Как диагностировать наследственный колоректальный рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:
- Записаться на консультацию к проктологу
- Сделать КТ виртуальную колоноскопию.
Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:
- исследование иммуногистохимии
- исследование нестабильности микросателлитов
- генетические исследования.
Синдром Линча — это наследственное заболевание, которое увеличивает риск рака толстой кишки, рака эндометрия и нескольких других видов рака. Синдром Линча также известен, как наследственный колоректальный рак. Ряд наследственных синдромов может увеличить риск рака толстой кишки или рака эндометрия, но синдром Линча является наиболее распространенным фактором. По оценкам врачей, около 3% из каждых 100 диагностированных случаев рака толстой кишки или эндометрия вызваны синдромом Линча. Синдром Линча также вызывает развитие рака в более раннем возрасте.
Симптомы наследственного колоректального рака
Пациенты с синдромом Линча могут испытывать следующие актуальные и отложенные проявления:
- рак толстой кишки, который развивается в возрасте до 50 лет
- семейный анамнез рака толстой кишки в молодом возрасте
- семейный анамнез рака, который поражает матку (рак эндометрия)
- иные возможные виды рака, включая рак яичников, рак почек, рак желудка, рак тонкой кишки, рак печени, рак потовых желез (сабеймозная карцинома).
Где болит при синдроме Линча
У пациентов с синдромом Линча боли обычно не связаны непосредственно с этим генетическим синдромом. Однако болевые симптомы могут возникать в связи с раком или предраковыми состояниями, которые характерны для синдрома Линча. Распределение боли будет зависеть от типа и расположения опухоли или предракового состояния. Например, боли в животе или в области толстой кишки могут быть связаны с раком толстой кишки, а боли в женских органах могут быть связаны с раком яичников. Важно отметить, что синдром Линча не является источником боли напрямую, но он представляет повышенный риск развития опухолей, которые могут вызывать болевые симптомы.
Причины наследственного колоректального рака
Синдром Линча наследуется по аутосомной доминирующей модели. Это означает, что, если один из родителей носит мутацию гена, существует 50-процентная вероятность того, что мутация будет передана каждому ребенку. Риск наследственного колоректального рака не зависит от того, является ли носителем мутации гена мать, а также от пола ребенка.
Влияние мутации генов на развитие наследственного колоректального рака
Гены, затронутые синдромом Линча, отвечают за корректировку изменений в генетическом коде. Гены содержат ДНК, которые обеспечивают правильное выполнение любого химического процесса в организме. По мере деления клеток и копировании ДНК нередко возникают незначительные аномалии (мутации). Нормальные клетки имеют механизмы для распознавания ошибок и их устранения. Но клетки пациентов, которые наследуют один из аномальных генов, связанных с синдромом Линча, не способны исправлять эти незначительные ошибки. Накопление ошибок приводит к увеличению генетического повреждения в клетках и в конечном итоге может привести к развитию рака.
Диагностика осложнений наследственного колоректального рака
Помимо осложнений для здоровья синдром Линча может вызвать другие проблемы. В частности, может пострадать наследственность. Если у пациента диагностирован наследственный колоректальный рак, то его потомство рискует унаследовать генетические мутации. У каждого ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать эту мутацию.
Диагностика наследственного колоректального рака
Пациенту назначаются обследования для выявления наследственного колоректального рака при актуальности следующих факторов:
- наличие нескольких родственников с любыми опухолями, включая колоректальный рак. Примеры других опухолей включают опухоли, поражающие эндометрий, яичники, желудок, тонкую кишку, почки, мозг или печень
- у членов семьи диагностирован рак в возрасте ниже среднего диапазона по конкретному типу рака
- более одного поколения испытывали рак или иные аналогичные состояния.
Специальное тестирование позволяет выявить специфические характеристики рака, связанного с синдромом Линча. Образцы клеток рака толстой кишки, а иногда и других опухолей, могут быть использованы для обследования опухолей.
Обследования включают в себя:
- исследование иммуногистохимии. Для обследования используется специальное контрастное вещество для маркирования образцов тканей. Наличие или отсутствие реакции на контрастное вещество указывает на присутствие определенных белки в образцах. Обследование позволяет определить, какой мутировавший ген вызвал рак
- исследование нестабильности микросателлитов. Микросателлиты — это множественные последовательности ДНК. У людей с наследственным колоректальным раком могут быть аномалии или нестабильность последовательностей в клетках опухолей.
Положительные результаты исследований выявляют наличие мутаций в генах, связанных с синдромом Линча. Но у некоторых пациентов генетические мутации развиваются только в собственных раковых клетках, в то время как у больных с наследственным колоректальным раком генетические мутации присутствуют во всех клетках.
Генетическое исследование образца крови позволяет более тщательное диагностирование наследственного колоректального рака.
Возможные результаты исследования:
- положительный результат. Была обнаружена мутация гена. Рак отсутствует, но пожизненный риск развития определенных видов рака увеличивается
- отрицательный результат. Мутация гена не была выявлена. Это указывает на вероятное отсутствие синдрома Линча. Тем не менее риск развития рака все еще актуален
- вариации генов с неизвестным значением. Данный результат не дает четкого понимания о наличии или отсутствии факторов наследственного колоректального рака.
Список первоисточников
- Гатауллин И.Г. Колоректальные новообразования в условиях интенсивного загрязнения окружающей среды, пути улучшения диагностики и результатов хирургического лечения: Автореф. дис. . докт. мед. наук. -Казань, 1996.-29 с.
- Воробьев Г.И., Саламов К.Н., Орлова Л.П. с соавт. Диагностика и лечение рака толстой кишки //Проблемы проктологии. М., 1992 . - Вып. 13. -С. 153-160.
- Шмырин А.Н. Ультразвуковая диагностика заболеваний толстой кишки: Атлас / А.Н. Шмырин. - М.: Медпрактика, 2008. - 48 c.
- Чернеховская Н.Е. Эндоскопическая диагностика заболеваний пищевода, желудка и тонкой кишки: Учебное пособие / Н.Е. Чернеховская и др. - М.: МЕДпресс-информ, 2010. - 208 c.
- Труфанов Г.Е. Лучевая диагностика заболеваний толстой кишки / Г.Е. Труфанов. - СПб.: Элби, 2009. - 272 c.
Как диагностировать типа рака прямой кишки? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к проктологу Сделать КТ колоноскопию.
Как диагностировать типа рака кишечника? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к гастроэнтерологу, проктологу Сделать МРТ кишечника или КТ кишечника.
Как диагностировать типа опухоли кишечника? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к гастроэнтерологу, проктологу Сделать КТ кишечника или МРТ кишечника.
МРТ тонкого кишечника с гидроусилением (альтернативное название МР-энтерография) - это один из неинвазивных способов диагностики объемных образований желудочно-кишечного тракта, включая рак тонкого кишечника. Рак может поразить любой отдел тонкого кишечника: двенадцатиперстную, подвздошную или тощую кишки. Около 90 % опухолей тонкой кишки регистрируется у людей старше 40 лет.