Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Наследственные нарушения метаболизма относятся к различным типам медицинских состояний, вызванных генетическими дефектами. Эти состояния также могут называться врожденными нарушениями обмена веществ. Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые организм использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, чтобы организм мог сразу же использовать их в качестве энергии или запастись ими. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны организму, или производят те, которых ему не хватает. Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ делятся на различные категории в зависимости от конкретного вещества и того, накапливается ли оно в организме в опасных количествах, небольших или отсутствует вовсе.
Причины нарушения метаболизма
Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:
- Семейную гиперхолестеринемию
- Болезнь Гоше
- Синдром Хантера
- Болезнь Краббе
- Метахроматическую лейкодистрофию
- Митохондриальную энцефалопатию, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные эпизоды
- Болезнь Ниманна-Пика
- Фенилкетонурию
- Порфирию
- Болезнь Тей-Сакса
- Болезнь Вильсона.
Лечение нарушения метаболизма
Лечение наследственного нарушения обмена веществ зависит от типа и тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут быть самыми разными - от ограничений в питании до пересадки печени.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Список литературы:
- Барашнев Ю.И. Ключевые проблемы перинатальной неврологии / Ю.И.Барашнев // Акушерство и гинекология: научно-практический журнал. -2007.-№5.-С. 51-54.
- Морозова Е.А. Отдаленные последствия перинатальной патологии мозга / Е.А. Морозова // Детская больница. - 2011. - № 3. - С. 43-49.
- Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ // Справочное пособие для врачей. М.: Москва. - 2005. - 364 С. с ил.
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин Ф.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков // М.: Литература. - 2011. - 352 с.
- Байдакова, Г.В. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимо-диагностики / Г.В. Байдакова, A.M. Букина, В. М. Гончаров // Медицинская генетика. - 2005. - Т.4, №1. - С.28-33
Расстройства пищевого поведения — это серьезные состояния, которые негативно влияют на здоровье, эмоции и образ жизни. Наиболее распространенными расстройствами пищевого поведения являются нервная анорексия и булимия. Большинство расстройств пищевого поведения вызваны нездоровым вниманием к массе, форме тела и потребляемой пище.
Функциональное неврологическое расстройство - более новый и более широкий термин, включающий в себя симптомы расстройства нервной системы, которые не могут быть объяснены неврологическим заболеванием или другим заболеванием.
КТ брюшной полости является современным и точным рентгенологическим способом диагностики органов, расположенных в брюшной области. Во время обследования происходит томографическое, то есть, послойное сканирование исследуемой зоны. Современные мультспиральные томографы способны за один оборот сканера делать от 32 до 640 срезов
МРТ брюшной полости (полное название магнитно-резонансная томография, сокращенно МРТ ОБП) активно применяют врачи различных специальностей для обследования состояния органов области живота. Особенно проведение томографии целесообразно при подозрении на развитие опухолевой или воспалительной патологии в организме, для установки точного онкологического диагноза или мониторинга хода лечения.