Бесплатная запись

Болезнь Жильбера - это генетическое заболевание. Люди с данной патологией имеют дефектный ген, из-за которого печень испытывает проблемы с удалением избыточного билирубина в крови.

Содержание

Как диагностировать причины синдрома Жильбера? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

  • Записаться на консультацию к гепатологу.

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:

  • клинический анализ крови;

  • функциональные тесты печени;

  • УЗИ печени.

При синдроме Жильбера (Гилберта) в крови накапливается превышающий нормальный уровень билирубин. Билирубин - это вещество желтого цвета, которое естественным образом содержится в крови и образуется как побочный продукт при расщеплении старых красных кровяных телец. Синдром Жильбера является распространенным явлением, но трудно точно определить, сколько людей поражено этим заболеванием, потому что он не всегда вызывает очевидные симптомы. По медицинской статистике считается, что по крайней мере 1 из 20 человек страдает хотя бы в легкой форме данным недугом. Это состояние поражает чаще мужчин, чем женщин, и обычно диагностируется в позднем подростковом возрасте или в начале 20-летнего возраста.

Симптомы синдрома Жильбера

Большинство людей с болезнью Жильбера испытывают кратковременные эпизоды пожелтения кожи и белков глаз (желтухи), вызванные накоплением билирубина в крови. Поскольку это заболевание обычно вызывает лишь небольшое повышение уровня билирубина, пожелтение часто проходит в легкой форме. У некоторых пациентов наблюдаются дополнительные проблемы во время эпизодов желтухи, в том числе:

  • боль в животе;
  • чувство сильной усталости;
  • потеря аппетита;
  • плохое самочувствие;
  • головокружение;
  • синдром раздраженного кишечника (СРК);
  • проблемы с концентрацией внимания и четким мышлением;
  • общее недомогание.

Примерно каждый третий человек с синдромом Жильбера вообще не испытывает никаких симптомов.

Что вызывает синдром Жильбера?

Болезнь Жильбера - это генетическое заболевание. Люди с данной патологией имеют дефектный ген, из-за которого печень испытывает проблемы с удалением избыточного билирубина в крови. Обычно, когда эритроциты заканчивают свою жизнь, гемоглобин - красный пигмент, переносящий кислород в кровь, распадается на билирубин. Затем печень превращает билирубин в водорастворимую форму, и в виде желчи он удаляется из организма с мочой или калом. При синдроме Гилберта из-за генного дефекта билирубин не трансформируется в желчь с нормальной скоростью и накапливается в кровотоке, придавая коже и белкам глаз желтоватый оттенок. Помимо наследования дефектного гена, нет никаких известных факторов риска развития синдрома Жильбера. Ученые считают, что развитие данного заболевания не связано с пищевыми привычками, образом жизни, факторами окружающей среды или заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С.

Больные с синдромом Жильбера часто обнаруживают, что есть определенные триггеры, которые могут вызвать эпизоды желтухи. Некоторые из возможных триггеров включают:

  • обезвоживание;
  • голодание;
  • инфекционное заболевание;
  • физическая нагрузка;
  • недосып;
  • менструация.

Диагностика синдрома Жильбера

Желтуха является основанием, чтобы записаться на приём к гепатологу. При синдрома Жильбера она протекает обычно в мягкой форме, но пожелтение кожи и глаз может быть связано с более серьезными проблемами печени, такими как цирроз или гепатит С, поэтому важно провести дифференциальную диагностику. Синдром Жильбера врач сможет диагностировать с помощью анализа крови и теста функции печени. Когда печень повреждена, она выделяет ферменты в кровь, в то же время уровень белков, которые печень производит для поддержания здоровья организма, начинает падать. Измеряя уровни этих ферментов и белков, можно составить достаточно точную картину того, насколько хорошо функционирует печень. Если результаты лабораторных исследований показывают, что у пациента высокий уровень билирубина в крови, но в остальном печень работает нормально, врач поставит диагноз синдрома Жильбера. В некоторых сложных случаях может потребоваться генетический тест и УЗИ печени для подтверждения диагноза синдрома Жильбера.

Кто лечит синдром Жильбера

При синдроме Жильбера рекомендуется обращаться к терапевту. Врач общей практике может провести начальную оценку симптомов и, при необходимости, рекомендовать консультацию со специалистом. В случае возникновения дополнительных проблем со здоровьем, связанных с повышенным уровнем билирубина или другими состояниями, врач может направить вас к соответствующему специалисту. Например:

  • Гастроэнтеролог: Если возникают проблемы с пищеварением, печенью или желчным пузырем, гастроэнтеролог может провести дополнительное обследование и предложить соответствующее лечение или управление.

  • Гематолог: Если имеются проблемы с кровью или гематологическими состояниями, гематолог может предложить дополнительные исследования и рекомендовать соответствующее лечение.

Лечение синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера - это пожизненное заболевание, но оно не требует лечения, поскольку не представляет угрозы для здоровья и не вызывает осложнений или повышенного риска заболевания печени. Эпизоды желтухи, связанные с данным заболеванием, носят временный характер и проходят без терапии. Изменение диеты или образа жизни не повлияют на ход развития недуга. Однако, возможно, пациенту будет полезно избегать вещей, которые могут быть триггерами приступа желтухи, таких как обезвоживание и стресс.

Получить консультацию
Любые операции, протезирование и лечение в лучших клиниках СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06

Стаж работы: с 1999 года
Терапевт, Врач общей практики
Поделиться:

Список первоисточников:

  1. Гончарик И. И. Синдром Жильбера: патогенез и диагностика. / И. И. Гончарик, Ю.С. Кравченок // Клиническая медицина. - 2001. - Т. 79. №4. - C. 40-44.
  2. Дунаевский О.А. Дифференциальная диагностика желтух. - Л.: Медицина, 1977. - 256 с.
  3. Панфилов С.А., Панфилова Е.В. Диагностика заболеваний печени, билиарного тракта с курсом патологической анатомии. - М.: БИНОМ. Лаборатория знаний, 2003. - 342 с.
  4. Подымова С.Д. Болезни печени: руководство для врачей. / С.Д. Подымова. - 4-е изд., перераб. и доп. - М.: Медицина, 2005. - 768 с.
  5. Шулятьев И. С. Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование): дис. канд. мед. наук: 14.00.47 / Шулятьев Илья Сергеевич. - М., 2005. - 102 с.
  6. Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Seyed Khoei N, Bulmer AC. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert's syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci. 2018 Mar;55(2):129-139. doi: 10.1080/10408363.2018.1428526. Epub 2018 Feb 1. PMID: 29390925.
  7. Watson KJ, Gollan Л. Gilbert's syndrome. Baillieres Clin Gastroenterol. 1989 Apr;3(2):337-55. doi: 10.1016/0950-3528(89)90004-3. PMID: 2655758.

Пожелтение глаза

Белая часть глаза называется склерой. Здоровые ткани глаза выглядят белыми. Пожелтение склеры может означать наличие желтухи. Желтуха возникает, когда компоненты кислорода в крови, называемые гемоглобином, распадаются на билирубин, а организм не очищает его.

Раздражительный кишечник (СРК)

Как диагностировать причины раздражительного кишечника (СРК)? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к проктологу, гастроэнтерологу Сделать УЗИ органов брюшной полости, лабораторные обследования (копрограмма, анализ кала на биоту кишечника).

Головокружение

Как диагностировать причины головокружения? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать МРТ головного мозга, МРТ сосудов головного мозга, УЗИ сосудов отдела позвоночника.

Гепатомегалия

Как диагностировать причины гепатомегалии? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к гепатологу Сделать УЗИ брюшной полости.

2021-03-05