Причины и лечение челюстно-скулового болевого синдрома

Абсцесс зуба - это локальное скопление гноя в области корня зуба, имеющее четкие границы. Это хроническое воспалительное заболевание. В его развитии играют роль анаэробные микроорганизмы - пептострептококки, фузобактерии, актиномицеты, зеленящие стрептококки, энтеробактерии, золотистые стафилококки.Факторы, способствующие возникновению абсцесса: травмы от попадания инородных тел в зубодесневой карман; сужение входа в карман из-за отёка десны и скопления секрета; неправильное удаление зубных отложений; распространение инфекции из корневого канала через боковые канальцы при повреждениях корня.Абсцессы составляют 80-85% всех острых инфекций полости рта. Их количество увеличилось за последние 20 лет из-за изменений микрофлоры и роста числа пожилых пациентов с хроническими заболеваниями. Чаще абсцесс встречается в 16-34 года (52%), реже - в 35-59 лет (41%). Пациенты обращаются на 5-10 день от начала, госпитализация на 2-4 день требуется 21%. Причинные зубы чаще на нижней челюсти (72%), реже - на верхней (28%). Абсцесс чаще образуется под молярами. Развитие одонтогенных инфекций связано с проникновением в окружающие ткани смешанной бактериальной флоры полости рта. Первоначально преобладают факультативные анаэробы, такие как стрептококки, способные существовать как при наличии, так и при отсутствии кислорода. При отсутствии лечения отёк становится плотнее, среда в тканях меняется на кислую и бескислородную. Это приводит к росту облигатных анаэробов, переносящих только отсутствие кислорода, и подавлению факультативных анаэробов. Такая смена микрофлоры в сочетании с активацией иммунитета ведёт к формированию абсцесса. Выделяемые бактериями токсины повышают проницаемость сосудов, усиливая воспаление и накопление антигенов в пародонте. Это первичный очаг инфекции, на который организм реагирует выработкой антител. От здоровых тканей очаг отграничивается соединительнотканной капсулой, поддерживающей баланс между микрофлорой и организмом. Однако бактерии продолжают проникать через корневой канал, их количество и выработка токсинов нарастают. При повреждении капсулы инфекция попадает в ткани и кровь, вызывая осложнения. Нарушению баланса способствуют также переохлаждение, перегревание и сопутствующие заболевания, ослабляющие иммунитет.

Артрит височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС) представляет собой воспалительный процесс, поражающий сустав между височной костью черепа и нижней челюстью. Этот сустав выполняет важнейшие функции - обеспечивает возможность открывания рта, а также участвует в процессах жевания и речи. При артрите ВНЧС происходит повреждение хрящевых тканей сустава, что приводит к боли и нарушению его подвижности. Заболевание может протекать как с одной стороны, так и поражать оба сустава сразу. К факторам, способствующим развитию артрита ВНЧС, относятся травмы этой области, воспалительные и инфекционные заболевания (ревматоидный артрит, красная волчанка, туберкулез), a также избыточные нагрузки на челюсти при бруксизме. Бруксизм представляет собой непроизвольное скрежетание и сжимание зубов, что повышает давление на сустав и хрящевые ткани. Кроме того, к развитию артрита ВНЧС может привести остеоартрит - возрастное дегенеративное заболевание суставов, обусловленное истончением хряща и изменениями в костной ткани. Строение височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС) включает несколько ключевых компонентов. Во-первых, это суставная полость, расположенная между височным отростком височной кости и суставным бугорком нижней челюсти. Она заполнена синовиальной жидкостью, снижающей трение в суставе. Во-вторых, между костными поверхностями находится хрящевой диск. Он равномерно распределяет давление и амортизирует нагрузки на сустав. Также стабильность и подвижность сустава обеспечивают околосуставные связки. Развитие артрита ВНЧС проходит в несколько стадий. Сначала под воздействием воспалительных или инфекционных факторов активируется иммунная система, выделяются медиаторы воспаления, усиливается кровоток. Сустав опухает, краснеет и становится болезненным.На следующем этапе воспаление переходит на синовиальную оболочку, выстилающую сустав изнутри. Она утолщается, вырабатывает избыточное количество синовиальной жидкости, что ухудшает подвижность сустава и усиливает его отек. Затем хрящевая и костная ткани сустава подвергаются деструктивным изменениям. Хрящ истончается, кость в зоне сустава разрушается с образованием остеофитов. На заключительном этапе при хроническом течении заболевания нормальные ткани сустава замещаются рубцовой тканью, что приводит к значительному ограничению подвижности и функций ВНЧС.

Артроз ВНЧС представляет собой хроническое дегенеративное заболевание данного сустава, когда происходит постепенное разрушение хрящевой ткани, выстилающей суставные поверхности костей, что приводит к нарушению нормального функционирования ВНЧС - возникают боль, ограничение подвижности нижней челюсти, трудности при открывании рта и жевании. Артроз ВНЧС чаще всего встречается у людей старше 40 лет, особенно среди женщин. Факторами риска являются возрастные изменения хрящевой ткани, травмы области сустава, чрезмерные нагрузки на него при заболеваниях вроде бруксизма. К развитию артроза может привести неправильный прикус, отсутствие зубов, некачественное протезирование. Реже причиной становятся аутоиммунные заболевания типа ревматоидного артрита, вызывающие поражение суставов. Указанные факторы могут действовать в комплексе, повышая вероятность возникновения данного заболевания. Височно-нижнечелюстной сустав обеспечивает сочленение нижней челюсти и височной кости. При артрозе этого сустава происходит постепенная деструкция его хрящевых и костных компонентов. В основе патологического процесса лежит хроническая перегрузка сустава, превышающая его функциональные резервы. Из-за этого нарушается кровоснабжение хряща, он теряет эластичность, на его поверхности возникают трещины и дефекты. Одновременно костная ткань отвечает на повышенную нагрузку двумя путями - либо формируя костные разрастания (остеофиты) по краям сочленяющихся суставных поверхностей, либо уплотняясь. По мере прогрессирования заболевания хрящ сустава истончается, отслаивается и в конечном итоге разрушается, что приводит к деформации суставного диска и изменению формы суставных концов костей. Головка нижней челюсти приобретает неровный, кратерообразный рельеф с остеофитами по краям. При движениях челюсти они травмируют оставшиеся хрящевые фрагменты суставной впадины, что еще больше ухудшает течение патологического процесса.

Бруксизм - это состояние, при котором пациент непроизвольно стискивает зубы до скрипа. Скрежетание происходит как в дневное, так и в ночное время. Ночной бруксизм считается расстройством сна. Статистически пациенты, имеющие такую проблему, чаще страдают от храпа и апноэ. Состояние в легкой степени не требует лечения. Если пациент страдает от тяжелого бруксизма, значительно возрастает риск повреждения зубов, деформации челюсти, головных болей и ряда других проблем. Многие пациенты не подозревают о ночном скрежетании до появления первых признаков недуга. Заблаговременно определить проблему можно лишь при регулярных посещениях стоматолога. Постоянная нервозность, гнев и разочарование зачастую приводят к скрежетанию зубами. Бруксизм распространен в детском возрасте и обычно проходит по мере взросления. Скрежетание зубами часто проявляется в качестве побочного эффекта приема антидепрессантов. Также этому способствует курение, злоупотребление алкоголем и напитками с кофеином. Риск бруксизма значительно увеличивает прием рекреационных веществ (барбитураты, амфетамин и так далее).

Височный артериит - это системное, аутоиммунное, ревматическое заболевание, при котором воспаляются или повреждаются височные артерии, снабжающие кровью голову и мозг. Также известное как краниальный артериит или гигантоклеточный артериит, это заболевание является разновидностью васкулита. Хотя заболевание обычно возникает в височных артериях и других кровеносных сосудах головы, оно может поражать другие средние и крупные кровеносные сосуды, такие как аорта и ее ветви. У височного артериита нет точной причины, но исследователи предполагают, что во многих случаях провоцирующим фактором может быть вирусная или бактериальная инфекция. Среди предполагаемых вирусов и бактерий выделяют следующие: вирус ветряной оспы; вирус простого герпеса; вирус Эпштейна-Барра; парвовирус В19; хламидия пневмония и микоплазмы пневмонии.

Вывих челюсти представляет собой нетипичное положение или смещение суставной головки нижней челюсти за пределы челюстно-височного сустава. Первыми признаками вывиха являются блокировка движений челюсти и резкая боль в области сустава, вызванная перерастяжением связок.Поскольку верхняя челюсть является частью черепа и не имеет суставов, вывихнуться может только нижняя челюсть. Вывихи челюсти встречаются реже, чем вывихи других суставов, однако все больше людей жалуются на боли в нижней челюсти, сопровождающиеся постоянным напряжением жевательных мышц. Как правило, это симптомы хронического подвывиха, при котором нарушается взаимное расположение суставного диска и суставной головки. Хронические подвывихи встречаются почти в 90% случаев всех внутренних нарушений челюстно-височного сустава и могут в итоге привести к развитию полного вывиха сустава. Факторами риска вывиха челюсти являются нарушения зубочелюстной системы, частичная или полная потеря зубов, артрит и артроз челюстно-височного сустава, постоянный стресс, при котором человек бессознательно сжимает челюсти, нарушения метаболизма (подагра), эндокринные заболевания (сахарный диабет), системные воспалительные заболевания (ревматизм), осложнения после гнойных воспалений в околоушной, височной и щечной областях, анатомическая предрасположенность (плоский суставной бугорок, растянутая суставная сумка), синдром гипермобильности суставов, генетические нарушения соединительной ткани (синдром Марфана), рассеянный склероз и эпилепсия. У пациентов с наличием одного или нескольких из перечисленных факторов вывих может произойти даже при обычных действиях, связанных с широким открыванием рта, таких как зевание, смех или рвота. Однако вывих челюсти может случиться и у человека со здоровым суставом вследствие стороннего воздействия, например, при стоматологическом лечении, интубации трахеи, бронхоскопии, ларингоскопии или травме лица. Патогенез вывиха челюсти связан с анатомическими особенностями челюстно-височного сустава. Сустав образован суставными головками (мыщелками) нижней челюсти и суставными ямками височной кости, а также связками, капсулами, суставными дисками и бугорками. Основные движения нижней челюсти совершаются по вертикали, в то время как горизонтальные движения незначительны. Если суставная головка смещается за пределы суставной ямки, происходит вывих. При смещении головки кпереди случается передний вывих нижней челюсти, при смещении кзади - задний вывих. Основной причиной боли при вывихе является давление суставного отростка нижней челюсти на лицевой нерв, проходящий в области сустава. После вывиха в поврежденной области усиливается кровоток, развиваются отек и покраснение, что еще больше сдавливает нервные окончания и усиливает боль. Причиной смещения всегда служит механическое воздействие. Передний вывих может возникнуть при естественных действиях (зевании) или во время вмешательств (интубации). Задний вывих чаще вызван сильным ударом в подбородок или падением на эту область. При растяжении капсулы, окружающей полость сустава, передний вывих может стать привычным. Нарушение прикуса, например, после потери зубов или неправильной постановки пломб и коронок, также приводит к постоянному растяжению капсулы и способствует развитию переднего вывиха.

Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава - это потеря функций сустава, отвечающего за жевание и речь. Точную причину дисфункции височно-нижнечелюстного сустава часто трудно определить. Боль может быть вызвана сочетанием факторов, таких как генетика, артрит или травма челюсти. Некоторые пациенты, страдающие от боли в челюсти, также склонны сжимать или скрежетать зубами (бруксизм), но данное состояние не во всех случаях может вызвать расстройство. Факторы, которые могут увеличить риск развития дисфункции височно-нижнечелюстного сустава: различные типы артрита, такие как ревматоидный артрит и остеоартрит; травма челюсти; длительное (хроническое) скрежетание или сжимание зубов; определенные заболевания соединительной ткани, вызывающие проблемы, которые могут повлиять на височно-нижнечелюстной сустав.

Зигоматицит - это воспаление скуловой кости. К основным причинам развития патологии относятся следующие факторы риска: бактериальная инфекция, повреждение зигоматической кости, слабый иммунитет, недостаточная гигиена полости рта, пародонтит, остеомиелит, пневматизация синуса, абсцесс, травма, зубные инфекции, врожденнаяпатология, саркоидоз, системные заболевания соединительной ткани, рак, проникновение инородного тела, ожоги, химические вещества, периодонтит, нарушение кровообращения, автоиммунные заболевания.

Киста пазух носа - это поражение, которое развивается внутри стенки верхнечелюстной пазухи. Верхнечелюстные пазухи соединены полыми пространствами внутри черепа. В основном все они расположены вокруг носа и связаны с носовой полостью. Самая большая пара — это верхнечелюстные пазухи по обе стороны носа, рядом со скулами. Этмоидные пазухи - 6 маленьких пазух расположены рядом с глазами по обе стороны переносицы. Лобные пазухи располагаются над глазами. Сфеноидные пазухи расположены за глазами, глубоко в черепе. В здоровом состоянии пазухи покрыты тонкой слизистой оболочкой. Кисты носа зачастую представляют собой куполообразные мягкие новообразования, которые обычно развиваются на дне верхнечелюстной пазухи. Чаще всего кисты пазух носа обнаруживаются случайно во время визуализирующих исследований, таких как компьютерная томография пазух носа, магнитно-резонансная томография пазух носа и УЗИ носа, проведенных по иной причине.

Кисты околоносовых пазух – это доброкачественные образования, расположенные в полостях верхнечелюстных, лобных, решетчатых или клиновидных пазух и представляющие собой тонкостенный мешок, заполненный жидкостью. Кисты образуются в носовых пазухах в результате местных воспалительных процессов инфекционной или аллергической природы. Среди них выделяют: хронический ринит различной этиологии, гайморит, хронический полипозный риносинусит, аллергические реакции, искривление перегородки носа, периодонтит. Одонтогенные кисты развиваются на фоне стоматологических патологий – пороков развития молочных зубов или запущенного кариозного процесса.

Миофасциальный болевой синдром - это хроническое состояние, которое сопровождается появлением боли при давлении на триггерные точки тела. Боль возникает в мышцах, иногда возникает ощущение боли внутри брюшной полости. Этот синдром обычно возникает после того, как мышца была неоднократно сокращена. Состояние может быть вызвано повторяющимися движениями или мышечным напряжением, связанным со стрессом. Чувствительные участки плотных мышечных волокон могут образовываться в мышцах после травм или чрезмерного цикличного использования. Эти чувствительные области называются триггерными точками. Триггерная точка может вызвать напряжение и боль по всей мышце. Когда эта боль сохраняется и усиливается, врачи называют ее миофасциальным болевым синдромом. Факторы, которые могут увеличить риск образования триггерных точек в мышцах: травма мышц - острая мышечная травма или постоянный мышечный стресс могут привести к развитию триггерных точек; повторяющиеся движения и плохая осанка также могут увеличить риск; стресс и беспокойство у пациентов, которые часто испытывают стресс и беспокойство, могут с большей вероятностью развить триггерные точки в мышцах.

Невралгия тройничного нерва - это состояние, при котором пациент испытывает повторяющиеся кратковременные приступы острой стреляющей боли. Состояние поражает взрослых - больше женщин, чем мужчин - в возрасте от 50 до 60 лет. Точная причина невралгии тройничного нерва неизвестна. В большинстве случаев считается, что она возникает из-за сдавливания тройничного нерва в голове, который отвечает за передачу болевых ощущений от лица, глаз, околоносовых пазух и рта в мозг. Это сжатие происходит из-за аномального контакта между нервом и кровеносным сосудом. В большинстве случаев артерии набухают из-за атеросклероза. Это увеличение размеров может повлиять на нерв и даже повредить его. Повседневные действия, связанные с движением лица, могут вызвать приступ боли у пациентов с невралгией тройничного нерва. К ним относятся: прикосновение к щекам или лбу; речь; смех; чистка зубов; жевание; глотание; умывание лица; прием пищи; поцелуи.

Околочелюстной абсцесс - это гнойное воспалительное заболевание, которое возникает в тканях околочелюстной области и характеризуется образованием набухания и инфекционного очага, обычно вызванного бактериальной инфекцией. К возможным причинам околочелюстного абсцесса относятся: зубная инфекция, при которой бактерии могут проникать в зубные корни или десневые карманы, что может привести к развитию абсцесса в околочелюстной области; кариес и некорректное лечение зубов могут создавать условия для развития инфекции, которая может распространяться в околочелюстную область и вызывать абсцесс; периодонтит - воспаление и инфекция пародонтальных тканей (зубной пломбы и десны) могут привести к развитию околочелюстного абсцесса; травма, такая как перелом челюсти или ранение в области лица и челюстей, может открыть путь для инфекции и привести к образованию абсцесса; инфекция из других областей, таких как синусы, глотка или ухо, может распространиться в околочелюстную область и вызвать развитие абсцесса; ослабленная иммунная система.

Опухоли слюнных желез - это разрастания аномальных клеток (опухолей), которые начинаются в слюнных железах. Опухоли слюнных желез встречаются редко. Опухоли слюнных желез могут быть доброкачественными или злокачественными. Оба типа поражают любую из слюнных желез. Большинство опухолей слюнных желез, как злокачественных, так и доброкачественных, начинаются в околоушных железах. Их причина не ясна. Опухоли слюнных желез начинаются, когда в некоторых клетках слюнной железы развиваются изменения (мутации) в их ДНК. ДНК клетки содержит инструкции, которые говорят клетке, что делать. Изменения заставляют клетки быстро расти и делиться. Аномальные клетки продолжают жить, когда здоровые клетки умирают. Накапливающиеся клетки образуют опухоль.

Остеомиелит - это инфекционное воспалительное заболевание костей и костного мозга, причинами которого могут быть бактериальная или грибковая инфекция, травма, операции, некротическая ткань, ослабленный иммунитет, диабет, сепсис, остеопороз, артрит, рак, нарушение кровообращения, хронические раны, внедрение чужеродных тел, врожденные аномалии, абсцессы, ожоги, стоматит, синусит, полиартрит, псориаз.

Острый гайморит - это преходящее воспаление придаточных пазух носа, чаще всего сопровождающееся инфекцией. Пазухи - это 4 парные полости, которые соединены узкими каналами. Пазухи вырабатывают жидкую слизь, которая вытекает из носовых каналов, очищая нос. В норме заполненные воздухом пазухи могут забиваться жидкостью и опухать от раздражения. В этом случае в них попадает инфекция. Острый гайморит длится менее месяца. Симптомы могут пройти сами по себе в течение примерно 10 дней, но это может занять до 3-4 недель. Острый гайморит часто вызывается простудой или аллергией. Он также может быть вызван бактериальной инфекцией или грибком, которые вызывают отек и закупорку пазух.

Парез лицевых мышц - распространенная патология, обусловленная ослаблением иннервации мимической мускулатуры лица. Причины пареза многочисленны и разнообразны. Чаще всего причиной является идиопатическая невропатия лицевого нерва (паралич Белла). Также нередко у пациентов встречаются вирусные поражения, в частности вирусами простого герпеса, опоясывающего лишая, паротита. Из бактериальных инфекций поражение лицевого нерва может развиться при менингитах, боррелиозе, сифилисе. К патологиям, приводящим к ослаблению лицевой мускулатуры, относятся также синдром Гийена-Барре, васкулиты, саркоидоз, амилоидоз, системные заболевания соединительной ткани. Причиной могут стать опухолевые процессы в области основания черепа, височной кости, а также травмы лицевого нерва. Нарушение иннервации возникает при поражении как периферического, так и центрального двигательного нейрона. Центральный парез лицевого нерва развивается вследствие очаговых процессов в головном мозге. К другим редким причинам относят миастению, миопатии. Патогенез пареза лицевого нерва обусловлен различными механизмами в зависимости от этиологии заболевания. При центральном парезе причиной является поражение кортико-нуклеарного пути, связывающего кору головного мозга с двигательным ядром лицевого нерва в стволе. Это происходит при инсульте, опухолях мозга, черепно-мозговой травме. При периферических формах возможны компрессионно-ишемические механизмы в канале лицевого нерва, например, при опухоли. Аутоиммунные процессы лежат в основе поражения при синдроме Гийена-Барре и рассеянном склерозе. Прямое повреждение нервных волокон вирусом опоясывающего лишая характерно для синдрома Ханта. Травматическое повреждение нерва может возникнуть при переломе основания черепа, а также хирургических вмешательствах на структурах головы. Нарушение кровоснабжения лицевого нерва развивается при поражении сосудов при сахарном диабете, гипертонии, васкулитах. При полиомиелите происходит поражение ядра нерва.

Перелом верхней челюсти представляет собой полное или частичное нарушение ее анатомической целостности под воздействием физической силы, превышающей прочность кости. Наиболее распространенной причиной являются травмы от ударов, падений, аварий и других механических воздействий. Также встречаются ятрогенные переломы при проведении хирургических операций на челюстно-лицевой области. Статистически переломы верхней челюсти регистрируют значительно реже переломов нижней челюсти, поскольку она менее подвержена прямым ударам. Чаще всего с этой травмой сталкиваются молодые активные мужчины и спортсмены-единоборцы. Основной причиной локальных переломов являются бытовые травмы, а сочетанных повреждений – ДТП и катастрофы. В анатомическом плане верхняя челюсть представляет собой парную тонкую костную структуру со сложным строением, расположенную в передне-среднем отделе лицевого черепа. Она имеет отростки и полости, а также множественные соединения с другими костями этой области. Благодаря наличию утолщений (контрфорсов) верхняя челюсть обладает достаточной прочностью. Однако имеются и участки со сниженной прочностью в местах соединений с другими костями по швам. Поэтому при сильных механических нагрузках перелом чаще всего происходит именно в этих слабых зонах и захватывает фрагменты соседних костей наряду с верхней челюстью, что объясняет распространенность не изолированных переломов самой верхней челюсти, а ее выламывания вместе с другими костными структурами лицевого скелета и основания черепа.

Периодонтит - это воспалительное заболевание пародонта, вызванное различными факторами, такими как неправильная гигиена полости рта, курение, генетическая предрасположенность, сахарный диабет, гормональные изменения, стресс, плохое питание, а также другие причины, такие как механические повреждения, зубные травмы, авитаминоз, иммунодефицитные состояния, системные заболевания, некоторые лекарственные препараты,рушение прикуса, аномалии зубов и челюстей, абразивные зубные пасты, хронические инфекции, алкогольное и наркотическое опьянение, а также некоторые профессиональные факторы.

Пульпит - это воспаление зубной пульпы. Основные причины: кариес, травма зуба, неправильная оральная гигиена, недостаточное уход за полостью рта, неправильное питание, нарушение обмена веществ, генетическая предрасположенность, неправильное пломбирование или лечение зубов, неконтролируемый прием некоторых лекарств, таких как антибиотики или препараты для химиотерапии, пародонтит, заболевания десен, синдром сухости во рту, стоматологические процедуры, такие как частые рентгеновские снимки или использование агрессивных материалов, неправильное использование зубных щеток или зубной нитки, неправильное использование зубных препаратов, таких как отбеливающие средства или агрессивные растворы для полоскания, стресс и психоэмоциональное напряжение, наличие других заболеваний, таких как сахарный диабет или иммунодефицитные состояния, неправильное развитие зубов или прикуса, неправильное использование ортодонтических аппаратов, злоупотребление сладкими и кислыми продуктами, недостаток фторида в питьевой воде или зубных пастах.

Рак языка - это злокачественная опухоль языка, обычно берущая свое начало из клеток эпителия его слизистой. Большая часть раковых опухолей развивается из плоских клеток, которые выстилают поверхность языка. Как и многие виды рака рта и горла, рак языка связан с длительным употреблением табака и алкоголя, а также с вирусом папилломы человека. Эта болезнь в основном поражала пожилых мужчин в прошлом, но показатели среди женщин и молодежи выросли в последние десятилетия, и считается, что инфекция ВПЧ частично является причиной данного факта. ВПЧ является наиболее распространенным заболеванием, передающимся половым путем, заражающим почти всех сексуально активных пациентов. Некоторые штаммы вызывают генитальные бородавки. Другие связаны с раком шейки матки, гениталий, ануса, рта и горла. Помимо употребления табака и алкоголя и инфекции ВПЧ, другие факторы риска рака полости рта и горла включают в себя: возраст старше 45 лет; мужской пол; плохое питание; ослабленную иммунную систему; некоторые генетические синдромы; воспаление слизистых оболочек.

Синдром Тричера-Коллинза имеет несколько альтернтивных названий: -челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти и мандибулофациальный дизостоз. Эта патология была впервые описана офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом из Великобритании в 1900 году, и поэтому наиболее часто используется название, связанное с его именем. В 1949 году исследователи Э. Франческетти и Д. Клейн предоставили детальный обзор этого заболевания. Частота возникновения синдрома составляет примерно 1 случай на 50 000 человек, и заболеваемость одинакова для мальчиков и девочек. В 78-93% случаев синдром вызван мутациями гена TCOF1, который расположен на пятой хромосоме в области 5q32. Этот ген отвечает за производство ядерного фосфопротеина Treacle. У 7-9% пациентов причиной заболевания являются мутации в генах POLR1C и POLR1D, находящихся на шестой и тринадцатой хромосомах соответственно, и отвечающих за синтез I и III РНК-полимеразы. При мутациях гена TCOF1 синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 90%, что означает, что при наличии мутации в одной из хромосом вероятность проявления заболевания высокая. Если один из родителей страдает этим синдромом, риск рождения ребенка с тем же заболеванием составляет 50%. Также возможна как наследственная передача дефекта, так и появление новых (спорадических) мутаций. Экспрессивность мутации может изменяться в зависимости от поколения, что может приводить к усилению или ослаблению симптомов. Если синдром вызван дефектами в генах POLR1C и POLR1D, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и вероятность рождения больного ребенка в семьях с заболеванием составляет 25%.

Скученность зубов представляет собой аномалию развития челюстно-зубной системы, при которой в челюстях не хватает места для правильного расположения зубов, что приводит к их неправильному положению, наложению друг на друга, прорезыванию вне зубной дуги. Данная патология чаще всего обусловлена индивидуальными особенностями строения челюстей и зубов, которые в большинстве случаев носят наследственный характер, такими как: ускоренная смена молочных зубов на постоянные, не успевающая за ростом челюстей; вредные привычки в детстве, нарушающие нормальный рост зубов; врожденные аномалии прикуса и размеров челюстей; недоразвитие альвеолярных отростков челюстей; увеличенные размеры зубов (макродентия); сужение зубных дуг и другие. В более старшем возрасте причиной скученности нередко становится прорезывание зубов мудрости при полностью сформированном зубном ряде.Точный патогенез скученности зубов до конца не ясен в связи с недостаточной изученностью различных клинических форм аномалии. Однако очевидно, что в основе лежит дисбаланс между размерами челюстей и зубов, приводящий к дефициту места для зубов и их патологическому расположению.

Субарахноидальное кровоизлияние - это кровотечение в пространстве между мозгом и окружающей оболочкой (субарахноидальное пространство). Основным симптомом является внезапная сильная головная боль. Головная боль иногда сочетается с тошнотой, рвотой и кратковременной потерей сознания. Кровотечение обычно возникает в результате разрыва аномальной выпуклости кровеносного сосуда (аневризмы) в головном мозге. Иногда кровотечение вызвано травмой, аномальным сплетением кровеносных сосудов в головном мозге (артериовенозная мальформация) или другими проблемами с сосудами или здоровьем. Среди причин выделяют: приобретенные аневризмы; артериовенозные мальформации; патологии, связанные с нарушениями свертывания крови.

Ушная инфекция - это инфекция среднего уха, заполненного воздухом пространства за барабанной перепонкой, которое содержит крошечные вибрирующие кости уха. Наиболее распространенной причиной ушной инфекции является простуда или предыдущая респираторная инфекция. Бактерии или вирус могут попадать через евстахиевы трубы в среднее ухо. Другими причинами могут быть аллергия, курение или изменения давления воздуха. Избыток слизи может привести к закупорке евстахиевых труб, что приводит к инфекции. Некоторые ушные инфекции часто исчезают сами по себе в течение 72 часов. Ушные инфекции чаще встречаются у детей. Если они становятся обычным явлением, рекомендуется обследоваться у врача, чтобы выяснить основные причины и избежать каких-либо постоянных повреждений.