Гемофилия — это редкое расстройство, при котором кровь не свертывается нормальным образом из-за отсутствия достаточного количества белков свертывания крови (факторов свертывания крови). При гемофилии кровотечения в следствие травмы длятся значительно дольше и могут требовать медицинского вмешательства. Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Опасность представляют внутренние кровотечения, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Внутреннее кровотечение может повредить жизненно важные ткани и органы, вызывая серьезную опасность для жизни. Гемофилия почти всегда является генетическим расстройством. Лечение включает в себя заместительную терапию для повышения уровня необходимых белков свертываемости крови.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии варьируются в зависимости от конкретного уровня факторов свертывания крови. Если уровень слегка снижен, то длительное кровотечение может наступить после операции или травмы. Если дефицит тяжелый, то кровотечение может наступить практически без видимой причины. Симптомы спонтанного кровотечения включают в себя:
- необъяснимое и чрезмерное кровотечение от порезов или травм, после операции или стоматологической процедуры
- появление большого количества обширных и глубоких синяков
- необычное кровотечение после вакцинации
- боль, отек или скованность в суставах
- кровь в моче или стуле
- носовые кровотечения без известной причины
- необъяснимая раздражительность у младенцев.
Травма головы может вызвать кровоизлияние в мозг у некоторых пациентов с тяжелой гемофилией. Это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Симптомы:
- болезненная, длительная головная боль
- длительная тошнота и частая рвота
- сонливость или вялость
- внезапная слабость или дезориентация
- судороги.
Следует незамедлительно обратиться за консультацией к гематологу в следующих ситуациях:
- возникли симптомы кровоизлияния в мозг
- открылось длительное, непрекращающееся или усиливающееся кровотечение
- появились отеки суставов и скованность движений.
Причины гемофилии
При кровотечении организм группирует клетки крови, образуя сгусток, чтобы остановить кровотечение. Факторами свертывания являются белки в крови, которые взаимодействуют с тромбоцитами, образуя сгустки. Гемофилия возникает, когда взаимодействие между белками и тромбоцитами ослабевает за счет снижения количества белков свертываемости или снижения их функциональности.
Врожденная гемофилия
Гемофилия обычно наследуется и является врожденным заболеванием.
Наиболее распространенным типом является гемофилия A, связанная с низким уровнем фактора свертываемости. Следующим наиболее распространенным типом является гемофилия B, связанная с низким уровнем белков свертываемости.
Приобретенная гемофилия
У некоторых пациентов развивается гемофилия без семейного анамнеза. Состояние называется приобретенной гемофилией и возникает, как симптом аутоиммунного заболевания, при котором иммунная система человека атакует белки свертывания крови.
Аналогичное состояние могут спровоцировать следующие факторы:
- беременность
- рак
- рассеянный склероз
- реакция на прием некоторых препаратов.
Наследственная гемофилия
Наиболее распространенные типы гемофилии вызваны аномалией в гене, расположенном на X-хромосоме.
Гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из наследуемых генов. Большинство женщин с аномальным геном являются носителями, но сами, как правило, не испытывают симптомов гемофилии.
Факторы риска
Самым распространенным фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, у которых также есть данное расстройство. Мужчины гораздо чаще страдают гемофилией.
Осложнения гемофилии
Осложнения гемофилии:
- глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение, которое происходит в глубоких мышцах, может привести к отеку конечностей. Отек может давить на нервы и вызвать боль или онемение. В зависимости от локализации кровотечение может быть опасным для жизни
- кровотечение в горле или шее. Состояние может негативно повлиять на способность дышать
- повреждение суставов. Внутреннее кровотечение может оказать давление на суставы, вызывая сильную боль. Без оперативного лечения внутренние кровотечения могут вызвать артрит или разрушение сустава
- инфекция. При открытом кровотечении существует повышенный риск развития вирусных инфекций, таких как гепатит С
- побочные реакции на лечение. У некоторых пациентов с тяжелой гемофилией иммунная система может отрицательно реагировать на различные варианты лечения.
Как диагностируют гемофилию
Тяжелые случаи гемофилии гематолог обычно диагностирует в течение первого года жизни. Мягкие формы могут не проявиться до совершеннолетия. Некоторые пациенты узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургической процедуры. Анализы крови позволяют выявить дефицит коэффициента свертывания крови и определить, насколько серьезна гемофилия.
Список литературы:
- Андреев Ю.Н. Хирургическое лечение осложнений гемофилии// Хирургическое лечение заболеваний системы крови/ Под ред. O.K. 3. Гаврилова, Ф.М. Гроздова.-М.: Медицина, 1981.-С. 200-260.
- Баркаган З.С., Буевич Е.И. Современные методы терапии и реабилитации больных гемофилией с иммунными ингибиторами антигемофилических факторов// Гематология и трансфузиология.-1996.- Т.41, №5.- С. 8-11.
- Вдовин В.В., Свирин П.В., Шиллер Е.Э. Лечение гемофилии А у детей концентратами фактора VIII в домашних условиях// Вопросы гематологии и переливания крови.-2002.-№ 1.-С. 12-13.
- Кузьмин Д.С. Рентгенологические исследования в диагностике осложнений гемофилии// Хирургия- 1972.- № 8.-С. 42-46.
- Плющ О.П., Копылов К.Г. Амбулаторное лечение больных гемофилией и болезнью Виллебранда// Гематология и трансфузиология.-2002.-№ 3. -С. 30-34.
Как диагностировать причины носового кровотечения? В качестве первых диагностических шагов пациентке рекомендуется: Записаться на консультацию к ЛОР-врачу. Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно: МРТ придаточных пазух носа КТ пазух носа.
Синдром циклической рвоты - редкое заболевание, которое обычно начинается в детстве. Это вызывает повторяющиеся эпизоды тошноты и плохого самочувствия. Причина хронической рвоты пока не выяснена, однако медики точно знают, что эпизоды рвоты не вызваны инфекцией или другим заболеванием. Состояние носит хронический характер, но с ним можно справиться с помощью изменения образа жизни и лекарств.
Как диагностировать причины сильной головной боли? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать МРТ головного мозга, МРТ шейного отдела позвоночника.
Единичные эпизоды крови в моче обычно не являются симптомом серьезных заболеваний. Однако, повторные эпизоды примеси крови в моче могут быть признаком таких патологии, как простатит и онкология.