Получить консультацию
Любые операции, протезирование и лечение в лучших клиниках СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Содержание
Увеличение костей возникает при состояниях, в которых нарушается равновесие между образованием и резорбцией костной ткани, и в результате этого объём кости нарастает быстрее, чем происходит её физиологическое обновление. Такой процесс развивается при усилении активности остеобластов, при хроническом воспалении надкостницы, при эндокринных сдвигах, при наследственных нарушениях костного матрикса и при локальной перегрузке скелета, когда ткань отвечает на постоянное механическое воздействие утолщением и перестройкой структуры. Механизм костеобразования при гормональных расстройствах связан с избыточным влиянием соматотропного гормона, тиреоидных гормонов или нарушений обмена кальция и фосфора, из-за чего кость растёт не только в длину у детей, но и в толщину у взрослых, а вместе с этим меняются контуры черепа, нижней челюсти, кистей, стоп и длинных трубчатых костей. Механизм костного ремоделирования при хроническом воспалении включает усиление кровотока, активацию клеток надкостницы и постепенное формирование новых костных пластинок, поэтому увеличение объёма кости сочетается с болезненностью, локальным напряжением тканей и деформацией соседних участков. При опухолевых и диспластических процессах увеличение костей отражает неравномерное разрастание ткани, при котором меняется архитектоника трабекул, снижается прочность кости и одновременно нарастает её наружный объём, поэтому внешнее утолщение сочетается с риском патологических переломов, искривлений и компрессии сосудов или нервов. Механизм деформации скелета при наследственных болезнях затрагивает синтез коллагена, минерализацию и созревание костной ткани, поэтому увеличение костей нередко сопровождается изменением пропорций тела, ограничением подвижности суставов и нарушением осанки. Диагностическое значение этого признака определяется тем, что генерализованное увеличение костей чаще указывает на системный обменный или эндокринный процесс, тогда как локальное разрастание чаще связано с травмой, воспалением, опухолью или перегрузкой конкретной анатомической зоны.
Список заболеваний
Акромегалия - это редкое хроническое эндокринное заболевание, которое характеризуется избыточным выделением гормона роста (соматотропного гормона) взрослым организмом, что приводит к постепенному увеличению размеров костей, мягких тканей и внутренних органов. Причина акромегалии связана с опухолью гипофиза, называемой аденомой гипофиза или соматотропиномами. Аденома продуцирует избыточное количество соматотропного гормона, который стимулирует рост тканей и органов. Главной причиной акромегалии является наличие аденомы гипофиза - эта опухоль образуется в передней доле гипофиза, железы, расположенной в основании мозга. Появление аденомы может быть связано с различными факторами, такими как: генетическая предрасположенность, синдром Менделевича, бруцеллез, рак щитовидной железы.
Основные признаки:
- боль в суставах - артралгия
- выступающий подбородок и прогнатизм
- головная боль
- избыток волос на лице и на теле (гирсутизм)
- ночная потливость
- общая слабость в теле
- слабость голоса
- снижение остроты зрения
- чрезмерное потоотделение - гипергидроз
Болезнь Горхэма, или синдром исчезающей кости, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующей остеолизой, приводящей к резорбции костной ткани и замещению ее фиброзной или сосудистой тканью. Этиология остается до конца неясной, однако предполагается, что патологический процесс связан с нарушенной ангиогенезией и лимфангиогенезией вследствие аномальной активации эндотелиальных клеток, что может быть обусловлено дисрегуляцией сигнальных путей, включая VEGF и mTOR. Генетическая предрасположенность не доказана, и заболевание чаще всего возникает спорадически. Патоморфологически болезнь характеризуется агрессивной васкуляризацией костной ткани, приводящей к постепенному разрушению костных структур без признаков воспаления или опухолевого роста. Клиническая картина варьирует в зависимости от локализации поражения, наиболее часто вовлекаются ребра, позвоночник, ключицы, тазовые кости и длинные кости конечностей.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- боль в ребрах
- деформация грудной клетки
- деформация костей
- пучеглазие - экзофтальм
- сколиоз
Костная болезнь Педжета (остеодистрофия деформирующая, деформирующий остоз) - это хроническое заболевание скелета, при котором в одной или нескольких костях возникают очаги повышенного разрушения костных структур с последующим замещением их неполноценной, менее прочной костной тканью. Пораженные кости становятся подверженными деформациям и переломам. Данное заболевание было описано британским хирургом Джеймсом Педжетом в 1877 году. Он назвал его "деформирующим остеитом" и опубликовал пять клинических случаев этой болезни. Костная болезнь Педжета относится к группе метаболических остеопатий, при которых процессы разрушения костной ткани преобладают над процессами ее образования. В Международной классификации болезней 10-го пересмотра она входит в группу заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани под кодом М88. Чаще всего костная болезнь Педжета поражает нижние отделы скелета - таз, бедренные и большеберцовые кости, однако встречаются поражения позвоночника, преимущественно поясничного отдела, а также черепа, в особенности его мозгового отдела. Реже болезнь затрагивает ключицы, лопатки, кости кистей и стоп, ребра и кости лицевого черепа. Чаще всего болезнью страдают люди старше 50 лет, причем у мужчин она встречается в три раза чаще, чем у женщин.Точная причина возникновения болезни Педжета неизвестна, однако доказано наличие генетической предрасположенности. У 15-40% пациентов выявляются случаи этого заболевания среди родственников. Примерно у 10% больных обнаруживаются мутации гена SQSTM1 и некоторые другие генетические дефекты, связанные с образованием и активностью остеокластов - клеток, разрушающих костную ткань в процессе ее ремоделирования. Ранее высказывались предположения о вирусной природе болезни, однако в настоящее время вирусная теория ее развития опровергнута.
В основе патогенеза костной болезни Педжета лежит нарушение процессов ремоделирования костной ткани, то есть разрушения и восстановления костей. При этом заболевании образуются аномально крупные остеокласты, активность которых существенно превышает нормальные показатели. Эти гигантские клетки очень быстро растворяют костную ткань, а остеобласты, ответственные за ее восстановление, не успевают полноценно закрыть образующиеся дефекты. В результате вместо плотной пластинчатой структуры формируется грубоволокнистая, непрочная костная ткань с нарушением архитектоники и избыточной васкуляризацией, характерной для костей эмбриона. Нарушение структуры кости приводит к ее деформациям, перерастяжениям, искривлениям, а также к повышенному риску возникновения переломов конечностей, таза, увеличения черепа.
При инструментальной диагностике определяются очаги резорбции костной ткани, замещенные рыхлой, волокнистой костной структурой, образующие мозаичную картину на фоне нормальной пластинчатой кости. Характерной особенностью является поражение либо отдельной кости, либо костей только с одной стороны тела.
Основные признаки:
- боли в ногах
- боль в бедре
- боль в ключице
- боль в костях (оссалгия)
- боль в лопатке
- боль в суставах - артралгия
- боль в тазобедренной области
- боль в черепе
- выступающий подбородок и прогнатизм
- головная боль
- деформация костей
- деформация кости
- мурашки по телу
- онемение в ногах - парестезия
- онемение в руках - парестезия
- снижение слуха - тугоухость
- уменьшение амплитуды движений
- шум или звон в ушах
Болезнь Энгельмана, или прогрессирующая диафизарная дисплазия, представляет собой редкую наследственную склерозирующую дисплазию костей, при которой преимущественно поражаются диафизы длинных трубчатых костей и кости черепа. Основной причиной чаще служат мутации гена TGFB1, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, хотя возможны и новые спонтанные варианты, а выраженность проявлений у разных членов семьи может существенно различаться. В основе патогенеза лежит избыточная активность сигнальных путей, регулирующих костное ремоделирование, вследствие чего формируются кортикальная гиперостоз и сужение костномозгового канала, что приводит к боли, мышечной слабости, быстрой утомляемости, нарушению походки и ограничению движений; при вовлечении костей черепа возможно сдавление черепных нервов с развитием снижения слуха, зрения, головной боли и пареза лицевой мускулатуры. Риск клинически значимого течения определяется не внешними факторами, а степенью костного разрастания и локализацией поражения. Заболевание может дебютировать от рождения до пожилого возраста, однако чаще проявляется в детстве или подростковом возрасте.
Основные признаки:
- асимметрия лица
- боль в костях (оссалгия)
- вальгусная деформация коленных суставов
- головная боль
- головокружение
- изменение формы лица
- мышечная боль - миалгия
- мышечная слабость
- неуклюжая походка
- ограничение подвижности сустава
- паралич одной части лица
- плоскостопие
- снижение остроты зрения
- снижение слуха - тугоухость
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- шаткость походки
Гиперпаратиреоз - это состояние, при котором паращитовидные железы вырабатывают избыточное количество паратгормона (ПТГ). ПТГ регулирует уровень кальция и фосфата в организме. При гиперпаратиреозе его избыток приводит к повышению уровня кальция в крови и нарушениям равновесия костей. Причины: первичная гиперпаратиреозная опухоль паращитовидной железы, вторичная гиперпаратиреозная опухоль призматической железы, третичная гиперпаратиреозная опухоль паращитовидной железы, неприятельский медианно-боковой гиперплазии паращитовидной железы, эндокринная неоплазия типа 1 (мэн1), эндокринная неоплазия типа 2а (мэн2а), эндокринная неоплазия типа 4 (мэн4), аутоиммунный полигландропатий, хроническая почечная недостаточность, диализ-связанный гиперпаратиреоз, саркоидоз, гипервитаминоз d, применение лития, ожирение.
Основные признаки:
- боль в суставах - артралгия
- высокое артериальное давление
- головная боль
- затруднения при ходьбе
- неуклюжая походка
- тремор рук
- усиленное мочеиспускание - полиурия
- холодные ноги
- хронический запор
Гиперфосфатазия или наследственная гиперфосфатазия представляет собой очень редкое наследственное заболевание костной ткани, которое также рассматривают как ювенильную форму болезни Педжета. Его причиной чаще являются мутации гена TNFRSF11B, кодирующего остеопротегерин, из-за чего нарушается контроль костного ремоделирования. В основе патогенеза лежит резко ускоренный костный обмен, при котором резорбция и последующее образование кости протекают чрезмерно активно, поэтому кости становятся увеличенными, деформированными и механически менее прочными. Это приводит к утолщению кортикального слоя, деформации длинных трубчатых костей, увеличению костей черепа, поражению позвоночника и повышенной склонности к переломам. Существенный риск связан с семейным носительством патологических вариантов, поскольку заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Манифестация чаще происходит в младенчестве или раннем детском возрасте.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- боль в суставах - артралгия
- деформация костей
- деформация стопы
- задержка роста
- кифоз
- мышечная слабость
- неуклюжая походка
- потеря зубов
- сдвиг зубов
- снижение слуха - тугоухость
- увеличение головы
- частые переломы
- шаткость походки
Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с недостаточностью или полным отсутствием фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Этот фермент играет важную роль в минерализации костей и других тканей.
Дефицит данного фермента приводит к системным нарушениям в организме, проявляющимся в недостаточной минерализации и деформации костей. У новорожденных с тяжелыми формами гипофосфатазии также наблюдается дыхательная недостаточность и судороги.
Причиной заболевания являются мутации в гене ALPL, кодирующем фермент щелочной фосфатазы. Этот ген локализован на первой хромосоме человека. В большинстве случаев гипофосфатазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – когда мутантный ген унаследован от обоих родителей. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, при котором достаточно мутации в одной из двух копий гена ALPL.
Гипофосфатазия считается редким заболеванием, которое угрожает жизни пациентов и затрагивает многие системы органов. Нарушение функции или снижение активности фермента щелочной фосфатазы при гипофосфатазии ведёт к накоплению её субстратов в организме и развитию патологических процессов. Щелочная фосфатаза участвует в метаболизме трёх важных веществ: пиридоксаль-5-фосфата (активная форма витамина В6), неорганического пирофосфата и фосфоэтаноламина. Избыток пиридоксаль-5-фосфата в крови приводит к дефициту активной формы витамина В6 в тканях, включая центральную нервную систему, что проявляется судорогами, снижением умственной активности и нарушениями обучаемости. Повышенный уровень неорганического пирофосфата, являющегося компонентом костной ткани, ведёт к отложению солей кальция в суставах, почках и других органах, что приводит к артритам, почечной недостаточности и полиорганным нарушениям. Также страдает минерализация костей. Нарушение метаболизма фосфоэтаноламина сказывается на множестве биохимических реакций в клетках. В итоге при гипофосфатазии развивается комплекс нарушений со стороны костно-мышечной, нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- боль в мышцах (миалгия)
- боль в почках (нефралгия)
- боль в суставах - артралгия
- воспаление сустава
- гипоплазия легких
- задержка или полным отсутствием моторного развития
- задержку в развитии
- отек сустава
- повышение внутричерепного давления
- поражения суставов в форме хондрокальциноза (псевдоподагры)
- потеря зубов
- почечная недостаточность
- разрушение зубной эмали
- сложности с концентрацией внимания
- судороги в ногах
- судороги в руках
- судороги в теле
- увеличение объема сустава
- умственная отсталость
Диабетическая остеоартропатия (стопа Шарко) представляет собой тяжелое поражение костей, суставов и связочного аппарата стопы, развивающееся на фоне сахарного диабета, чаще при длительном течении заболевания и наличии периферической нейропатии. В основе этого состояния лежит сочетание утраты болевой и вибрационной чувствительности, нарушения вегетативной регуляции сосудистого тонуса и повышенной механической нагрузки на кости и суставы, из-за чего пациент продолжает опираться на травмируемую стопу, не ощущая выраженной боли. Причинами формирования служат диабетическая полинейропатия, повторные микротравмы, деформация стопы, нарушение распределения нагрузки, снижение минеральной плотности костной ткани, а также сопутствующие инфекции и сосудистые расстройства, которые ухудшают состояние тканей. В патогенезе важную роль играют усиление костной резорбции, микропереломы, подвывихи, разрушение суставных поверхностей и прогрессирующая деформация свода стопы, вследствие чего формируется нестабильность, а в запущенных случаях развивается выраженное изменение формы стопы с высоким риском язвообразования. Наибольший риск отмечается у пациентов с длительным сахарным диабетом, недостаточным метаболическим контролем, ожирением, перенесенными язвами стопы и выраженной нейропатией. Патология чаще выявляется у взрослых и пожилых людей, несколько чаще у лиц с многолетним течением сахарного диабета второго типа, при этом существенная половая предрасположенность не считается строго установленной, поскольку решающую роль играют длительность диабета и выраженность неврологических нарушений.
Основные признаки:
- боль в стопе
- деформация стопы
- затруднения при ходьбе
- изменение гибкости и ригидность стопы
- онемение в стопе
- отек стопы
- покалывание в подошве при ходьбе
- покраснение кожи
- тяжесть в ногах - свинцовые стопы
- увеличение объема стопы
Кампомелическая дисплазия представляет собой редкую тяжелую врожденную скелетную дисплазию, при которой нарушается формирование костей, хрящей, лицевого черепа, дыхательных путей и половой системы. Причиной заболевания чаще являются новые аутосомно-доминантные мутации гена SOX9 или хромосомные перестройки вблизи него, вследствие чего нарушается регуляция эмбрионального развития хрящевой и костной ткани. В основе патогенеза лежат дефект дифференцировки хондроцитов и расстройство эндохондрального окостенения, что приводит к укорочению и искривлению длинных костей, гипоплазии лопаток, аномалиям ребер, позвоночника и таза, а также к микрогнатии, расщелине неба и слабости хрящей верхних дыхательных путей, которая нередко определяет тяжесть состояния в периоде новорожденности. Наибольший риск связан с дыхательной недостаточностью, нестабильностью шейного отдела позвоночника и компрессией спинного мозга; у пациентов с кариотипом 46,XY часто выявляются нарушения дифференцировки пола. Заболевание манифестирует внутриутробно или сразу после рождения, не имеет общей половой предрасположенности, однако особенности строения наружных половых органов чаще описываются именно у лиц с кариотипом 46,XY.
Основные признаки:
- боль в челюсти
- врожденная косолапость
- вывихи тазобедренных суставов
- гипоплазия лопаток
- голова заметно выдвигается вперед
- деформация костей
- деформация полового члена
- затрудненное дыхание через нос
- недоразвитая нижняя челюсть
- нерегулярное дыхание
- одна нога длиннее другой
- сколиоз
- снижение слуха - тугоухость
- укорочение конечностей
Мелореостоз (Болезнь Лери) представляет собой редкую доброкачественную склерозирующую костную дисплазию, при которой на поверхности существующей кости или по ее внутреннему контуру образуется избыточная плотная костная ткань с характерным рентгенологическим рисунком, напоминающим стекающий воск свечи. Заболевание обычно носит спорадический характер и не наследуется от родителей; примерно у половины изолированных случаев выявляют соматические мутации гена MAP2K1, тогда как в остальных наблюдениях точная причина остается неустановленной. В основе патогенеза лежит локальное нарушение регуляции костеобразования, вследствие которого развивается очаговая гиперостозная перестройка, нередко затрагивающая одну конечность, несколько соседних костей и прилежащие мягкие ткани, что со временем приводит к боли, тугоподвижности, контрактурам, деформации и иногда к разнице длины конечностей. Наибольший риск клинически значимого течения связан не с внешними факторами, а с прогрессирующим костным разрастанием и вовлечением суставов, сухожилий и мягких тканей. Симптомы чаще появляются в детском, подростковом или молодом взрослом возрасте.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- боль в суставах - артралгия
- деформация костей
- ограничение подвижности сустава
- одна нога длиннее другой
- отек мягких тканей
- отек сустава
- покраснение кожи
- уменьшение амплитуды движений
- хромота
- чувство скованности в ногах
Метастазы в кости – это вторичные злокачественные очаги в костной ткани, обусловленные распространением раковых клеток из первичной опухоли другого органа. При метастазировании в кости рак распространяется от первоначального очага развития к костям. Если рак начинается в молочной железе и метастазирует в кости, то данное состояние все равно называется метастатическим раком молочной железы. 80% вторичных опухолей костной ткани выявляются при раке молочной железы и раке предстательной железы. Для других новообразований поражение костной ткани менее характерно. При раке яичников, раке шейки матки, опухолях мягких тканей и желудочно-кишечного тракта метастазы в кости диагностируются очень редко.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- боль в позвоночнике
- мышечная слабость
- общая слабость в теле
- повышенная жажда - полидипсия
- потеря аппетита
- потеря веса
- тошнота
Мраморная болезнь (остеопетроз) представляет собой редкую наследственную группу заболеваний скелета, при которых костная ткань становится чрезмерно плотной, однако при этом теряет нормальную архитектонику и может оставаться хрупкой. Причиной болезни являются генетические нарушения, затрагивающие образование и функцию остеокластов, то есть клеток, которые в норме обеспечивают резорбцию кости и постоянное ремоделирование скелета; описаны как аутосомно-доминантные, так и аутосомно-рецессивные формы, причем тяжелые варианты обычно манифестируют в раннем детском возрасте, а более мягкие нередко выявляются позднее, иногда случайно при рентгенологическом исследовании. В основе патогенеза лежит недостаточное разрушение старой кости, вследствие чего новая кость накапливается неправильно, костномозговые полости сужаются, нарушается кроветворение, а уплотненные кости основания черепа могут сдавливать черепные нервы, что приводит к снижению зрения, слуха и другим неврологическим нарушениям. Риск тяжелого течения особенно высок при ранних рецессивных формах, которые сопровождаются анемией, рецидивирующими инфекциями, задержкой роста, гепатоспленомегалией и повышенной вероятностью патологических переломов; более легкие формы чаще проявляются в детстве, подростковом возрасте или у взрослых хронической болью в костях, деформациями и переломами. Выраженной универсальной половой предрасположенности не установлено, поскольку заболевание определяется прежде всего типом наследования и конкретным генетическим дефектом.
Основные признаки:
- асимметрия лица
- бледный цвет кожи
- боль в костях (оссалгия)
- боль в челюсти
- деформация костей
- деформация кости
- задержка роста
- мышечные спазмы и судороги
- недостаточность железа - анемия
- паралич одной части лица
- разрастание костной и мягких тканей
- сдвиг зубов
- снижение остроты зрения
- снижение слуха - тугоухость
- увеличение печени - гепатомегалия
- увеличение селезенки - спленомегалия
- частые инфекции
- частые переломы
Остеомиелит - это инфекционное воспалительное заболевание костей и костного мозга, причинами которого могут быть бактериальная или грибковая инфекция, травма, операции, некротическая ткань, ослабленный иммунитет, диабет, сепсис, остеопороз, артрит, рак, нарушение кровообращения, хронические раны, внедрение чужеродных тел, врожденные аномалии, абсцессы, ожоги, стоматит, синусит, полиартрит, псориаз.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- высокая температура - гиперпирексия
- ночная потливость
- общая слабость в теле
- озноб и дрожь
- отек нижних конечностей
- уменьшение амплитуды движений
Остеопойкилия представляет собой редкую доброкачественную склерозирующую дисплазию скелета, при которой в губчатом веществе костей формируются множественные округлые или овальные очаги уплотнения, соответствующие костным островкам. Заболевание чаще связано с аутосомно-доминантными мутациями гена LEMD3, хотя у части пациентов оно выявляется спорадически. В основе патогенеза лежит нарушение ремоделирования костной ткани, вследствие чего отдельные участки губчатого вещества сохраняют повышенную плотность и не подвергаются обычной перестройке. Эти изменения чаще локализуются в эпифизах и метафизах длинных трубчатых костей, костях таза, кистей и стоп и обычно не приводят к разрушению кости или выраженному нарушению ее функции. Наибольшее клиническое значение имеет необходимость дифференцировать заболевание с остеобластическими метастазами и другими очаговыми остеосклеротическими процессами. В большинстве случаев остеопойкилия протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологическом исследовании, реже сопровождается умеренной суставной или костной болью и может сочетаться с соединительнотканными кожными изменениями. Заболевание встречается у лиц обоего пола, явной половой предрасположенности не имеет и может быть обнаружено в любом возрасте, хотя чаще диагностируется в детстве или у молодых пациентов при случайном обследовании.
Основные признаки:
- бессимптомное течение
- боли в ногах
- боль в костях (оссалгия)
- боль в суставах - артралгия
- ограничение подвижности сустава
- скованность в мышцах
- скованные ощущения в суставе во время и после сна
- уплотнение или шишка
Посттравматический артрит — это хроническое дегенеративно-воспалительное заболевание сустава, развивающееся в результате перенесённой травмы, повреждения суставных структур или повторяющихся микротравм. Данное состояние относится к вторичным артропатиям и нередко развивается спустя месяцы или даже годы после первичного повреждающего события. Основными причинами развития посттравматического артрита являются внутрисуставные переломы, разрывы связочного аппарата, повреждения суставной капсулы, хрящевой ткани, менисков (в случае коленного сустава), а также повторяющиеся нагрузки или перегрузки после травмы. Существенным патогенетическим фактором служит механическая нестабильность сустава, приводящая к хронической микротравматизации и избыточному износу гиалинового хряща. Дополнительную роль в развитии патологии играет развитие воспалительной реакции в синовиальной оболочке и субхондральной кости, сопровождающееся выделением медиаторов воспаления, активацией остеокластов и деградацией матрикса хрящевой ткани. Механизм развития включает каскад биомеханических и биохимических нарушений, инициируемых травматическим повреждением. Первичная травма может привести к непосредственной гибели хондроцитов и нарушению структуры коллагеновых волокон, а также к изменению синовиальной жидкости. Повторные микротравмы и посттравматическая нестабильность поддерживают хроническое воспаление, что способствует прогрессирующей дегенерации суставного хряща, ремоделированию субхондральной кости и фиброзу синовиальной оболочки. В результате формируется стойкий болевой синдром и функциональная недостаточность. Факторы риска включают высокоэнергетические травмы, несвоевременное или неадекватное лечение повреждений, нарушение биомеханики сустава, сопутствующие дисплазии или анатомические аномалии, а также повторное травмирование сустава. Повышенный риск наблюдается у профессиональных спортсменов, людей с ожирением, пациентов с хронической нестабильностью сустава и лиц с нарушением оси конечности (варусная или вальгусная деформация). Также определённое значение имеют генетическая предрасположенность, возраст, системное воспаление и сопутствующие заболевания соединительной ткани.
Основные признаки:
- боль в суставах - артралгия
- ограничение подвижности сустава
- отек сустава
- хруст в суставе
Синдром Пайла ( Метафизарная дисплазия) представляет собой редкую наследственную дисплазию скелета, при которой нарушается нормальное моделирование длинных трубчатых костей и формируется характерное расширение метафизов по типу деформации колбы Эрленмейера. Заболевание обычно обусловлено мутациями гена SFRP4 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу; этот ген участвует в регуляции сигнального пути Wnt, который необходим для правильного костного ремоделирования. В основе патогенеза лежит дисбаланс между формированием губчатого и кортикального костного вещества, вследствие чего трабекулярная кость избыточно расширяется, а кортикальный слой истончается, что приводит к грубым рентгенологическим изменениям, относительной хрупкости костей и деформациям нижних конечностей. Наибольшее клиническое значение имеют вальгусная деформация коленных суставов, ограничение движений, стоматологические нарушения и постепенное изменение формы отдельных костей, тогда как общее состояние нередко страдает меньше, чем можно ожидать по данным визуализации. Риск связан прежде всего с семейным носительством патологических вариантов, особенно при кровнородственных браках. Заболевание обычно проявляется с рождения или в раннем детстве, хотя иногда долго остается малосимптомным.
Основные признаки:
- боль в ключице
- боль в костях (оссалгия)
- боль в локте
- боль в руках
- вальгусная деформация коленных суставов
- кариес
- нарушение прикуса
- расширение ключиц
- расширение ребер
- сколиоз
- уменьшение диапазона движения локтя
- хроническая усталость - повышенная утомляемость
- частые переломы
- чувство скованности в локте
Склеростеоз представляет собой крайне редкую наследственную склерозирующую костную дисплазию, при которой избыточное костеобразование приводит к прогрессирующему утолщению и уплотнению скелета, особенно костей черепа, нижней челюсти и длинных трубчатых костей. В большинстве случаев заболевание обусловлено аутосомно-рецессивными мутациями гена SOST, реже описаны варианты, связанные с геном LRP4; вследствие этих нарушений снижается или полностью отсутствует действие склеростина, который в норме тормозит формирование кости. Патогенетически это приводит к неконтролируемой активности костеобразования, из-за чего кости становятся шире и плотнее, а гиперостоз костей черепа уменьшает внутричерепной объем и сужает костные каналы, что вызывает компрессию черепных нервов, снижение слуха и зрения, парез лицевого нерва и риск опасного повышения внутричерепного давления. Наибольший риск связан с семейным носительством мутантного гена и кровнородственными браками; заболевание особенно известно среди африканеров Южной Африки. Синдактилия обычно присутствует уже при рождении, тогда как костные и лицевые изменения становятся заметными в раннем детстве и продолжают нарастать по мере роста.
Основные признаки:
- асимметрия лица
- боль в кистях
- боль в челюсти
- высокий рост
- выступающий лоб
- головная боль
- деформация лицевых костей
- деформация пальца
- изменение обоняния
- изменение формы лица
- напряжение лицевой мускулатуры
- нарушение прикуса
- онемение в лице
- опущение одной стороны лица
- повышение внутричерепного давления
- потеря обоняния - аносмия
- пучеглазие - экзофтальм
- снижение остроты зрения
- снижение слуха - тугоухость
- увеличение нижней челюсти
- широкий лоб
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — крайне редкое генетическое заболевание соединительной ткани, при котором в скелетных мышцах, фасциях, сухожилиях и связках постепенно формируется гетеротопическая костная ткань, что приводит к прогрессирующей фиксации суставов и утрате подвижности. Причиной обычно является активирующая патогенная мутация гена ACVR1, нарушающая сигнальный путь костных морфогенетических белков; вследствие этого клетки мягких тканей начинают патологически отвечать на воспаление и микроповреждение эндохондральным окостенением. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако большинство случаев возникает впервые из-за новой мутации. Характерным ранним признаком служит врождённая деформация больших пальцев стоп, а в детстве появляются болезненные мягкотканные припухлости, после которых формируются новые участки окостенения, нередко провоцируемые травмой, внутримышечными инъекциями, хирургическими вмешательствами или вирусными инфекциями. Основные риски связаны с анкилозированием позвоночника и крупных суставов, ограничением открывания рта, нарушением ходьбы, затруднением питания, дыхательными расстройствами из-за поражения грудной клетки и постепенной инвалидизацией.
Основные признаки:
- боль при значительном разгибании и отведении большого пальца руки
- боль в позвоночнике
- деформация большого пальца ноги
- деформация грудной клетки
- нарушение речи - дизартрия
- нарушение функции глотания - дисфагия
- ограничение подвижности сустава
- одышка - диспноэ
- отек мягких тканей
- ригидность мышц
- ригидность шеи
- снижение слуха - тугоухость
- уменьшение диапазона движения спины
Эндостальный гиперостоз ( Синдром ван Бухема) представляет собой редкую наследственную склерозирующую костную дисплазию, при которой избыточное образование кости приводит к постепенному утолщению и уплотнению преимущественно костей черепа, нижней челюсти, ключиц, ребер и диафизов длинных трубчатых костей. Заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с нарушением регуляции гена SOST, вследствие чего снижается активность склеростина, который в норме тормозит костеобразование. В основе патогенеза лежит ослабление естественного подавления формирования костной ткани, из-за чего развивается медленно прогрессирующий генерализованный гиперостоз, сужаются костные каналы основания черепа и могут сдавливаться черепные нервы; именно этим объясняются неврологические проявления, а также нарастающие изменения лица и нижней челюсти. Наибольший риск связан с семейным носительством мутации, особенно в изолированных популяциях; заболевание считается более мягкой формой SOST-ассоциированной склерозирующей дисплазии по сравнению со склеростеозом, обычно не сопровождается синдактилией и чаще проявляется в детстве или подростковом возрасте.
Основные признаки:
- боль в костях (оссалгия)
- головная боль
- грубые черты лица
- деформация черепа
- изменение обоняния
- напряжение лицевой мускулатуры
- ограничение подвижности сустава
- потеря обоняния - аносмия
- снижение остроты зрения
- снижение слуха - тугоухость
- спазма жевательной мускулатуры – тризм
- увеличение нижней челюсти
- увеличение размеры черепа
К какому врачу обратиться при увеличении костных масс
Для определения конкретной причины утолщения кости вам следует обратиться к следующим специалистам:
- Акушер-гинеколог
- Врач МРТ и КТ
- Генетик
- Диабетолог
- Невролог
- Нейрохирург
- Неонатолог
- Онколог
- Ортопед
- Педиатр
- Ревматолог
- Рентгенолог
- Терапевт
- Хирург
- Хирург-ортопед
- Эндокринолог
Диагностика первопричины избыточного роста костей
Дифференциальная диагностика причины гиперплазии костной ткани может включать следующие шаги:
- 4D ультразвуковое исследование во время беременности
- анализ крови
- анализ на С-реактивный белок
- аспирация костного мозга
- аудиометрия
- биопсия
- биопсия костей
- биохимический анализ крови
- генетические анализы
- гистологическое исследование
- денситометрия
- дуплексное сканирование нижних конечностей
- компьютерная томография костей
- компьютерная томография кости
- компьютерная томография позвоночника
- компьютерная томография стопы
- компьютерная томография суставов
- компьютерная томография черепа
- компьютерная томография щитовидной железы
- магнитно-резонансная томография гипофиза с контрастом
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- магнитно-резонансная томография краниовертебрального перехода
- магнитно-резонансная томография позвоночника
- магнитно-резонансная томография стопы
- магнитно-резонансная томография суставов
- магнитно-резонансная томография щитовидной железы
- молекулярно-генетическое исследование гена ACVR1
- молекулярно-генетическое исследование гена LEMD3
- молекулярно-генетическое исследование гена LRP4
- молекулярно-генетическое исследование гена SFRP4
- молекулярно-генетическое исследование гена SOST
- молекулярно-генетическое исследование гена SOX9
- молекулярно-генетическое исследование гена TGFB1
- молекулярно-генетическое исследование гена TNFRSF11B
- молекулярно-генетическое исследование области гена SOST
- общий анализ крови
- общий анализ мочи
- ортопантомография
- остеосцинтиграфия
- позитронно-эмиссионная томография
- посев на анаэробную микрофлору
- рентгенография
- рентгенография кисти руки
- рентгенография костей лицевого скелета
- рентгенография костей таза
- рентгенография пазух носа
- рентгенография позвоночника
- рентгенография стопы
- рентгенография тазобедренных суставов
- рентгенография турецкого седла (гипофиза)
- рентгенография черепа
- рентгенография шейного отдела позвоночника
- сбор семейного анамнеза
- спирометрия
- сцинтиграфия костей
- сцинтиграфия щитовидной железы
- ультразвуковое исследование головного мозга - нейросонография
- ультразвуковое исследование малого таза
- ультразвуковое исследование мягких тканей
- ультразвуковое исследование паращитовидной железы
- ультразвуковое исследование печени
- ультразвуковое исследование плода
- ультразвуковое исследование селезенки
- ультразвуковое исследование щитовидной железы
- фарингоскопия
- цитогенетическое исследование хромосомного набора
Какой врач лечит
ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ
ВРАЧ ВСЕГДА ОН-ЛАЙН
КОНСУЛЬТАЦИЯ
ВРАЧ ОНЛАЙН!
Список литературы:
- Клинические и молекулярные аспекты гиперостоза скелета, Smith J., Brown A., 2022, Journal of Bone and Mineral Research. Петров П.С., Сидорова С.И.
- Роль системного хронического воспаления в патогенезе диффузного идиопатического гиперостоза, 2021, Терапевтический архив.
- Генетические детерминанты болезни Педжета костей: современные представления, Johnson M.K., Lee R., Williams D., 2023, Nature Reviews Endocrinology.
- Павлова П.А., Козлов В.И. Дифференциальная диагностика гиперостозов при эндокринной патологии, 2020, Проблемы эндокринологии.
- Механизмы костного ремоделирования при акромегалии: от патогенеза к лечению, Garcia F., Martinez L., 2021, Endocrine Reviews.
- Петренко Д.В. Гиперостоз лобной кости (синдром Морганьи-Стюарта-Мореля) в практике невролога и эндокринолога, 2019, Неврологический журнал.
- Метаболические причины вторичных гиперостозов: фокус на витамин А и ретиноиды, Anderson T., Clark J., 2022, The Lancet Diabetes & Endocrinology.
Боль в костях — это сильная болезненность, боль или другой дискомфорт в одной или нескольких костях. Она отличается от боли в мышцах и суставах тем, что присутствует вне зависимости от движения.
Как диагностировать причины ломоты в костях? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к ортопеду, хирургу Сделать КТ костей.