Получить консультацию
Любые операции, протезирование и лечение в лучших клиниках СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Содержание
Увеличение объема мышц развивается тогда, когда в мышечной ткани усиливаются анаболические процессы, возрастает синтез сократительных белков и увеличивается поперечный размер мышечных волокон, вследствие чего мышца становится массивнее, плотнее и изменяет привычный рельеф соответствующей анатомической области. Наиболее частым основанием такого признака служит механизм мышечной гипертрофии, при котором повторная механическая нагрузка вызывает микроповреждение миофибрилл, активирует внутриклеточные сигнальные системы и стимулирует работу сателлитных клеток, а это приводит к наращиванию актиновых и миозиновых структур и к увеличению объема отдельных волокон без изменения их общего числа. Одновременно усиливается кровоснабжение работающей мышцы, изменяется энергетический обмен и возрастает содержание внутриклеточного гликогена, поэтому ткань не только увеличивается в размере, но и приобретает большую функциональную способность. При гормональных и метаболических сдвигах включается механизм анаболической перестройки мышечной ткани, который связан с действием инсулина, соматотропного гормона, андрогенов и других регуляторов белкового обмена, вследствие чего ускоряется синтез белка и замедляется его распад. Если увеличение мышц возникает быстро и сопровождается болезненностью, напряжением или чувством распирания, врач рассматривает механизм отека мышечной ткани, поскольку воспалительная реакция, травма, ишемическое повреждение или нарушение венозного оттока вызывают накопление жидкости в межклеточном пространстве и создают ложное впечатление прироста мышечной массы. При воспалительных миопатиях и инфекционных поражениях реализуется механизм инфильтрации мышечной ткани, при котором в мышцу поступают клетки воспаления, нарушается структура волокон и меняется тонус, а увеличение объема сочетается со слабостью, болезненностью и ограничением движений. Отдельное диагностическое значение имеет асимметричное увеличение, так как в этом случае врач оценивает механизм объемного образования мягких тканей, включая гематому, опухоль, посттравматическое уплотнение или локальное скопление жидкости. Связь симптома с физической нагрузкой, скоростью нарастания объема, силовыми показателями, болезненностью, плотностью ткани и изменением биохимических показателей помогает различать физиологическую гипертрофию, воспалительный процесс, отек, эндокринное нарушение и локальное поражение мышцы.
Список заболеваний
Б
П
С
Акромегалия - это редкое хроническое эндокринное заболевание, которое характеризуется избыточным выделением гормона роста (соматотропного гормона) взрослым организмом, что приводит к постепенному увеличению размеров костей, мягких тканей и внутренних органов. Причина акромегалии связана с опухолью гипофиза, называемой аденомой гипофиза или соматотропиномами. Аденома продуцирует избыточное количество соматотропного гормона, который стимулирует рост тканей и органов. Главной причиной акромегалии является наличие аденомы гипофиза - эта опухоль образуется в передней доле гипофиза, железы, расположенной в основании мозга. Появление аденомы может быть связано с различными факторами, такими как: генетическая предрасположенность, синдром Менделевича, бруцеллез, рак щитовидной железы.
Основные признаки:
- боль в суставах - артралгия
- выступающий подбородок и прогнатизм
- головная боль
- избыток волос на лице и на теле (гирсутизм)
- ночная потливость
- общая слабость в теле
- слабость голоса
- снижение остроты зрения
- чрезмерное потоотделение - гипергидроз
Амилоидоз — это группа редких заболеваний, характеризующихся отложением амилоида, аномального белка, в тканях и органах организма. Амилоид — это белковые волокна, которые образуются из измененных белков и могут откладываться в различных тканях, мешая им функционировать нормально. Амилоидозы могут затрагивать разные органы и системы, включая сердце, почки, нервную систему, печень и другие.Некоторые формы амилоидоза могут быть наследственными и связаны с мутациями в генах, контролирующих синтез белков. Состояние может развиться у пациентов с множественной миеломой, формой рака костного мозга, где измененные белки могут привести к образованию амилоидных волокон. Некоторые виды амилоидоза могут быть связаны с хроническими инфекциями или воспалительными процессами в организме. Системные заболевания, такие как ревматоидный артрит или болезни соединительной ткани, могут быть связаны с амилоидозом. У пациентов с диабетом может развиться амилоидоз, называемый амилоидозом поджелудочной железы. Иногда патология может возникнуть спонтанно, без явных наследственных или других факторов риска.
Основные признаки:
- боль в суставах - артралгия
- мышечная слабость
- одышка - диспноэ
- онемение в ногах - парестезия
- онемение в пальцах ног
- онемение в пальцах рук - парестезия
- онемение в руках - парестезия
- онемение кожи
- отек голени
- отек лица
- отек нижних конечностей
- отек ног
- потеря аппетита
- потеря веса
- увеличение массы и размеров сердца (кардиомегалия )
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
Болезнь Дежерина–Сотта, или наследственная моторно-сенсорная нейропатия III типа, — это тяжёлая ранняя демиелинизирующая полинейропатия из спектра болезни Шарко–Мари–Тута, при которой поражаются периферические двигательные и чувствительные нервы. Заболевание связано с патогенными вариантами генов PMP22, MPZ, EGR2 или PRX, которые нарушают формирование и поддержание миелина в периферической нервной системе; вследствие этого развивается выраженная демиелинизация, повторная ремиелинизация и гипертрофия нервных стволов, а скорость проведения импульса по нервам резко снижается. Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу в зависимости от генетического дефекта. Первые проявления обычно возникают в младенчестве или раннем детстве, когда становятся заметны мышечная гипотония, задержка моторного развития и трудности ходьбы. Основные риски связаны с прогрессирующей слабостью и атрофией дистальных отделов конечностей, деформацией стоп, сколиозом, сенситивной атаксией, снижением самостоятельной подвижности и ранней инвалидизацией; половой предрасположенности заболевание обычно не имеет.
Основные признаки:
- боль при длительном стоянии
- боль при сидении
- деформация стопы
- затруднения при ходьбе
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- неуклюжая походка
- онемение в ногах - парестезия
- онемение в пальцах ног
- потеря мышечной массы - атрофия
- сколиоз
- снижение рефлексов
- снижение толерантности к физической нагрузке
- трудность координации движения - атаксия
- утолщение периферических нервов
- шаткость походки
Болезнь Мак-Ардла, или гликогеноз V типа, — это наследственная метаболическая миопатия, при которой скелетные мышцы не могут полноценно использовать собственный гликоген как источник энергии при нагрузке. Причиной заболевания служат патогенные варианты гена PYGM, кодирующего мышечную гликогенфосфорилазу; из-за дефицита этого фермента распад гликогена до глюкозо-1-фосфата нарушается, поэтому в первые минуты физической активности мышечные клетки быстро испытывают энергетический дефицит, что приводит к боли, судорогам и ранней утомляемости. При более длительной или интенсивной нагрузке возможно повреждение мышечной ткани с развитием рабдомиолиза и миоглобинурии, а в тяжёлых случаях — острого поражения почек; у части пациентов отмечается феномен «второго дыхания», когда после короткого отдыха или продолжения умеренной нагрузки самочувствие временно улучшается за счёт подключения альтернативных энергетических путей. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому встречается у лиц обоего пола, а клинические проявления могут возникать от детского возраста до взрослого периода, хотя нередко становятся заметными в подростковом или молодом возрасте.
Основные признаки:
- кровь в моче - гематурия
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- ригидность мышц
- снижение толерантности к физической нагрузке
- судороги в теле
- феномен второго дыхания
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- эпизоды рабдомиолиза
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) — это наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой из-за дефицита кислой альфа-глюкозидазы гликоген накапливается в лизосомах и постепенно повреждает прежде всего скелетные мышцы, миокард и дыхательную мускулатуру. Причиной служат патогенные варианты гена GAA, нарушающие внутриклеточное расщепление гликогена, вследствие чего формируются прогрессирующая миопатия, кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может дебютировать от первых месяцев жизни до взрослого возраста: инфантильная форма обычно протекает тяжелее и сопровождается гипотонией, кардиомегалией, нарушением кормления и быстрым прогрессированием сердечно-дыхательных расстройств, тогда как поздняя форма чаще проявляется слабостью проксимальных мышц и поражением дыхательных мышц без выраженного поражения сердца. Основные риски связаны с задержкой моторного развития, рецидивирующими респираторными инфекциями, снижением жизненной ёмкости лёгких, сердечной недостаточностью при раннем дебюте и постепенной инвалидизацией; половой предрасположенности заболевание не имеет.
Основные признаки:
- гипертрофическая кардиомиопатия
- задержка или полным отсутствием моторного развития
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- нарушение функции глотания - дисфагия
- одышка - диспноэ
- снижение толерантности к физической нагрузке
- спастичность мышц
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- частые инфекции
Болезнь Таруи (гликогеноз VII типа) — это редкая наследственная метаболическая миопатия, при которой нарушается использование гликогена в скелетных мышцах и частично в эритроцитах из-за дефицита мышечной фосфофруктокиназы. Причиной заболевания служат патогенные варианты гена PFKM, вследствие которых блокируется один из ключевых этапов гликолиза, поэтому мышечная клетка не может вырабатывать достаточное количество энергии при физической нагрузке, а промежуточные продукты обмена и гликоген накапливаются в ткани. Это приводит к тому, что уже при умеренной или интенсивной нагрузке возникают боль, спазмы и ригидность мышц, а в более тяжёлых случаях развивается рабдомиолиз с миоглобинурией; у части пациентов одновременно формируется хронический гемолиз, поскольку ферментный дефект затрагивает и эритроциты. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, а дебют возможен в детстве, подростковом или взрослом возрасте, хотя классическая форма чаще проявляется в детском возрасте; наиболее тяжёлый инфантильный вариант может сопровождаться гипотонией, кардиомиопатией и дыхательными нарушениями. Основные риски связаны с повторными эпизодами мышечного распада, поражением почек на фоне миоглобинурии, стойким снижением переносимости нагрузок и гемолитической анемией.
Основные признаки:
- боль в мышцах (миалгия)
- кровь в моче - гематурия
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- мышечные спазмы и судороги
- недостаточность железа - анемия
- пожелтение кожи и зрачков глаза - желтуха
- рвота
- ригидность мышц
- скованность в мышцах
- снижение толерантности к физической нагрузке
- спастичность мышц
- тошнота
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- эпизоды рабдомиолиза
Гипертрофическая невропатия Дежерина–Сотта — это редкая наследственная демиелинизирующая полинейропатия, которую также рассматривают как тяжёлый ранний фенотип болезни Шарко–Мари–Тута третьего типа. Заболевание связано с патогенными вариантами генов PMP22, MPZ, EGR2 или PRX, из-за которых нарушаются формирование и поддержание миелина в периферических нервах; вследствие этого резко замедляется проведение нервного импульса, развиваются повторная демиелинизация, ремиелинизация и гипертрофия нервных стволов. Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, а первые проявления обычно возникают в младенчестве или раннем детстве, когда становятся заметны мышечная гипотония, задержка моторного развития и прогрессирующая слабость. Основные риски связаны с выраженной дистальной атрофией мышц, нарушением чувствительности, деформациями стоп, сколиозом, сенситивной атаксией, ограничением самостоятельной ходьбы и ранней инвалидизацией; значимой половой предрасположенности обычно не отмечают.
Основные признаки:
- боль при длительном стоянии
- боль при сидении
- деформация стопы
- затруднения при ходьбе
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- неуклюжая походка
- онемение в ногах - парестезия
- онемение в пальцах ног
- потеря мышечной массы - атрофия
- сколиоз
- снижение рефлексов
- трудность координации движения - атаксия
- утолщение периферических нервов
- шаткость походки
Гипотиреоз - это состояние, характеризующееся недостаточной функцией щитовидной железы. Аутоиммунный тиреоидит, первичное повреждение щитовидной железы, вторичное повреждение гипофиза или гипоталамуса, хирургическое удаление или лучевая терапия щитовидной железы, недостаточное потребление йода в пище или воде, генетические нарушения, такие как синдром Дауна, некоторые лекарственные препараты, например, амиодарон, заболевания, такие как гемохроматоз или целиакия, радиационная экспозиция, недостаток питательных веществ, таких как селен и цинк, эмоциональное или физическое стрессовое состояние, беременность или послеродовый период, возрастные изменения в щитовидной железе, злокачественные опухоли щитовидной железы.
Основные признаки:
- бессонница
- боль в гортани
- боль в кадыке
- горечь во рту
- жжение в заднем проходе
- жжение во рту
- задержка эякуляции
- неприятный запах мочи
- низкая температура тела (гипотермия)
- отек лица
- отек нижних конечностей
- отсутсвие менструации - аменорея
- плохо растут волосы
- потеря полового влечения - низкое либидо
- потеря чувствительности в руках
- потливость
- пуканье и метеоризм
- сильное менструальное кровотечение - меноррагия
- сложности с концентрацией внимания
- снижение слуха - тугоухость
- сухость кожи
- темные круги под глазами
- учащенное сердцебиение - тахикардия
- холодные ноги
- холодные руки
- шум или звон в ушах
Дерматомиозит - редкое прогрессирующее аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система организма атакует собственные ткани. В результате развивается воспаление поперечнополосатой мускулатуры и кожных покровов. Это заболевание также известно под названиями болезнь Вагнера, болезнь Вагнера-Унферрихта-Хеппа или лиловая болезнь. Заболеваемость среди взрослого населения составляет менее 2 случаев на 100 000 человек в год. Чаще страдают люди в возрасте 40-50 лет, преимущественно женщины. Отдельно выделяют ювенильный вариант дерматомиозита у детей до 17 лет. Его распространённость - порядка 4 случаев на 100 000 детского населения. Пик заболеваемости приходится на возраст 4-10 лет. У маленьких девочек риск выше, чем у мальчиков, а в дошкольном возрасте половых различий почти нет.
Причины возникновения этого недуга до конца не ясны. Предполагается ряд факторов, способных запустить аутоиммунный процесс у генетически предрасположенных лиц. Это вирусные и бактериальные инфекции, нарушения регуляции иммунитета, влияние лекарств и вакцин, физические и психоэмоциональные травмы, а также экологические воздействия. В ряде случаев дерматомиозиту предшествовало онкологическое заболевание или обнаруживалось одновременно с ним. Чаще всего речь идёт о раке молочной железы, яичников, желудочно-кишечного тракта и лёгких.
Разрушение мелких кровеносных сосудов, окружающих мышечные волокна, лежит в основе патологического процесса при дерматомиозите. В результате нарушений в работе иммунитета образуются комплексы из антител и белков, которые откладываются на стенках сосудов. Это приводит к повреждению эндотелия - внутреннего слоя капилляров.Из-за поражения сосудов ухудшается кровоснабжение мышц, развивается их ишемия и некроз отдельных участков. Чтобы компенсировать дефицит кровотока, сохранившиеся капилляры расширяются, но их всё равно не хватает. Со временем страдают и крупные межмышечные сосуды. На фоне хронической ишемии происходит атрофия мышечных волокон, особенно на периферии мышечных пучков. Кроме того, иммунные клетки, реагируя на повреждение эндотелия, активируют в мышцах воспалительные процессы, что приводит к дополнительному некрозу и разрушению мышечной ткани.
Основные признаки:
- атрофия мышц голени
- боль в грудине
- боль в мышцах (миалгия)
- боль в суставах - артралгия
- воспаление сустава
- высокая температура - гиперпирексия
- диарея - понос
- запор
- кашель
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- мышечная слабость шеи
- мышечные спазмы и судороги
- нарушение функции глотания - дисфагия
- общая слабость в теле
- одышка - диспноэ
- осиплость голоса (фонастения)
- ослабление мышц предплечья
- отек сустава
- покраснение лица
- пониженный тонус мышц - гипотония
- почечная недостаточность
- слабость в ногах
- слабость в руках
- сосудистые звездочки на коже
- сыпь на коже
- учащенное сердцебиение - тахикардия
Миопатия - это общий термин, обозначающий заболевание мышц, при котором поражаются и не функционируют должным образом мышечные волокна. Состояние нередко приводит к мышечной слабости. Миопатии могут быть вызваны генетической дегенерацией или изменениями в клеточном метаболизме. Они также могут быть вызваны воспалением мышц. Со временем пациент постепенно и симметрично теряет мышечную массу. В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы, физическое перенапряжение, интоксикации.
Основные признаки:
- боль в мышцах (миалгия)
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- мышечные спазмы и судороги
- нарушение речи - дизартрия
- нерегулярное дыхание
- неуклюжая походка
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — это миотоническая дистрофия 1 типа, представляющая собой наследственное мультисистемное заболевание, при котором сочетаются миотония, прогрессирующая мышечная слабость и поражение сердца, глаз, эндокринной и нервной систем. Причиной служит нестабильное расширение повтора CTG в некодирующей области гена DMPK; патологически удлинённая рибонуклеиновая кислота накапливается в ядре клетки, связывает белки, регулирующие сплайсинг, и нарушает созревание множества клеточных транскриптов, вследствие чего страдают скелетные мышцы, проводящая система сердца, хрусталик и другие ткани. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется антиципацией, когда в следующих поколениях дебют может смещаться на более ранний возраст, а течение становится тяжелее; классическая форма чаще проявляется в молодом и среднем взрослом возрасте, тогда как врождённый вариант возможен уже при рождении. Основные риски связаны с нарушениями сердечной проводимости и аритмиями, дыхательной недостаточностью, дисфагией, катарактой, эндокринными нарушениями, когнитивными и поведенческими расстройствами, снижением функциональной активности и постепенной инвалидизацией; выраженной половой предрасположенности заболевание обычно не имеет.
Основные признаки:
- вздутие живота
- дневная сонливость
- запор
- нарушение мимики
- нарушение речи - дизартрия
- нарушение функции глотания - дисфагия
- опущение века - птоз
- потеря мышечной массы - атрофия
- раннее развитие катаракты
- ригидность мышц
- ригидность шеи
- учащенное сердцебиение - тахикардия
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
Мышечная дистрофия - это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессивной атрофией и ослаблением мышц, и её возможные причины включают мутации генов, нарушения в структуре белков, недостаточность энзимов, аномалии в функционировании клеток, повреждение ДНК, нарушение синтеза белка, дефекты в системе иммунной регуляции, автоиммунные процессы, нарушения обмена веществ, оксидативный стресс, воздействие токсических веществ, вредные экологические факторы, инфекции, эпигенетические изменения, изменение структуры хромосом, изменение уровня гормонов, мутагены, радиационное излучение, врожденные аномалии, наследственность.
Основные признаки:
- атрофия мышц голени
- боль в мышцах (миалгия)
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- нарушение речи - дизартрия
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, при которых происходит поражение нервов нижних и верхних конечностей. Болезнь часто бычтро прогрессирует, вызывая ослабление и атрофию мышц, нарушение чувствительности, деформацию стоп. Распространенность амиотрофии Шарко-Мари-Тута в мире составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Причина амиотрофии Шарко-Мари-Тута - мутации в генах, кодирующих белки периферических нервов и миелиновой оболочки. Наиболее часто встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2. Таким образом, заболевание обусловлено нарушениями в развитии и функционировании периферической нервной системы, имеющими наследственный характер. Механизм развития патологического состояния следующий. Нервные волокна состоят из аксонов - отростков нервных клеток, покрытых миелиновой оболочкой. Миелин образуют особые клетки - шванновские. Он обеспечивает быструю передачу нервных импульсов. Внутри аксона по микротрубочкам осуществляется аксональный транспорт питательных веществ и других необходимых структур. Многие наследственные невропатии, в том числе амиотрофия Шарко-Мари-Тута, связаны с нарушениями аксонального транспорта. Чаще всего причиной являются мутации в гене PMP22, кодирующем белок периферических нервов. Избыточная выработка белка PMP22 нарушает процесс миелинизации. Шванновские клетки необразуют плотный миелиновый слой, а хаотично наслаиваются друг на друга, что замедляет проведение нервных импульсов и ухудшает питание мышц. Существует демиелинизирующая и аксональная формы амиотрофии Шарко-Мари-Тута. При первой страдает миелиновая оболочка, при второй - сам аксон, что приводит не только к нарушениям движения и чувствительности, но и трофическим расстройствам в тканях из-за нарушения их питания.
Основные признаки:
- боли в ногах
- боль в кистях
- боль в мышцах (миалгия)
- боль в руках
- боль в стопе
- деформация стопы
- затрудненное сгибание рук
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- невозможность поднять руку
- неуклюжая походка
- онемение в ногах - парестезия
- онемение в руках - парестезия
- онемение в стопе
- отек кистей
- потеря мышечной массы - атрофия
- потеря чувствительности в ногах
- потеря чувствительности в руках
- синюшность кожных покровов - цианоз
- слабость в ногах
- слабость в руках
- судороги в ногах
- судороги в руках
- холодные ноги
- чувство скованности в ногах
- чувство скованности в руках
Паранеопластический синдром — это не отдельная болезнь, а группа клинических проявлений злокачественной опухоли, которые возникают на расстоянии от первичного очага и не объясняются прямым прорастанием новообразования, метастазами или распадом опухоли. Его причинами служат эктопическая секреция гормонов, пептидов и цитокинов опухолевыми клетками, а также перекрёстный аутоиммунный ответ, при котором антитела и иммунные клетки повреждают нормальные ткани, особенно нервную, эндокринную, кожную и кроветворную системы. Наиболее часто такие состояния сопровождают рак лёгкого, особенно мелкоклеточный, а также опухоли молочной железы, яичников, почек, печени, поджелудочной железы, лимфомы и нейроэндокринные новообразования. Риск возрастает у взрослых и пожилых пациентов в соответствии с общей онкологической заболеваемостью, выраженной половой предрасположенности нет, хотя отдельные варианты зависят от типа опухоли; нередко именно паранеопластические проявления становятся первым признаком скрытого злокачественного процесса.
Основные признаки:
- высокая температура - гиперпирексия
- гиперкальциемия
- диарея - понос
- зуд кожи
- когнитивные нарушения
- мышечная слабость
- ночная потливость
- онемение в ногах - парестезия
- повышенная жажда - полидипсия
- потеря веса
- приливы жара
- судороги в ногах
- судороги в руках
- трудность координации движения - атаксия
- усиленное мочеиспускание - полиурия
Полимиозит - это тип хронического ревматического заболевания и одна из наиболее распространенных воспалительных миопатий. Полимиозит вызывает воспаление, боль и слабость в мышцах бедер, шеи и плеч. Состояние чаще встречается у женщин в возрасте от 30 до 60 лет. Причина полимиозита неясна, но подозреваются аномальная аутоиммунная реакция или мышечная инфекция. Среди триггерных факторов, возможно запускающих развитие полимиозита, выделяют переохлаждение, повышенную инсоляцию, хроническую инфекцию, травмы, лекарственную аллергию (крапивница, медикаментозный дерматит, токсикодермия, синдром Стивенса-Джонсона). Предполагается провоцирующая роль некоторых вирусов (например, цитомегаловируса, вирусов Коксаки) в запуске аутоиммунного механизма заболевания. Немаловажная роль в этом отводится антигенному сходству отдельных видов вирусов и мышечной ткани.
Основные признаки:
- боль в мышцах (миалгия)
- боль в позвоночнике
- боль в суставах - артралгия
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- общая слабость в теле
- одышка - диспноэ
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (ПМДБ) — это генетическое заболевание, которое представляет собой форму мышечной дистрофии, сходную с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием. Основной причиной прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера является мутация в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. В отличие от болезни Дюшенна, где дистрофин практически не синтезируется, при ПМДБ сохраняется частичная функция дистрофина, что приводит к более медленному и менее выраженному прогрессированию заболевания. Поскольку заболевание наследуется по Х-хромосоме, оно проявляется в основном у мужчин, а у женщин оно может проявляться в виде носительства гена, что означает отсутствие симптомов или появление заболевания в редких случаях. Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 15 лет, с постепенным нарастанием слабости в мышцах бедра, таза и ног. Одним из ранних признаков является трудность при подъеме по лестнице, а также частые падения, которые происходят из-за слабости в нижних конечностях. Дети с ПМДБ могут испытывать трудности при ходьбе на дальние расстояния, а со временем теряют способность самостоятельно передвигаться. Одним из характерных симптомов является гипертрофия икроножных мышц, что также наблюдается в случае болезни Дюшенна, хотя она имеет менее выраженный характер. Гипертрофия обусловлена замещением мышечной ткани жировой и соединительной тканью. По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость постепенно охватывает все большие группы мышц, включая мышцы верхних конечностей, а также мышцы спины. Прогрессирует также нарушение осанки, с развитием сколиоза и контрактур суставов. На поздних стадиях заболевания часто развивается дыхательная недостаточность, связанная с поражением диафрагмальных и межреберных мышц, что приводит к нарушению вентиляции легких. Слабость дыхательной мускулатуры становится серьезной проблемой в старшем возрасте пациентов с ПМДБ. К 20-30 годам большинство пациентов теряет способность ходить и становится зависимым от инвалидных колясок. Кардиомиопатия, развивающаяся у большинства пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера, является одной из основных причин ухудшения состояния. Кардиомиопатия ведет к прогрессирующей сердечной недостаточности, аритмиям и может стать причиной ранней смерти. Эти кардиологические осложнения являются характерной чертой заболевания и часто проявляются в возрасте 20-30 лет. Поражение сердечной мышцы часто сопровождается изменениями в электрокардиограмме, что позволяет врачам на ранних стадиях диагностировать кардиомиопатию. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера также сопровождается снижением общей физической выносливости.
Основные признаки:
- боль в сердце - кардиология
- боль в суставах - артралгия
- боль при дыхании
- быстрая утомляемость глаз (астенопия)
- гипертрофия икроножных мышц
- затруднения при ходьбе
- затрудненное сгибание рук
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- нарушение частоты сердцебиения - аритмия
- невозможность поднять руку
- нерегулярное дыхание
- неудобства при беге и ходьбе
- неуклюжая походка
- ограничение подвижности сустава
- ослабление мышц предплечья
- паралич
- пониженный тонус мышц - гипотония
- потеря мышечной массы - атрофия
- сбивчивое учащенное дыхание - тахипноэ
- сколиоз
- уменьшение амплитуды движений
- хромота
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМДД) является генетически обусловленным заболеванием, относящимся к группе наследственных миопатий, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, начиная с детского возраста. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, которое чаще всего встречается у мальчиков, поскольку оно наследуется по Х-хромосоме. Причины прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна лежат в мутации гена DMD, расположенного на Х-хромосоме, что обуславливает передачу заболевания исключительно от матери к сыновьям. У девочек, как правило, заболевание встречается очень редко, поскольку наличие двух Х-хромосом компенсирует отсутствие нормального гена. У мальчиков же, обладающих только одной Х-хромосомой, развитие заболевания наступает при мутации этой хромосомы. Мутация гена DMD ведет к синтезу нефункционального дистрофина, что вызывает нестабильность клеточных мембран мышечных волокон, повреждения их структуры и накопление внутриклеточных повреждений, не позволяющих мышцам восстанавливаться после напряжения. Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна обычно начинают проявляться в возрасте 2-5 лет. Первоначально болезнь развивается незаметно, но со временем начинают проявляться характерные признаки, такие как нарушение походки, частые падения, трудности при подъеме по лестнице, слабость в бедрах и плечах. Одним из наиболее ранних признаков является гипертрофия икроножных мышц, которая часто ошибочно воспринимается как улучшение мышечной массы, но на самом деле она является результатом замещения мышечной ткани соединительной тканью и жировой тканью. У детей с ПМДД часто развивается так называемый «позвоночный» синдром, что приводит к нарушению осанки, а также дисплазии суставов.Особенностью прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна является развитие значительной слабости в ногах, что приводит к нарушению способности к самостоятельному передвижению, часто в возрасте около 10 лет. Дети теряют способность ходить, а к 12-13 годам большинство пациентов нуждается в использовании инвалидных колясок. По мере прогрессирования заболевания, слабость и атрофия мышц распространяются на верхнюю часть тела, включая грудные и диафрагмальные мышцы, что может привести к дыхательной недостаточности. Пациенты с ПМДД также подвержены развитию контрактур, искривлению позвоночника (сколиозу) и сердечной недостаточности. В большинстве случаев у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна развивается кардиомиопатия, которая ведет к нарушению функции сердца, что может проявляться в виде сердечной недостаточности, аритмий и других кардиологических проблем. В последние стадии заболевания развивается также дыхательная недостаточность, что связано с поражением диафрагмальных и межреберных мышц, необходимых для нормального дыхания. Респираторные инфекции становятся причиной ухудшения состояния и часто приводят к летальному исходу в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни.
Основные признаки:
- боли в ногах
- боль в бедре
- боль в голени
- боль в грудине
- боль в плече (брахиалгия)
- боль в сердце - кардиология
- боль в суставах - артралгия
- гипертрофия икроножных мышц
- замедленное движение - брадикинезия
- затруднения при ходьбе
- затрудненное дыхание через нос
- мышечная слабость
- мышечная слабость спины
- нарушение частоты сердцебиения - аритмия
- неудобства при беге и ходьбе
- неуклюжая походка
- ограничение подвижности сустава
- отек сустава
- паралич
- потеря мышечной массы - атрофия
- сбивчивое учащенное дыхание - тахипноэ
- сколиоз
- слабость в ногах
- трудность координации движения - атаксия
- увеличение объема сустава
- уменьшение амплитуды движений
- хромота
- чувство скованности в ногах
Сахарный диабет - это хроническое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем сахара в крови; причины могут включать генетическую предрасположенность, ожирение, недостаточную физическую активность, неправильное питание, высокий прием сахара и углеводов, инсулинорезистентность, автоиммунные реакции, воспалительные процессы, стресс, гормональные изменения, нарушение функции поджелудочной железы, лекарственные препараты (например, глюкокортикоиды), беременность, поликистоз яичников, эндокринные заболевания, инфекции (например, цитомегаловирус), панкреатит, гипертония, синдром метаболического сопротивления, нарушение обмена жиров.
Основные признаки:
- боль в лимфатических узлах
- горечь во рту
- жжение в заднем проходе
- жжение во рту
- кашель с кровью - кровохарканье
- кислый привкус во рту
- кишечные колики
- нарушение метаболизма
- нерегулярное дыхание
- неуклюжая походка
- обезвоживание
- плохо растут волосы
- потеря сознания - обморок
- рыхлый стул
- сбивчивое учащенное дыхание - тахипноэ
- сильное менструальное кровотечение - меноррагия
- сухость кожи
- увеличение лимфатических узлов
- холодные ноги
- холодные руки
- хромота
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- хронический запор
- чрезмерное потоотделение - гипергидроз
- шум или звон в ушах
- эректильная дисфункция
Синдром Ашара–Тьера, который исторически называли синдромом бородатых женщин, представляет собой устаревший клинический термин, обозначающий сочетание сахарного диабета и признаков гиперандрогении у женщин, чаще в постменопаузе. Это состояние не рассматривают как самостоятельную нозологическую единицу, поскольку оно обычно отражает эндокринно-метаболические нарушения, при которых усиливается продукция андрогенов в яичниках или надпочечниках либо повышается чувствительность тканей к их действию. Наиболее вероятными причинами считают инсулинорезистентность, ожирение, стромальную гиперплазию яичников, гипертекоз яичников, гиперплазию коры надпочечников и реже гормонально-активные опухоли. Механизм развития связан с избытком андрогенов, который приводит к гирсутизму, огрубению голоса и другим вирильным изменениям, тогда как нарушения углеводного обмена формируют хроническую гипергликемию и сосудистые осложнения. Основные риски включают прогрессирование сахарного диабета, артериальную гипертензию, сердечно-сосудистые осложнения, дислипидемию, бесплодие в пременопаузе и психоэмоциональные расстройства, связанные с изменением внешности. Состояние характерно почти исключительно для женщин зрелого и пожилого возраста, особенно после наступления менопаузы, когда относительное преобладание андрогенов становится более заметным.
Основные признаки:
- высокое артериальное давление
- гипергликемия - увеличение содержания глюкозы в сыворотке крови
- избыток волос на лице и на теле (гирсутизм)
- избыточный рост волос
- ломкость волос и ногтей
- огрубение голоса
- ожирение по женскому типу
- повышенная жажда - полидипсия
- потеря волос
- рост жёстких волос на подбородке и верхней губе
- сухость кожи
- темные и грубые волосы
- усиленное мочеиспускание - полиурия
- частое мочеиспускание (поллакиурия)
Синдром Исаакса (нейромиотония) — это редкий синдром периферической нервной гипервозбудимости, при котором двигательные аксоны спонтанно и непрерывно генерируют импульсы, вызывая постоянную активность мышечных волокон даже в покое. В большинстве случаев заболевание имеет приобретённый аутоиммунный характер, хотя описаны и наследственные формы; у части пациентов выявляются антитела к контактин-ассоциированному белку 2 и другим белкам калиевого канального комплекса, а также связь с тимомой, миастенией, аутоиммунным тиреоидитом и целиакией. Патогенез связан с нарушением реполяризации периферического нерва и возникновением эктопических разрядов в моторных волокнах, вследствие чего развиваются миокимия, мышечная скованность, крампи и псевдомиотония. Основные риски включают прогрессирующее ограничение повседневной активности, болевой синдром, нарушение сна, вегетативные расстройства, а при вовлечении мышц глотки и дыхательной мускулатуры — дизартрию и дыхательные нарушения. Дебют возможен в любом возрасте, но чаще заболевание проявляется в подростковом или взрослом периоде; выраженной половой предрасположенности обычно не отмечают.
Основные признаки:
- бессонница
- мышечная боль - миалгия
- мышечные спазмы и судороги
- неуклюжая походка
- потливость
- ригидность мышц
- скованность в мышцах
- снижение рефлексов
- спастичность мышц
- шаткость походки
Синдром Иценко-Кушинга – это патологический симптомокомплекс, возникающий вследствие гиперкортицизма. У 14-18% пациентов причиной синдрома Иценко-Кушинга является первичное поражение коры надпочечников в результате гиперпластических опухолевых образований коры надпочечников – аденомы, аденоматоза, аденокарциномы. 1-2% заболевания вызывается АКТГ-эктопированным или кортиколиберин-эктопированным синдромом – опухолью, секретирующей кортикотропный гормон (кортикотропиномой). АКТГ-эктопированный синдром может вызываться опухолями различных органов: легких, яичек, яичников, тимуса, околощитовидных, щитовидной, поджелудочной, предстательной железы. Частота развития лекарственного синдром Иценко-Кушинга зависит от правильности применения глюкокортикоидов в лечении пациентов с системными заболеваниями.
Основные признаки:
- высокое артериальное давление
- головная боль
- жжение в заднем проходе
- избыток волос на лице и на теле (гирсутизм)
- избыточный вес (ожирение)
- общая слабость в теле
- отек нижних конечностей
- угревая сыпь - акне
Синдром Костена - это комплекс симптомов, основным из которых является боль в области височно-нижнечелюстного сустава и смежных зонах. При этом синдроме также снижается слух, возникает головокружение, шум и боль в ушах, жжение в глотке, языке и носу.Синдром описал американский оториноларинголог Дж. Костен в 1934 году. Этот симптомокомплекс также называли миофациальным синдромом, хроническим подвывихом нижней челюсти, артритом или артрозом височно-нижнечелюстного сустава, отогнатическим или отомандибулярным синдромом.Синдром Костена очень распространен: хотя бы один или несколько его признаков встречаются более чем у половины населения. При синдроме Костена в патологический процесс вовлекается височно-нижнечелюстной сустав, нервы, мышцы и связки лица, слуховой и вестибулярный аппарат, а также участки восприятия боли в центральной нервной системе. К развитию заболевания приводит нарушение в работе височно-нижнечелюстного сустава, которое может быть вызвано разными факторами: вывихом сустава, артрозом или артритом, нарушением соотношений в суставе при стоматологических процедурах, психологической травмой и бруксизмом.
При изменении взаимоотношений элементов височно-нижнечелюстного сустава нарушаются движения в суставе, меняется тонус жевательных мышц и напрягаются связки. Это приводит к формированию мышечных триггеров, которые проявляются болью и кохлеовестибулярными симптомами. Возникает гипертонус мышц, из-за чего защемляется барабанная струна и язычный нерв, что вызывает жжение в глотке, языке и носу. В основе патогенеза синдрома Костена лежит эмбриологическое единство структур, которые развиваются из первой жаберной дуги. Также имеет значение физиологическое единство мышц шеи, жевательных мышц и мышц дна ротовой полости. Еще одним фактором является общность иннервации височно-нижнечелюстного сустава, наружного уха, шейных мышц, кожи шеи и головы. И наконец, пространственная близость нервов, мышц и суставов в области шеи и головы, из-за чего эти структуры влияют друг на друга при движении нижней челюсти. При аномальном смыкании зубов постепенно формируется дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, нарушается движение челюсти и неравномерно напрягаются жевательные мышцы. В итоге развивается миофасциальный синдром, в патологический процесс вовлекаются мышцы шеи, что и приводит к развитию симптомов синдрома Костена.
Основные признаки:
- боль в висках
- боль в глазу
- боль в горле
- боль в ухе
- боль в челюсти
- боль в шее (цервикалгия)
- боль в языке (глоссалгия)
- головная боль в затылке
- головокружение
- жжение во рту
- заложенность уха
- ограничение подвижности челюсти
- снижение слуха - тугоухость
- шум или звон в ушах
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — крайне редкое генетическое заболевание соединительной ткани, при котором в скелетных мышцах, фасциях, сухожилиях и связках постепенно формируется гетеротопическая костная ткань, что приводит к прогрессирующей фиксации суставов и утрате подвижности. Причиной обычно является активирующая патогенная мутация гена ACVR1, нарушающая сигнальный путь костных морфогенетических белков; вследствие этого клетки мягких тканей начинают патологически отвечать на воспаление и микроповреждение эндохондральным окостенением. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако большинство случаев возникает впервые из-за новой мутации. Характерным ранним признаком служит врождённая деформация больших пальцев стоп, а в детстве появляются болезненные мягкотканные припухлости, после которых формируются новые участки окостенения, нередко провоцируемые травмой, внутримышечными инъекциями, хирургическими вмешательствами или вирусными инфекциями. Основные риски связаны с анкилозированием позвоночника и крупных суставов, ограничением открывания рта, нарушением ходьбы, затруднением питания, дыхательными расстройствами из-за поражения грудной клетки и постепенной инвалидизацией.
Основные признаки:
- боль при значительном разгибании и отведении большого пальца руки
- боль в позвоночнике
- деформация большого пальца ноги
- деформация грудной клетки
- нарушение речи - дизартрия
- нарушение функции глотания - дисфагия
- ограничение подвижности сустава
- одышка - диспноэ
- отек мягких тканей
- ригидность мышц
- ригидность шеи
- снижение слуха - тугоухость
- уменьшение диапазона движения спины
К какому врачу обратиться при увеличении объема мускулатуры
Для определения конкретной причины увеличения мышечной массы вам следует обратиться к следующим специалистам:
Диагностика первопричины мышечной гипертрофии
Дифференциальная диагностика причины миофибриллярной гипертрофии может включать следующие шаги:
- анализ крови
- анализ крови на сахар
- анализ на С-реактивный белок
- анализы гормонов
- аудиометрия
- биомикроскопия глаза
- биопсия
- биопсия кожи
- биопсия костей
- биопсия мышцы
- биопсия нерва
- биохимический анализ крови
- генетические анализы
- глюкозотолерантное исследование
- измерение уровня кортизола в крови
- измерение уровня кортизола в слюне
- иммунологическое исследование
- иммунохимическое исследование
- исследование на иммуноглобулин Е
- компьютерная томография грудной клетки
- компьютерная томография костей
- компьютерная томография надпочечников
- компьютерная томография органов средостения
- компьютерная томография позвоночника
- компьютерная томография уха
- компьютерная томография щитовидной железы
- магнитно-резонансная томография
- магнитно-резонансная томография височно-нижнечелюстного сустава
- магнитно-резонансная томография всего тела
- магнитно-резонансная томография гипофиза
- магнитно-резонансная томография гипофиза с контрастом
- магнитно-резонансная томография мышц
- магнитно-резонансная томография мягких тканей шеи
- магнитно-резонансная томография позвоночника
- магнитно-резонансная томография суставов
- магнитно-резонансная томография трех отделов позвоночника (спины)
- магнитно-резонансная томография уха
- магнитно-резонансная томография центральной нервной системы (ЦНС)
- магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника
- магнитно-резонансная томография щитовидной железы
- молекулярно-генетическое исследование гена ACVR1
- молекулярно-генетическое исследование гена DMPK с определением расширения повтора CTG
- молекулярно-генетическое исследование гена PFKM
- молекулярно-генетическое исследование гена PYGM
- молекулярно-генетическое исследование гена кислой альфа-глюкозидазы
- молекулярно-генетическое исследование генов PMP22, MPZ, EGR2 и PRX
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- определение активности кислой альфа-глюкозидазы в сухом пятне крови
- определение активности креатинкиназы в сыворотке крови
- определение антител к ацетилхолиновому рецептору в сыворотке крови
- определение антител к глутаматдекарбоксилазе в сыворотке крови
- определение антител к контактин-ассоциированному белку 2 в сыворотке крови
- определение миоглобина в моче
- определение онконевральных аутоантител в сыворотке крови
- определение уровня аммиака в плазме крови
- определение уровня молочной кислоты в крови
- остеосцинтиграфия
- пальпация
- периферической крови или в культуре кожных фибробластов
- пероральный глюкозотолерантный тест
- позитронно-эмиссионная томография
- рентгенография позвоночника
- рентгенография стопы
- рентгенография турецкого седла (гипофиза)
- сбор семейного анамнеза
- спинномозговая пункция
- спирометрия
- суточный мониторинг сердца по Холтеру
- сцинтиграфия костей
- сцинтиграфия почки
- сцинтиграфия щитовидной железы
- тест на подавление дексаметазона
- тонкоигольная биопсия щитовидной железы
- ультразвуковое исследование малого таза у женщин
- ультразвуковое исследование периферических нервов
- ультразвуковое исследование сердца - эхокардиография
- ультразвуковое исследование щитовидной железы
- электрокардиография
- электронейромиография
- электронейромиография верхних конечностей
- электронейромиография нижних конечностей
Какой врач лечит
ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ
ВРАЧ ВСЕГДА ОН-ЛАЙН
КОНСУЛЬТАЦИЯ
ВРАЧ ОНЛАЙН!
Список литературы:
- Schoenfeld, B.J. The mechanisms of muscle hypertrophy and their application to resistance training. Journal of Strength and Conditioning Research, 2010. В работе подробно рассмотрены три основных механизма гипертрофии: механическое напряжение, метаболический стресс и микроповреждения мышц, а также их роль в процессе адаптации к силовым тренировкам.
- Phillips, S.M. Nutritional supplements in support of resistance exercise to counter age-related sarcopenia. Advances in Nutrition, 2015. Статья анализирует роль белкового синтеза, гормональных факторов (таких как IGF-1, тестостерон) и нутритивной поддержки в стимуляции мышечного роста, особенно в контексте борьбы с возрастной саркопенией.
- Frontera, W.R., Ochala, J. Skeletal muscle: a brief review of structure and function. Calcified Tissue International, 2015. В этом обзоре представлены фундаментальные знания о структуре и функции скелетных мышц, что является необходимой основой для понимания клеточных и молекулярных процессов, лежащих в основе их роста и адаптации.
- Glass, D.J. Signaling pathways perturbing muscle mass. Current Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 2010. В статье обсуждаются ключевые внутриклеточные сигнальные пути, такие как Akt/mTOR и миостатин/активин, которые регулируют баланс между синтезом и деградацией белка, непосредственно влияя на объём мышечной ткани. Bodine, S.C. mTOR signaling and the molecular adaptation to resistance exercise.
- Medicine and Science in Sports and Exercise, 2006. Классическая работа, детально описывающая роль сигнального пути mTOR как центрального регулятора синтеза мышечного белка в ответ на механическую нагрузку и доступность питательных веществ.
- Абрамов О.В., Касаткина Е.Л. Молекулярные механизмы гипертрофии скелетных мышц при физических нагрузках. Успехи физиологических наук, 2018. В обзоре систематизированы современные данные о молекулярно-клеточных механизмах, запускающих рост мышечной массы в ответ на тренировку, с акцентом на роль сателлитных клеток и регуляторных микроРНК.
- Шестакова М.В., Суплотова Л.А. Роль миокинов в регуляции метаболизма и массы скелетных мышц. Ожирение и метаболизм, 2020. Статья посвящена эндокринной функции мышц, в частности роли миокинов (таких как ирисин, миостатин, интерлейкин-6) в ауто-, пара- и эндокринной регуляции мышечного гомеостаза, гипертрофии и атрофии.
Боль в мышцах и коже - это симптом, который может быть связан с различными состояниями и заболеваниями. Если у вас ее появились симптомы, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения. По результатам первичного осмотра врач может назначить следующее обследование:
Спастичность мышц затрудняет способность ходить и говорить и иногда вызывает дискомфорт и боль. Спастичность возникает, когда нервные импульсы, управляющие движением мышц, прерываются или повреждаются.