Причины и лечение аменореи

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, гиперплазия коры надпочечников) - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка стероидных гормонов в коре надпочечников. Надпочечники являются эндокринными железами, расположенными над почками. В их корковом веществе синтезируются стероидные гормоны, регулирующие водно-солевой баланс, уровень глюкозы, артериальное давление и стрессоустойчивость организма. Причиной адреногенитального синдрома являются мутации генов, кодирующих ферменты, участвующие в образовании стероидов. В 90% случаев поражен ген CYP21, ответственный за фермент 21-гидроксилазу. Возможны дефекты других генов стероидогенеза. В основе патогенеза лежит нарушение работы ферментов, приводящее к блоку синтеза кортизола и альдостерона с одновременным избыточным накоплением предшественников стероидов, обладающих андрогенной активностью. Дефицит кортизола стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему к выработке АКТГ, который усиливает гиперплазию надпочечников. При дефиците 21-гидроксилазы прерывается синтез кортизола и альдостерона, что нарушает регуляцию АД, уровня глюкозы и водно-солевой баланс. Избыток андрогенов приводит к нарушениям полового развития. При мутации гена 11В-гидроксилазы 1 типа блокируется превращение дезоксикортикостерона в кортикостерон с развитием гипертонической формы синдрома из-за избытка минералокортикоидов.Тяжесть клинических проявлений зависит от степени нарушения активности фермента: при остаточной активности >5% развивается неклассическая форма, при <2% - тяжелые формы заболевания.

Аменорея – это состояние, при котором у женщины отсутствует менструальный цикл в течение более 3 месяцев, что не является самостоятельным заболеванием, а скорее симптомом или следствием других состояний или проблем в организме. Некоторые из возможных причин аменореи: беременность; гормональные нарушения: синдром поликистозных яичников; гипоталамическая аменорея, вызванная низкими уровнями гонадотропинов из-за стресса, недостаточного питания, интенсивной физической активности и других факторов; гиперпролактинемия, характеризующаяся высокими уровнями пролактина в крови; нарушения функции щитовидной железы; аномалии развития репродуктивных органов; хирургические вмешательства, такие как удаление матки или яичников; заболевания гипофиза или гипоталамуса; хронический стресс и психологические расстройства; ожирение или недостаток массы тела; некоторые хронические заболевания, такие как сахарный диабет или болезнь почек.

Гигантизм - это редкое эндокринное заболевание, которое характеризуется чрезмерным увеличением роста и ростом костей в результате избыточного выделения гормона роста до закрытия эпифизных пластинок (оссификационных зон роста) в конце подросткового периода роста. Гигантизм обычно вызывается опухолью передней доли гипофиза, такой как аденома гипофиза, которая стимулирует избыточную продукцию гормона роста. Наиболее распространенной причиной гигантизма является наличие опухоли в передней доле гипофиза, известной как аденома гипофиза. Эта опухоль стимулирует избыточное выделение гормона роста. Редко, но гигантизм может быть вызван гиперплазией гипофиза - увеличением размеров и активности гипофиза, что приводит к повышенному выделению гормона роста. Опухоли, которые развиваются в других частях мозга или тела, такие как карциномы или карциноидные опухоли, могут продуцировать гормон роста и вызывать гигантизм. Некоторые нарушения функции гипофиза могут вызывать избыточную продукцию нескольких гормонов, включая гормон роста, что приводит к гигантизму.

Гиперпролактинемия - это состояние, при котором уровень пролактина в крови повышен. Пролактин - гормон передней доли гипофиза, который играет роль в регуляции репродуктивной функции и молочной железы. Среди основных причин развития: повышенный уровень пролактина может быть вызван: опухолью гипофиза, гипоталамическими нарушениями, гипотиреозом, хроническим стрессом, лекарственными препаратами, хирургическим вмешательством, синдромом поликистозных яичников, хронической почечной недостаточностью, циррозом печени, радиационной терапией, некоторыми гормональными нарушениями, автоиммунными заболеваниями, травматическим повреждением головного мозга, потреблением определенных препаратов и метаболическими синдромами.

Гипертиреоз щитовидной железы (он же гиперактивная щитовидная железа, сверхактивная щитовидная железа) - это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает слишком много гормонов, что приводит к высокому уровню в организме трийодтиронина (также называемого Т3) и тироксина (также называемого Т4). Существует ряд причин, при которых щитовидная железа может стать сверхактивной. Примерно 3 из 4 человек с гипертиреозом страдают болезнью Грейвса. Реже гипертиреоз развивается в результате опухоли щитовидной железы. Узловые опухолевые образования обычно не являются злокачественными, но они могут содержать ткань щитовидной железы, что может привести к выработке избытка ее гормонов. Неизвестно, почему у некоторых пациентов возникают узелки, но обычно эта патология поражает людей старше 60 лет. Другие возможные причины гипертиреоза щитовидной железы включают: высокий уровень хорионического гонадотропина; аденома гипофиза; тиреоидит; рак щитовидной железы.

В основе гипогонадизма лежит нарушение функционирования гонад - яичников у женщин и яичек у мужчин. Это патологическое состояние характеризуется недостаточной выработкой половых гормонов организмом или его нечувствительностью к ним. Наиболее яркими проявлениями заболевания являются отсутствие менструаций или нарушения менструального цикла у женщин, эректильная дисфункция у мужчин, снижение полового влечения и бесплодие как у женщин, так и у мужчин. Различают первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм, при котором половые гормоны не вырабатываются вследствие поражения самих гонад, и вторичный (гипогонадотропный или центральный) гипогонадизм, обусловленный недостаточной стимуляцией гонад гормонами гипоталамуса и гипофиза. Болезнь может возникнуть в любом возрасте, однако последствия зависят от периода ее манифестации. Женский гипогонадизм представляет собой состояние, при котором яичники не вырабатывают или вырабатывают в недостаточном количестве половые гормоны - эстроген и прогестерон. Наиболее типичными проявлениями являются ановуляция, нарушения менструального цикла и бесплодие. Первичный гипогонадизм наблюдается у 1-2% женщин, вторичный - у 3-5%. Причины первичного (гипергонадотропного) женского гипогонадизма включают врожденные синдромы, такие как синдром Шерешевского-Тернера, ХY-дисгенезию гонад, ХХ-дисгенезию, синдром резистентных яичников и другие генетические нарушения. К приобретенным причинам относятся инфекционные поражения яичников, радиационное воздействие, преждевременная менопауза, травмы, операции на яичниках, химиотерапия, аутоиммунные заболевания и воздействие токсических веществ. Причины вторичного (гипогонадотропного) гипогонадизма подразделяются на врожденные, связанные с нарушениями развития и функционирования гипоталамо-гипофизарной системы, и приобретенные, вызванные инфекциями, опухолями, лучевой терапией, аутоиммунными процессами и иными воздействиями на эту систему. В основе патогенеза гипогонадизма у женщин лежит нарушение функционирования оси гипоталамус-гипофиз-яичники, контролирующей выработку половых гормонов и регуляцию менструального цикла. Недостаточность на любом уровне этой системы приводит к развитию гипогонадизма и связанных с ним нарушений.

Гипопитуитаризм представляет собой эндокринное заболевание, обусловленное полной или частичной недостаточностью секреции одного или более гормонов передней доли гипофиза, что приводит к ослаблению функций периферических эндокринных желез, таких как надпочечники, щитовидная железа и половые железы. Клинические проявления гипопитуитаризма разнообразны и зависят от того, функции каких именно гормонов нарушены. Причины развития гипопитуитаризма можно разделить на врожденные и приобретенные. Врожденный гипопитуитаризм возникает вследствие генетических мутаций, контролирующих формирование гипофиза, продукцию тропных гормонов и регуляцию деятельности периферических эндокринных желез, а также из-за врожденных синдромов, пренатальной гипоксии и родовых травм. Приобретенный гипопитуитаризм может быть спровоцирован опухолями головного мозга, кистами, инфекциями, травмами, инсультами, лучевой и химиотерапией, саркоидозом и другими воздействиями на область гипоталамо-гипофизарной системы. Патогенез гипопитуитаризма основан на недостаточной выработке гипофизом тропных гормонов, ключевую роль среди которых играет соматотропный гормон (гормон роста). Дефицит тропных гормонов приводит к вторичной недостаточности функций периферических эндокринных желез: щитовидной железы, надпочечников и половых желез. Степень выраженности симптомов зависит от степени поражения гипофиза и выпадения его функций. При полном гипопитуитаризме с выраженным дефицитом или отсутствием соматотропного гормона развивается гипофизарный нанизм, характеризующийся значительной задержкой роста и физического развития. Мутации генов, регулирующих эмбриональное развитие и функционирование клеток гипофиза, могут стать причиной наследственных форм гипофизарного нанизма. В целом, патогенез гипопитуитаризма связан с различными повреждающими факторами, приводящими к нарушению синтеза тропных гормонов гипофизом, что влечет за собой недостаточность функций периферических эндокринных желез и развитие соответствующей клинической симптоматики.

Гипотиреоз - это состояние, характеризующееся недостаточной функцией щитовидной железы. Аутоиммунный тиреоидит, первичное повреждение щитовидной железы, вторичное повреждение гипофиза или гипоталамуса, хирургическое удаление или лучевая терапия щитовидной железы, недостаточное потребление йода в пище или воде, генетические нарушения, такие как синдром Дауна, некоторые лекарственные препараты, например, амиодарон, заболевания, такие как гемохроматоз или целиакия, радиационная экспозиция, недостаток питательных веществ, таких как селен и цинк, эмоциональное или физическое стрессовое состояние, беременность или послеродовый период, возрастные изменения в щитовидной железе, злокачественные опухоли щитовидной железы.

Дисфункция яичников - это состояние, характеризующееся нарушением нормального функционирования яичников у женщин, причины которого могут включать: гормональные изменения и дисбаланс (например, синдром поликистозных яичников), аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчанка), генетические мутации и наследственность, воспалительные процессы в яичниках (например, эндометриоз, сальпингит), нарушение работы гипоталамуса и гипофиза (например, синдром Шихана), физическое или эмоциональное напряжение и стресс, повышенный уровень физической активности или спортивная перегрузка, экологические факторы и загрязнение окружающей среды, неправильное питание и нарушение веса (недостаток или избыток), хирургические вмешательства на яичниках (например, удаление или резекция), радиационное облучение и химиотерапия, использование определенных лекарственных препаратов (например, антиэпилептические препараты), употребление наркотиков и алкоголя, возрастные изменения и преклонный возраст, сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет), недостаточное или избыточное выделение половых гормонов (эстрогенов и прогестерона), нарушение функции щитовидной железы и других эндокринных желез, контакт с токсическими веществами и химическими загрязнителями, преждевременная менопауза или недостаток яичников, недостаточность фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) или лютеинизирующего гормона (ЛГ).

Женский псевдогермафродитизм - это медицинское состояние, при котором у женщины наблюдаются внешние половые органы, не соответствующие её генетическому полу, и такое состояние может быть обусловлено 20 причинами: конгенитальные аномалии развития половых органов, гиперплазия коры надпочечников, синдром Свайера, синдром Морриса, андроген-инсенситивность, мозаицизм Х-хромосомы, гипертиреоз, ароматазный дефицит, нарушения гонадного развития, дефицит ферментов, связанных с синтезом половых стероидов, экзогенное воздействие андрогенов или эстрогенов, генетические мутации, синдром Денеке-Свейта, гонадобластомы, опухоли яичников, синдром Андре де Рю, нарушения развития мюллерова протока, инфекции матери во время беременности, автоиммунные заболевания, наследственные синдромы генетического дефекта, воздействие лекарственных препаратов или химических веществ на фетус.

Задержка месячных - это отсутствие менструации у женщины в ожидаемый период, которое может быть вызвано такими причинами, как беременность, половые инфекции, синдром поликистозных яичников, нарушение функции щитовидной железы, изменения веса (похудение или набор веса), стресс, физическое и эмоциональное перенапряжение, переезд или смена образа жизни, пубертатный период, применение гормональных противозачаточных средств, начало или окончание лактации, препараты и лекарства, аномалии развития репродуктивной системы, перименопауза, полипы или кисты в матке или яичниках, физическая активность, изменения климата, изменение работы или графика сна, психологические проблемы, наследственные факторы и операции на органах репродуктивной системы.

Задержка полового созревания - это состояние, при котором у подростков отсутствуют физические и сексуальные характеристики развития, и может быть вызвана такими причинами, как генетические аномалии, задержка в развитии гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы, хронические заболевания (например, хроническая почечная недостаточность), дефицит питательных веществ и неправильное питание, эндокринные нарушения (например, гипотиреоз или гиперпролактинемия), стресс, низкий вес тела, экстремальные условия жизни (например, высокогорная местность), определенные лекарства или лечение радиацией, задержка в развитии половых желез, недостаток гормонов роста, гипогонадизм, синдром Барда-Бидля, синдром Тернера, задержка в развитии костей и скелета, психологические факторы, гипоталамическая дисфункция, наследственные факторы, изменения окружающей среды и недостаток физической активности.

Маточное кровотечение — это выделение крови из матки, которое может быть как физиологическим (обычным), так и аномальным. Аномальные маточные кровотечения включают: меноррагию - потеря крови более 80 мл за цикл, Метроррагию - кровянистые выделения вне менструации, Постменопаузальное кровотечение, Олигоменорею - скудные менструаци, Альгоменорею - болезненные менструации, Укороченный или удлиненный цикл, Причины делят на органические (полипы, миома матки, гиперплазия и др.) и неорганические (коагулопатии, ановуляция, поражения эндометрия). При беременности причинами являются угроза выкидыша, сам выкидыш, внематочная беременность. Позднее - отслойка плаценты, опухоли трофобласта, остатки плаценты после родов. К ятрогенным факторам относят прием гормональных препаратов, влияющих на эндометрий и гемостаз. Нарушения менструального цикла и патологические маточные кровотечения обусловлены различными причинами, ведущими к дисфункции репродуктивной системы на разных уровнях. Полипы эндометрия чаще всего являются последствием воспалительных заболеваний матки, прерываний беременности, а также возникают на фоне гормональных нарушений. Избыток эстрогенов при недостатке прогестерона создает благоприятные условия для их роста. Образование миомы матки также обусловлено гормональным влиянием. Повышенный уровень эстрогенов и прогестерона в сочетании с генетической предрасположенностью к экспрессии избыточных рецепторов к этим гормонам в мышечном слое приводит к гиперплазии и формированию опухолевых узлов. Гиперпластические процессы и злокачественная трансформация эндометрия реализуются при его длительной эстрогенной стимуляции на фоне дефицита прогестерона. Это может быть связано как с первичными нарушениями в яичниках, так и с избыточной продукцией эстрогенов в жировой ткани при ожирении. Нарушения овуляторно-менструального цикла обусловлены дисфункцией на уровне гипоталамуса, гипофиза или яичников, что приводит к дисбалансу регулирующих гормонов - фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, пролактина, а также половых гормонов. В патогенезе значимую роль играют состояния, сопровождающиеся гиперандрогенией. Первичные и вторичные поражения эндометрия реализуются через местные нарушения регуляции сосудистого тонуса, гемостаза и репаративных процессов, что приводит к патологическим кровотечениям на фоне сохраненного овуляторного цикла. В основе большинства нарушений менструальной функции лежит дисбаланс половых гормонов и дисфункция регуляторных систем, что запускает патологические процессы на уровне эндометрия и миометрия, проявляющиеся аномальными маточными кровотечениями.

Нарушение менструального цикла - это изменения в регулярности, продолжительности или интенсивности месячных кровотечений у женщин, и его возможные причины включают гормональный дисбаланс, поликистоз яичников, щитовидная дисфункция, старение яичников, экстримальный вес: недостаток или избыток, стресс, психологические факторы, наследственность, физическая активность, заболевания матки или её внутренних слоёв, воспалительные процессы, эндометриоз, аномалии развития органов репродуктивной системы, применение определённых лекарственных препаратов, нарушение работы гипофиза, изменения в обмене веществ, синдром полиэндокринных нарушений, ранняя менопауза, перитонеальные усложнения, неправильное использование контрацептивов и изменения в уровне физической активности.

Нервная анорексия - это расстройство питания, характеризующееся аномально низкой массой тела, страхом набрать килограммы и искаженным восприятием веса. Чтобы предотвратить набор веса или продолжать худеть, пациенты с анорексией обычно ограничивают количество потребляемой пищи. Они вызывают рвоту после еды или злоупотребляют слабительными, диетическими средствами, мочегонными препаратами или клизмами. Они также пытаются сбросить вес с помощью чрезмерных физических упражнений. Независимо от того, сколько килограмм было потеряно, человек продолжает бояться набрать вес. Точная причина анорексии неизвестна. Как и в случае многих других заболеваний, это, вероятно, сочетание биологических, психологических и экологических факторов. У некоторых пациентов может быть генетическая склонность к перфекционизму, чувствительность и настойчивость - все черты, связанные с анорексией. У некоторых больных с анорексией могут быть обсессивно-компульсивные черты характера, которые помогают им придерживаться строгих диет и отказываться от еды, несмотря на чувство голода.

Опухоль гипофиза, или "аденома", - это аномальный рост гипофиза. В большинстве случаев опухоль является доброкачественной, поэтому она растет медленно и не распространяется на другие участки тела.Причина возникновения опухолей гипофиза неизвестна. В некоторых случаях рост опухолей гипофиза передается по наследству. В настоящее время исследователи изучают, могут ли опухоли быть результатом генетической мутации.В число факторов, предрасполагающих к развитию опухолей гипофиза, входят нейроинфекции, хронические синуситы, черепно-мозговые травмы, гормональные изменения (в том числе вследствие длительного применения гормональных препаратов), неблагоприятное воздействие на плод в период беременности.

Синдром поликистозных яичников - это распространенное заболевание, которое влияет на работу яичников и женской репродуктивной системы в целом. В среднем данной патологией страдает 1 из 10 женщин. При поликистозе яичники содержат большое количество безвредных фолликулов размером до 8 мм. Синдром поликистозных яичников - одна из наиболее частых причин женского бесплодия. Многие женщины обнаруживают, что у них есть заболевание, когда они пытаются безуспешно забеременеть. Точная причина синдрома поликистозных яичников неизвестна, но считается, что он связан с аномальным уровнем гормонов в организме женщины: устойчивость к инсулину; повышенный уровень тестостерона; повышенный уровень лютеинизирующего гормона; низкий уровень глобулина, связывающего половые гормоны; повышенный уровень пролактина. Точная причина, по которой происходят эти гормональные изменения, неизвестна. Медиками было высказано предположение, что проблема может начаться в самом яичнике, в других железах, вырабатывающих эти гормоны, или в той части мозга, которая контролирует их производство. Изменения также могут быть вызваны резистентностью к инсулину.

Пролактинома представляет собой доброкачественную опухоль гипофиза, которая вырабатывает избыточное количество гормона пролактина, что приводит к нарушениям репродуктивной функции, неврологическим расстройствам, метаболическим нарушениям и изменениям психоэмоционального статуса. Среди всех первичных внутричерепных опухолей на долю аденом гипофиза приходится 14%. Из них пролактиномы составляют 32-51%. Ежегодная заболеваемость варьирует от 6 до 50 случаев на 1 млн населения. По статистике женщины болеют в 10 раз чаще мужчин. Пик заболеваемости приходится на молодой возраст. Причины возникновения пролактином до конца не ясны. Предполагается, что предрасполагающими факторами являются повышенный уровень эстрогенов, злоупотребление алкоголем и загрязнение окружающей среды. Однако эти данные остаются не вполне доказанными. Механизм развития патологического состояния следующий. Гипофиз является главной эндокринной железой, вырабатывающей гормоны, в том числе пролактин. Он регулирует водно-солевой обмен, рост и развитие, синтез белков и других веществ, репродуктивную функцию, а также взаимодействует со стероидными гормонами. Пролактин влияет на лактацию, становление внутренних органов, молочных и сальных желез. Он участвует в иммунитете, стимулирует выработку андрогенов, поддерживает фертильность. Выброс пролактина регулируется дофамином из гипоталамуса, а также другими факторами. При развитии пролактиномы (доброкачественной опухоли гипофиза из продуцирующих пролактин клеток) его уровень повышается, что приводит к нарушению менструального цикла, гипогонадизму, инсулинорезистентности, ожирению, снижению плотности костей. Кроме опухоли, на повышенный уровень пролактина влияют заболевания гипоталамо-гипофизарной системы, прием некоторых препаратов, хронический алкоголизм. В редких случаях причиной являются наследственные синдромы.

Сахарный диабет - это хроническое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем сахара в крови; причины могут включать генетическую предрасположенность, ожирение, недостаточную физическую активность, неправильное питание, высокий прием сахара и углеводов, инсулинорезистентность, автоиммунные реакции, воспалительные процессы, стресс, гормональные изменения, нарушение функции поджелудочной железы, лекарственные препараты (например, глюкокортикоиды), беременность, поликистоз яичников, эндокринные заболевания, инфекции (например, цитомегаловирус), панкреатит, гипертония, синдром метаболического сопротивления, нарушение обмена жиров.

Синдром Ашермана представляет собой патологическое состояние, при котором в полости матки формируются сращения (синехии) между противолежащими стенками, что приводит к частичному или полному заращению полости матки с нарушением ее анатомии и физиологии. Основной причиной развития синдрома Ашермана является повреждение базального слоя эндометрия, чаще всего в результате оперативных вмешательств на матке - выскабливаний при абортах, родах, гистероскопии. Реже синехии образуются после воспалительных заболеваний или травм. При повреждении целостности эндометрия запускаются процессы регенерации. Однако на фоне воспаления репаративные процессы нарушаются, и между стенками матки формируются фиброзные сращения. Факторами риска, которые способствуют патологическому рубцеванию, являются остатки плодного яйца, сгустки крови, инфекция, ослабление иммунитета. Данные факторы создают оптимальные условия для разрастания грануляционной ткани и неоангиогенеза с последующим формированием фиброза. Синдром Ашермана развивается в несколько стадий: травма эндометрия (выскабливание, гистероскопия), запускающая воспаление. В острой фазе - активация тромбоцитов, усиление кровотока, миграция воспалительных клеток. Формирование фибриновой плёнки между повреждёнными участками эндометрия. Ангиогенез и разрастание соединительной ткани в зоне плёнки - необратимое образование спаек. Факторы риска включают: остатки тканей в матке, инфекции, ослабленный иммунитет. У части женщин фибриновая пленка рассасывается самостоятельно.

Синдром преждевременного истощения яичников называют ранним климаксом. Яичники являются частью женской репродуктивной системы. В них происходит созревание яйцеклеток и выработка женских половых гормонов. Функционирование яичников оказывает влияние на общее самочувствие и здоровье женщины. Наиболее высокая их активность приходится на возраст 20-39 лет - это оптимальный репродуктивный период. После 45 лет активность яичников постепенно снижается, уменьшается продукция гормонов эстрогена и прогестерона, наступает климакс. При синдроме преждевременного истощения яичников их функция угасает значительно раньше положенных сроков. По данным статистики, этим синдромом страдает порядка 1,4% женщин репродуктивного возраста. Он проявляется в преждевременном угасании их функции у женщин до 40 лет. Для него характерны нарушения менструального цикла, задержки менструации, приливы, повышенная потливость, расстройства сна, раздражительность, тревожность, снижение либидо. В дальнейшем присоединяются урогенитальные расстройства: учащенное мочеиспускание, ложные позывы на мочеиспускание, склонность к циститам. Позднее у пациентки может возникнуть остеопороз и патологические компрессионные переломы. Основная причина данного заболевания является наследственность. Если у матери наблюдался ранний климакс, высок риск развития этой проблемы и у дочери. Причина кроется в нарушениях половой Х-хромосомы, отвечающей за работу репродуктивной сферы. К генетическим дефектам, приводящим к преждевременному истощению яичников, относятся: болезнь Тёрнера, трисомии, дисгенезия гонад, редкие заболевания (галактоземия, блефарофимоз, синдром Мартина-Белл). Неблагоприятные факторы, действовавшие во время внутриутробного развития. К ним относятся прием беременной определенных препаратов, перенесенные инфекции, что нарушает формирование фолликулов яичников плода. Хирургические вмешательства на органах репродуктивной системы: удаление яичника или его части, кист, опухолей, что приводит к гиперфункции оставшегося яичника с последующим его истощением. Аутоиммунные заболевания. Выработка антител, повреждающих ткань яичников. Запускать аутоиммунный процесс могут инфекции, стрессы, неблагоприятная экология. Также отрицательно воздействуют алкоголь, курение. Формирование яичников у девочки происходит на 7-й неделе внутриутробного развития. В зависимости от генетических особенностей в яичниках закладывается определённое количество яйцеклеток - обычно около 1 млн. С возрастом их число постепенно уменьшается, так как после первоначального формирования яичники перестают вырабатывать новые яйцеклетки. Уже имеющиеся яйцеклетки либо овулируют и покидают яичники, либо отмирают. Такой естественный процесс ведёт к тому, что к 45 годам количество яйцеклеток существенно сокращается. Поэтому данный возраст считается окончанием репродуктивного периода у женщин. Как только запас яйцеклеток исчерпывается, яичники перестают вырабатывать женские половые гормоны, прекращаются менструации и наступает менопауза. Cиндром преждевременного истощения яичников развивается из-за значительного уменьшения количества яйцеклеток ещё до наступления или во время репродуктивного периода. Причинами могут быть генетические аномалии, воздействие на яичники вредных факторов (токсины, алкоголь), оперативные вмешательства, аутоиммунные заболевания. Все вредные вещества оказывают цитотоксическое действие – разрушают клетки яичников, что приводит к уменьшению количества яйцеклеток, снижению функции яичников и выработки эстрогенов, а значит – к раннему развитию климактерического синдрома. При наличии хромосомных аномалий раннее истощение функции яичников запрограммировано на генетическом уровне.

Синдром Иценко-Кушинга – это патологический симптомокомплекс, возникающий вследствие гиперкортицизма. У 14-18% пациентов причиной синдрома Иценко-Кушинга является первичное поражение коры надпочечников в результате гиперпластических опухолевых образований коры надпочечников – аденомы, аденоматоза, аденокарциномы. 1-2% заболевания вызывается АКТГ-эктопированным или кортиколиберин-эктопированным синдромом – опухолью, секретирующей кортикотропный гормон (кортикотропиномой). АКТГ-эктопированный синдром может вызываться опухолями различных органов: легких, яичек, яичников, тимуса, околощитовидных, щитовидной, поджелудочной, предстательной железы. Частота развития лекарственного синдром Иценко-Кушинга зависит от правильности применения глюкокортикоидов в лечении пациентов с системными заболеваниями.

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) - редкое наследственное заболевание, при котором организм с генотипом 46XY (мужским) фенотипически развивается как женский. Причина состояния - мутации в гене андрогенового рецептора, наследуемые или впервые возникающие. Они обусловливают резистентность тканей-мишеней к мужским половым гормонам. Из-за этого у лиц с мужским кариотипом 46XY развиваются женские половые признаки, они выглядят как женщины. Заболевание проявляется нарушением фертильности. Частота синдрома Морриса - 1 случай на 20 000-100 000 новорожденных с генотипом 46XY. Диагностируют данную патологию у 1% выдающихся спортсменок, у моделей. Ранее синдром приписывали Жанне Д’Арк. Для исключения из женского спорта требуют анализ на кариотип. В эмбриогенезе до 6 недель закладываются все структуры мужской и женской половой системы, пол эмбриона нейтрален. Дальнейшая дифференцировка происходит под влиянием половых гормонов. При синдроме Морриса из-за наличия Y-хромосомы развиваются мужские гонады - яички. Однако они не способны к сперматогенезу. Продуцируемый ими тестостерон не оказывает эффекта на ткани-мишени из-за мутации его рецепторов. Ткани становятся нечувствительны к мужским половым гормонам. В то же время эстрогены, вырабатываемые надпочечниками, нормально действуют на ткани. Поэтому развитие протекает по женскому типу - сохраняется влагалище, формируются женские половые признаки. Таким образом, несмотря на генотип 46XY, фенотипически лица с синдромом Морриса выглядят и развиваются как женщины, проявляя лишь бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомное заболевание, характерное для девочек с частичной или полной потерей второй Х-хромосомы. Основные проявления: низкий рост, отсутствие функции яичников, внешние аномалии (низкорослые волосы на шее, опущение века, складки на шее). Распространенность состояния составляет 1 случай на 2000-2500 новорожденных девочек. Это одно из наиболее частых хромосомных заболеваний наряду с синдромами Дауна и Клайнфельтера. Причина - случайная потеря Х-хромосомы или ее части в процессе формирования половых клеток у родителей. Иногда это происходит уже после зачатия. Достоверных факторов риска не выявлено. Возраст родителей и употребление алкоголя не влияют на вероятность появления синдрома. В 97-99% случаев при потере Х-хромосомы наступает самопроизвольный выкидыш до 28 недели. Каждый 10-й спонтанный аборт связан с синдромом Шерешевского-Тёрнера. У здоровых девочек хромосомный набор 46,XX. При синдроме Шерешевского-Тёрнера возможны разные хромосомные аномалии: Моносомия по Х-хромосоме (45,X) - полная потеря второй Х-хромосомы. Встречается примерно у половины пациенток. Мозаицизм - потеря Х-хромосомы лишь в части клеток. В остальных клетках нормальный набор 46,XX. Смешанный мозаицизм с наличием клеток с мужским кариотипом 46,XY. Потеря не всей Х-хромосомы, а только её части. Образование кольцевой Х-хромосомы. Обозначается как 46,X,r(X). Формирование изохромосомы из двух коротких или двух длинных плеч X-хромосомы. Обозначается буквами "i", "p", "q". Во всех случаях нарушается считывание генетического материала с аномальной Х-хромосомы, что и объясняет симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Термин "снижение овариального резерва" появился благодаря достижениям репродуктивной медицины, где основной задачей является получение нескольких зрелых ооцитов. Овариальный резерв - это функциональная способность яичников формировать фолликулы с полноценными ооцитами. Его оценивают по ответу яичников на стимуляцию гонадотропинами. Адекватный ответ - получение необходимого количества ооцитов и последующих эмбрионов с правильным хромосомным набором. В зависимости от возраста для получения одного нормального эмбриона требуется: до 39 лет - 3-5 ооцитов, в 40 лет - не менее 7, в 41 год - 9 и более, в 42 года - более 12, в 45 лет - не менее 44. Снижение овариального резерва у женщин до 39 лет - менее 5 ооцитов. Данный термин не учитывает пул покоящихся фолликулов. Поэтому предлагаются альтернативные определения с включением этого показателя. Но на практике его сложно оценить без гистологии.В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) отсутствует отдельный диагноз "снижение овариального резерва". Наиболее близкими являются: E28.3 - Первичная яичниковая недостаточность, E28.8 - Другие виды дисфункции яичников. Причины снижения овариального резерва включают: Физиологические - прежде всего возраст. С ним снижается количество и качество ооцитов. Патологические - заболевания, ятрогенные факторы, генетические нарушения (анеуплоидии, синдром Шерешевского-Тернера, синдром ломкой Х-хромосомы, аутоиммунные болезни). Количество ооцитов в яичниках женщины снижается на протяжении всей жизни. Максимальное их число определяется ещё до рождения - к 20 неделе беременности в яичниках закладывается около 7 млн оогониев. Но уже с 24-26 недели происходит уменьшение их количества в результате атрезии фолликулов. К началу полового созревания в яичниках остаётся не более 300 тысяч ооцитов. За всю жизнь до стадии овуляции доходит лишь около 400-500 фолликулов.Наиболее быстрые темпы снижения овариального резерва наблюдаются после 37-38 лет. Скорость потери фолликулов удваивается после сокращения их количества до 25 тысяч.Дополнительно негативно влияют на овариальный резерв: Воспалительные заболевания органов малого таза. Ятрогенные факторы - хирургические операции на яичниках и в малом тазу. Курение, алкоголь. Лучевая и химиотерапия при лечении онкологии. Воздействие химических веществ, в т.ч. во время внутриутробного развития. Эпидемический паротит (свинка) в детстве.

Функциональная гипоталамическая аменорея - это патология, обусловленная нарушением работы оси гипоталамус-гипофиз-яичники. Она характеризуется отсутствием менструации более 6 месяцев, снижением уровня половых гормонов и часто сопровождается значительной потерей веса и психическими расстройствами. Распространенность состояния среди женщин репродуктивного возраста составляет 3-5%. Среди всех форм аменореи данная патология встречается в 25-30% случаев. Основными причинами развития являются: стресс, хронический энергетический дефицит вследствие резкого похудания и чрезмерных физических нагрузок, что нередко является результатом стремления соответствовать определенным стандартам внешности. Так называемая "триада спортсменок" - аменорея, нарушение пищевого поведения и остеопороз раньше встречалась у профессиональных спортсменок, в настоящее время - в различных социальных группах. Энергетический дефицит вследствие травм, ожогов, нарушений всасывания питательных веществ. Генетическая предрасположенность (мутации определенных генов). Функциональная гипоталамическая аменорея связана с нарушением работы нейроэндокринной системы организма. При резкой потере жировой ткани снижается выработка лептина, который стимулирует продукцию кисспептина и далее гонадолиберина - ключевого гормона репродуктивной системы. Его выработка резко падает, что ведёт к снижению уровня лютеинизирующего гормона и нарушению созревания фолликулов, что приводит к отсутствию овуляции и аменорее. Также страдает выработка других гормонов - повышается уровень кортизола, снижается уровень гормонов щитовидной железы, андрогенов, пролактина. На фоне дефицита половых гормонов нарушается процесс формирования костной ткани у молодых женщин, повышается риск развития остеопороза. Этому способствует нехватка кальция, витамина D и избыточные физические нагрузки.