопатия. Характерным признаком митохондриальных заболеваний является поражение центральной нервной системы, которое может проявляться в виде эпилепсии, деменции, атаксии, а также расстройств зрения и слуха. Например, синдром Кернса-Сейера, один из типов митохондриальных заболеваний, сопровождается прогрессирующими поражениями глаз, что может приводить к постепенному снижению остроты зрения и слепоте. Нарушения нервной системы могут проявляться также в виде психоэмоциональных расстройств, таких как депрессия, тревожность и когнитивные расстройства. Клиническая картина митохондриальных заболеваний может быть крайне разнообразной. Некоторые формы заболеваний начинают проявляться в раннем возрасте и сопровождаются множественными органными поражениями, тогда как другие могут развиваться в зрелом возрасте с более ограниченными симптомами. Нередко митохондриальные болезни имеют прогрессирующий характер, с постепенным ухудшением состояния пациентов и развитием инвалидности.

Мужской климакс - это постепенное с возрастом снижение репродуктивной функции мужчин, сопровождающееся характерными симптомами на фоне изменения гормонального статуса. Термин "климакс" не совсем корректен, так как у мужчин отсутствуют резкие "ступеньки" в гормональном статусе. Более подходящим считается определение "возрастной андрогенный дефицит" .Основной причиной является физиологическое старение мужского организма и естественное снижение уровня тестостерона . К факторам риска преждевременного развития относят: вредные привычки, хронический стресс, заболевания и повреждения репродуктивной системы, эндокринные нарушения, воспалительные заболевания, воздействие токсинов, прием лекарственных препаратов. Мужской климакс является следствием естественных процессов старения организма и связан с постепенным снижением функциональных резервов всех органов и систем. Существует несколько теорий, объясняющих механизмы старения. Теория генетической запрограммированности процессов старения и гибели клеток. Мутационная теория, связывающая старение с накоплением спонтанных мутаций, особенно в митохондриальной ДНК. Аутоиммунная теория, предполагающая образование аутоантител к измененным стареющим клеткам. Теория повреждения клеток свободными радикалами и продуктами метаболизма. Что касается механизмов развития возрастного андрогенного дефицита, то здесь ключевую роль играет снижение кровоснабжения и количества рецепторов в тканях яичек на фоне возрастных изменений гипоталамо-гипофизарной системы регуляции репродуктивной функции.

Мультисистемная атрофия (МСА) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением нескольких функциональных систем головного и спинного мозга. МСА объединяет спектр патологий, таких как оливопонтоцеребеллярная дегенерация, синдром Шай-Дрейджера и стрионигральная дегенерация. Основным патоморфологическим субстратом заболевания является накопление α-синуклеина в олигодендроцитах, что приводит к формированию глиальных цитоплазматических включений и постепенной нейродегенерации. Этиологические факторы МСА до конца не изучены, однако предполагается роль генетической предрасположенности, воздействия экзогенных токсинов и нарушения процессов аутофагии. Клинические проявления мультисистемной атрофии варьируют в зависимости от доминирующего поражения различных систем. Заболевание, как правило, дебютирует в возрасте 50–60 лет и прогрессирует с течением времени. Основными симптомами являются нарушения двигательной функции, вегетативной регуляции и мозжечковая атаксия. При паркинсонической форме МСА, которая связана с поражением нигростриарной системы, пациенты испытывают ригидность мышц, замедленность движений, постуральную неустойчивость и резистентность к лечению леводопой. Мозжечковая форма характеризуется дискоординацией движений, шаткостью походки, дизартрией и нистагмом. Вегетативные расстройства включают ортостатическую гипотензию, урогенитальные дисфункции, такие как недержание мочи или эректильная дисфункция, а также нарушения терморегуляции и потоотделения. Прогрессирование заболевания приводит к выраженной инвалидизации, с полной утратой способности к самостоятельной ходьбе и самообслуживанию.

Мышечная дистрофия - это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессивной атрофией и ослаблением мышц, и её возможные причины включают мутации генов, нарушения в структуре белков, недостаточность энзимов, аномалии в функционировании клеток, повреждение ДНК, нарушение синтеза белка, дефекты в системе иммунной регуляции, автоиммунные процессы, нарушения обмена веществ, оксидативный стресс, воздействие токсических веществ, вредные экологические факторы, инфекции, эпигенетические изменения, изменение структуры хромосом, изменение уровня гормонов, мутагены, радиационное излучение, врожденные аномалии, наследственность.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, при которых происходит поражение нервов нижних и верхних конечностей. Болезнь часто бычтро прогрессирует, вызывая ослабление и атрофию мышц, нарушение чувствительности, деформацию стоп. Распространенность амиотрофии Шарко-Мари-Тута в мире составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Причина амиотрофии Шарко-Мари-Тута - мутации в генах, кодирующих белки периферических нервов и миелиновой оболочки. Наиболее часто встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2. Таким образом, заболевание обусловлено нарушениями в развитии и функционировании периферической нервной системы, имеющими наследственный характер. Механизм развития патологического состояния следующий. Нервные волокна состоят из аксонов - отростков нервных клеток, покрытых миелиновой оболочкой. Миелин образуют особые клетки - шванновские. Он обеспечивает быструю передачу нервных импульсов. Внутри аксона по микротрубочкам осуществляется аксональный транспорт питательных веществ и других необходимых структур. Многие наследственные невропатии, в том числе амиотрофия Шарко-Мари-Тута, связаны с нарушениями аксонального транспорта. Чаще всего причиной являются мутации в гене PMP22, кодирующем белок периферических нервов. Избыточная выработка белка PMP22 нарушает процесс миелинизации. Шванновские клетки необразуют плотный миелиновый слой, а хаотично наслаиваются друг на друга, что замедляет проведение нервных импульсов и ухудшает питание мышц. Существует демиелинизирующая и аксональная формы амиотрофии Шарко-Мари-Тута. При первой страдает миелиновая оболочка, при второй - сам аксон, что приводит не только к нарушениям движения и чувствительности, но и трофическим расстройствам в тканях из-за нарушения их питания.

Витамин B12 (кобаламин) – это важный водорастворимый витамин, который играет ряд ключевых ролей в организме человека. Он необходим для нормального функционирования многих систем, включая нервную систему, образование красных кровяных клеток и обмен веществ. Нехватка витамина B12 может вызвать разнообразные проблемы и симптомы, так как этот витамин играет важную роль во многих процессах организма.

Парез – это частичное снижение двигательной активности, характеризующееся ослаблением мышечной силы, вызванным повреждением центральной или периферической нервной системы. Клинические проявления пареза варьируются в зависимости от локализации и степени поражения, что позволяет выделить несколько его видов. При монопарезе наблюдается слабость в одной конечности – верхней или нижней. Монопарез чаще возникает при локальных поражениях коры головного мозга, спинного мозга или периферических нервов, ответственных за иннервацию конкретной области. Бипарез включает две основные подкатегории: Гемипарез – слабость в верхней и нижней конечностях на одной стороне тела. Этот вид чаще всего связан с поражением пирамидного пути на уровне коры головного мозга, внутренней капсулы или ствола мозга, характерен для инсультов или черепно-мозговой травмы. Парапарез – это вовлечение симметричных конечностей, преимущественно верхних или нижних. Основные причины состояния включают поражение спинного мозга на уровне грудного или шейного отдела, демиелинизирующие заболевания (например, рассеянный склероз), миелопатии и опухоли. Трипарез характеризуется снижением мышечной силы в трех конечностях. Это состояние может быть комбинацией гемипареза и парапареза, указывая на более распространенное поражение центральной нервной системы, например, при тяжелых формах черепно-мозговой травмы, цереброваскулярных нарушениях или воспалительных процессах в спинном мозге. При тетрапарезе отмечается выраженное снижение силы как в руках, так и в ногах. Основные причины включают травмы шейного отдела спинного мозга, аутоиммунные заболевания (например, синдром Гийена–Барре), поражение ствола головного мозга, а также нейродегенеративные патологии, такие как боковой амиотрофический склероз. Основные причины парезов можно условно разделить на несколько категорий: Сосудистые: инсульты (ишемические и геморрагические), транзиторные ишемические атаки. Травматические: черепно-мозговые и спинальные травмы, компрессия нервов. Инфекционные и воспалительные: энцефалит, миелит, нейросифилис. Демиелинизирующие заболевания: рассеянный склероз, оптикомиелит (синдром Девика). Аутоиммунные и метаболические: синдром Гийена–Барре, диабетическая полинейропатия. Опухоли: новообразования головного и спинного мозга, компрессия нервных корешков. Наследственные заболевания: миопатии, спинальная мышечная атрофия. Парезы могут сопровождаться дополнительными неврологическими симптомами, такими как гиперрефлексия, патологические пирамидные рефлексы (например, симптом Бабинского), или, напротив, арефлексия при поражении периферической нервной системы.

Первичный иммунодефицит - это группа генетически обусловленных нарушений иммунной системы, которые могут быть вызваны такими причинами, как дефекты в генах, ответственных за развитие и функционирование иммунных клеток, нарушения в процессе дифференциации и миграции иммунных клеток, дефекты в генах, контролирующих сигнальные пути и регуляцию иммунного ответа, мутации в генах, отвечающих за синтез иммунных белков и антител, нарушения в генах, связанных с фагоцитозом и уничтожением патогенов, дефекты в генах, регулирующих функцию иммунных органов, нарушения в генах, отвечающих за образование и функцию лимфоидных тканей, нарушения в генах, связанных с апоптозом и саморегуляцией иммунных клеток, мутации в генах, контролирующих иммунную толерантность и предотвращение автоиммунных реакций, дефекты в генах, регулирующих воспалительные процессы и иммунный ответ на инфекции, нарушения в генах, связанных с образованием и функцией антиген-презентирующих клеток, дефекты в генах, отвечающих за синтез цитокинов и их рецепторов.

Плексит - это воспаление нервного сплетения, чаще всего шейного или плечевого. По статистике заболевание возникает в возрасте 20-60 лет, и может быть одно- или двусторонним. Плексит является вторичным заболеванием, развивающимся вследствие патологии позвоночника и суставов (остеохондроз, артриты, травмы), аномалий развития, сдавления нервных стволов при длительном нахождении в неудобной позе. Причинами патологии могут быть инфекции, интоксикации, нарушения обмена веществ. В медицинской практике наиболее распространен шейно-плечевой плексит. При нем страдают корешки и сплетения шейного и плечевого отделов спинномозговых нервов. Клинически проявляется болью, онемением и слабостью в соответствующих зонах, нарушением чувствительности и двигательной функции руки. Патогенез плексита связан с повреждением нервных сплетений и их составляющих, что может быть вызвано сдавлением опухолью или костными фрагментами при травмах и заболеваниях позвоночника, что приводит к компрессии нервов и нарушению их кровоснабжения. Токсическое воздействие при инфекциях и интоксикациях также повреждает нервную ткань, вызывая воспаление. Метаболические нарушения, например, при диабете, подагре, болезнях щитовидной железы, ведут к поражению нервов из-за микроангиопатии и иммунных реакций.Локализация повреждения влияет на клинические проявления. Так, поражение шейных корешков С3-С4 нарушает иннервацию диафрагмы и вызывает дыхательную недостаточность. При вовлечении корешков С5-С6 возникает паралич Дюшена-Эрба с поражением мышц плечевого пояса и верхней конечности. Травма корешка С7 ведет к нарушениям в зоне лучевого нерва. Повреждение С8-Т1 затрагивает иннервацию мышц кисти и симпатическую систему (симптом Горнера). Полное поражение шейно-плечевого сплетения вызывает паралич всей верхней конечности. Развитие плексита проходит две стадии - невралгическую с болями (плексалгией) и паралитическую с присоединением слабости мышц, снижением рефлексов и чувствительности.

Полимиозит - это тип хронического ревматического заболевания и одна из наиболее распространенных воспалительных миопатий. Полимиозит вызывает воспаление, боль и слабость в мышцах бедер, шеи и плеч. Состояние чаще встречается у женщин в возрасте от 30 до 60 лет. Причина полимиозита неясна, но подозреваются аномальная аутоиммунная реакция или мышечная инфекция. Среди триггерных факторов, возможно запускающих развитие полимиозита, выделяют переохлаждение, повышенную инсоляцию, хроническую инфекцию, травмы, лекарственную аллергию (крапивница, медикаментозный дерматит, токсикодермия, синдром Стивенса-Джонсона). Предполагается провоцирующая роль некоторых вирусов (например, цитомегаловируса, вирусов Коксаки) в запуске аутоиммунного механизма заболевания. Немаловажная роль в этом отводится антигенному сходству отдельных видов вирусов и мышечной ткани.

Полинейропатия - это нервное заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, включая диабет, алкогольную интоксикацию, витаминные дефициты, нарушения иммунной системы, инфекции, токсические воздействия, наследственные факторы, опухоли, хронические заболевания почек и печени, лекарственные препараты, радиацию, травмы, воспалительные процессы, автоиммунные заболевания, нарушения обмена веществ, недостаток витаминов группы В, синдром Гийена-Барре, синдром Гийена-Мари, синдром Шарко-Мари-Тутта, синдром Фридрейха, синдром Мари-Тутта.

Полиомиелит - инфекционное заболевание, вызываемое вирусом полиомиелита, и его причины могут быть: недостаточная вакцинация, неправильная гигиена, низкий уровень санитарии, неприемлемые условия жизни, недоступность медицинской помощи, недоедание, загрязнение питьевой воды, неправильное утилизация отходов, низкий уровень образования, ослабленная иммунная система, непосредственный контакт с инфицированными, неправильное хранение продуктов, недостаток чистой воды, неправильная обработка пищи, неправильная утилизация фекалий, недостаточная осведомленность о гигиене, неправильное использование лекарств, недостаточная гигиеническая культура, неправильное использование санитарных объектов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (ПМДБ) — это генетическое заболевание, которое представляет собой форму мышечной дистрофии, сходную с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием. Основной причиной прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера является мутация в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. В отличие от болезни Дюшенна, где дистрофин практически не синтезируется, при ПМДБ сохраняется частичная функция дистрофина, что приводит к более медленному и менее выраженному прогрессированию заболевания. Поскольку заболевание наследуется по Х-хромосоме, оно проявляется в основном у мужчин, а у женщин оно может проявляться в виде носительства гена, что означает отсутствие симптомов или появление заболевания в редких случаях. Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, с постепенным нарастанием слабости в мышцах бедра, таза и ног. Одним из ранних признаков является трудность при подъеме по лестнице, а также частые падения, которые происходят из-за слабости в нижних конечностях. Дети с ПМДБ могут испытывать трудности при ходьбе на дальние расстояния, а со временем теряют способность самостоятельно передвигаться. Одним из характерных симптомов является гипертрофия икроножных мышц, что также наблюдается в случае болезни Дюшенна, хотя она имеет менее выраженный характер. Гипертрофия обусловлена замещением мышечной ткани жировой и соединительной тканью. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость постепенно охватывает все большие группы мышц, включая мышцы верхних конечностей, а также мышцы спины. Прогрессирует также нарушение осанки, с развитием сколиоза и контрактур суставов. На поздних стадиях заболевания часто развивается дыхательная недостаточность, связанная с поражением диафрагмальных и межреберных мышц, что приводит к нарушению вентиляции легких. Слабость дыхательной мускулатуры становится серьезной проблемой в старшем возрасте пациентов с ПМДБ. К 20-30 годам большинство пациентов теряет способность ходить и становится зависимым от инвалидных колясок. Кардиомиопатия, развивающаяся у большинства пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, является одной из основных причин ухудшения состояния. Кардиомиопатия ведет к прогрессирующей сердечной недостаточности, аритмиям и может стать причиной ранней смерти. Эти кардиологические осложнения являются характерной чертой заболевания и часто проявляются в возрасте 20-30 лет. Поражение сердечной мышцы часто сопровождается изменениями в электрокардиограмме, что позволяет врачам на ранних стадиях диагностировать кардиомиопатию. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера также сопровождается снижением общей физической выносливости.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМДД) является генетически обусловленным заболеванием, относящимся к группе наследственных миопатий, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, начиная с детского возраста. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, которое чаще всего встречается у мальчиков, поскольку оно наследуется по Х-хромосоме. Причины прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна лежат в мутации гена DMD, расположенного на Х-хромосоме, что обуславливает передачу заболевания исключительно от матери к сыновьям. У девочек, как правило, заболевание встречается очень редко, поскольку наличие двух Х-хромосом компенсирует отсутствие нормального гена. У мальчиков же, обладающих только одной Х-хромосомой, развитие заболевания наступает при мутации этой хромосомы. Мутация гена DMD ведет к синтезу нефункционального дистрофина, что вызывает нестабильность клеточных мембран мышечных волокон, повреждения их структуры и накопление внутриклеточных повреждений, не позволяющих мышцам восстанавливаться после напряжения. Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна обычно начинают проявляться в возрасте 2-5 лет. Первоначально болезнь развивается незаметно, но со временем начинают проявляться характерные признаки, такие как нарушение походки, частые падения, трудности при подъеме по лестнице, слабость в бедрах и плечах. Одним из наиболее ранних признаков является гипертрофия икроножных мышц, которая часто ошибочно воспринимается как улучшение мышечной массы, но на самом деле она является результатом замещения мышечной ткани соединительной тканью и жировой тканью. У детей с ПМДД часто развивается так называемый «позвоночный» синдром, что приводит к нарушению осанки, а также дисплазии суставов.Особенностью прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна является развитие значительной слабости в ногах, что приводит к нарушению способности к самостоятельному передвижению, часто в возрасте около 10 лет. Дети теряют способность ходить, а к 12-13 годам большинство пациентов нуждается в использовании инвалидных колясок. По мере прогрессирования заболевания, слабость и атрофия мышц распространяются на верхнюю часть тела, включая грудные и диафрагмальные мышцы, что может привести к дыхательной недостаточности. Пациенты с ПМДД также подвержены развитию контрактур, искривлению позвоночника (сколиозу) и сердечной недостаточности. В большинстве случаев у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна развивается кардиомиопатия, которая ведет к нарушению функции сердца, что может проявляться в виде сердечной недостаточности, аритмий и других кардиологических проблем. В последние стадии заболевания развивается также дыхательная недостаточность, что связано с поражением диафрагмальных и межреберных мышц, необходимых для нормального дыхания. Респираторные инфекции становятся причиной ухудшения состояния и часто приводят к летальному исходу в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни.

Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия (ПНО) — это редкое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе экстрапирамидных расстройств, характеризующееся прогрессирующим нарушением движения глазных яблок и двигательной дисфункцией, возникающей вследствие дегенерации нейронов в области головного мозга, отвечающих за контроль глазодвигательных функций. ПНО является частью группы заболеваний, известных как боковые дегенерации, и представляет собой нарушение функции глазодвигательных ядер, в особенности ядер, контролирующих вертикальные движения глаз. Заболевание описано впервые в 1964 году как синдром, включающий прогрессирующую офтальмоплегию с симптомами паркинсонизма и деменции. Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия является результатом дегенерации клеток мозга, находящихся в базальных ганглиях, в частности в субталамическом ядре и средней части покрышки, которые контролируют движение глаз и моторные функции. Одним из основополагающих патоморфологических признаков является накопление в нейронах дегенеративных изменений, включая бляшки, содержащие тау-белок, что подтверждает нейрофибриллярную дегенерацию как ключевой элемент патогенеза заболевания. Эти изменения нарушают нормальное функционирование нервных путей, обеспечивающих координацию движений глаз и других моторных функций. Клинические проявления прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии начинаются, как правило, в возрасте 50–60 лет и прогрессируют на протяжении нескольких лет. Основной симптом, характеризующий заболевание, это стойкая офтальмоплегия, особенно затруднение вертикальных движений глаз, что приводит к невозможности двигать глазами вверх и вниз. На более поздних стадиях наблюдается также ограничение горизонтальных движений глаз. Помимо офтальмоплегии, в клинической картине прогрессирующей надъядерной офтальмоплегии наблюдаются признаки паркинсонизма. Пациенты начинают испытывать ригидность мышц, брадикинезию и постуральную неустойчивость, что приводит к повышенному риску падений. Эти симптомы схожи с проявлениями болезни Паркинсона, однако в отличие от последней, они менее поддаются лечению с помощью препаратов, таких как леводопа. Кроме того, прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия сопровождается развитием когнитивных нарушений, начиная от легких расстройств памяти и внимания, и заканчивая более серьезной деменцией, с потерей способности к выполнению повседневных задач. Важным клиническим признаком является также симптом "падения головы", когда пациент не может держать голову в вертикальном положении, что связано с нарушением координации мышц шеи и потери способности контролировать движения головы. Прогноз при ПНО неблагоприятный, с постепенным развитием тяжелых моторных и когнитивных нарушений, что приводит к полной утрате способности к самостоятельному обслуживанию и жизни.

Рассеянный склероз - это хроническое невоспалительное заболевание центральной нервной системы, которое может быть вызвано такими факторами, как генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, вирусные инфекции (например, вирус Эпштейна-Барра), недостаток витамина D, курение, экспозиция тяжелым металлам (например, свинец), экспозиция растворителям и химическим веществам (например, растворители, ртуть), стресс, повышенная температура окружающей среды, женский пол, возраст (чаще возникает у людей в возрасте от 20 до 40 лет), белая раса, сезонные изменения, низкий социоэкономический статус, недостаток физической активности, дефицит некоторых микроэлементов (например, магния), нарушение кровообращения мозге, наличие других автоиммунных заболеваний.

Ревматоидный артрит - воспалительное заболевание, характеризующееся симметричным поражением суставов и воспалением внутренних органов. Чаще всего заболевание поражает именно суставы, но может также затрагивать другие системы (лёгкие, сердце и нервную систему). Повреждение суставов происходит вследствие хронического воспаления синовиальной оболочки — внутреннего слоя, выстилающего суставную сумку. Предрасполагающие факторы: инфекции; генетические факторы; курение, злоупотребление кофе, высокий индекс массы тела, стресс; контакт с минеральными маслами; половые гормоны и факторы репродукции (беременность, роды и т. д.).

Саркопения - это связанное с возрастом прогрессирующее снижение мышечной массы и силы, что приводит к нарушению физических возможностей, снижению качества жизни и повышению риска инвалидизации пожилых людей.Пик мышечной массы приходится на возраст около 25 лет. После 30 лет ежегодно теряется 0,5-1% мышечной ткани, преимущественно быстрых мышечных волокон, что нарушает координацию и равновесие, повышая риск падений.К 80 годам признаки саркопении обнаруживают уже около половины пожилых людей. Основная причина - возрастные изменения и гормональные сдвиги. Также вклад вносят недостаточное поступление белка с пищей, гиподинамия и хронические заболевания.На клеточном уровне при старении повышается выработка провоспалительных цитокинов, что усугубляет потерю мышечной ткани. Кроме того, нарушаются процессы взаимодействия сигнальных молекул, отвечающих за рост и восстановление мышц. Развитие саркопении - сложный многофакторный процесс, в основе которого лежит дисбаланс между синтезом и распадом мышечных белков. Важную роль играет снижение иннервации мышц, обусловленное уменьшением количества двигательных нейронов в спинном мозге и нарушением связи нервной и мышечной ткани.Кроме того, при старении повышается активность ферментов, разрушающих мышечные клетки, и белков, запускающих их запрограммированную гибель. Эти процессы усиливаются на фоне хронического системного воспаления и цитокиновой активации. Снижается также потенциал регенерации мышц за счет уменьшения количества стволовых клеток-сателлитов, особенно в быстрых мышечных волокнах. Нарушается и их дифференцировка в полноценные миоциты, в том числе из-за дефицита факторов роста. Помимо этого, значимую роль играет снижение уровня анаболических гормонов (соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста-1, половых гормонов), регулирующих мышечный метаболизм и рост.

Синдром Брауна-Секара представляет собой редкое неврологическое состояние, возникающее в результате повреждения одной из половин спинного мозга, чаще всего в шейном или грудном отделе. Оно характеризуется специфической клинической картиной, связанной с поражением нервных путей, отвечающих за двигательную и сенсорную функции. Основными причинами развития синдрома являются травматические повреждения, такие как ножевые и огнестрельные ранения, переломы позвонков и компрессия спинного мозга, а также нетравматические факторы, включая инфекционные заболевания, например, туберкулезный спондилит и эпидуральные абсцессы, опухолевые процессы, сосудистые нарушения, такие как инфаркты спинного мозга и артериовенозные мальформации, дегенеративные заболевания, такие как рассеянный склероз и сирингомиелия, а также осложнения после хирургических вмешательств. Патогенез синдрома обусловлен односторонним повреждением спинного мозга, что приводит к нарушению работы кортикоспинального, спиноталамического трактов и задних столбов, что вызывает характерное распределение симптомов, при котором на стороне поражения наблюдаются спастический паралич, утрата вибрационной и проприоцептивной чувствительности, а на противоположной стороне – утрата болевой и температурной чувствительности.

Синдром Иценко-Кушинга – это патологический симптомокомплекс, возникающий вследствие гиперкортицизма. У 14-18% пациентов причиной синдрома Иценко-Кушинга является первичное поражение коры надпочечников в результате гиперпластических опухолевых образований коры надпочечников – аденомы, аденоматоза, аденокарциномы. 1-2% заболевания вызывается АКТГ-эктопированным или кортиколиберин-эктопированным синдромом – опухолью, секретирующей кортикотропный гормон (кортикотропиномой). АКТГ-эктопированный синдром может вызываться опухолями различных органов: легких, яичек, яичников, тимуса, околощитовидных, щитовидной, поджелудочной, предстательной железы. Частота развития лекарственного синдром Иценко-Кушинга зависит от правильности применения глюкокортикоидов в лечении пациентов с системными заболеваниями.

Синдром Леннокса-Гасто - тяжёлая форма детской эпилепсии, проявляющаяся выраженным снижением интеллекта и частыми приступами трёх видов: тонические - внезапное напряжение всех мышц, основной симптом; атонические - кратковременное общее расслабление мышц с потерей сознания; атипичные абсансы - сокращение мышц, потеря сознания, автоматизм. Длятся дольше типичных абсансов, хуже поддаются лечению. Приступы вызваны вспышками аномальной электрической активности мозга, плохо контролируются противосудорожными препаратами. Это редкое заболевание выявляют у 2 из 100 000 детей, и оно составляет 2-5% всех случаев эпилепсии. Патология чаще встерчается умальчиков. Начало заболевания происходит в возрасте 1-9 лет, пик - в 2-4 года. Врачи различают идиопатический (~40% случаев) и симптоматический варианты заболевания. Причины симптоматического синдром Леннокса-Гасто включают: генетические нарушения, энцефалит, травмы, пороки мозга, метаболические расстройства, опухоли, инсульт. Симптоматический вариант протекает тяжелее. У 30% детей предшествуют инфантильные спазмы, ухудшающие течение, но они не являются причиной синдрома Леннокса-Гасто. Патогенез синдрома Леннокса-Гасто изучен не полностью в связи с разнообразием симптомов и причин заболевания, а также ограниченными данными о его генетической природе. В основе синдрома лежит повышенная возбудимость коры головного мозга. Предполагается нарушение формирования синапсов между нервными клетками, что впоследствии приводит к их гипервозбудимости. Причинами могут быть повреждения как корковых, так и подкорковых структур мозга – нарушение кортикоретикулярных связей и поражение таламуса. Такие нарушения могут возникать при гипоксически-ишемической энцефалопатии, менингоэнцефалите, нейрокожных синдромах, опухолях и пороках развития мозга. Синдром Леннокса-Гасто развивается при любом типе повреждения головного мозга. В начале преобладают тонические приступы, затем присоединяются атипичные абсансы, миоклонии и тонико-клонические приступы. Тонический компонент связан с поражением мезэнцефальной ретикулярной формации, клонический – с передним мозгом. Добавление абсансов и клоний отражает нарастающее вовлечение коры головного мозга. При некоторых состояниях ЦНС, вроде кровоизлияния или гипоксии, в коре мозга повышается возбудимость. Возникающая при этом неконтролируемая электрическая активность и проявляется симптомами синдрома Леннокса-Гасто.

Системная красная волчанка – это хроническое системное заболевание, с наиболее выраженными проявлениями на коже. Этиология красной волчанки не известна, но ее патогенез связан с нарушением аутоиммунных процессов, в результате чего вырабатываются антитела к здоровым клеткам организма. Заболеванию в большей степени подвержены женщины среднего возраста. У большей части пациентов обнаружены антитела к вирусу Эпштейна-Барр, что подтверждает возможную вирусную природу заболевания. Особенности организма, вследствие которых вырабатываются аутоантитела, также наблюдаются почти у всех больных. Гормональная природа красной волчанки не подтверждена, но гормональные нарушения ухудшают течение заболевания, хотя спровоцировать его возникновение не могут. Женщинам с диагностированной красной волчанкой не рекомендован прием пероральных контрацептивов. У пациентов, имеющих генетическую предрасположенность и у однояйцевых близнецов заболеваемость красной волчанкой выше, чем в остальных группах.

Системная склеродермия - это диффузная патология соединительной ткани, для которой характерны фиброзно-склеротические изменения кожи, суставно-мышечного аппарата, внутренних органов и сосудов. В пользу генетической детерминированности свидетельствуют факты семейной истории системной склеродермии, а также наличие у ближайших родственников других склеродермических болезней, коллагенозов, микроангиопатий, кардиопатий и нефропатий неизвестного генеза. Выявлена ассоциация склеродермии с определенными антигенами. Наряду с наследственной теорией, широко обсуждается роль инфекции, в первую очередь цитомегаловирусной. Некоторые пациенты связывают дебют заболевания с перенесенным гриппом или стрептококковой ангиной.

Слабоумие или деменция - это группа симптомов, общий термин для обозначения изменений в поведении и потери умственных способностей. Болезнь Альцгеймера - самый известный и наиболее распространенный тип деменции. Деменция с тельцами Леви вызывается отложениями белка, известными как тельца Леви. Отложения развиваются в нервных клетках в областях мозга, которые участвуют в памяти, движении и мышлении. Корковая деменция - этот термин относится к процессу заболевания, который в первую очередь поражает нейроны во внешнем слое мозга. Лобно-височная деменция возникает, когда части лобной и височной долей мозга атрофируются. Вторичная деменция - это деменция, которая возникает в результате болезни или физической травмы, например, травмы головы, и заболевания, в том числе: болезни Паркинсона, болезни Хантингтона и болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся прогрессивной дегенерацией нервных клеток передних клеток спинного мозга, вызванное мутациями в генах SMN1 или NAIP1, может быть обусловлена наследственностью, мутациями генов, изменениями в ДНК, экспозицией токсическим веществам, инфекциями, автоиммунными нарушениями, воспалительными процессами, опухолями, травмами, дефицитом питательных веществ, нарушением кровообращения, эндокринными расстройствами, нарушением обмена веществ, нейродегенеративными заболеваниями, нарушением иммунной системы, воздействием радиации, дефектами развития, сосудистыми нарушениями, нарушением работы органов, длительным стрессом, возрастными изменениями, окружающей средой.

Тиреотоксикоз — это клиническое состояние, обусловленное избыточной продукцией тиреоидных гормонов, что приводит к ускорению обменных процессов в организме. Причины тиреотоксикоза могут быть разнообразными, но чаще всего заболевание связано с аутоиммунной патологией, как в случае болезни Грейвса, при которой антитела, вырабатываемые организмом, стимулируют тиреоидные клетки к избыточному синтезу гормонов. Также тиреотоксикоз может развиваться на фоне токсических аденом — опухолевых образований, которые продуцируют тиреоидные гормоны независимо от регуляции со стороны гипофиза. Многовузловой токсический зоб является результатом гиперплазии тканей щитовидной железы, что также сопровождается повышенной продукцией гормонов. В некоторых случаях тиреотоксикоз может быть вызван приемом избыточных доз йодсодержащих препаратов или тиреоидных гормонов, а также быть следствием воспалительных заболеваний щитовидной железы, таких как тиреоидит. Клинические проявления тиреотоксикоза могут варьироваться от легких симптомов до серьезных нарушений, угрожающих жизни. Одним из наиболее характерных симптомов является тахикардия, которая развивается в ответ на ускорение метаболических процессов и может достигать высоких значений, даже в покое. Нервно-мышечная система также страдает от избыточных тиреоидных гормонов, что вызывает слабость в мышцах, особенно в проксимальных группах (бедра и плечи), а также дрожание конечностей. Другим характерным признаком тиреотоксикоза является потеря массы тела, несмотря на повышенный аппетит, что связано с ускорением обмена веществ. На поздних стадиях тиреотоксикоза может развиваться тиреотоксический криз — острое состояние, которое требует немедленного вмешательства и сопровождается значительным повышением температуры тела, тахикардией, нарушением сознания, комой и нарушением функции жизненно важных органов. Это состояние является неотложным и угрожающим жизни.

Узелковый полиартериит - это воспалительное заболевание, поражающее мелкие и средние артерии и проявляющееся их сужением, тромбозом, образованием и разрывом аневризм. Для патологии характерно поражение кожи, мышц, органов желудочно-кишечного тракта, почек, нервной и сердечно-сосудистой систем.Это один из вариантов системного васкулита. В отличие от других форм, при узелковом полиартериите не бывает гломерулонефрита и антинейтрофильных антител. Распространенность составляет 2-30 случаев на 1 млн населения, чаще болеют мужчины среднего возраста. В ряде случаев причиной является вирусный гепатит В. Также могут иметь значение ВИЧ, гепатит С. В остальных случаях причина неизвестна. Артерии - это кровеносные сосуды, по которым кровь течет от сердца к органам. Различают крупные, средние и мелкие артерии. Стенка артерии состоит из трех оболочек - внутренней, выстланной эндотелием, средней мышечно-эластической и наружной соединительнотканной. При узелковом полиартериите обычно поражаются средние и мелкие артерии, процесс затрагивает внутреннюю и частично среднюю оболочки. Запускать воспаление могут разные факторы. Например, при ассоциации с гепатитом В предполагается отложение иммунных комплексов в эндотелии, их взаимодействие с системой комплемента и нейтрофилами, что приводит к повреждению сосудистой стенки. В итоге воспаления внутренняя оболочка утолщается, просвет сосуда сужается, нарушается кровоток. Также ослабляется стенка, что способствует образованию аневризм и их разрыву, что приводит к ишемии или инфаркту органов и тканей, которые получают недостаточно кислорода и питания.

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) - это прогрессирующее заболевание легких, характеризующееся хронической обструкцией дыхательных путей и ограничением их функции, возможные причины его возникновения могут быть: курение табака, длительное воздействие вредных аэрозолей и газов (например, из промышленных и автомобильных выбросов), генетический фактор, длительное воздействие загрязненного воздуха, повреждение легких при взрывах или несчастных случаях, профессиональные риски (например, работа в угольной промышленности или строительстве), повторяющиеся респираторные инфекции, атмосферные аллергены (например, пыльца или пыль), редкие генетические дефекты (например, альфа-1-антитрипсиновая дефицит), прием некоторых лекарственных препаратов (например, бета-адреноблокаторы), длительное воздействие воздушных загрязнителей внутри помещения (например, дым от горящего топлива или испарения от бытовых химических веществ), врожденные аномалии легких, ретровирусные инфекции (например, ВИЧ), системные заболевания соединительной ткани (например, ревматоидный артрит), недостаточное питание и малогабаритность в раннем детстве, длительное лежание в постели, бронхиальная астма, сердечная недостаточность, закупорка бронхов раковыми опухолями, хроническая бронхиальная пневмония.

Целиакия - это хроническое автоиммунное заболевание, характеризующееся повреждением слизистой оболочки тонкого кишечника при контакте с глютеном. Причинами его возникновения могут быть: генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, генетические мутации, вирусные и бактериальные инфекции, стрессы, гормональные изменения, введение глютена в раннем возрасте, повреждение кишечника вследствие повторяющихся воспалительных процессов, нарушение микрофлоры кишечника, использование определенных лекарственных препаратов, длительное грудное вскармливание, позднее введение твердой пищи, неконтролируемая диета с высоким содержанием глютена, нарушение пермеабильности слизистой оболочки кишечника, наследственные аномалии в иммунной системе, сопутствующие заболевания кишечника (например, язва желудка, язвенный колит), автоиммунные заболевания (например, сахарный диабет типа 1, ревматоидный артрит), длительное употребление определенных лекарственных препаратов (например, нестероидные противовоспалительные средства), несбалансированная диета, повышенная чувствительность к глютену.