Причины и лечение cудорожных сокращений

Алкогольная абстиненция представляет собой реакцию нервной системы на прекращение длительного чрезмерного употребления алкоголя. Она проявляется приступами тремора, возбуждением, спутанностью сознания, тошнотой, потливостью, рвотой, бессонницей, судорогами, лихорадкой, учащенным сердцебиением, повышением артериального давления и галлюцинациями. Абстиненция может развиться у всех пациентов с алкогольной зависимостью. Она возникает как после длительного запоя, так и после внезапного прекращения или уменьшения дозы спиртного. Первые симптомы состояния появляются через 6-24 часа после последнего приема алкоголя. У 4% пациентов наблюдается тяжелое течение. Летальность при этом достигает 15%. Механизм развития состояния следующий. Алкоголь оказывает угнетающее влияние на нервную систему. Злоупотребление приводит к формированию зависимости, повышению толерантности, развитию абстиненции и психотических расстройств. Кроме того, страдает работа печени, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушается обмен веществ. Основной продукт распада этанола ацетальдегид токсичен, обладает мутагенными и канцерогенными свойствами. В составе алкоголя могут содержаться различные примеси. Нарушение обмена витаминов группы B приводит к полинейропатии, энцефалопатии и другим осложнениям. Синдром отмены алкоголя развивается под влиянием двух основных механизмов. Первый связан с нарушением работы ГАМК-рецепторов головного мозга. В норме эти рецепторы выполняют тормозную функцию, подавляя передачу нервных импульсов. При хроническом употреблении алкоголя происходят необратимые биохимические изменения мозга, в результате которых снижается активность ГАМК-рецепторов. Второй механизм опосредован гиперактивацией NMDA-рецепторов, повышающих возбудимость нервной системы. При абстиненции резко возрастает уровень гомоцистеина - аминокислоты, которая при хроническом алкоголизме накапливается в избыточном количестве. Гомоцистеин усиливает активность NMDA-рецепторов, что приводит к повреждению и гибели нейронов. Кроме того, при отмене алкоголя нарушается работа гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, повышается выработка кортикорелина, что способствует возникновению и усугублению абстинентных проявлений как в остром периоде, так и в отдаленном. Снижение уровня медиатора дофамина объясняет раздражительность и утрату способности получать удовольствие. Эти симптомы нередко сохраняются в течение длительного времени после прекращения приема алкоголя.

Алкогольная энцефалопатия - приобретенное токсическое поражение головного мозга, вызванное избыточным и регулярным потреблением этилового спирта. Наиболее подвержены данному воздействию алкоголя нервные клетки, сердце и печень. В результате хронического алкоголизма происходит повреждение нейронов, нарушение кровоснабжения мозга и обменных процессов, что приводит к дистрофическим изменениям головного мозга. При острых формах алкогольной энцефалопатии в первую очередь страдают подкорковые структуры - ядра гипоталамуса и гиппокамп. В течение недель или месяцев там развивается геморрагический некроз тканей с кровоизлияниями. При хронических формах дистрофия мозга прогрессирует медленно: уменьшается его объем, структуры замещаются спинномозговой жидкостью, формируется гидроцефалия, что сопровождается прогрессирующими когнитивными нарушениями, расстройствами памяти, внимания, мышления, а также разнообразными двигательными и координаторными расстройствами. В итоге развивается инвалидность, а острые формы энцефалопатии нередко заканчиваются летально. Причина алкогольной энцефалопатии - алкогольная зависимость, как правило, 2-3 стадии. Заболевание обычно возникает на фоне многолетнего злоупотребления алкоголем. Нерегулируемая продажа спиртных напитков делает алкоголизм распространенной медико-социальной проблемой. Ранее использовался термин "алкогольный энцефалит", однако было выявлено, что в основе поражения лежит не воспаление, а дегенеративно-деструктивные изменения нейронов. Поэтому был предложен более точный термин "алкогольная энцефалопатия". Судорожные припадки и нарушения мозгового кровообращения при этом рассматриваются как последствия основного процесса. Наиболее распространенными формами алкогольной энцефалопатии являются синдром Гайе-Вернике и хронический психоз Корсакова. Их развитие тесно связано с дефицитом витамина B1, хотя причиной может быть не только алкоголь. При алкоголизме также отмечается недостаток других витаминов группы B, что нарушает энергетические процессы в клетках мозга и организма в целом. По данным вскрытий, характерные изменения головного мозга обнаруживаются у 100% лиц, страдавших алкоголизмом. Однако реальная статистика заболеваемости занижена в связи с сокрытием диагноза по социальным причинам. Во-первых, это генетические особенности ферментов, участвующих в метаболизме этанола. Наследственно обусловленная высокая активность алкогольдегидрогеназы в сочетании с низкой активностью альдегиддегидрогеназы приводит к накоплению токсичного ацетальдегида в тканях. Во-вторых, существенную роль играют нарушения в иммунной системе. При алкоголизме происходит избыточный синтез антител к нейромедиаторам, таким как серотонин, глутамат, дофамин, что приводит к нарушению межсистемного взаимодействия в организме. В-третьих, снижается уровень тормозного медиатора ГАМК, что ведет к гиперактивации нервных клеток. В-четвертых, возникают эксайтотоксические эффекты из-за повышенной чувствительности NMDA-рецепторов к глутамату и его избыточному выделению. Глутамат чрезмерно стимулирует рецепторы, в клетки поступает большое количество ионов кальция, запускающих гибель нейронов. Кроме того, при алкоголизме нарушается водно-электролитный баланс, повышается проницаемость гематоэнцефалического барьера, развивается цирроз печени, что приводит к интоксикации и нарушению обменных процессов. В итоге в головном мозге возникают выраженные морфологические изменения - отек мозга, вакуольная дистрофия нейронов, очаги некроза и демиелинизации. Происходит атрофия полушарий и мозжечка, расширение желудочков мозга. Наиболее уязвимы холинергические ядра основания мозга, голубое пятно, ядра шва. Несмотря на возможную обратимость структурных изменений мозга при воздержании от алкоголя, восстановление его функций может быть неполным.

Алкогольная эпилепсия представляет собой разновидность симптоматической эпилепсии, при которой судорожные приступы возникают на фоне употребления алкоголя или в период алкогольной абстиненции. Как правило, эпилептические приступы развиваются на 2-3 стадии алкоголизма на фоне формирования физической зависимости и утяжеления похмельного синдрома. В 15% случаев они могут наблюдаться и при эпизодическом опьянении. Причины возникновения алкогольной эпилепсии включают: хроническая алкогольная интоксикация, приводящая к повреждению нейронов мозга; алкогольная абстиненция, когда приступы возникают на фоне таких симптомов, как возбуждение, бессонница, рвота, тремор; прием суррогатного алкоголя, содержащего токсичные примеси; обезвоживание и электролитные нарушения при похмелье; черепно-мозговые травмы, инсульты и другие органические поражения головного мозга в анамнезе; идиопатическая эпилепсия в сочетании с алкогольной интоксикацией. Механизмы развития алкогольной эпилепсии обусловлены комплексным токсическим, метаболическим и сосудистым повреждением головного мозга при алкоголизме. Основной причиной является алкогольная энцефалопатия, при которой этанол и продукты его распада оказывают токсическое воздействие на нейроны. Наиболее уязвим период алкогольной абстиненции, когда мозг теряет способность адаптироваться к действию алкоголя. В патогенезе приступов лежит нарушение работы ионных каналов в мембранах нервных клеток, что приводит к возникновению пароксизмальных электрических разрядов. Происходит спонтанная деполяризация нейронов и нарушаются процессы возбуждения и торможения в нервной системе. Эти процессы локализуются в эпилептогенных очагах мозга, которые состоят из полностью поврежденных, частично функционирующих и сохранных нервных клеток. Из таких очагов генерируются эпилептические разряды, вызывающие судорожный приступ.

Алкогольное отравление - это состояние, которое возникает в результате потребления избыточного количества алкоголя за короткий промежуток времени. Оно может проявляться в различных степенях тяжести, от легкого опьянения до серьезного отравления, которое может быть опасным для здоровья и даже жизни.

Амнезия - это состояние потери памяти, некоторых фактов из жизни, навыков и опыта. Возможные причины неврологической амнезии включают: инсульт; воспаление головного мозга (энцефалит); аутоиммунная реакция на рак (паранеопластический лимбический энцефалит); аутоиммунные заболевания; кислородное голодание головном мозге, например, из-за сердечного приступа, дыхательной недостаточности или отравления угарным газом; длительное злоупотребление алкоголем, приводящее к дефициту тиамина (витамина B-1) (синдром Вернике-Корсакова); опухоли в областях мозга, которые контролируют память; дегенеративные заболевания головного мозга, такие как болезнь Альцгеймера и другие формы деменции; судороги; некоторые препараты, такие как бензодиазепины или другие седативные средства.

Анемия - это состояние, при котором организму не хватает здоровых эритроцитов для доставки достаточного количества кислорода к тканям тела. Также заболевание характерно снижением гемоглобина, что вызывает у человека сильную слабость и снижение суточной активности. Анемия имеет несколько форм. Она может быть временной, долгосрочной, а также варьируется по степени тяжести от легкой до тяжелой. В большинстве случаев болезнь спровоцирована сразу несколькими причинами, поэтому может свидетельствовать о серьезных нарушениях в организме. Анемия бывает врожденной или приобретенной. Болезнь развивается при недостаточном количестве эритроцитов в крови. Также она может возникнуть, если: организм больше не справляется с процессами кроветворения; произошла сильная кровопотеря, при которой эритроциты не успели выработаться в достаточном количестве; организм сам разрушает красные кровяные тельца вследствие каких-либо патологий.

Арахноидальная киста головного мозга - это заполненное цереброспинальной жидкостью образование, располагающееся между дупликатурой арахноидальной оболочки. Вероятная причина - разрыв арахноидальной мембраны - одного из 3-х слоев ткани, которая окружает и защищает головной и спинной мозг. К факторам, обуславливающим их образование, относятся различные вредоносные воздействия на плод, происходящие в период беременности. Это могут быть внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегалия и др.), интоксикации (профессиональные вредности, алкоголизм, курение, наркомания, прием фармпрепаратов с тератогенным эффектом), радиоактивное облучение, перегревание (посещение беременной женщиной сауны или бани, избыточная инсоляция, привычка принимать горячие ванны).

Артроз - это заболевание, характеризующееся разрушением и возможной потерей хряща в одном или нескольких суставах. Артроз возникает в различных суставах по всему телу, включая кисти рук, стопы, позвоночник, бедра и колени. В стопе это заболевание чаще всего встречается в большом пальце, хотя оно также распространено в среднем пальце стопы и голеностопном суставе. Нередко травма приводит к артрозу, хотя для развития этого заболевания после травмы могут пройти месяцы или годы. Например, артроз в большом пальце ноги часто возникает в результате удара ногой или защемления пальца или падения чего-либо на палец. Артроз в среднем отделе стопы часто вызывается падением на нее чего-либо, растяжением или переломом. В голеностопном суставе артроз обычно вызывается переломом или иногда сильным растяжением. Иногда артроз развивается в результате плоскостопия или высокого свода. Плоская стопа провоцирует снижение стабильности связок, что приводит к чрезмерной нагрузке на суставы, которая может вызвать артроз. При высоком своде стопа жесткая и малоподвижная, что приводит к заклиниванию суставов, что создает повышенный риск развития артроза.

Атрофия мозга - это состояние, возникающее в результате отмирания нейронов. Часто недуг становится следствием различных заболеваний, повреждающих главный орган центральной нервной системы, например, инсульт, болезнь Альцгеймера. По мере старения происходит естественное, медленное отмирание некоторых клеток мозга. Атрофия, в свою очередь, протекает быстро и действует крайне разрушительно. Прогнозируемая продолжительность жизни пациентов с атрофией зависит от причин, спровоцировавших ее. К примеру, люди с болезнью Альцгеймера живут в среднем 4-8 лет с момента постановки диагноза. Пациенты с рассеянным склерозом способны прожить долгую жизнь, если их состояние было обнаружено своевременно и эффективно лечилось. Атрофия мозга возникает из-за целого ряда факторов. Повреждение мозга, вызванное инсультом, приводит к ухудшению кровоснабжения органа. Без обогащенной кислородом крови нейроны постепенно отмирают. Происходит ухудшение мозговых функций, нарушаются речь и двигательные функции пациента. Также атрофию могут вызвать черепно-мозговые травмы. Чаще всего они появляются в результате ДТП, падений, ударов по голове.

Бессонница - это распространенное расстройство сна, которое может затруднить процесса засыпания или вызвать через чур раннее пробуждение. Как правило, после пробуждения чувствуется усталость. Бессонница может привести не только к снижению тонуса и изменениям настроения, но также негативно повлиять на здоровье, производительность труда и качество жизни. Хроническая бессонница обычно является результатом стресса, жизненных событий или привычек, которые нарушают сон. Лечение основной причины может устранить бессонницу, но в некоторых случаях состояние может длиться годами. Различные переживания могут поддерживать активность головного мозга ночью, затрудняя сон. Хроническая бессонница также может быть связана с заболеваниями или употреблением определенных препаратов. Лечение заболевания позволяет улучшить сон, но бессонница может не реагировать на улучшение состояния здоровья.

Бешенство - это вирусное заболевание, которое поражает центральную нервную систему и обычно приводит к смерти, если не получено своевременное лечение, которое заболевание обычно передается от животных на человека через укусы или контакт с инфицированной слюной. Причины возникновения бешенства: укус или царапина от инфицированного животного; соприкосновение с инфицированной слюной или тканями животного; слизистый контакт с инфицированной слюной или выделениями животного (например, через глаза, нос или рану на коже); предшествующие укусы или соприкосновения с инфицированными животными; отсутствие вакцинации против бешенства у домашних животных; близкий контакт с дикими животными, особенно с лисами, кошками, собаками, скунсами или нетопырями; пребывание в районах, где бешенство распространено у домашних или диких животных; путешествие в страны с высоким риском бешенства; отсутствие профилактических прививок после укуса или контакта с инфицированным животным; нарушение графика вакцинации у домашних животных; неправильное хранение и обращение с домашними животными; проживание в районах с высокой плотностью населения диких животных, которые являются переносчиками бешенства.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся повреждением моторных нейронов в головном и спинном мозге. Это приводит к потере контроля над мышечной активностью и, в конечном итоге, к параличу.Причины бокового амиотрофического склероза остаются не полностью понятыми, но считается, что влияют как генетические, так и внешние факторы. Генетическая предрасположенность может играть роль в развитии БАС, и некоторые случаи связаны с мутациями в генах, таких как C9orf72.

Болезнь Вильсона-Коновалова - редкое наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением меди в организме. Больше всего металла откладывается в мозге, глазах, печени и почках, что приводит к нарушению обмена веществ в этих органах. Состояние впервые описана в 1912 году Семюэлем Вильсоном, который отметил ее симптомы и изменения внутренних органов. Первые проявления заболевания обычно появляются в молодом возрасте. Российский невролог Н.В. Коновалов детально изучил это заболевание и разработал его классификацию, поэтому болезнь носит двойное название. Частота встречаемости - от 1 до 9 случаев на 100 000 населения. Причина - мутация гена ATP7B, ответственного за включение меди в церулоплазмин. Описано более 300 мутаций этого гена. Примерно 1 человек из 100 является носителем дефектного гена. Заболевание проявляется, если ребенок унаследовал аномальный ген от обоих родителей. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Основной механизм развития болезни Вильсона-Коновалова - нарушение обменных процессов, приводящее к накоплению меди в органах и тканях с нарушением их функций. Разнообразие симптомов связано также с мутациями гена ATP7B. Этот ген кодирует ферменты, ускоряющие реакции с участием меди. Один из них способствует всасыванию меди в кишечнике и проникновению в мозг. Другой выводит медь из мозга в печень и далее в желчь. При дефиците этих ферментов нарушается выведение меди, что и вызывает заболевание. Накопление меди приводит к гибели клеток печени и мозга, развитию воспаления, фиброза печени и образованию кист в мозге.При выбросе меди в кровь ее уровень резко повышается, что вызывает массовый распад эритроцитов и развитие опасного осложнения - фульминантной печеночной недостаточности. Кроме того, симптомы обусловлены интоксикацией продуктами распада собственных клеток.

Болезнь Гюнтера, также известная как порфирия типа II – это генетическое нарушение метаболизма, связанное с недостатком ферментов, необходимых для производства гемоглобина, что приводит к накоплению определенных химических веществ в организме, называемых порфиринами, которые могут вызывать различные симптомы и проблемы со здоровьем. Причины включают: наследственность, генетические мутации, недостаток фермента, автоиммунные нарушения, факторы окружающей среды, стресс, повреждение печени, инфекции, избыточное употребление алкоголя, подавленный иммунитет, гормональные изменения, повреждение кожи, неправильное питание, прием определенных лекарств, хирургические процедуры, изменения уровня гормонов, длительное голодание или неправильная диета, психические расстройства, облучение, травмы, использование некоторых химических веществ.

Болезнь Хантингтона - это наследственное неврологическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации нервных клеток в определенных областях мозга, она также известна как Гантингтон-хорея. Причины включают: Генетическая мутация, вызывающая повреждение нервных клеток, потеря координации движений, прогрессирующие мышечные судороги, расстройства психического состояния, постепенное ухудшение когнитивных функций, потеря способности говорить и понимать речь, нарушение образования новых воспоминаний, снижение интеллектуальных способностей, психическая депрессия и тревожность, потеря способности самообслуживания, изменения в пищеварительной системе, проблемы со сном и бессонница, резкие изменения настроения и агрессивность, потеря ориентации в пространстве и времени, снижение продолжительности жизни.

Височная эпилепсия - это хроническое заболевание головного мозга, которое проявляется повторяющимися неспровоцированными приступами, возникающими в височных долях мозга из-за патологической активности нервных клеток. Такие приступы могут сопровождаться кратковременной потерей сознания или проходить без нее, обычно длительность составляет 1-2 минуты. Данное заболевание не является следствием психических расстройств или особенностей личности человека. Распространенность височной эпилепсии достаточно высока - по данным исследований в развитых странах, ежегодно она диагностируется примерно у 40-70 человек из 100 000 населения. Возраст манифестации патологии колеблется от первых дней жизни до 60 лет. Доля височной эпилепсии среди всех локальных форм эпилепсии составляет около 60-70%. Среди основных причин развития височной эпилепсии можно выделить травмы головного мозга, инфекционные заболевания мозга вроде менингитов и энцефалитов, гипоксическое поражение мозга и перинатальные повреждения центральной нервной системы, связанные с родовой травмой. К другим факторам относятся острые нарушения мозгового кровообращения, опухоли мозга, аномалии строения коры головного мозга, такие как кортикальная дисплазия, а также некоторые генетические синдромы. В частности, известен аутосомно-доминантный синдром латеральной височной эпилепсии, который связан с мутациями определенного гена. У взрослых данное заболевание иногда развивается вследствие фебрильных судорог в детстве. Высказывались предположения о роли герпесвирусной инфекции и нарушениях синтеза рилина в тканях мозга, однако эти гипотезы остаются спорными и недостаточно подтвержденными. Развитие височной эпилепсии связано с повреждением определенной области головного мозга под воздействием различных факторов. К ним относятся инсульт, черепно-мозговая травма, опухоли мозга, врожденные аномалии развития, а также воздействие токсичных веществ. В результате таких воздействий происходит повреждение нейронов и нарушение стабильности клеточных мембран, и ф ормируется очаг повреждения, который называется эпилептическим или судорожным очагом. Нейроны этого очага приобретают повышенную судорожную готовность, то есть способность к гипервозбудимости и генерации эпилептической активности. Если судорожная готовность невысокая, то для возникновения приступа нейронам поврежденного участка мозга нужно накопить больший заряд возбуждения, то есть требуется сильный раздражитель. При высокой судорожной готовности приступ может развиться даже от слабого раздражителя.

Внутричерепная гипертензия - это повышение давления спинномозговой жидкости в полости черепа. Обычно она возникает как симптом различных нарушений, а не как самостоятельное заболевание. Она проявляется головными болями, тошнотой, рвотой и проблемами со зрением. Головной мозг находится в костном черепе и покрыт тремя оболочками - мягкой, паутинной и твердой. Между мягкой и паутинной оболочками располагается спинномозговая жидкость или ликвор. Паутинная оболочка регулирует его состав и давление, обеспечивает отток избытка жидкости, но возможности компенсации ограничены жесткими стенками черепа. При нарушении оттока или повышенном образовании ликвор начинает давить на мозг, повышая внутричерепное давление. Различают первичную и вторичную гипертензию. Первичная редкая, вторичная чаще развивается как осложнение других заболеваний. Среди пациентов с первичной формой много людей с ожирением, и преобладают женщины. Причины вторичной гипертензии - нарушения всасывания и оттока ликвора, его повышенное образование, отек и венозный застой при поражениях мозга, опухоли, препятствующие оттоку. Причины первичной - прием лекарств, гормональные нарушения, генетика. Диагноз первичной гипертензии ставится после исключения вторичных причин. Патогенез внутричерепной гипертензии связан с особенностями строения черепа взрослого человека - его кости жесткие, нерастяжимые, швы закрыты, поэтому любое увеличение объема внутричерепного содержимого за счет мозга, спинномозговой жидкости или крови приводит к повышению давления. В отличие от взрослых, у детей возможна компенсация за счет открытых швов и увеличения размеров черепа. К факторам повышения внутричерепного давления относят увеличение объема мозговой ткани при опухолях, отеках вследствие пропитывания плазмой через поврежденные сосуды, а также накопление спинномозговой жидкости в желудочках и окружающем пространстве из-за нарушений ее продукции, всасывания или оттока. Еще одним фактором является увеличение объема крови в сосудах при венозных тромбозах, нарушающих отток. Рост внутричерепного давления ведет к недостаточному кровоснабжению мозга. При локальном повышении давления происходит смещение структур мозга, развиваются опасные для жизни дислокационные синдромы, повреждение ствола мозга и отек.

Вульварный варикоз - это варикозное расширение вен малого таза, при котором поражаются сосуды половых губ и промежности. Они появляются на малых и больших половых губах. В большинстве случаев возникают после первой беременности. Вульварные варикозы обычно исчезают сами по себе через 6-8 недель после родов. Во время беременности в организме происходят изменения, которые увеличивают шансы получить вульварный варикоз. Во время беременности риск развития вульварного варикоза повышается из-за увеличения объема крови и снижения скорости оттока крови из нижней части тела. Это может быть вызвано многими факторами. Большим притоком крови в таз (во время беременности в таз поступает повышенное количество крови. Из-за этого вены вульвы набухают, так как не могут перемещать лишнюю кровь). Гормональными изменениями (во время беременности в организме происходят гормональные изменения. Это влияет на слизистую оболочку вен, в результате чего они растягиваются еще больше, не имея возможности нормально транспортировать в них кровь. В результате вены становятся более крупными и извилистыми). Увеличение размеров матки играет роль в развитии состояния.

Геморрагический инсульт представляет собой состояние, при котором происходит кровоизлияние в мозг в результате разрыва сосудистой стенки. Этот вид инсульта отличается от ишемического инсульта, вызванного блокировкой кровеносного сосуда. Геморрагический инсульт может быть вызван несколькими факторами, и его характеризует нарушение кровообращения и повреждение мозговых тканей. Одной из основных причин является хроническое повышение кровяного давления, что может привести к слабости сосудистой стенки и ее разрыву. Расширение и слабость стенки сосудов, особенно артерий, могут привести к образованию аневризмы, которая в конечном итоге может лопнуть и вызвать внутримозговое кровотечение. Артериовенозные мальформации (АВМ) - это врожденные аномалии, при которых кровеносные сосуды формируются не правильно, что может повысить риск разрыва и кровотечения. Травматические повреждения могут спровоцировать геморрагический инсульт. Коагулопатии могут повысить риск кровоизлияния. Применение препаратов, уменьшающих свертываемость крови, может увеличить вероятность кровоизлияния. Геморрагический инсульт требует немедленного медицинского вмешательства, поскольку кровь, вытекающая в мозг, может вызвать значительные повреждения мозговых структур и угрожать жизни.

Гемофилия — это редкое расстройство, при котором кровь не свертывается нормальным образом из-за отсутствия достаточного количества белков свертывания крови (факторов свертывания крови). При гемофилии кровотечения в следствие травмы длятся значительно дольше и могут требовать медицинского вмешательства. Небольшие порезы обычно не являются большой проблемой. Опасность представляют внутренние кровотечения, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Внутреннее кровотечение может повредить жизненно важные ткани и органы, вызывая серьезную опасность для жизни. Гемофилия почти всегда является генетическим расстройством. При кровотечении организм группирует клетки крови, образуя сгусток, чтобы остановить кровотечение. Факторами свертывания являются белки в крови, которые взаимодействуют с тромбоцитами, образуя сгустки. Гемофилия возникает, когда взаимодействие между белками и тромбоцитами ослабевает за счет снижения количества белков свертываемости или снижения их функциональности.

Гепаторенальный синдром - это состояние, для которого характерно развитие почечной недостаточности у пациентов с тяжелым поражением печени в результате цирроза. Когда почки перестают функционировать должным образом, токсины начинают накапливаться в крови. Это приводит к повреждению органа. Гепаторенальный синдром встречается у 1 из 10 пациентов, госпитализированных из-за заболеваний печени. Таким образом, основными причинами являются: отказ печени; цирроз; алкогольный гепатит; инфицированная жидкость в брюшной полости; нестабильное артериальное давление; другие инфекции.

Гипертиреоз щитовидной железы (он же гиперактивная щитовидная железа, сверхактивная щитовидная железа) - это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает слишком много гормонов, что приводит к высокому уровню в организме трийодтиронина (также называемого Т3) и тироксина (также называемого Т4). Существует ряд причин, при которых щитовидная железа может стать сверхактивной. Примерно 3 из 4 человек с гипертиреозом страдают болезнью Грейвса. Реже гипертиреоз развивается в результате опухоли щитовидной железы. Узловые опухолевые образования обычно не являются злокачественными, но они могут содержать ткань щитовидной железы, что может привести к выработке избытка ее гормонов. Неизвестно, почему у некоторых пациентов возникают узелки, но обычно эта патология поражает людей старше 60 лет. Другие возможные причины гипертиреоза щитовидной железы включают: высокий уровень хорионического гонадотропина; аденома гипофиза; тиреоидит; рак щитовидной железы.

Гипогликемия - это состояние, при котором уровень глюкозы (сахара) в крови снижается до низких значений. Обычно нормальный уровень глюкозы в крови составляет около 70-100 мг/дл (3,9-5,6 ммоль/л). Гипогликемия может возникать у пациентов с диабетом, особенно у тех, кто принимает инсулин или другие лекарства для контроля сахарного диабета. Среди основных причин патологии выделяют: неправильное питание, недостаток углеводов в рационе, перерывы в приеме пищи, чрезмерная физическая активность, избыточное потребление алкоголя, применение определенных лекарств, нарушения функций щитовидной железы, проблемы с поджелудочной железой, гормональные расстройства, сахарный диабет, наследственная предрасположенность, стресс, инфекционные заболевания, хронические заболевания печени или почек, искаженная реакция организма на пищу.

Гипокальциемия - это состояние, при котором уровень кальция в крови снижается ниже нормальных значений. Обычно нормальный уровень кальция в крови составляет от 8,5 до 10,2 мг/дл (2,1-2,5 ммоль/л). Гипокальциемия может быть вызвана следующими причинами: дефицитом витамина D, неадекватным приемом кальция в пищу, хроническим заболеванием почек, синдромом мальабсорбции, нарушением щитовидной железы, недостаточностью паращитовидных желез, лейкемией, определенными лекарственными препаратами, гипопаратиреозом, тяжелым стрессом, острым панкреатитом, шоком, болезнью Вильсона-Коновалова, алкоголизмом и радиационной терапией.

Гипомагниемия – это патологическое состояние, характеризующееся снижением уровня магния в сыворотке крови менее 0,65 ммоль/л. Магний является жизненно важным макроэлементом, участвующим в более чем 300 ферментативных реакциях, регулирующих обмен веществ, нервно-мышечную проводимость и электролитный баланс. Основными причинами гипомагниемии являются недостаточное поступление магния с пищей, нарушения его всасывания в желудочно-кишечном тракте, повышенная экскреция почками или желудочно-кишечными потерями, а также различные патологические состояния, включая эндокринные и обменные расстройства. Патогенез гипомагниемии обусловлен дисбалансом между поступлением, распределением и выведением магния. При недостаточном его поступлении нарушается активность магний-зависимых ферментов, что приводит к снижению синтеза АТФ, нарушению энергетического обмена и дестабилизации мембранных потенциалов клеток. Усиленная потеря магния с мочой может быть связана с гиперальдостеронизмом, сахарным диабетом, терапией диуретиками, а также с хроническими заболеваниями почек. Потери магния через ЖКТ отмечаются при хронической диарее, мальабсорбции, панкреатите, злоупотреблении алкоголем. Дефицит магния также может быть спровоцирован стрессовыми факторами, сепсисом, ожогами и массивными инфузиями жидкостей без адекватного восполнения электролитов. Риск гипомагниемии особенно высок у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, поскольку дефицит магния способствует развитию аритмий, повышенной возбудимости миокарда и электролитных нарушений, таких как гипокалиемия и гипокальциемия. Кроме того, гипомагниемия может усугублять течение гипертонической болезни, усиливать вазоконстрикцию и повышать риск инсультов и инфаркта миокарда. У пациентов с неврологическими расстройствами снижение уровня магния ассоциировано с повышенной возбудимостью нервной системы, судорогами, тремором, депрессией и когнитивными нарушениями.

Гипонатриемия - это состояние, которое возникает при аномально низкой концентрации натрия в крови. Натрий является электролитом, регулирующим количество воды в клетках и вокруг них. При гипонатриемии один или несколько факторов — от основного заболевания до употребления слишком большого количества воды — вызывают снижение уровня натрия в крови. В итоге клетки начинают деформироваться и отекать из-за потери способности выводить отработанные вещества. Данное состояние может вызвать развитие различных состояний, в том числе и опасных для жизни. Натрий играет ключевую роль в метаболических процессах организма - он помогает поддерживать нормальное артериальное давление, поддерживает работу нервов и мышц, а также регулирует баланс жидкости. Нормальный уровень натрия в крови составляет от 135 до 145 миллиэквивалентов на литр (мэкв/л). Пожилые пациенты могут иметь больше факторов, способствующих развитию гипонатриемии, включая возрастные изменения, прием определенных лекарств и большую вероятность развития хронического заболевания, которое изменяет натриевый баланс организма.

Гипоплазия мозжечка - это неврологическое заболевание, при котором мозжечок развивается не полностью или имеет меньший размер по сравнению с нормой. Заболевание относится к разряду врожденных синдромов мальформации. Также он связан с наследуемыми метаболическими расстройствами (например, синдромом Уильямса) и некоторыми нейродегенеративными врожденными расстройствами (например, атаксия-телеангиэктазией). Тератогенные факторы, которые, воздействуя на мать, могут привести к гипоплазии мозжечка у плода: алкоголь, курение, наркомания, инфекционные заболевания. Так же к факторам, которые приводят к патологиям развития нервной системы ребёнка относится недостаточное питание матери (гипо- и авитоминозы, дефицит различных макро- и микронутриентов).

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с недостаточностью или полным отсутствием фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Этот фермент играет важную роль в минерализации костей и других тканей. Дефицит данного фермента приводит к системным нарушениям в организме, проявляющимся в недостаточной минерализации и деформации костей. У новорожденных с тяжелыми формами гипофосфатазии также наблюдается дыхательная недостаточность и судороги. Причиной заболевания являются мутации в гене ALPL, кодирующем фермент щелочной фосфатазы. Этот ген локализован на первой хромосоме человека. В большинстве случаев гипофосфатазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – когда мутантный ген унаследован от обоих родителей. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, при котором достаточно мутации в одной из двух копий гена ALPL. Гипофосфатазия считается редким заболеванием, которое угрожает жизни пациентов и затрагивает многие системы органов. Нарушение функции или снижение активности фермента щелочной фосфатазы при гипофосфатазии ведёт к накоплению её субстратов в организме и развитию патологических процессов. Щелочная фосфатаза участвует в метаболизме трёх важных веществ: пиридоксаль-5-фосфата (активная форма витамина В6), неорганического пирофосфата и фосфоэтаноламина. Избыток пиридоксаль-5-фосфата в крови приводит к дефициту активной формы витамина В6 в тканях, включая центральную нервную систему, что проявляется судорогами, снижением умственной активности и нарушениями обучаемости. Повышенный уровень неорганического пирофосфата, являющегося компонентом костной ткани, ведёт к отложению солей кальция в суставах, почках и других органах, что приводит к артритам, почечной недостаточности и полиорганным нарушениям. Также страдает минерализация костей. Нарушение метаболизма фосфоэтаноламина сказывается на множестве биохимических реакций в клетках. В итоге при гипофосфатазии развивается комплекс нарушений со стороны костно-мышечной, нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.

Гломерулонефрит почек - это воспаление почечных фильтров. Избыток жидкости и отходы, которые фильтруются почками из кровотока, выходят из организма в виде мочи. По ряду причин в почках начинается воспаление и фильтрация крови существенно нарушается, в итоге в организме накапливаются вредные вещества. Гломерулонефрит возникает самостоятельно или как часть другого заболевания, такого как волчанка или диабет. Тяжелое или длительное воспаление, связанное с гломерулонефритом, может привести к необратимому повреждению почек. Лечение зависит от типа гломерулонефрита. Следующие инфекционные заболевания могут прямо или косвенно привести к гломерулонефриту: стрептококк; бактериальный эндокардит; вирусные инфекции почек такие как гепатит В и гепатит С, ВИЧ.

Инсульт - это серьезное заболевание, для которого характерна гибель клеток головного мозга в результате нарушения кровообращения. Ниже перечислены факторы риска инсульта: плохо контролируемый диабет; высокий уровень холестерина; ожирение; гипертония; курение и чрезмерное употребление алкоголя; фибрилляция предсердий - нерегулярное сердцебиение; ишемическая болезнь сердца; пожилой возраст. Наиболее весомыми факторами возникновения инсульта выступают артериальная гипертензия и атеросклероз. Способствуют развитию обоих типов инсульта неправильное питание, дислипидемия, никотиновая зависимость, алкоголизм, острый стресс, адинамия, прием пероральных контрацептивов. При этом нарушение питания, дислипидемия, артериальная гипертензия и адинамия не имеют гендерных различий. Фактором риска, встречающемся преимущественно у женщин, выступает ожирение, у мужчин - алкоголизм. Повышен риск развития инсульта у тех лиц, родственники которых перенесли в прошлом сосудистую катастрофу.

Клещевой энцефалит - опасное инфекционное заболевание, передающееся через укусы клещей. Возбудителем является вирус, который поражает нервную систему, вызывая воспаление головного и спинного мозга. Заболевание характеризуется острым началом - повышением температуры до 38-39 градусов, головными болями, тошнотой, рвотой. Затем присоединяются другие неврологические симптомы - нарушения координации, парезы и параличи.Возбудитель клещевого энцефалита относится к роду флавивирусов, он устойчив во внешней среде и долго сохраняется в организме клещей. Наиболее опасны таежные клещи Ixodes persulcatus и собачьи клещи Ixodes ricinus. Вирус передается трансовариально - от зараженной самки клеща к ее потомству. Эндемичные очаги клещевого энцефалита расположены в лесных и лесостепных зонах России, а также некоторых регионах Европы. Наибольшая заболеваемость регистрируется в весенне-летний период, когда активизируются клещи.Заражение человека происходит при присасывании клеща во время пребывания на природе. Реже встречается алиментарный путь заражения через молоко и молочные продукты. Проникновение вируса клещевого энцефалита в организм человека происходит через поврежденные участки кожи в месте укуса клеща. Также возможно заражение через слизистые оболочки при алиментарном пути передачи. На первом этапе вирус попадает в кровоток и распространяется по организму (вирусемия). Затем он проникает гематогенным путем в головной мозг, где активно размножается в нервной ткани. Одновременно вирус медленнее распространяется по лимфатической системе, повышая чувствительность отдельных тканей и органов. После размножения в ЦНС вирус снова попадает в кровь и вызывает повторную сенсибилизацию уже пораженных тканей. Развивается специфическая аллергическая реакция, приводящая к функциональным нарушениям и гибели нервных клеток. Образуются очаги воспаления и некроза в различных отделах нервной системы. Кроме того, действие вируса вызывает иммунодефицит - снижается выработка лимфоцитов и нарушается клеточный иммунитет. Это поддерживает патологический процесс в нервной ткани. В дальнейшем развивающийся иммунный ответ приводит к элиминации вируса, однако в ряде случаев возможно формирование хронических форм заболевания.

Кома - состояние потери сознания и отсутствия реакции на внешние стимулы, вызванное тяжелым повреждением головного мозга, инсультом или другими серьезными проблемами; 20 причин: травма головы, кровоизлияние в мозг, опухоль головного мозга, инфекция мозга, нарушение кровообращения в мозге, наркотическое передозировка, алкогольное отравление, эпилептический приступ, сердечный приступ, инсульт, гипоксия (недостаток кислорода), интоксикация, диабетическая кома, почечная недостаточность, печеночная недостаточность, метаболический дисбаланс, инфекционный шок, астма, анафилактический шок, сепсис.

Кортикобазальная дегенерация (альтернативно называют кортикобазальным синдромом) - редкое заболевание, которое может вызывать постепенно ухудшающиеся способности движения, речи, памяти и глотания. Большинство случаев этого заболевания развивается у взрослых пациентов в возрасте от 50 до 70 лет. Семейный анамнез и генетика влияют на развитие заболевания и появление признаков. Кроме того, метаболизм внутриклеточных белков с изменениями в генетическом аппарате нервных клеток оказывает влияние на появление кортикобазальной дегенерации. Еще одна причина состояния - нарушение белкового обмена в мозговых тканях.

Лейциноз - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты лейцина и проявляющееся в симптомах, таких как задержка психомоторного развития, повышенная сонливость, повреждение нервной системы, эпилептические припадки, повышенный риск развития черепно-мозговых дефектов, микроцефалии, ожирения, преждевременного старения, катаракты, гипотиреоза, артрита, головной боли, запоров, недостаточности панкреаса, миопии, потери аппетита, повышенной уязвимости к инфекциям, задержки роста, депрессии, тревожности, аутлиеров в сексуальном развитии, проблем с концентрацией, расстройствами сна.

Малярия - это тяжелое инфекционное заболевание, передающееся укусом комаров-анофелесов, вызванное протозойным паразитом рода Plasmodium, и возникающее по ряду причин, включая наличие векторов-комаров в регионе, низкий уровень гигиены и санитарии, недостаточная охрана от комаров, близость к водоемам и болотам, путешествия или проживание в эндемичных районах, неправильное использование или недоступность защитных средств и репеллентов от насекомых, недостаточная осведомленность о мероприятиях профилактики малярии, изменение климатических условий, наличие повышенной численности комаров из-за стагнации воды, недостаток доступа к медицинской помощи и превентивным программам, ослабленная иммунная система, низкая социально-экономическая уровень, конфликты и переселения, недостаток эффективной контролирующей стратегии насекомых, стагнация прогресса в разработке вакцин, сопутствующие заболевания, недостаточное финансирование программ противомалярийной борьбы.

Менингиома - это опухоль, которая развивается в одном из защитных слоев вокруг головного и спинного мозга, называемом оболочкой. Менингиомы состоят из твердой мозговой оболочки, арахноидальной мембраны и мягкой мозговой оболочки, которые располагаются непосредственно под кожей и черепом. Провоцирующими факторами развития опухоли могут быть: черепно-мозговая травма, радиоактивное облучение (любое ионизирующее, рентгенологическое излучение), всевозможные яды. Тип роста опухоли чаще всего экспансивный, то есть менингиома растет единым узлом, раздвигая окружающие ткани. Возможен и мультицентрический рост опухоли из двух и более очагов. Выявлена закономерная связь между развитием рака молочной железы и опухоли мозговых оболочек. Кроме того, менингиома склонна увеличиваться в размерах при беременности.

Менингит - это воспаление жидкости и мембран (менингов), окружающих головной и спинной мозг. Отек от менингита обычно вызывает головную боль, лихорадку и онемение шеи. Большинство случаев менингита вызваны вирусной инфекцией. Некоторые случаи менингита разрешаются без лечения через несколько недель. Другие могут быть опасными для жизни и нуждаются в экстренном лечении антибиотиками. Вирусный менингит распространен среди младенцев. Он развивается в результате неконтролируемой простуды, герпеса, гриппа и диареи. Бактериальный менингит распространяется в результате серьезной инфекции в соседней области тела. Например, бактерии при тяжелой ушной или синусовой инфекции попадают в кровь, добираются до головного или спинного мозга и вызывают более тяжелую инфекцию. Риск возникновения некоторых форм менингита снижается после достижения зрелого возраста. Однако пожилые пациенты, имеющие сопутствующие заболевания, ослабляющие иммунную систему, подвергаются большему риску. Неинфекционный менингит является результатом физической травмы или другого заболевания, он не связан с инфекцией.

Менингококковый менингит – это острая бактериальная нейроинфекция, вызываемая Neisseria meningitidis, характеризующаяся поражением мягких мозговых оболочек с развитием воспалительного процесса, генерализованной интоксикацией и высокой летальностью при отсутствии своевременной диагностики. Возбудитель представляет собой грамотрицательный диплококк, передающийся воздушно-капельным путём и колонизирующий слизистую оболочку носоглотки, что может приводить как к бессимптомному носительству, так и к инвазивным формам инфекции. Проникновение менингококка в системный кровоток вызывает бактериемию, сопровождающуюся развитием системного воспалительного ответа с высвобождением цитокинов и эндотоксинов, что приводит к диссеминированному внутрисосудистому свёртыванию, сосудистым нарушениям и шоку. Попадание возбудителя через гематоэнцефалический барьер инициирует воспаление мягких мозговых оболочек с гиперпродукцией спинномозговой жидкости, развитием отёка мозга, внутричерепной гипертензии и нарушением церебральной перфузии.

Миоклония - кратковременный непроизвольный спазм, который затрагивает конкретную мышцу или группу мышц. Икота - это одна из форм миоклонии, которая возникает в качестве случайного непреднамеренного спазма. Другие формы миоклонии могут возникнуть из-за неврологического расстройства нервной системы, такого как эпилепсия, метаболическое заболевание или реакции на прием некоторых препаратов. Как правило, лечение основной причины позволяет контролировать симптомы миоклонии. Если причина состояния неизвестна, то лечение сосредоточено на снижении влияния миоклонии на качество жизни. Миоклония может быть вызвана различными основными проблемами. Эпилептическая миоклония - это состояние, которое возникает, как часть эпилептического расстройства. Симптоматический миоклонус возникает в результате основного заболевания. Примеры: повреждение головы или спинного мозга; инфекция; почечная или печеночная недостаточность; аномалии процесса расщепления и отложения липидов; химическое или лекарственное отравление; реакция организма на прием препаратов.

Мышечно-тонический синдром - это состояние, которое вызывается длительным спазмом нескольких групп мышц головы, шеи и груди. Повышение напряжения в мышцах вызывает их скованность и может привести к непроизвольным мышечным спазмам. Мышечно-тонический синдром часто встречается у пациентов с определенными длительными неврологическими заболеваниями.Мышечно-тонический синдром вызывается повреждением нервных клеток в спинном или головном мозге. Помимо травм головного мозга или позвоночника, существует ряд заболеваний, которые могут вызвать повреждение нервов, в том числе: рассеянный склероз; инсульт; церебральный паралич; боковой амиотрофический склероз; болезнь Краббе. Независимо от причины, некоторые состояния и факторы могут усугубить мышечно-тонический синдром. Обычно это такие неприятные факторы, как инфекции, экстремальные температуры, запоры, раздражение кожи или даже стресс и беспокойство.

Мышечный спазм - это неожиданное и непроизвольное сокращение мышц, вызванное различными факторами, включая недостаток электролитов, дефицит витаминов, интенсивную физическую активность, перенапряжение мышц, травмы, дегенеративные изменения позвоночника, стресс, нервные расстройства, нарушение кровообращения, артериальная гипертония, неправильную посадку за компьютером, синдром "карпального канала", сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, инфекции, аутоиммунные заболевания, побочные эффекты лекарств, алкоголь и наркотики, нарушение обмена веществ, воспалительные процессы и недостаток сна.

Наркомания представляет собой одну из разновидностей деструктивного, зависимого поведения, когда человек, стремясь уйти от реальности и изменить свое психическое состояние, прибегает к приему психоактивных веществ, в результате чего формируется стойкая зависимость от употребляемых препаратов. Для того, чтобы конкретный препарат классифицировали как наркотическое средство, он должен удовлетворять трем обязательным критериям: во-первых, обладать психоактивным потенциалом, то есть при однократном приеме вызывать положительные эмоции, а при систематическом употреблении - физическую и психическую зависимость; во-вторых, приниматься в нелечебных целях достаточно большим количеством людей, в связи с чем распространение такого вещества приобретает характер социально значимой проблемы; в-третьих, быть включенным в официальный список запрещенных к обороту наркотических средств. В каждом государстве существует собственный перечень веществ, относимых к наркотикам. В Российской Федерации он насчитывает более двухсот наименований, в том числе гашиш, героин, дезоморфин, каннабиноиды, опий, кокаин. Поскольку данный список содержит точные химические формулы запрещенных соединений, даже незначительное их изменение может вывести полученный препарат за рамки действующего законодательства. Исходя из этого, за последние годы на нелегальном наркорынке появилось множество синтетических наркотических веществ, так называемых дизайнерских наркотиков, не попадающих под действующие запреты. В связи с этим российское антинаркотическое законодательство было дополнено нормой, распространяющей запреты на производные уже запрещенных соединений, что позволило сдержать лавинообразный рост новых психоактивных веществ среди населения. Однозначно указать причину, по которой у того или иного человека формируется наркотическая зависимость, не представляется возможным. Как и при других психических расстройствах, здесь играет роль комплекс факторов - в первую очередь биологических, связанных с генетической предрасположенностью, которую сейчас можно выявить с помощью специального скрининга, психологических - склонности к импульсивности, неспособности овладевать стрессом иными способами, а также социальных - чаще всего наркозависимость формируется у представителей низших социальных слоев, мигрантов, жертв насилия. В группе риска находятся люди, обладающие чертами созависимого поведения, а также регулярно употребляющие такие психоактивные вещества, как никотин, алкоголь. Наркомания чаще встречается у пациентов с психическими расстройствами - биполярными, тревожными, депрессивными, а также может сформироваться вследствие длительного нерационального приема обезболивающих препаратов. Высок риск развития наркозависимости у детей женщин, принимавших наркотики во время беременности. Из всех генетических факторов достоверно подтверждена лишь роль наследственной предрасположенности к опиоидной форме наркомании, обусловленной врожденными нарушениями опиоидной системы и мю-рецепторов организма. Вопрос о том, почему одни люди становятся зависимыми от наркотиков, а другие нет, не имеет однозначного ответа, так как наркомания, подобно другим психическим расстройствам, развивается под влиянием целого комплекса факторов. Существует мнение, будто наркозависимость формируется в результате доступности наркотических веществ. Чтобы проверить данную гипотезу, ученые провели эксперимент под названием "Крысиный парк". Лабораторных крыс поместили в лабиринты - одну группу в большой стае, другую поодиночке. В обоих лабиринтах грызуны имели свободный доступ к героину и могли употреблять его в любое время. К удивлению исследователей, крысы из многолюдного лабиринта лишь в редких случаях прибегали к наркотику, тогда как одинокие особи демонстрировали высокую частоту наркозависимого поведения. Дальнейшее изучение показало, что механизмы формирования привязанности к человеку и зависимости от наркотика локализованы в одних и тех же отделах мозга и вступают в конкурентные взаимоотношения. Иными словами, когда у человека отсутствуют эмоциональные связи, способные удовлетворить его потребности и помочь справляться со стрессом, возрастает риск приобщения к наркотикам. И наоборот, вовлеченность наркозависимого в социальные группы, обретение партнера могут стать важным фактором поддержания ремиссии. С точки зрения нейрофизиологии наркомания является следствием дисфункции мозговых структур, ответственных за формирование положительных эмоций и подкрепляющих реакций на значимые для выживания стимулы. Эти структуры как бы "обманываются" действием наркотика, принимая его эффекты за переживание исключительно сильных позитивных переживаний, что толкает человека на повторный прием препарата. Кроме того, у наркозависимых нарушается работа префронтальной коры мозга, отвечающей за контроль импульсивного поведения, вследствие чего они не способны "взять себя в руки" и отказаться от опасной зависимости. Развитие синдрома отмены при прекращении приема наркотиков обусловлено нарушениями в миндалине и других отделах лимбической системы головного мозга.

Ожог - это повреждение тканей, вызванное воздействием высокой температуры, и его причины могут быть связаны с контактом с горячими поверхностями, паром или жидкостями, пламенем или открытым огнем, химическими веществами, солнечным излучением, электрическим током, радиацией, взрывами или пожарами, несоблюдением мер предосторожности при работе с огнем или опасными веществами, курением в постели, авариями на дорогах, использованием некачественной электротехники, подверженностью пожилых людей или маленьких детей, небрежным обращением с огнем или горючими материалами, неправильным использованием химических веществ, таких как легковоспламеняющиеся или едкие вещества, проведением экспериментов без должного оборудования, воздействием ультрафиолетовых лучей без защиты, нарушением правил безопасности при работе на производстве или в строительстве, неправильным использованием приборов, таких как плиты, утюги или электрические провода, нарушением мер предосторожности при обращении с легковоспламеняющимися материалами, детской игрой с огнем или опасными предметами, наличием взрывоопасных веществ в окружающей среде, проведением работ без соответствующей защитной экипировки, и неправильным хранением или транспортировкой горючих и опасных материалов.

Опухоль гипофиза, или "аденома", - это аномальный рост гипофиза. В большинстве случаев опухоль является доброкачественной, поэтому она растет медленно и не распространяется на другие участки тела.Причина возникновения опухолей гипофиза неизвестна. В некоторых случаях рост опухолей гипофиза передается по наследству. В настоящее время исследователи изучают, могут ли опухоли быть результатом генетической мутации.В число факторов, предрасполагающих к развитию опухолей гипофиза, входят нейроинфекции, хронические синуситы, черепно-мозговые травмы, гормональные изменения (в том числе вследствие длительного применения гормональных препаратов), неблагоприятное воздействие на плод в период беременности.

Опухоли головного мозга — внутричерепные новообразования, включающие как опухолевые поражения церебральных тканей, так и нервы, оболочки, сосуды, эндокринные структуры головного мозга. Точные причины формирования опухолей головного мозга у детей на данный момент неизвестны. Врачи считают, что новообразования возникают вследствие генетической предрасположенности или заболеваний, таких как нейрофиброматоз, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Ли-Фраумени и ретинобластома. Некоторые опухоли бывают вызваны генетическими мутациями, воздействием неблагоприятных экологических факторов или облучением, полученным во время проведения радиоволнового лечения.

Опухоль эпифиза - это новообразование, которое возникает в эпифизе. Опухоли эпифиза встречаются очень редко и бывают нескольких типов. Чаще всего они поражают детей и взрослых моложе 40 лет. Новообразования эпифиза не всегда являются раком, но по мере роста они создают осложнения, поскольку оказывают давление на другие части мозга. Они также блокируют нормальный поток спинномозговой жидкости, которая окружает и смягчает мозг. Такая блокировка повышает внутричерепное давление, что опасно и требует лечения. Точных причин и факторов риска, которые провоцируют развитие опухоли эпифиза в медицинской практике, не выявлено. Но известно, что на образование герминомы может влиять высокая концентрация канцерогенных веществ и инфекционные поражения.

Ангиоотёк - это внезапно возникающий локальный отёк кожи или слизистых оболочек, склонный к повторным эпизодам. Данное состояние впервые описал в 1882 году немецкий врач Генрих Квинке, в честь которого оно и было названо. Изначально считалось, что отёк Квинке - это отёк именно гортани. Однако в дальнейшем выяснилось, что он может возникать в любой локализации - на губах, глазах, языке, в кишечнике. Механизм развития ангиоотёка заключается в том, что плазма крови начинает просачиваться из сосудов в окружающие ткани из-за повышенной проницаемости их стенок. Поэтому в настоящее время в медицине используется термин "ангиоотёк" - от древнегреческого "ангио", что означает "кровеносные сосуды". Причиной повышенной проницаемости стенок сосудов является избыток воспалительных веществ, чаще всего гистамина или брадикинина. В зависимости от того, какое именно вещество играет ключевую роль, выделяют несколько разновидностей ангиоотёка: Аллергический и псевдоаллергический ангиоотёк - обусловлен резким подъемом уровня гистамина. Ангиоотёк, связанный с нарушением системы комплемента - обусловлен повышением уровня брадикинина. Состояние бывает наследственным или приобретённым. Ангиоотёк, индуцированный ингибиторами АПФ связан с брадикинином. Существует смешанный вариант, при котором в развитии отёка участвуют как гистамин, так и брадикинин. По своей природе первый типе ангиоотёков представляют собой крапивницу, осложнённую более глубоким поражением кожи и подкожной клетчатки. Он сопровождаются зудом и покраснением. Аллергический и псевдоаллергический ангиоотёк развивается примерно у 50% пациентов с крапивницей. Заболевание может возникнуть в любом возрасте. В развитии аллергического и псевдоаллергического ангиоотёка ключевую роль играет гистамин. Он выделяется из тучных клеток, расположенных в коже, слизистых оболочках желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы, конъюнктиве глаз. Именно поэтому отёк может возникать в различных тканях организма. При аллергическом ангиоотёке происходит иммунная реакция 1-го типа, опосредованная иммуноглобулином Е (IgE). После первого контакта с аллергеном (пища, пыльца, эпителий животных) в организме вырабатываются специфические антитела. При повторном воздействии этого вещества оно взаимодействует с антителами, что приводит к дегрануляции тучных клеток - выбросу из них воспалительных медиаторов, в том числе гистамина. Высвободившийся гистамин усиливает проницаемость стенок сосудов и локальный кровоток, что и обуславливает развитие отёка. Кроме того, он воздействует на рецепторы нервных окончаний, вызывая зуд и покраснение. Гистамин оказывает системное действие на дыхательную, желудочно-кишечную и сердечно-сосудистую системы, чо может проявляться бронхоспазмом, падением артериального давления, потерей сознания, тошнотой, рвотой, болями в животе, поносом. При псевдоаллергическом ангиоотёке гистамин и другие медиаторы выделяются неиммунным путём - поступают с пищей, накапливаются при нарушениях метаболизма или медленно выводятся из организма.

Отравление тяжелыми металлами представляет собой патологическое состояние, возникающее в результате накопления в организме токсичных металлов, таких как свинец, ртуть, кадмий, мышьяк. Эти вещества способны нарушать работу внутренних органов и систем, вызывая острые или хронические формы интоксикации. Основными видами отравления являются острое, развивающееся при кратковременном, но интенсивном воздействии металлов, и хроническое, которое формируется при длительном контакте с их небольшими дозами. Причинами отравления чаще всего являются профессиональная деятельность, связанная с металлообработкой, химической промышленностью, добычей и переработкой руды, а также загрязнение окружающей среды, неправильное использование бытовой химии, контакт с красками, пестицидами или даже потребление зараженных продуктов питания и воды. Характерной особенностью хронического отравления является постепенное накопление симптомов, которые могут быть незаметными на ранних этапах, но приводят к серьезным последствиям при отсутствии своевременного лечения.

Перинатальная энцефалопатия - это повреждение центральной нервной системы ребенка, возникающее во время беременности, родов или в течение первой недели после рождения. Во время беременности основными факторами риска являются: хроническая фетоплацентарная недостаточность вследствие патологии плаценты, хронические заболевания матери, внутриутробные инфекции, интоксикации. В родах повреждение ЦНС может возникнуть из-за несоответствия размеров таза и плода, нарушений родовой деятельности, преждевременных родов, экстренного кесарева сечения, асфиксии плода. В послеродовом периоде причинами поражения могут стать инфекции (менингит, менингоэнцефалит), гидроцефалия и кровоизлияния у недоношенных, повышенный уровень билирубина, вызывающий билирубиновую энцефалопатию. Патогенез перинатальной энцефалопатии обусловлен в первую очередь гипоксией - недостаточным снабжением головного мозга кислородом, что приводит к нарушениям микроциркуляции и обменных процессов в тканях мозга. Выделяют два основных варианта повреждения. Геморрагический инфаркт - гибель нервных клеток из-за кровоизлияния. Развитие ишемии с последующей гибелью участков мозговой ткани (лейкомаляция). На месте погибших нейронов могут формироваться кисты, заполненные ликвором. При внутриутробных инфекциях происходит вовлечение мозга и его оболочек в воспаление, повышается внутричерепное давление. Реже встречается травматический вариант - родовые травмы с механическим повреждением тканей мозга и сосудов.Несмотря на выраженность повреждений, благодаря высоким восстановительным способностям мозга ребенка, при адекватной реабилитации возможно частичное или полное восстановление его функций.

Преждевременное половое созревание у девочек характеризуется появлением вторичных половых признаков в возрасте до 8 лет. К ним относятся рост молочных желез, начало менструаций, оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Это редкое заболевание, частота которого составляет 0,5-8 случаев на 10 тысяч девочек в зависимости от возраста.Причинами преждевременного полового созревания могут быть опухоли головного мозга, черепно-мозговые травмы, опухоли надпочечников и яичников, врожденные нарушения функции коры надпочечников, опухоли, вырабатывающие хорионический гонадотропин, облучение головного мозга, прием гормональных препаратов. Факторами риска являются отягощенная наследственность, ожирение, облучение в анамнезе, употребление продуктов и биодобавок с содержанием половых гормонов. Преждевременное половое созревание у девочек происходит из-за нарушения нормального процесса созревания гипоталамо-гипофизарной системы и преждевременной выработки половых гормонов. В норме половое созревание начинается с активации гипоталамуса и выработки им гонадотропин-рилизинг гормона, который стимулирует гипофиз к секреции ФСГ и ЛГ. Эти гормоны воздействуют на яичники, где начинается созревание фолликулов и выработка эстрогенов. При патологическом раннем созревании различают две формы: Гонадотропин-зависимая - преждевременная активация гипоталамуса из-за опухолей головного мозга, травм, инфекций. Гонадотропин-независимая - выработка половых гормонов в периферических тканях при опухолях яичников, надпочечников, нарушениях генетических механизмов.

Птичий грипп - высококонтагиозная вирусная инфекция птиц, передающаяся человеку. Основные патогенные для человека - это подтипы H5N1 и H7N9. Возбудителем заболевания является РНК-содержащий вирус Influenza A из семейства Orthomyxoviridae. Он относится к зоонозным инфекциям, природным резервуаром служат птицы. У диких птиц вирус протекает бессимптомно, у домашних птиц вызывает тяжелое течение.Впервые грипп был выявлен в Италии в начале 20 века и долгое время считался безопасным для человека. Первое заражение H5N1 произошло в Гонконге в 1997 году. В дальнейшем этот вирус распространился более чем в 70 странах, и им заболело около 800 человек с летальностью примерно 50%. Вторая крупная вспышка эпидемии птичьего гриппа произошла в 2013 году в Китае. Она была обусловлена вирусом H7N9. В ходе пандемии было зарегистрировано свыше 1500 случаев зарожения с летальностью 40%. В России периодически регистрируются вспышки среди диких и домашних птиц подтипами H5N8, H5N1, H5N5. В 2020 году 7 работников птицефабрики заразились вирусом H5N8. Факторы риска - контакт с инфицированной птицей, употребление в пищу мяса и яиц больных особей. Вирус гриппа птиц, как и все вирусы гриппа, склонен к значительным антигенным изменениям – трансформации поверхностных белков (антигенов) в процессе мутаций. В результате появляются новые варианты вируса, способные вызывать пандемии. Так произошло в 1918 году, когда штамм вируса гриппа А («испанка», H1N1) стал причиной глобальной вспышки, унесшей более 50 миллионов жизней. Полагают, что «испанка» возникла в результате объединения генов вирусов гриппа человека и птиц. Человек заражается птичьим гриппом от больных домашней или дикой птицы, чаще всего при разделке тушек и употреблении мяса в пищу. Главным фактором риска считается прямой контакт с живой или мертвой инфицированной птицей либо с предметами, контаминированными вирусом. Дополнительно к этому существуют риски, связанные с обработкой зараженных тушек (забоем, ощипыванием, потрошением), а также с кулинарной подготовкой мяса перед употреблением. Вирус гриппа птиц избирательно поражает эпителий респираторного тракта. Он способен размножаться не только в клетках дыхательных путей, но и в клетках кишечника, используя их для создания новых вирусных частиц. Поэтому наряду с нарушениями со стороны органов дыхания, у пациентов могут возникать расстройства пищеварительного тракта.

Рак головного мозга – это злокачественная опухоль в области головного мозга (первично возникшая там, а не метастазировавшая из другого органа). Существует несколько причин, почему развивается рак головного мозга. В частности, в группе риска находятся следующие группы пациентов: пациенты старше 50 лет; те, у кого есть генетические мутации и наследственная предрасположенность; пациенты, подвергавшиеся регулярному воздействию токсинов – веществ, используемых на нефтеперерабатывающих заводах, в химической, резиновой промышленности; инфицированные ВИЧ; курящие больные; пациенты, подвергавшиеся ионизирующему излучению при лучевой терапии или после взрыва атомной бомбы.

Рассеянный склероз - это хроническое невоспалительное заболевание центральной нервной системы, которое может быть вызвано такими факторами, как генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, вирусные инфекции (например, вирус Эпштейна-Барра), недостаток витамина D, курение, экспозиция тяжелым металлам (например, свинец), экспозиция растворителям и химическим веществам (например, растворители, ртуть), стресс, повышенная температура окружающей среды, женский пол, возраст (чаще возникает у людей в возрасте от 20 до 40 лет), белая раса, сезонные изменения, низкий социоэкономический статус, недостаток физической активности, дефицит некоторых микроэлементов (например, магния), нарушение кровообращения мозге, наличие других автоиммунных заболеваний.

Родовая травма - это повреждения тканей и органов ребенка, возникающие в процессе родов под воздействием механических сил, когда происходит нарушение механизмов адаптации и компенсации в организме.Во время родов маме и малышу приходится преодолевать возникающие трудности вместе. Внутриутробный мир, к которому привык ребенок, внезапно становится тесным и ограниченным. Процесс рождения сопряжен со стрессом и неизвестностью. В результате могут возникнуть повреждения тканей. Чаще всего их сразу замечают и принимают необходимые меры. Иногда образуются скрытые микротравмы, которые проявятся позже.К сожалению, заранее точно предсказать течение родов и их последствия невозможно. Риск внезапных осложнений присутствует всегда. Даже физиологические роды оказывают воздействие на организм ребенка, поскольку он испытывает давление и напряжение. Причины травмирования младенца разнообразны. К ним относятся образ жизни и состояние здоровья матери, инфекции, аномалии развития плода, несоответствие размеров таза матери и головки ребенка, медикаментозное вмешательство, кесарево сечение. Также возможны травмы в результате форс-мажорных обстоятельств. По данным статистики, около 18% новорожденных получают различные повреждения в родах. Однако считается, что этот показатель занижен. Дело в том, что диагностика проводится редко. Зачастую симптомы относят на счет врожденных заболеваний или неправильного ухода. Для точной диагностики необходимо комплексное обследование, которое назначается далеко не всегда. Тем не менее, по оценкам, более 80% новорожденных получают травмы разной степени тяжести. По причине возникновения выделяют неонатальные, спонтанные и акушерские родовые травмы. Неонатальные травмы связаны с аномалиями развития и патологиями плода. Их можно выявить еще на этапе беременности при помощи ультразвукового исследования, что позволяет предотвратить травмирование при рождении ребенка. Причины также могут крыться в проблемах со здоровьем матери, осложнениях родового процесса. Спонтанные родовые травмы возникают при нормальных физиологических родах. Они обусловлены нарушениями в родовой деятельности или действием внешних факторов.Акушерские травмы являются следствием действий медперсонала, направленных на ускорение родов. К ним относится применение ручных методов, акушерских щипцов, вакуум-экстракции плода, давление на живот, а также использование препаратов (окситоцина, эпидуральной анестезии), что повышает риск возникновения повреждений у новорожденного. Зачастую причиной травмы становится сочетание перечисленных факторов, нарушающих нормальное течение родов. К сожалению, полностью избежать сбоев в биомеханике родов невозможно. Травмы также нередко возникают при тазовом предлежании, как у ребенка, так и у матери. Любые методы стимуляции и медикаментозного вмешательства вносят коррективы в естественный процесс родов, что негативно сказывается на состоянии плода. Особенно грубое вмешательство без достаточных на то причин, например кесарево сечение. Оно нарушает естественный механизм появления ребенка на свет и влечет за собой последствия.

Саркома Юинга - это редкий вид злокачественной опухоли, возникающей из нервной ткани; причины могут включать генетические мутации, наследственность, экспозицию радиации, химические канцерогены, иммунодефицитные состояния, воздействие инфекций, нарушения развитии эмбриональных клеток, хронический стресс, травмы, нарушение метаболических процессов, окружающую среду, гормональные дисбалансы, воздействие определенных лекарственных препаратов, несбалансированное питание, образ жизни, старение, эпигенетические изменения, нарушение иммунной системы, воздействие вирусов, аутоиммунные реакции, нарушение ДНК-репарации.

Сахарный диабет - это хроническое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем сахара в крови; причины могут включать генетическую предрасположенность, ожирение, недостаточную физическую активность, неправильное питание, высокий прием сахара и углеводов, инсулинорезистентность, автоиммунные реакции, воспалительные процессы, стресс, гормональные изменения, нарушение функции поджелудочной железы, лекарственные препараты (например, глюкокортикоиды), беременность, поликистоз яичников, эндокринные заболевания, инфекции (например, цитомегаловирус), панкреатит, гипертония, синдром метаболического сопротивления, нарушение обмена жиров.

Синдром Беквита-Видемана - редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: гигантизм, макроглоссия (увеличение языка) и омфалоцеле (выпячивание органов через пупочное кольцо). Дополнительные признаки состояния включают: гемигиперплазия (разница в росте половин тела), диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа, опухоли, увеличение надпочечников и внутренних органов, аномалии почек, гипогликемия, характерные черты лица. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 13 700 новорожденных, не зависит от пола, этнической и социальной принадлежности. Гемигиперплазия встречается реже - 1 на 86 000, чаще у девочек. Причины состояния генетические мутации, преимущественно в гене CDKN1C, регулирующем рост и развитие (85% - впервые, 15% - от родителя). Эпигенетические факторы включают нарушения в метилировании ДНК, хроматине, экспрессии генов во время беременности. Механизмы развития заболевания точно не установлены. Наследование в основном спорадическое, реже аутосомно-доминантное. Синдром Беквита-Видемана возникает вследствие генетических или эпигенетических изменений, которые нарушают работу кластера генов в локусе 11p15. Этот участок хромосомы содержит два ключевых генных домена: Теломерный домен, включающий гены H19 и IGF2. Центромерный домен с генами KCNQ1, KCNQ1OT1 и CDKN1C. Гены этого региона отвечают за регуляцию роста и развития эмбриона, плаценты и других органов. Так, CDKN1C кодирует белок - регулятор клеточного деления и пролиферации. А IGF2 стимулирует рост тканей. Мутации в этих и других связанных генах приводят к нарушению их функций. В частности, изменения CDKN1C могут вызвать гиперплазию различных тканей - общее проявление синдрома Беквита-Видемана. Кроме того, у 50% больных обнаружены опухоли - адренокортикальные, мышечные, почечные.

Синдром Веста - это тяжелая форма эпилепсии у детей раннего возраста, проявляющаяся судорожными приступами, нарушением психомоторного развития и характерной для данного синдрома электроэнцефалографической картиной. Заболевание может развиваться под влиянием различных факторов. Во многих случаях причиной являются аутоиммунные процессы, приводящие к поражению нервной системы. У части пациентов обнаруживаются генетические мутации, затрагивающие структуру и функцию нейронов. Также синдром Веста может возникать из-за врожденных аномалий развития мозга, перенесенных внутриутробных инфекций, гипоксии плода. Еще одной причиной служат нарушения обменных процессов - дефицит витаминов, электролитов, аминокислот. Реже синдром развивается как осложнение инфекций центральной нервной системы. Патогенез синдрома Веста до конца не ясен и, вероятно, имеет мультифакторный характер. Ряд медицинских исследований указывает на повышение уровня кортикотропин-рилизинг гормона, что объясняет эффективность препаратов, его подавляющих. Другая гипотеза связана с нарушением созревания и десинхронизацией разных отделов мозга. Также в развитии синдрома может играть роль избыточная активация глутаматных и ГАМК-Б-рецепторов нейронов, что было продемонстрировано в опытах на животных. Кроме того, предполагается нарушение взаимодействия коры и подкорковых структур головного мозга. Таким образом, конкретные механизмы синдрома Веста остаются невыясненными. Скорее всего, он возникает при сочетании нескольких патогенетических факторов - гормональных, нейрохимических, структурно-функциональных. Дальнейшее изучение разных звеньев патогенеза поможет оптимизировать подходы к терапии этого тяжелого заболевания.

Синдром Ландау-Клеффнера - это редкое заболевание, проявляющееся приступами эпилепсии с последующей регрессией речи у детей. Данный синдром впервые описали Уильям Ландау и Фрэнк Клеффнер в 1957 году. До этого подобное сочетание эпилепсии и утраты речи рассматривалось лишь как одно из проявлений судорожного синдрома. Синдром Ландау-Клеффнера в медицинской практике встречается крайне редко, поражая около 0,5% детей с эпилепсией в возрасте от 2 до 8 лет. Заболевание характеризуется возникновением эпилептических приступов по типу абсансов или тонико-клонических судорог, регистрирующихся преимущественно во сне. На фоне судорожного синдрома происходит регресс речевых навыков вплоть до полной утраты речи. Несмотря на 60-летнюю историю изучения, точные причины и механизмы развития болезни Ландау-Клеффнера до конца не выяснены. Патогенез синдрома Ландау-Клеффнера до конца не изучен. Исследования находятся на начальном этапе. Ряд авторов связывают развитие заболевания с воспалительными процессами в нервной ткани. Причины воспаления при данном синдроме пока не установлены. Выдвинуто предположение об участии аутоиммунных факторов. Эксперименты показали повышенный уровень аутоантител к нейротрофическому фактору мозга у детей с синдромом Ландау-Клеффнера. Этот белок стимулирует развитие нервных клеток. Потенциальная роль иммунитета и воспалительных процессов объясняет эффективность гормонотерапии при данном заболевании. В качестве возможных причин синдрома Ландау-Клеффнера рассматривают врожденные аномалии мозга, генетические нарушения и метаболические состояния. Четкая связь синдрома с каким-либо генетическим фактором пока не установлена. Однако в последнее время выявлен ряд генетических мутаций, характерных для этого заболевания. Наиболее доказана ассоциация с геном GRIN2A. Он кодирует белок GluN2A, входящий в состав NMDA-рецепторов нервных клеток. Эти рецепторы регулируют возбудимость нейронов и синаптическую пластичность. GluN2A присутствует в областях мозга, отвечающих за речь. У троих пациентов с различными делециями 16-й хромосомы, затрагивающими ген GRIN2A, наблюдались ранняя фокальная эпилепсия, выраженная умственная отсталость, отсутствие или задержка речевого развития. Помимо GRIN2A, в качестве генов-кандидатов, потенциально ассоциированных с синдромом Ландау-Клеффнера, изучаются RELN, BSN, EPHB2 и NID2.

Синдром Леннокса-Гасто - тяжёлая форма детской эпилепсии, проявляющаяся выраженным снижением интеллекта и частыми приступами трёх видов: тонические - внезапное напряжение всех мышц, основной симптом; атонические - кратковременное общее расслабление мышц с потерей сознания; атипичные абсансы - сокращение мышц, потеря сознания, автоматизм. Длятся дольше типичных абсансов, хуже поддаются лечению. Приступы вызваны вспышками аномальной электрической активности мозга, плохо контролируются противосудорожными препаратами. Это редкое заболевание выявляют у 2 из 100 000 детей, и оно составляет 2-5% всех случаев эпилепсии. Патология чаще встерчается умальчиков. Начало заболевания происходит в возрасте 1-9 лет, пик - в 2-4 года. Врачи различают идиопатический (~40% случаев) и симптоматический варианты заболевания. Причины симптоматического синдром Леннокса-Гасто включают: генетические нарушения, энцефалит, травмы, пороки мозга, метаболические расстройства, опухоли, инсульт. Симптоматический вариант протекает тяжелее. У 30% детей предшествуют инфантильные спазмы, ухудшающие течение, но они не являются причиной синдрома Леннокса-Гасто. Патогенез синдрома Леннокса-Гасто изучен не полностью в связи с разнообразием симптомов и причин заболевания, а также ограниченными данными о его генетической природе. В основе синдрома лежит повышенная возбудимость коры головного мозга. Предполагается нарушение формирования синапсов между нервными клетками, что впоследствии приводит к их гипервозбудимости. Причинами могут быть повреждения как корковых, так и подкорковых структур мозга – нарушение кортикоретикулярных связей и поражение таламуса. Такие нарушения могут возникать при гипоксически-ишемической энцефалопатии, менингоэнцефалите, нейрокожных синдромах, опухолях и пороках развития мозга. Синдром Леннокса-Гасто развивается при любом типе повреждения головного мозга. В начале преобладают тонические приступы, затем присоединяются атипичные абсансы, миоклонии и тонико-клонические приступы. Тонический компонент связан с поражением мезэнцефальной ретикулярной формации, клонический – с передним мозгом. Добавление абсансов и клоний отражает нарастающее вовлечение коры головного мозга. При некоторых состояниях ЦНС, вроде кровоизлияния или гипоксии, в коре мозга повышается возбудимость. Возникающая при этом неконтролируемая электрическая активность и проявляется симптомами синдрома Леннокса-Гасто.

Синдром Туретта - это неврологическое расстройство, характеризующееся присутствием множественных тиков и сопутствующих симптомов, таких как непроизвольные движения и звуки; возможные причины включают генетическую предрасположенность, нарушение функции базальных ганглиев, дисбаланс нейромедиаторов, воспаление мозга, инфекции, травмы головы, стресс, аутоиммунные нарушения, психические расстройства, использование некоторых лекарств, нарушение развития мозга, нарушение обмена веществ, аллергические реакции, эпилепсия, нарушение сна, изменения уровня гормонов, окружающая среда, психосоциальные факторы, патологии беременности и родов, воздействие токсических веществ, недостаток витаминов минералов.

Синдром Уотерхауса - Фридериксена представляет собой острую надпочечниковую недостаточность, развивающуюся вследствие двустороннего кровоизлияния в надпочечники, чаще всего на фоне сепсиса. Это редкое, преимущественно детское заболевание (90% случаев у детей до 9 лет). Основной причиной синдрома является бактериальная инфекция, наиболее частой из которых является менингококковая. Реже встречаются вирусные причины (цитомегаловирус, парвовирус и др.). Другими факторами риска являются прием антикоагулянтов, генетические заболевания (антифосфолипидный синдром, гемофилия и др.), травмы надпочечников, ожоги, хирургические операции и манипуляции. В патогенезе синдрома ключевую роль играют два взаимосвязанных процесса - острое нарушение функции надпочечников и интоксикация при тяжелой инфекции. Вследствие кровоизлияний прекращается продукция жизненно важных гормонов надпочечников - глюко- и минералокортикоидов, регулирующих белковый, углеводный, жировой и водно-электролитный обмены. Развивается тяжелый дефицит этих гормонов, приводящий к нарушениям всех видов обмена веществ. Снижается реабсорбция натрия и хлора в почечных канальцах и кишечнике, усиливается их потеря с рвотными массами и диареей, что вызывает прогрессирующее обезвоживание и гиповолемический шок. Резко возрастает уровень калия в крови, нарушается сердечная деятельность. Дефицит глюкокортикоидов ведет к гипогликемии. Прогрессирующие метаболические расстройства на фоне интоксикации запускают порочный круг, представляющий крайнюю степень декомпенсации надпочечников. Без экстренной заместительной терапии гормонами надпочечников и лечения причины развития синдром Уотерхауса-Фридериксена заканчивается летальным исходом.

Спайки при эндометриозе - это полосы рубцовой ткани, которые встречаются в области таза, вокруг яичников, матки и мочевого пузыря. Эндометриоз является одной из наиболее распространенных причин. У женщин спайки образуются без связи с предыдущей операцией. В качестве источника эпителиального компонента эндометриоза предполагают мезотелий брюшины — ткани, покрывающей органы и стенки таза изнутри, подвергающийся метаплазии. Случайный перенос части тканей эндометрия на миометрий, брюшину и другие органы во время кесарева сечения, миомэктомии может стать причиной появления спаек.

Столбняк - это опасное инфекционное заболевание, вызванное бактерией Clostridium tetani, и может быть обусловлено загрязнением раны грязью, пылью или экскрементами, травмой с повреждением кожи, ожогами, укусами животных, нарушением гигиены, несоблюдением прививок, неправильным питанием медицинских инструментов, хирургическими процедурами, абразиями, язвами, инфицированными предметами, контактом с почвой или водой, недостаточной иммунизацией, неправильным хранением продуктов, незащищенным половым контактом, нарушением санитарных условий, недостаточной вентиляцией, неправильным уходом за ранами, недостаточным доступом медицинской помощи, неправильным использованием антисептиков, недостаточным осведомленностью о столбняке, неправильным утилизацией медицинских отходов, недостаточной гигиеной рук, неправильным хранением вакцин, недостаточным образованием о столбняке.

Стресс и эмоциональное перенапряжение представляют собой состояния, связанные с физиологическими и психологическими реакциями организма на разнообразные стрессоры и негативные воздействия. Процессы стресса могут включать в себя физические и эмоциональные изменения, которые могут влиять на общее физическое и психическое здоровье. Причины стресса и эмоционального перенапряжения могут быть разнообразными и индивидуальными для каждого человека. Некоторые общие причины включают: Работа и образ жизни: Высокая нагрузка на работе, сроки выполнения задач, конфликты на рабочем месте, слишком долгие рабочие часы и несбалансированный образ жизни могут вызывать стресс.Семейные и личные проблемы: Проблемы в отношениях, развод, уход за близкими или зависимыми людьми, финансовые трудности и другие личные проблемы могут быть источниками стресса. Состояние здоровья: Заболевания, травмы, хронические болезни или болезни близких людей могут вызвать эмоциональное напряжение. События в жизни: Смерть близкого человека, перемены в жизни, миграция, беременность и другие жизненные события могут вызвать стресс. Психологические факторы: Чрезмерные тревожные или депрессивные состояния, перфекционизм, низкое самооценка могут увеличивать уязвимость к стрессу. Окружающая среда: Факторы окружающей среды, такие как загрязнение, шум, перегрузка информацией, также могут оказывать влияние на уровень стресса.

Судорожный синдром - это всплеск неконтролируемой электрической активности между полушариями мозга. Среди метаболических нарушений, являющихся причиной судорожного синдрома, следует выделить следующие: электролитный дисбаланс (гипокальциемию, гипомагниемию, гипо- и гипернатриемию), встречающийся у недоношенных, детей с внутриутробной гипотрофией, галактоземией, фенилкетонурией; гипербилирубинемию и связанная с ней ядерная желтуха новорожденных; эндокринные нарушения - гипогликемию при сахарном диабете, гипокальциемию при спазмофилии и гипопаратиреозе. Определенная роль в возникновении судорожного синдрома у детей принадлежит генетической предрасположенности, а именно – наследованию особенностей метаболизма и нейродинамики, определяющих пониженный судорожный порог. Провоцировать судорожные припадки у ребенка могут инфекции, дегидратация, стрессовые ситуации, резкое возбуждение, перегревание и др.

Скопление жидкости в полости перикарда, окружающей сердце, называется тампонадой сердца. Это опасное осложнение, при котором давление жидкости в перикарде препятствует нормальному расширению сердечных камер. В результате нарушается наполнение сердца кровью, снижается сердечный выброс и развивается острая сердечная недостаточность. Классическими симптомами тампонады сердца являются боль и дискомфорт за грудиной, одышка, учащенное поверхностное дыхание. При прогрессировании тампонады появляется резкая слабость, головокружение, потливость, снижение артериального давления. Нередко у пациентов развивается обморок или даже остановка сердца. Распространенность тампонады сердца в популяции невысока и составляет около 2 случаев на 10 000 населения. Чаще страдают мужчины в возрасте 60-70 лет. Причины развития тампонады сердца разнообразны. Наиболее часто тампонада возникает вследствие воспаления наружного слоя сердца (перикардита). Экссудат при перикардите постепенно скапливается в полости перикарда, сдавливая сердце. Другой распространенной причиной является повреждение перикарда и сердца при травмах грудной клетки. Кроме того, тампонада может развиваться после операций на сердце, пункции перикарда, при онкологических заболеваниях, туберкулезе, аутоиммунных болезнях. Изредка тампонада обусловлена инфарктом миокарда, расслоением аорты, почечной недостаточностью. Перикард представляет собой фиброзно-серозный мешок, состоящий из двух листков и окружающий сердце. Толщина перикарда составляет 1-2 мм, между его листками находится 15-35 мл жидкости. Перикард выполняет защитную функцию, не давая сердцу соприкасаться с окружающими тканями и предотвращая чрезмерное расширение правых камер. Давление в полости перикарда варьирует от 6 мм рт.ст. на выдохе до 3 мм рт.ст. на вдохе. Снижение давления при вдохе способствует наполнению кровью правых отделов сердца. Благодаря разнице давлений в перикарде, предсердиях и желудочках происходит сокращение сердца. Его клапаны регулируют давление в полостях, обеспечивая движение крови от внутренних органов в правые отделы сердца. Далее кровь поступает в легкие, насыщается кислородом и направляется в левые отделы, откуда разносится по органам. При скоплении жидкости, крови, гноя, газа или тромбов в перикарде нарушается движение крови и меняется давление в камерах сердца и перикарде. В результате сердце перестает нормально сокращаться. Из-за повышенного давления в перикарде кровь не поступает в правое предсердие, снижается выброс левого желудочка. Сердце не может выполнять насосную функцию, его камеры опустошаются, снижается выброс крови и останавливается работа сердца. Симптомы тампонады появляются, когда давление между правыми отделами сердца и перикардом полностью исчезает.

Токсикомания - это психическое расстройство, обусловленное употреблением летучих бытовых и промышленных химикатов, содержащих психоактивные вещества: бензол, ксилол, толуол, ацетон, эфиры, трихлорэтилен. Данный вид зависимости отличается от наркомании тем, что применяются не относящиеся к наркотическим, но не менее опасные химические соединения. Согласно ВОЗ, расстройство включает четыре основных признака: неконтролируемое влечение к приему психоактивного препарата, тенденцию к повышению дозы и росту лекарственной устойчивости, психологическую и физическую зависимость, а также негативные последствия злоупотребления химикатами для эмоциональной, социальной, экономической сфер жизни. Механизм развития патологического состояния следующий. Прием летучих растворителей угнетает центральную нервную систему, сначала воздействуя на кору головного мозга, а затем при увеличении концентрации в крови - на стволовые структуры. Систематическое употребление ингалянтов нарушает кровоснабжение тканей, дыхание, двигательную активность и обмен веществ в органах, особенно опасно использование бытовой химии, вызывающей тяжелые поражения внутренних органов. Эффект от вдыхания летучих растворителей возникает быстро и длится от нескольких минут до часов. Популярность среди подростков обусловлена доступностью, низкой стоимостью и способностью быстро влиять на настроение. Как правило, токсикоманы пропитывают ткань химикатом, помещают в пластиковый пакет и вдыхают пары. Медицинские исследования показывают прямую связь между уровнем образования, занятости, благосостояния и потреблением психотропных веществ. При токсикомании чаще всего используют бензол, этилбензол и толуол. Поскольку толуол в чистом виде запрещен к обороту, применяют содержащие его клеи, лаки, растворители. Опасной формой является вдыхание бытового газа из баллончиков для зажигалок, приводящее к удушью и летальным исходам. Токсикомания представляет собой сочетание физической и психической зависимости от психоактивных веществ. Употребление таких веществ обычно начинается с экспериментов, затем переходит к эпизодическому приему, а после - к стойкой зависимости, при которой отсутствие препарата вызывает подавленное состояние, а ожидание очередной дозы - подъем настроения. Психическая зависимость нередко становится причиной рецидивов. Современные данные указывают на генетическую предрасположенность как один из факторов формирования зависимого поведения. К важнейшим факторам, определяющим риск возникновения токсикомании, относятся доза употребляемого вещества, частота и способ введения препарата в организм. При потреблении ингалянтов нервная система вырабатывает компенсаторные реакции для поддержания внутреннего равновесия в присутствии токсичного агента. Резкое прекращение поступления психоактивного вещества нарушает гомеостаз, а сформированные ранее компенсаторные механизмы приводят к развитию симптомов отмены. Несмотря на осознание вреда для здоровья и социального статуса, а также предпринимаемые попытки отказаться от приема ингалянтов, токсикоман продолжает их употреблять. При токсикомании страдает работа сердечно-сосудистой системы, в частности наблюдаются нарушения ритма в виде брадикардии, замедленное распространение электрических импульсов по миокарду, затрудненное прохождение сигналов от синусно-предсердного узла к желудочкам, перегрузка правого предсердия, ишемия задней стенки левого желудочка. Установлено, что токсичные вещества влияют на передачу нервных импульсов в дофаминергических путях и в передних отделах лобных долей, которые, предположительно, лежат в основе формирования зависимого поведения. Психоактивные препараты вызывают нарушения на всех уровнях регуляции физиологических функций, взаимодействуя с рецепторами медиаторных систем и оказывая прямое токсическое действие.

Токсоплазмоз - это инфекционное заболевание, вызываемое паразитом под названием токсоплазма гондии. Одноклеточный паразит чаще всего встречается у кошек и другие животные также могут заразиться им. Токсоплазмоз наиболее опасен для: беременных женщин, которые могут передать инфекцию детям (когда плод инфицируется до рождения, состояние называется врожденным токсоплазмозом); пациентов с ослабленной иммунной системой (это могут быть люди с ВИЧ или онкологией). Также к данной категории относятся пациенты, принимающие стероиды, лекарства для приживаемости трансплантированных органов и так далее. Данные категории препаратов значительно ослабляют иммунитет, делая его подверженным токсоплазмозу. Наиболее тяжелые случаи врожденного токсоплазмоза случаются, когда мать заражается инфекцией в начале беременности. Это может привести к выкидышу или недоношенности.

Ущемление нерва - это состояние, при котором нервное волокно подвергается сдавливанию или сжатию, возможные причины включают: спинальная грыжа, остеоартроз позвоночника, мышечные спазмы, травма, опухоль, воспаление, дисковая грыжа, сколиоз, стеноз позвоночного канала, растяжение, повреждение связок, аномалии развития, миофасциальный синдром, перенапряжение мышц, инфекция, артрит, сдавление от окружающих тканей, гипертрофия мышц, нарушение осанки, синдром карпального канала, сахарный диабет, врожденные аномалии, радикулопатия.

Фебрильные приступы - это доброкачественные состояния, возникающие у детей на фоне высокой температуры тела (38°С и выше). При этом в головном мозге из-за лихорадки меняется электрическая активность нервных клеток, что и вызывает судорожный приступ. Ранее такие приступы называли "фебрильными судорогами", но этот термин заменили на "фебрильные приступы", поскольку судороги - не единственное их проявление. Данные приступы не связаны с воспалительными заболеваниями нервной системы, а относятся к эпилептическим приступам, не требующим диагностики эпилепсии. Фебрильные приступы чаще возникают у детей в возрасте от 6 месяцев до 5-6 лет. Несмотря на тяжелую внешнюю картину с потерей сознания, судорогами, состояние имеет благоприятный прогноз. Приступы случаются примерно у 3% детей до 6 лет, повторный приступ - у трети из них. Пик заболеваемости приходится на осенне-зимний и летний периоды, что связано с распространением инфекций. Причины фебрильных приступов многофакторны - сочетание генетической предрасположенности и инфекции, вызвавшей лихорадку. Предрасположенность связана с фамильными случаями. Приступы чаще возникают в возрасте до 5-6 месяцев и старше 4 лет. Прямой причиной служит повышение температуры тела до фебрильных значений, вызванное любой инфекцией или неинфекционным заболеванием. Согласно одной из гипотез, генетическая предрасположенность к фебрильным приступам связана с тем, что незрелые нейроны коры головного мозга особенно чувствительны к патологическому действию высокой температуры. Из-за этого нарушается структура и функции нервных клеток, что и приводит к судорожному приступу. Патогенез фебрильных приступов до конца не ясен. Однако есть данные о роли провоспалительных цитокинов. Цитокин интерлейкин-1 бета вызывает лихорадочную реакцию организма на инфекцию, а его антагонист интерлейкин-1ра подавляет эту реакцию. При фебрильных судорогах отмечено повышение уровня первого и неизменный уровень второго цитокина в определенных отделах мозга. Согласно другой гипотезе, предрасположенность обусловлена нарушением метаболизма катехоламинов в нервной системе, что связано с повышенным выведением катехоламинов с мочой и гипертонусом симпатической нервной системы из-за нарушения регулирующих структур мозга. Причина этого нарушения может быть генетической или связана с перинатальной патологией.

Фенилкетонурия - это генетическое нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которое может быть вызвано наследственным дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, а также другими генетическими мутациями, недостаточным употреблением фенилаланина в рационе питания, неправильной работой почек, печени или пищеварительной системы, осложнениями при беременности, воздействием окружающей среды, включая химические вещества, присутствие токсинов и инфекций, или воздействием других факторов, таких как стресс, эмоциональные расстройства, физическая нагрузка, изменения гормонального баланса, прием лекарственных препаратов, резкое изменение погодных условий, нарушения обмена веществ, врожденные аномалии, вовлеченность других систем организма, возрастные изменения или нарушение иммунной системы.

Холера - это острая инфекционная болезнь, вызываемая вибрионом холеры, несколько причин ее возникновения могут быть: употребление воды или пищи, загрязненных бактерией холеры, недостаточная канализация, неправильная обработка и хранение пищи, плохая гигиена, низкий уровень санитарии, недостаточный доступ к чистой воде, массовые скопления людей, путешествия и миграция, особенно в регионы с низкими гигиеническими стандартами, нарушение гигиены рук, неправильная обработка и утилизация отходов, непосредственный контакт с инфицированными людьми, нарушение барьерной защиты (например, повреждение кожи или слизистой оболочки), низкий уровень знаний о гигиенических мерах, недостаточная медицинская помощь и доступ к лекарствам, низкий уровень привитости населения, экономическая нестабильность и низкий уровень развития, изменение экосистемы и климатические условия (например, наводнения или засухи), неправильное использование антимикробных препаратов, сезонные эпидемии и пандемии.

Хорея - это нервное заболевание, характеризующееся случайными и непроизвольными движениями, несколько возможных причин его возникновения могут быть: болезнь Хантингтона, ревматическая лихорадка, Системная красная волчанка, лекарственная индуцированная дискинезия, наследственные нарушения метаболизма (например, болезнь Вильсона-Коновалова), инсульт, травма головы, церебральный паралич, гипертиреоз, постинфекционный энцефалитический синдром, нарушения соединительной ткани, болезни нейрализации билета-изжога, нарушение функции базальных ганглиев, токсическое воздействие (например, алкоголь, наркотики), нарушение обмена веществ (например, порфирия), нарушение кровообращения в мозгу, генетические мутации, нарушение работы нейротрансмиттеров (например, дисбаланс дофамина), кариес, менингит или энцефалит, нарушение электролитного баланса.

Черепно-мозговая травма - это повреждение костей черепа и мягких тканей. Черепно-мозговая травма обычно возникает в результате сильного удара или толчка по голове или телу. Существует много причин черепно-мозговых травм у детей и взрослых пациентов. Наиболее распространенные травматические события - это дорожно-транспортные происшествия, насилие, падения или жестокое обращение с детьми. Субдуральные гематомы и кровоизлияния в мозг иногда могут происходить спонтанно. Черепно-мозговые травмы могут быть вызваны травмами во время занятий рядом видов спорта, включая футбол, бокс, футбол, бейсбол, лакросс, скейтбординг, хоккей и другие виды спорта с высокой отдачей или экстремальные виды спорта. Они особенно распространены среди молодежи. Черепно-мозговая травма также возникает в результате проникающих ранений, сильных ударов по голове осколками или осколками, а также падений или столкновений с предметами после взрыва. Пациенты, наиболее подверженные риску черепно-мозговой травмы, включают: дети, подростки,пожилые, мужчины.

Эклампсия - это приступы судорог или серия судорожных припадков во время беременности или после родов на фоне нарушений кровообращения. Она развивается на базе преэклампсии и сопровождается полиорганной недостаточностью. В условиях стационара она встречается редко благодаря современным методам профилактики. Однако при поступлении пациенток уже с развившимся приступом эклампсия нередко становится причиной материнской смерти из-за отека мозга и полиорганной недостаточности. Частота эклампсии составляет 1 случай на 1700-2000 родов. Пусковым механизмом развития эклампсии является эндотелиальная дисфункция, которая приводит к спазму сосудов, нарушению мозгового кровообращения и возникновению судорог. Факторы риска включают: первая беременность, возраст старше 40 лет, многоплодие, преэклампсия в анамнезе, артериальная гипертензия, ожирение, болезни почек, сахарный диабет, аутоиммунные и сосудистые заболевания, нарушения системы гемостаза. Как правило, эклампсии предшествует преэклампсия. В 30% случаев эклампсия развивается спонтанно. Основной фактор риска по последним данным - генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Ключевое звено патогенеза эклампсии - эндотелиальная дисфункция. Эндотелий выстилает сосуды, поддерживает их целостность, регулирует проницаемость и вырабатывает биологически активные вещества, влияющие на все системы организма. Согласно теории плацентарной ишемии, при неполноценном врастании трофобласта в спиральные артерии матки нарушается кровоснабжение формирующейся плаценты. Возникающая гипоксия приводит к повреждению эндотелия сначала локально в зоне плацентарного ложа, затем по всему организму. Эндотелий начинает вырабатывать вазоактивные вещества, повышается сосудистая проницаемость и чувствительность к спазму. В итоге отмечается общее повышение сосудистого тонуса, артериальная гипертензия, снижение объёма циркулирующей крови, централизация кровообращения. Повышается вязкость крови и склонность к тромбообразованию. Спазм сосудов приводит к снижению мозгового кровотока, повышению возбудимости ЦНС и возникновению судорог при эклампсии. В тяжёлых случаях развиваются кровоизлияния в мозг, инсульты.

Энтеровирусные инфекции представляют собой группу острых инфекционных заболеваний вирусной этиологии с многообразием клинических проявлений и возможным поражением практически всех органов. Возбудителями состояния являются различные серотипы энтеровирусов из семейства Picornaviridae. Это РНК-содержащие вирусы диаметром 15-35 нм, имеющие кубическую симметрию белкового капсида, сформированного из 4 белков - VP1-VP4. К ним вырабатываются защитные антитела. Через специфические рецепторы энтеровирусы прикрепляются и проникают в клетку, где происходит репликация вирусных частиц. Затем они разрушают клетку и выходят из неё. Для энтеровирусов характерна генетическая рекомбинация с обменом генами и появлением новых серотипов. Они активно размножаются в культурах эпителиальных и почечных клеток человека и приматов, проявляя цитопатический эффект, и устойчивы во внешней среде: в фекалиях при комнатной температуре жизнеспособны неделями, в холодильнике - неделями, при замораживании - годами. Термическая обработка, кипячение, высушивание, дезинфектанты быстро инактивируют вирус. Достаточно резистентны к колебаниям pH. Заболеваемость энтеровирусами повсеместная, круглогодичная в теплых широтах и летне-осенняя - в средней полосе. Источник инфекции – больной человек и вирусоноситель, чаще дети. Это высококонтагиозные инфекции с возможными вспышками. Вирус начинает выделяться за несколько дней до появления симптомов и сохраняется в фекалиях до 5 недель, при ВИЧ-инфекции - значительно дольше. Основной механизм передачи - фекально-оральный, реже воздушно-капельный и вертикальный. В организм вирус проникает через слизистую ротоглотки и верхних отделов ЖКТ, где размножается и диссеминирует, вторично поражая ЦНС. После заражения синтезируются специфические антитела IgM, затем IgG, формирующие стойкий, но чаще типоспецифичный иммунитет. Инкубационный период длится от 2 до 35 суток, в среднем 3-7 дней. Энтеровирусные инфекции протекают по типу кишечной, лимфогенной, вирусемической и полиорганной фаз. Входные ворота – ротоглотка, тонкий кишечник, иногда носоглотка. После первичного размножения в эпителии происходит генерализация с поражением внутренних органов, в том числе ЦНС. Возможен летальный исход от полиорганной недостаточности, чаще при СПИДе и у маленьких детей.

Эпилептические приступы - это состояние, которое вызывает потерю сознания и сильные сокращения мышц. Состояние, которое также известно как генерализованный тонизико-клонический приступ, вызвано аномальной электрической активностью по всему мозгу. Как правило, приступы вызваны эпилепсией, но иногда состояние может быть вызвано другими проблемами со здоровьем, такими как чрезвычайно низкий уровень сахара в крови, высокая температура тела или инсульт. Многие пациенты с одиночным приступом не нуждаются в лечении, но рецидивирующие приступы требуют тщательного обследования и каждодневного приема препаратов против приступов для контроля и предотвращения будущих рецидивов. Фокальная эпилепсия - это неврологическое заболевание, при котором преобладающим симптомом являются повторяющиеся приступы, поражающие одно полушарие головного мозга. Большие приступов возникают, когда электрическая активность по всей поверхности мозга становится аномально синхронизированной. Нервные клетки мозга обычно взаимодействуют друг с другом, посылая электрические и химические сигналы через синапсы, соединяющие клетки.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) - это форма эпилепсии, проявляющаяся в подростковом возрасте внезапными миоклоническими подергиваниями мышц, чаще верхних конечностей и плечевого пояса. Со временем приступы учащаются и могут присоединяться генерализованные судорожные приступы с потерей сознания. Эта форма заболнвания составляет 5-10% всех эпилепсий, и чаще встречается у девочек в возрасте 11-15 лет. Согласно классификации, эпилепсией синдром Янца относится к генетическим формам патологии. Его развитие связано с мутациями в нескольких локусах ДНК (EJM1-EJM9), имеет полигенное наследование. Точный патогенетический механизм пока не установлен из-за вовлечения множества генов. Основные проявления - внезапные миоклонии, провоцируемые недосыпанием, стрессом, a также световой чувствительностью. Возможны также генерализованные и абсансные приступы. Механизм развития патологического состояния следующий. Мозг человека состоит из нейронов и глиальных клеток. Нейроны - электрически возбудимые клетки, которые передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. В пределах одного нейрона сигнал распространяется в виде электрического импульса, а в синапсе выделяются нейромедиаторы, взаимодействующие с рецепторами следующего нейрона. Для генерации нервного импульса в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы через ионные каналы в мембране. Между возбуждением и торможением нейронов поддерживается баланс. При сдвиге в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ. При юношеской миоклонической эпилепсии обнаружены мутации в генах ионных каналов, которые приводят к нарушению регуляции возбудимости нейронов. У пацента выявляются дефекты в других генах, влияющих на процессы возбуждения в мозге, что объясняет склонность к возникновению эпилептической активности при данном заболевании.