Единый центр записи на диагностику Единый центр записи на диагностику
+7 (812) 646-47-13
Бесплатная запись
Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Диагностика наследственного колоректального рака (синдром Линча)

Как диагностировать наследственный колоректальный рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

Содержание

Как диагностировать наследственный колоректальный рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:

  • исследование иммуногистохимии
  • исследование нестабильности микросателлитов
  • генетические исследования.

Синдром Линча — это наследственное заболевание, которое увеличивает риск рака толстой кишки, рака эндометрия и нескольких других видов рака. Синдром Линча также известен, как наследственный колоректальный рак. Ряд наследственных синдромов может увеличить риск рака толстой кишки или рака эндометрия, но синдром Линча является наиболее распространенным фактором. По оценкам врачей, около 3% из каждых 100 диагностированных случаев рака толстой кишки или эндометрия вызваны синдромом Линча. Синдром Линча также вызывает развитие рака в более раннем возрасте.

Симптомы наследственного колоректального рака

Пациенты с синдромом Линча могут испытывать следующие актуальные и отложенные проявления:

  • рак толстой кишки, который развивается в возрасте до 50 лет
  • семейный анамнез рака толстой кишки в молодом возрасте
  • семейный анамнез рака, который поражает матку (рак эндометрия)
  • иные возможные виды рака, включая рак яичников, рак почек, рак желудка, рак тонкой кишки, рак печени, рак потовых желез (сабеймозная карцинома).

Причины наследственного колоректального рака

Синдром Линча наследуется по аутосомной доминирующей модели. Это означает, что, если один из родителей носит мутацию гена, существует 50-процентная вероятность того, что мутация будет передана каждому ребенку. Риск наследственного колоректального рака не зависит от того, является ли носителем мутации гена мать, а также от пола ребенка.

Влияние мутации генов на развитие наследственного колоректального рака

Гены, затронутые синдромом Линча, отвечают за корректировку изменений в генетическом коде. Гены содержат ДНК, которые обеспечивают правильное выполнение любого химического процесса в организме. По мере деления клеток и копировании ДНК нередко возникают незначительные аномалии (мутации). Нормальные клетки имеют механизмы для распознавания ошибок и их устранения. Но клетки пациентов, которые наследуют один из аномальных генов, связанных с синдромом Линча, не способны исправлять эти незначительные ошибки. Накопление ошибок приводит к увеличению генетического повреждения в клетках и в конечном итоге может привести к развитию рака.

Диагностика осложнений наследственного колоректального рака

Помимо осложнений для здоровья синдром Линча может вызвать другие проблемы. В частности, может пострадать наследственность. Если у пациента диагностирован наследственный колоректальный рак, то его потомство рискует унаследовать генетические мутации. У каждого ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать эту мутацию.

Диагностика наследственного колоректального рака

Пациенту назначаются обследования для выявления наследственного колоректального рака при актуальности следующих факторов:

  • наличие нескольких родственников с любыми опухолями, включая колоректальный рак. Примеры других опухолей включают опухоли, поражающие эндометрий, яичники, желудок, тонкую кишку, почки, мозг или печень
  • у членов семьи диагностирован рак в возрасте ниже среднего диапазона по конкретному типу рака
  • более одного поколения испытывали рак или иные аналогичные состояния.

Специальное тестирование позволяет выявить специфические характеристики рака, связанного с синдромом Линча. Образцы клеток рака толстой кишки, а иногда и других опухолей, могут быть использованы для обследования опухолей.

Обследования включают в себя:

  • исследование иммуногистохимии. Для обследования используется специальное контрастное вещество для маркирования образцов тканей. Наличие или отсутствие реакции на контрастное вещество указывает на присутствие определенных белки в образцах. Обследование позволяет определить, какой мутировавший ген вызвал рак
  • исследование нестабильности микросателлитов. Микросателлиты — это множественные последовательности ДНК. У людей с наследственным колоректальным раком могут быть аномалии или нестабильность последовательностей в клетках опухолей.

Положительные результаты исследований выявляют наличие мутаций в генах, связанных с синдромом Линча. Но у некоторых пациентов генетические мутации развиваются только в собственных раковых клетках, в то время как у больных с наследственным колоректальным раком генетические мутации присутствуют во всех клетках.

Генетическое исследование образца крови позволяет более тщательное диагностирование наследственного колоректального рака.

Возможные результаты исследования:

  • положительный результат. Была обнаружена мутация гена. Рак отсутствует, но пожизненный риск развития определенных видов рака увеличивается
  • отрицательный результат. Мутация гена не была выявлена. Это указывает на вероятное отсутствие синдрома Линча. Тем не менее риск развития рака все еще актуален
  • вариации генов с неизвестным значением. Данный результат не дает четкого понимания о наличии или отсутствии факторов наследственного колоректального рака.

Медицинский центр Адмиралтейские верфи
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Адмиралтейская, Балтийская, Нарвская, Садовая, Сенная площадь, Спасская
Район: Кировский, Василеостровский, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: Садовая ул. д 126
Аппарат: GE Signa HDx 1.5T закрытый тип, КТ Aquilion PRIME Toshiba Medical System Corporation 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога
от 400 pуб.
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога повторный
от 1300 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога повторный, кмн
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога первичный, кмн
от 1700 pуб.
Все цены
СЗГМУ им. И.И.Мечникова, Клиника имени Э.Э.Эйхвальда
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Маяковская, Невский проспект, Площадь Александра Невского, Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Центральный
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Кирочная д 41
Аппарат: МРТ GE Signa Infinity 1.5Т закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 64 среза, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога повторный (врач первой категории)
от 750 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога первичный (врач первой категории)
от 900 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога повторный (врач высшей категории)
от 950 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога первичный (врач высшей категории)
от 1150 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога повторный (кандидат медицинских наук)
от 1300 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача - колопроктолога первичный (кандидат медицинских наук)
от 1450 pуб.
Все цены
Консультативно-диагностический центр №85
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Автово, Ленинский проспект, Проспект Ветеранов
Район: Кировский, Красносельский, Петродворцовый
Адрес: Санкт-Петербург: пр. Ветеранов д 89, корп. 3
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога повторный
от 800 pуб.
ФГБУ "Консультативно-диагностический центр с поликлиникой"
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Крестовский остров, Петроградская, Спортивная, Чёрная речка, Чкаловская
Район: Василеостровский, Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: Морской пр. д 3
Аппарат: МРТ Siemens Magnetom Avanto 1.5Т закрытый тип, КТ Siemens Somatom Sensation 64 среза, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога
от 960 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога
от 1080 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога повторный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) детского врача-колопроктолога повторный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога кандидата медицинских наук повторный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога первичный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) детского врача-колопроктолога первичный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога кандидата медицинских наук первичный
от 2300 pуб.
Все цены
Городская больница Святого Великомученика Георгия
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Гражданский проспект, Озерки, Политехническая, Проспект Просвещения, Удельная
Район: Калининский, Выборгский
Адрес: Санкт-Петербург, пр. Северный д.1
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 64 среза аппарат, УЗИ, Рентген
Режим работы: 09:00 - 21:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация детского врача-колопроктолога
от 1000 pуб.
Вторичная консультация врача-колопроктолога
от 1000 pуб.
Вторичная консультация врача-колопроктолога (к.м.н.)
от 1200 pуб.
Первичный прием врача-колопроктолога
от 1500 pуб.
Первичный прием детского врача-колопроктолога
от 1500 pуб.
Первичный прием врача-колопроктолога (к.м.н.)
от 2000 pуб.
Все цены
Городской клинический онкологический диспансер
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Автово, Ленинский проспект, Проспект Ветеранов
Район: Кировский, Красносельский, Петродворцовый
Адрес: Санкт-Петербург: пр. Ветеранов д 56
Аппарат: МРТ Siemens Magneton Espree 1.5T полуоткрытый укороченный тип, КТ Siemens Somatom Definition AS 64 среза
Режим работы: 8.00 - 20.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога повторный
от 1000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога повторный (второй категории и без категории)
от 1000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога первичный (второй категории и без категории)
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога повторный (высшей и первой категории)
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога первичный (высшей и первой категории)
от 2000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога повторный (КМН)
от 2500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога, колопроктолога первичный (КМН)
от 3000 pуб.
Все цены

Телегина Наталия Дмитриевна
Автор:
Телегина Наталия Дмитриевна
Терапевт, Врач общей практики
Поделиться:

Список первоисточников

  1. Гатауллин И.Г. Колоректальные новообразования в условиях интенсивного загрязнения окружающей среды, пути улучшения диагностики и результатов хирургического лечения: Автореф. дис. . докт. мед. наук. -Казань, 1996.-29 с.
  2. Воробьев Г.И., Саламов К.Н., Орлова Л.П. с соавт. Диагностика и лечение рака толстой кишки //Проблемы проктологии. М., 1992 . - Вып. 13. -С. 153-160.
  3. Шмырин А.Н. Ультразвуковая диагностика заболеваний толстой кишки: Атлас / А.Н. Шмырин. - М.: Медпрактика, 2008. - 48 c.
  4. Чернеховская Н.Е. Эндоскопическая диагностика заболеваний пищевода, желудка и тонкой кишки: Учебное пособие / Н.Е. Чернеховская и др. - М.: МЕДпресс-информ, 2010. - 208 c.
  5. Труфанов Г.Е. Лучевая диагностика заболеваний толстой кишки / Г.Е. Труфанов. - СПб.: Элби, 2009. - 272 c.

Рак прямой кишки
Рак прямой кишки

Как диагностировать типа рака прямой кишки? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к проктологу Сделать КТ колоноскопию.

Читать далее
Рак кишечника
Рак кишечника

Как диагностировать типа рака кишечника? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к гастроэнтерологу, проктологу Сделать МРТ кишечника или КТ кишечника.

Читать далее
Опухоль кишечника
Опухоль кишечника

Как диагностировать типа опухоли кишечника? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к гастроэнтерологу, проктологу Сделать КТ кишечника или МРТ кишечника.

Читать далее
МРТ при раке тонкого кишечника
МРТ при раке тонкого кишечника

МРТ тонкого кишечника с гидроусилением (альтернативное название МР-энтерография) - это один из неинвазивных способов диагностики объемных образований желудочно-кишечного тракта, включая рак тонкого кишечника. Рак может поразить любой отдел тонкого кишечника: двенадцатиперстную, подвздошную или тощую кишки. Около 90 % опухолей тонкой кишки регистрируется у людей старше 40 лет.

Читать далее

2021-03-05

Политика в отношении обработки персональных данных

Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для общего ознакомления и не заменяет медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА. +16

Указанная информация не является публичной офертой и носит справочный характер (ст. 437 ГК РФ).