Причины и лечение судорог в верхних конечностях

Авитаминоз - это состояние, характеризующееся дефицитом одного или нескольких витаминов в организме. Причины авитаминоза могут быть различными и варьировать в зависимости от конкретного витамина. Некоторые распространенные причины включают: недостаточное потребление пищи, что часто наблюдается у людей с ограниченным доступом к разнообразной и питательной пище, а также у тех, кто следует несбалансированным диетам; ограничительные диеты или специальные пищевые режимы, например, вегетарианство; заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как хронический диарея, малабсорбция или воспалительные заболевания кишечника, могут снижать способность организма усваивать и усваивать витамины из пищи, что может привести к дефициту витаминов; чрезмерное потребление алкоголя может привести к дефициту нескольких важных витаминов, таких как тиамин (витамин B1), фолаты (витамин B9) и витамин В12, что связано с плохим питанием, повышенной потерей витаминов через почки и снижением способности организма усваивать и использовать витамины; беременность и лактация.

Алкогольная абстиненция представляет собой реакцию нервной системы на прекращение длительного чрезмерного употребления алкоголя. Она проявляется приступами тремора, возбуждением, спутанностью сознания, тошнотой, потливостью, рвотой, бессонницей, судорогами, лихорадкой, учащенным сердцебиением, повышением артериального давления и галлюцинациями. Абстиненция может развиться у всех пациентов с алкогольной зависимостью. Она возникает как после длительного запоя, так и после внезапного прекращения или уменьшения дозы спиртного. Первые симптомы состояния появляются через 6-24 часа после последнего приема алкоголя. У 4% пациентов наблюдается тяжелое течение. Летальность при этом достигает 15%. Механизм развития состояния следующий. Алкоголь оказывает угнетающее влияние на нервную систему. Злоупотребление приводит к формированию зависимости, повышению толерантности, развитию абстиненции и психотических расстройств. Кроме того, страдает работа печени, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, нарушается обмен веществ. Основной продукт распада этанола ацетальдегид токсичен, обладает мутагенными и канцерогенными свойствами. В составе алкоголя могут содержаться различные примеси. Нарушение обмена витаминов группы B приводит к полинейропатии, энцефалопатии и другим осложнениям. Синдром отмены алкоголя развивается под влиянием двух основных механизмов. Первый связан с нарушением работы ГАМК-рецепторов головного мозга. В норме эти рецепторы выполняют тормозную функцию, подавляя передачу нервных импульсов. При хроническом употреблении алкоголя происходят необратимые биохимические изменения мозга, в результате которых снижается активность ГАМК-рецепторов. Второй механизм опосредован гиперактивацией NMDA-рецепторов, повышающих возбудимость нервной системы. При абстиненции резко возрастает уровень гомоцистеина - аминокислоты, которая при хроническом алкоголизме накапливается в избыточном количестве. Гомоцистеин усиливает активность NMDA-рецепторов, что приводит к повреждению и гибели нейронов. Кроме того, при отмене алкоголя нарушается работа гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, повышается выработка кортикорелина, что способствует возникновению и усугублению абстинентных проявлений как в остром периоде, так и в отдаленном. Снижение уровня медиатора дофамина объясняет раздражительность и утрату способности получать удовольствие. Эти симптомы нередко сохраняются в течение длительного времени после прекращения приема алкоголя.

Алкогольная полинейропатия - это неврологическое расстройство, связанное с длительным и частым употреблением алкоголя. Это состояние характеризуется поражением периферической нервной системы, что приводит к нарушению сенсорных и двигательных функций. Алкоголь, особенно в больших количествах, может иметь токсическое воздействие на нервы, вызывая их повреждение. Хроническое употребление алкоголя может привести к дефициту важных витаминов, таких как витамин B1 (тайамин), витамин B6 (пиридоксин), и витамин B12 (кобаламин), что может способствовать развитию полинейропатии. У людей с алкогольной зависимостью часто наблюдается неправильное питание, что может привести к дефициту не только витаминов B-группы, но и других питательных веществ, важных для здоровья нервов. Алкоголь может изменять обмен веществ, что влияет на нормальное функционирование нервов. Некоторые люди могут быть более подвержены развитию алкогольной полинейропатии из-за генетических особенностей.

Алкогольная энцефалопатия - приобретенное токсическое поражение головного мозга, вызванное избыточным и регулярным потреблением этилового спирта. Наиболее подвержены данному воздействию алкоголя нервные клетки, сердце и печень. В результате хронического алкоголизма происходит повреждение нейронов, нарушение кровоснабжения мозга и обменных процессов, что приводит к дистрофическим изменениям головного мозга. При острых формах алкогольной энцефалопатии в первую очередь страдают подкорковые структуры - ядра гипоталамуса и гиппокамп. В течение недель или месяцев там развивается геморрагический некроз тканей с кровоизлияниями. При хронических формах дистрофия мозга прогрессирует медленно: уменьшается его объем, структуры замещаются спинномозговой жидкостью, формируется гидроцефалия, что сопровождается прогрессирующими когнитивными нарушениями, расстройствами памяти, внимания, мышления, а также разнообразными двигательными и координаторными расстройствами. В итоге развивается инвалидность, а острые формы энцефалопатии нередко заканчиваются летально. Причина алкогольной энцефалопатии - алкогольная зависимость, как правило, 2-3 стадии. Заболевание обычно возникает на фоне многолетнего злоупотребления алкоголем. Нерегулируемая продажа спиртных напитков делает алкоголизм распространенной медико-социальной проблемой. Ранее использовался термин "алкогольный энцефалит", однако было выявлено, что в основе поражения лежит не воспаление, а дегенеративно-деструктивные изменения нейронов. Поэтому был предложен более точный термин "алкогольная энцефалопатия". Судорожные припадки и нарушения мозгового кровообращения при этом рассматриваются как последствия основного процесса. Наиболее распространенными формами алкогольной энцефалопатии являются синдром Гайе-Вернике и хронический психоз Корсакова. Их развитие тесно связано с дефицитом витамина B1, хотя причиной может быть не только алкоголь. При алкоголизме также отмечается недостаток других витаминов группы B, что нарушает энергетические процессы в клетках мозга и организма в целом. По данным вскрытий, характерные изменения головного мозга обнаруживаются у 100% лиц, страдавших алкоголизмом. Однако реальная статистика заболеваемости занижена в связи с сокрытием диагноза по социальным причинам. Во-первых, это генетические особенности ферментов, участвующих в метаболизме этанола. Наследственно обусловленная высокая активность алкогольдегидрогеназы в сочетании с низкой активностью альдегиддегидрогеназы приводит к накоплению токсичного ацетальдегида в тканях. Во-вторых, существенную роль играют нарушения в иммунной системе. При алкоголизме происходит избыточный синтез антител к нейромедиаторам, таким как серотонин, глутамат, дофамин, что приводит к нарушению межсистемного взаимодействия в организме. В-третьих, снижается уровень тормозного медиатора ГАМК, что ведет к гиперактивации нервных клеток. В-четвертых, возникают эксайтотоксические эффекты из-за повышенной чувствительности NMDA-рецепторов к глутамату и его избыточному выделению. Глутамат чрезмерно стимулирует рецепторы, в клетки поступает большое количество ионов кальция, запускающих гибель нейронов. Кроме того, при алкоголизме нарушается водно-электролитный баланс, повышается проницаемость гематоэнцефалического барьера, развивается цирроз печени, что приводит к интоксикации и нарушению обменных процессов. В итоге в головном мозге возникают выраженные морфологические изменения - отек мозга, вакуольная дистрофия нейронов, очаги некроза и демиелинизации. Происходит атрофия полушарий и мозжечка, расширение желудочков мозга. Наиболее уязвимы холинергические ядра основания мозга, голубое пятно, ядра шва. Несмотря на возможную обратимость структурных изменений мозга при воздержании от алкоголя, восстановление его функций может быть неполным.

Алкогольная эпилепсия представляет собой разновидность симптоматической эпилепсии, при которой судорожные приступы возникают на фоне употребления алкоголя или в период алкогольной абстиненции. Как правило, эпилептические приступы развиваются на 2-3 стадии алкоголизма на фоне формирования физической зависимости и утяжеления похмельного синдрома. В 15% случаев они могут наблюдаться и при эпизодическом опьянении. Причины возникновения алкогольной эпилепсии включают: хроническая алкогольная интоксикация, приводящая к повреждению нейронов мозга; алкогольная абстиненция, когда приступы возникают на фоне таких симптомов, как возбуждение, бессонница, рвота, тремор; прием суррогатного алкоголя, содержащего токсичные примеси; обезвоживание и электролитные нарушения при похмелье; черепно-мозговые травмы, инсульты и другие органические поражения головного мозга в анамнезе; идиопатическая эпилепсия в сочетании с алкогольной интоксикацией. Механизмы развития алкогольной эпилепсии обусловлены комплексным токсическим, метаболическим и сосудистым повреждением головного мозга при алкоголизме. Основной причиной является алкогольная энцефалопатия, при которой этанол и продукты его распада оказывают токсическое воздействие на нейроны. Наиболее уязвим период алкогольной абстиненции, когда мозг теряет способность адаптироваться к действию алкоголя. В патогенезе приступов лежит нарушение работы ионных каналов в мембранах нервных клеток, что приводит к возникновению пароксизмальных электрических разрядов. Происходит спонтанная деполяризация нейронов и нарушаются процессы возбуждения и торможения в нервной системе. Эти процессы локализуются в эпилептогенных очагах мозга, которые состоят из полностью поврежденных, частично функционирующих и сохранных нервных клеток. Из таких очагов генерируются эпилептические разряды, вызывающие судорожный приступ.

Алкогольное отравление - это состояние, которое возникает в результате потребления избыточного количества алкоголя за короткий промежуток времени. Оно может проявляться в различных степенях тяжести, от легкого опьянения до серьезного отравления, которое может быть опасным для здоровья и даже жизни.

Атрофия мозга - это состояние, возникающее в результате отмирания нейронов. Часто недуг становится следствием различных заболеваний, повреждающих главный орган центральной нервной системы, например, инсульт, болезнь Альцгеймера. По мере старения происходит естественное, медленное отмирание некоторых клеток мозга. Атрофия, в свою очередь, протекает быстро и действует крайне разрушительно. Прогнозируемая продолжительность жизни пациентов с атрофией зависит от причин, спровоцировавших ее. К примеру, люди с болезнью Альцгеймера живут в среднем 4-8 лет с момента постановки диагноза. Пациенты с рассеянным склерозом способны прожить долгую жизнь, если их состояние было обнаружено своевременно и эффективно лечилось. Атрофия мозга возникает из-за целого ряда факторов. Повреждение мозга, вызванное инсультом, приводит к ухудшению кровоснабжения органа. Без обогащенной кислородом крови нейроны постепенно отмирают. Происходит ухудшение мозговых функций, нарушаются речь и двигательные функции пациента. Также атрофию могут вызвать черепно-мозговые травмы. Чаще всего они появляются в результате ДТП, падений, ударов по голове.

Болезнь Хантингтона - это наследственное неврологическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации нервных клеток в определенных областях мозга, она также известна как Гантингтон-хорея. Причины включают: Генетическая мутация, вызывающая повреждение нервных клеток, потеря координации движений, прогрессирующие мышечные судороги, расстройства психического состояния, постепенное ухудшение когнитивных функций, потеря способности говорить и понимать речь, нарушение образования новых воспоминаний, снижение интеллектуальных способностей, психическая депрессия и тревожность, потеря способности самообслуживания, изменения в пищеварительной системе, проблемы со сном и бессонница, резкие изменения настроения и агрессивность, потеря ориентации в пространстве и времени, снижение продолжительности жизни.

Височная эпилепсия - это хроническое заболевание головного мозга, которое проявляется повторяющимися неспровоцированными приступами, возникающими в височных долях мозга из-за патологической активности нервных клеток. Такие приступы могут сопровождаться кратковременной потерей сознания или проходить без нее, обычно длительность составляет 1-2 минуты. Данное заболевание не является следствием психических расстройств или особенностей личности человека. Распространенность височной эпилепсии достаточно высока - по данным исследований в развитых странах, ежегодно она диагностируется примерно у 40-70 человек из 100 000 населения. Возраст манифестации патологии колеблется от первых дней жизни до 60 лет. Доля височной эпилепсии среди всех локальных форм эпилепсии составляет около 60-70%. Среди основных причин развития височной эпилепсии можно выделить травмы головного мозга, инфекционные заболевания мозга вроде менингитов и энцефалитов, гипоксическое поражение мозга и перинатальные повреждения центральной нервной системы, связанные с родовой травмой. К другим факторам относятся острые нарушения мозгового кровообращения, опухоли мозга, аномалии строения коры головного мозга, такие как кортикальная дисплазия, а также некоторые генетические синдромы. В частности, известен аутосомно-доминантный синдром латеральной височной эпилепсии, который связан с мутациями определенного гена. У взрослых данное заболевание иногда развивается вследствие фебрильных судорог в детстве. Высказывались предположения о роли герпесвирусной инфекции и нарушениях синтеза рилина в тканях мозга, однако эти гипотезы остаются спорными и недостаточно подтвержденными. Развитие височной эпилепсии связано с повреждением определенной области головного мозга под воздействием различных факторов. К ним относятся инсульт, черепно-мозговая травма, опухоли мозга, врожденные аномалии развития, а также воздействие токсичных веществ. В результате таких воздействий происходит повреждение нейронов и нарушение стабильности клеточных мембран, и ф ормируется очаг повреждения, который называется эпилептическим или судорожным очагом. Нейроны этого очага приобретают повышенную судорожную готовность, то есть способность к гипервозбудимости и генерации эпилептической активности. Если судорожная готовность невысокая, то для возникновения приступа нейронам поврежденного участка мозга нужно накопить больший заряд возбуждения, то есть требуется сильный раздражитель. При высокой судорожной готовности приступ может развиться даже от слабого раздражителя.

Геморрагический инсульт представляет собой состояние, при котором происходит кровоизлияние в мозг в результате разрыва сосудистой стенки. Этот вид инсульта отличается от ишемического инсульта, вызванного блокировкой кровеносного сосуда. Геморрагический инсульт может быть вызван несколькими факторами, и его характеризует нарушение кровообращения и повреждение мозговых тканей. Одной из основных причин является хроническое повышение кровяного давления, что может привести к слабости сосудистой стенки и ее разрыву. Расширение и слабость стенки сосудов, особенно артерий, могут привести к образованию аневризмы, которая в конечном итоге может лопнуть и вызвать внутримозговое кровотечение. Артериовенозные мальформации (АВМ) - это врожденные аномалии, при которых кровеносные сосуды формируются не правильно, что может повысить риск разрыва и кровотечения. Травматические повреждения могут спровоцировать геморрагический инсульт. Коагулопатии могут повысить риск кровоизлияния. Применение препаратов, уменьшающих свертываемость крови, может увеличить вероятность кровоизлияния. Геморрагический инсульт требует немедленного медицинского вмешательства, поскольку кровь, вытекающая в мозг, может вызвать значительные повреждения мозговых структур и угрожать жизни.

Гипокальциемия - это состояние, при котором уровень кальция в крови снижается ниже нормальных значений. Обычно нормальный уровень кальция в крови составляет от 8,5 до 10,2 мг/дл (2,1-2,5 ммоль/л). Гипокальциемия может быть вызвана следующими причинами: дефицитом витамина D, неадекватным приемом кальция в пищу, хроническим заболеванием почек, синдромом мальабсорбции, нарушением щитовидной железы, недостаточностью паращитовидных желез, лейкемией, определенными лекарственными препаратами, гипопаратиреозом, тяжелым стрессом, острым панкреатитом, шоком, болезнью Вильсона-Коновалова, алкоголизмом и радиационной терапией.

Гипомагниемия – это патологическое состояние, характеризующееся снижением уровня магния в сыворотке крови менее 0,65 ммоль/л. Магний является жизненно важным макроэлементом, участвующим в более чем 300 ферментативных реакциях, регулирующих обмен веществ, нервно-мышечную проводимость и электролитный баланс. Основными причинами гипомагниемии являются недостаточное поступление магния с пищей, нарушения его всасывания в желудочно-кишечном тракте, повышенная экскреция почками или желудочно-кишечными потерями, а также различные патологические состояния, включая эндокринные и обменные расстройства. Патогенез гипомагниемии обусловлен дисбалансом между поступлением, распределением и выведением магния. При недостаточном его поступлении нарушается активность магний-зависимых ферментов, что приводит к снижению синтеза АТФ, нарушению энергетического обмена и дестабилизации мембранных потенциалов клеток. Усиленная потеря магния с мочой может быть связана с гиперальдостеронизмом, сахарным диабетом, терапией диуретиками, а также с хроническими заболеваниями почек. Потери магния через ЖКТ отмечаются при хронической диарее, мальабсорбции, панкреатите, злоупотреблении алкоголем. Дефицит магния также может быть спровоцирован стрессовыми факторами, сепсисом, ожогами и массивными инфузиями жидкостей без адекватного восполнения электролитов. Риск гипомагниемии особенно высок у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями, поскольку дефицит магния способствует развитию аритмий, повышенной возбудимости миокарда и электролитных нарушений, таких как гипокалиемия и гипокальциемия. Кроме того, гипомагниемия может усугублять течение гипертонической болезни, усиливать вазоконстрикцию и повышать риск инсультов и инфаркта миокарда. У пациентов с неврологическими расстройствами снижение уровня магния ассоциировано с повышенной возбудимостью нервной системы, судорогами, тремором, депрессией и когнитивными нарушениями.

Гипонатриемия - это состояние, которое возникает при аномально низкой концентрации натрия в крови. Натрий является электролитом, регулирующим количество воды в клетках и вокруг них. При гипонатриемии один или несколько факторов — от основного заболевания до употребления слишком большого количества воды — вызывают снижение уровня натрия в крови. В итоге клетки начинают деформироваться и отекать из-за потери способности выводить отработанные вещества. Данное состояние может вызвать развитие различных состояний, в том числе и опасных для жизни. Натрий играет ключевую роль в метаболических процессах организма - он помогает поддерживать нормальное артериальное давление, поддерживает работу нервов и мышц, а также регулирует баланс жидкости. Нормальный уровень натрия в крови составляет от 135 до 145 миллиэквивалентов на литр (мэкв/л). Пожилые пациенты могут иметь больше факторов, способствующих развитию гипонатриемии, включая возрастные изменения, прием определенных лекарств и большую вероятность развития хронического заболевания, которое изменяет натриевый баланс организма.

Гипопаратиреоз - это редкое заболевание, при котором паращитовидные железы, расположенные на шее рядом с щитовидной железой, вырабатывают слишком мало паратиреоидного гормона, что вызывает падение уровня кальция в крови (гипокальциемия) и повышение уровня фосфора в крови (гиперфосфатемия). Наиболее частой причиной гипопаратиреоза является удаление или случайное повреждение паращитовидных желез во время операции на шее. Другие причины включают: болезнь Аддисона и злокачественная анемия; врожденная аномалия, например, люди с наследственным генетическим заболеванием - с синдромом Ди Джорджи могут иметь недоразвитые паращитовидные железы; лучевая терапия для лечения рака горла или шеи; низкий уровень магния в крови, например, из-за злоупотребления алкоголем.

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с недостаточностью или полным отсутствием фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Этот фермент играет важную роль в минерализации костей и других тканей. Дефицит данного фермента приводит к системным нарушениям в организме, проявляющимся в недостаточной минерализации и деформации костей. У новорожденных с тяжелыми формами гипофосфатазии также наблюдается дыхательная недостаточность и судороги. Причиной заболевания являются мутации в гене ALPL, кодирующем фермент щелочной фосфатазы. Этот ген локализован на первой хромосоме человека. В большинстве случаев гипофосфатазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – когда мутантный ген унаследован от обоих родителей. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, при котором достаточно мутации в одной из двух копий гена ALPL. Гипофосфатазия считается редким заболеванием, которое угрожает жизни пациентов и затрагивает многие системы органов. Нарушение функции или снижение активности фермента щелочной фосфатазы при гипофосфатазии ведёт к накоплению её субстратов в организме и развитию патологических процессов. Щелочная фосфатаза участвует в метаболизме трёх важных веществ: пиридоксаль-5-фосфата (активная форма витамина В6), неорганического пирофосфата и фосфоэтаноламина. Избыток пиридоксаль-5-фосфата в крови приводит к дефициту активной формы витамина В6 в тканях, включая центральную нервную систему, что проявляется судорогами, снижением умственной активности и нарушениями обучаемости. Повышенный уровень неорганического пирофосфата, являющегося компонентом костной ткани, ведёт к отложению солей кальция в суставах, почках и других органах, что приводит к артритам, почечной недостаточности и полиорганным нарушениям. Также страдает минерализация костей. Нарушение метаболизма фосфоэтаноламина сказывается на множестве биохимических реакций в клетках. В итоге при гипофосфатазии развивается комплекс нарушений со стороны костно-мышечной, нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.

Детский церебральный паралич (ДЦП) - это неврологическое расстройство, вызванное повреждением мозга в раннем детстве, его причины могут включать: кислородное голодание перед или во время родов, инфекции мозга, генетические нарушения, преждевременное рождение, низкий вес при рождении, гипербилирубинемия, травмы головы, генетические мутации, метаболические нарушения, отравления мозга, аутоиммунные реакции, аномалии развития мозга, внутриутробные инфекции, нарушения кровообращения в мозге, наследственные факторы, медикаментозные побочные эффекты, воздействие токсичных веществ на плод, недоношенность, асфиксия при родах и заболевания матери во время беременности.

Диабетическая нейропатия - это осложнение сахарного диабета, причины которого могут включать: длительное повышение уровня сахара в крови, неадекватное лечение сахарного диабета, нарушение обмена веществ, повреждение нервных клеток и сосудов, генетическая предрасположенность, аутоиммунные реакции, хронический стресс, недостаточное физическое движение, курение, алкогольное и наркотическое злоупотребление, пищевые нарушения, метаболический синдром, высокий уровень холестерина, гипертония, ожирение, возрастные изменения, инфекции, воспалительные процессы в организме, длительное использование некоторых лекарственных препаратов и нарушение кровообращения.

Ипохондрия – это психическое расстройство, которое сопровождается повышенной тревогой по поводу личного состояния здоровья. Точная причина тревожного расстройства не ясна, но следующие факторы могут быть актуальны: самовнушение может привести к неправильному истолкованию ощущений собственного тела, что может привести к появлению тревоги по поводу состояния здоровья. У пациента может быть больше шансов развить ипохондрию, если имела место гиперопека со стороны близких и родных. Опыт серьезных заболеваний в детстве может вызвать ипохондрию при появлении новых ощущений и симптомов. Факторы риска тревожного расстройства: период сильного стресса; предрасположенность к какому-либо заболеванию; история жестокого обращения в детстве; черты личности, такие как склонность к беспокойству.

Ишемический инсульт - это нарушение кровоснабжения головного мозга из-за закупорки сосуда, которое может быть вызвано атеросклерозом, тромбозами, эмболией, гипертонией, диабетом, гиперлипидемией, курением, сердечными заболеваниями, некоторыми наследственными расстройствами, фибрилляцией предсердий, полиморфизмами генов, воздействием факторов окружающей среды, синдромом дефицита активности, артериальный стеноз, мигренью, нарушением свертывания крови, инфекциями, воспалительными процессами, травмами, алько- и наркотической интоксикацией, радиацией.

Кома - состояние потери сознания и отсутствия реакции на внешние стимулы, вызванное тяжелым повреждением головного мозга, инсультом или другими серьезными проблемами; 20 причин: травма головы, кровоизлияние в мозг, опухоль головного мозга, инфекция мозга, нарушение кровообращения в мозге, наркотическое передозировка, алкогольное отравление, эпилептический приступ, сердечный приступ, инсульт, гипоксия (недостаток кислорода), интоксикация, диабетическая кома, почечная недостаточность, печеночная недостаточность, метаболический дисбаланс, инфекционный шок, астма, анафилактический шок, сепсис.

Лейциноз - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты лейцина и проявляющееся в симптомах, таких как задержка психомоторного развития, повышенная сонливость, повреждение нервной системы, эпилептические припадки, повышенный риск развития черепно-мозговых дефектов, микроцефалии, ожирения, преждевременного старения, катаракты, гипотиреоза, артрита, головной боли, запоров, недостаточности панкреаса, миопии, потери аппетита, повышенной уязвимости к инфекциям, задержки роста, депрессии, тревожности, аутлиеров в сексуальном развитии, проблем с концентрацией, расстройствами сна.

Мышечный спазм - это неожиданное и непроизвольное сокращение мышц, вызванное различными факторами, включая недостаток электролитов, дефицит витаминов, интенсивную физическую активность, перенапряжение мышц, травмы, дегенеративные изменения позвоночника, стресс, нервные расстройства, нарушение кровообращения, артериальная гипертония, неправильную посадку за компьютером, синдром "карпального канала", сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, инфекции, аутоиммунные заболевания, побочные эффекты лекарств, алкоголь и наркотики, нарушение обмена веществ, воспалительные процессы и недостаток сна.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это группа наследственных заболеваний периферической нервной системы, при которых происходит поражение нервов нижних и верхних конечностей. Болезнь часто бычтро прогрессирует, вызывая ослабление и атрофию мышц, нарушение чувствительности, деформацию стоп. Распространенность амиотрофии Шарко-Мари-Тута в мире составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Причина амиотрофии Шарко-Мари-Тута - мутации в генах, кодирующих белки периферических нервов и миелиновой оболочки. Наиболее часто встречаются мутации в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2. Таким образом, заболевание обусловлено нарушениями в развитии и функционировании периферической нервной системы, имеющими наследственный характер. Механизм развития патологического состояния следующий. Нервные волокна состоят из аксонов - отростков нервных клеток, покрытых миелиновой оболочкой. Миелин образуют особые клетки - шванновские. Он обеспечивает быструю передачу нервных импульсов. Внутри аксона по микротрубочкам осуществляется аксональный транспорт питательных веществ и других необходимых структур. Многие наследственные невропатии, в том числе амиотрофия Шарко-Мари-Тута, связаны с нарушениями аксонального транспорта. Чаще всего причиной являются мутации в гене PMP22, кодирующем белок периферических нервов. Избыточная выработка белка PMP22 нарушает процесс миелинизации. Шванновские клетки необразуют плотный миелиновый слой, а хаотично наслаиваются друг на друга, что замедляет проведение нервных импульсов и ухудшает питание мышц. Существует демиелинизирующая и аксональная формы амиотрофии Шарко-Мари-Тута. При первой страдает миелиновая оболочка, при второй - сам аксон, что приводит не только к нарушениям движения и чувствительности, но и трофическим расстройствам в тканях из-за нарушения их питания.

Опухоли периферических нервов - это новообразования в тканях или рядом с ними, которые передают сигналы от мозга к остальному телу. Новообразования могут возникать в любом месте тела. Большинство из них не являются злокачественными но могут привести к боли, повреждению нервов и потере функции в пораженной области. Неясно, почему развивается большинство опухолей периферических нервов. Некоторые из них связаны с известными наследственными синдромами, такими как нейрофиброматоз 1 и 2 типа и шванноматоз. Другие могут быть вызваны неправильным функционированием гена или спровоцированы травмой или операцией. Опухоли периферических нервов чаще встречаются у пациентов, у которых: нейрофиброматоз 1 и 2 типа и шванноматоз - при этих заболеваниях опухоли развиваются на нервах или рядом с ними по всему телу. Опухоли вызывают различные симптомы в зависимости от их расположения. Обычно они не являются раковыми. Если больной подвергался воздействию радиации, риск развития опухолей периферических нервов спустя годы повышен.

Опухоль эпифиза - это новообразование, которое возникает в эпифизе. Опухоли эпифиза встречаются очень редко и бывают нескольких типов. Чаще всего они поражают детей и взрослых моложе 40 лет. Новообразования эпифиза не всегда являются раком, но по мере роста они создают осложнения, поскольку оказывают давление на другие части мозга. Они также блокируют нормальный поток спинномозговой жидкости, которая окружает и смягчает мозг. Такая блокировка повышает внутричерепное давление, что опасно и требует лечения. Точных причин и факторов риска, которые провоцируют развитие опухоли эпифиза в медицинской практике, не выявлено. Но известно, что на образование герминомы может влиять высокая концентрация канцерогенных веществ и инфекционные поражения.

Отравление тяжелыми металлами представляет собой патологическое состояние, возникающее в результате накопления в организме токсичных металлов, таких как свинец, ртуть, кадмий, мышьяк. Эти вещества способны нарушать работу внутренних органов и систем, вызывая острые или хронические формы интоксикации. Основными видами отравления являются острое, развивающееся при кратковременном, но интенсивном воздействии металлов, и хроническое, которое формируется при длительном контакте с их небольшими дозами. Причинами отравления чаще всего являются профессиональная деятельность, связанная с металлообработкой, химической промышленностью, добычей и переработкой руды, а также загрязнение окружающей среды, неправильное использование бытовой химии, контакт с красками, пестицидами или даже потребление зараженных продуктов питания и воды. Характерной особенностью хронического отравления является постепенное накопление симптомов, которые могут быть незаметными на ранних этапах, но приводят к серьезным последствиям при отсутствии своевременного лечения.

Подвывих верхних шейных позвонков, или сублуксация шейного отдела позвоночника, представляет собой состояние, при котором верхние шейные позвонки выходят из своего обычного положения, но не полностью выходят из суставного сочленения. Это может быть вызвано различными факторами, такими как травмы, стресс, неправильная осанка или повторяющиеся движения головы. В детском возрасте наиболее распространенной причиной подвывиха является резкий нескоординированный поворот головы. Травмы чаще всего возникают во время физкультуры, активных игр или спортивных мероприятий, иногда после периода покоя, например, после сна. У взрослых ротационные подвывихи атланта встречаются значительно реже, чем у детей, и могут произойти под воздействием внешних факторов на голову или шею, таких как удар волейбольным мячом во время игры. У новорожденных подвывих C1 может быть вызван даже незначительной травмой в процессе прохождения по родовым путям. Из-за недостаточной зрелости сухожильного и связочного аппарата младенцев при значительных движениях связки могут растягиваться и разрываться. При отклонении головки от центральной оси тела под воздействием давления родовых путей может произойти дислокация одного позвонка относительно другого, и такие повреждения часто остаются незамеченными. Подвывихи остальных шейных позвонков обычно возникают при интенсивной травме, например, при падении на наклоненную голову. Повреждение может быть следствием падения на голову или лицо, ныряния на мелководье, обвалов в шахтах, неудачных кувырков, ошибок при стойке на голове, падений во время катания на коньках, ударов в затылок во время виса на перекладине и других сценариев травматических ситуаций. Иногда двусторонний подвывих позвонков может развиться при хлыстовом механизме травмы - резком сгибании шеи с последующим разгибанием или наоборот, силовом переразгибании с последующим интенсивным сгибанием.

Полинейропатия - это нервное заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, включая диабет, алкогольную интоксикацию, витаминные дефициты, нарушения иммунной системы, инфекции, токсические воздействия, наследственные факторы, опухоли, хронические заболевания почек и печени, лекарственные препараты, радиацию, травмы, воспалительные процессы, автоиммунные заболевания, нарушения обмена веществ, недостаток витаминов группы В, синдром Гийена-Барре, синдром Гийена-Мари, синдром Шарко-Мари-Тутта, синдром Фридрейха, синдром Мари-Тутта.

Рассеянный склероз - это хроническое невоспалительное заболевание центральной нервной системы, которое может быть вызвано такими факторами, как генетическая предрасположенность, нарушение иммунной системы, вирусные инфекции (например, вирус Эпштейна-Барра), недостаток витамина D, курение, экспозиция тяжелым металлам (например, свинец), экспозиция растворителям и химическим веществам (например, растворители, ртуть), стресс, повышенная температура окружающей среды, женский пол, возраст (чаще возникает у людей в возрасте от 20 до 40 лет), белая раса, сезонные изменения, низкий социоэкономический статус, недостаток физической активности, дефицит некоторых микроэлементов (например, магния), нарушение кровообращения мозге, наличие других автоиммунных заболеваний.

Синдром Веста - это тяжелая форма эпилепсии у детей раннего возраста, проявляющаяся судорожными приступами, нарушением психомоторного развития и характерной для данного синдрома электроэнцефалографической картиной. Заболевание может развиваться под влиянием различных факторов. Во многих случаях причиной являются аутоиммунные процессы, приводящие к поражению нервной системы. У части пациентов обнаруживаются генетические мутации, затрагивающие структуру и функцию нейронов. Также синдром Веста может возникать из-за врожденных аномалий развития мозга, перенесенных внутриутробных инфекций, гипоксии плода. Еще одной причиной служат нарушения обменных процессов - дефицит витаминов, электролитов, аминокислот. Реже синдром развивается как осложнение инфекций центральной нервной системы. Патогенез синдрома Веста до конца не ясен и, вероятно, имеет мультифакторный характер. Ряд медицинских исследований указывает на повышение уровня кортикотропин-рилизинг гормона, что объясняет эффективность препаратов, его подавляющих. Другая гипотеза связана с нарушением созревания и десинхронизацией разных отделов мозга. Также в развитии синдрома может играть роль избыточная активация глутаматных и ГАМК-Б-рецепторов нейронов, что было продемонстрировано в опытах на животных. Кроме того, предполагается нарушение взаимодействия коры и подкорковых структур головного мозга. Таким образом, конкретные механизмы синдрома Веста остаются невыясненными. Скорее всего, он возникает при сочетании нескольких патогенетических факторов - гормональных, нейрохимических, структурно-функциональных. Дальнейшее изучение разных звеньев патогенеза поможет оптимизировать подходы к терапии этого тяжелого заболевания.

Синдром Ландау-Клеффнера - это редкое заболевание, проявляющееся приступами эпилепсии с последующей регрессией речи у детей. Данный синдром впервые описали Уильям Ландау и Фрэнк Клеффнер в 1957 году. До этого подобное сочетание эпилепсии и утраты речи рассматривалось лишь как одно из проявлений судорожного синдрома. Синдром Ландау-Клеффнера в медицинской практике встречается крайне редко, поражая около 0,5% детей с эпилепсией в возрасте от 2 до 8 лет. Заболевание характеризуется возникновением эпилептических приступов по типу абсансов или тонико-клонических судорог, регистрирующихся преимущественно во сне. На фоне судорожного синдрома происходит регресс речевых навыков вплоть до полной утраты речи. Несмотря на 60-летнюю историю изучения, точные причины и механизмы развития болезни Ландау-Клеффнера до конца не выяснены. Патогенез синдрома Ландау-Клеффнера до конца не изучен. Исследования находятся на начальном этапе. Ряд авторов связывают развитие заболевания с воспалительными процессами в нервной ткани. Причины воспаления при данном синдроме пока не установлены. Выдвинуто предположение об участии аутоиммунных факторов. Эксперименты показали повышенный уровень аутоантител к нейротрофическому фактору мозга у детей с синдромом Ландау-Клеффнера. Этот белок стимулирует развитие нервных клеток. Потенциальная роль иммунитета и воспалительных процессов объясняет эффективность гормонотерапии при данном заболевании. В качестве возможных причин синдрома Ландау-Клеффнера рассматривают врожденные аномалии мозга, генетические нарушения и метаболические состояния. Четкая связь синдрома с каким-либо генетическим фактором пока не установлена. Однако в последнее время выявлен ряд генетических мутаций, характерных для этого заболевания. Наиболее доказана ассоциация с геном GRIN2A. Он кодирует белок GluN2A, входящий в состав NMDA-рецепторов нервных клеток. Эти рецепторы регулируют возбудимость нейронов и синаптическую пластичность. GluN2A присутствует в областях мозга, отвечающих за речь. У троих пациентов с различными делециями 16-й хромосомы, затрагивающими ген GRIN2A, наблюдались ранняя фокальная эпилепсия, выраженная умственная отсталость, отсутствие или задержка речевого развития. Помимо GRIN2A, в качестве генов-кандидатов, потенциально ассоциированных с синдромом Ландау-Клеффнера, изучаются RELN, BSN, EPHB2 и NID2.

Синдром Леннокса-Гасто - тяжёлая форма детской эпилепсии, проявляющаяся выраженным снижением интеллекта и частыми приступами трёх видов: тонические - внезапное напряжение всех мышц, основной симптом; атонические - кратковременное общее расслабление мышц с потерей сознания; атипичные абсансы - сокращение мышц, потеря сознания, автоматизм. Длятся дольше типичных абсансов, хуже поддаются лечению. Приступы вызваны вспышками аномальной электрической активности мозга, плохо контролируются противосудорожными препаратами. Это редкое заболевание выявляют у 2 из 100 000 детей, и оно составляет 2-5% всех случаев эпилепсии. Патология чаще встерчается умальчиков. Начало заболевания происходит в возрасте 1-9 лет, пик - в 2-4 года. Врачи различают идиопатический (~40% случаев) и симптоматический варианты заболевания. Причины симптоматического синдром Леннокса-Гасто включают: генетические нарушения, энцефалит, травмы, пороки мозга, метаболические расстройства, опухоли, инсульт. Симптоматический вариант протекает тяжелее. У 30% детей предшествуют инфантильные спазмы, ухудшающие течение, но они не являются причиной синдрома Леннокса-Гасто. Патогенез синдрома Леннокса-Гасто изучен не полностью в связи с разнообразием симптомов и причин заболевания, а также ограниченными данными о его генетической природе. В основе синдрома лежит повышенная возбудимость коры головного мозга. Предполагается нарушение формирования синапсов между нервными клетками, что впоследствии приводит к их гипервозбудимости. Причинами могут быть повреждения как корковых, так и подкорковых структур мозга – нарушение кортикоретикулярных связей и поражение таламуса. Такие нарушения могут возникать при гипоксически-ишемической энцефалопатии, менингоэнцефалите, нейрокожных синдромах, опухолях и пороках развития мозга. Синдром Леннокса-Гасто развивается при любом типе повреждения головного мозга. В начале преобладают тонические приступы, затем присоединяются атипичные абсансы, миоклонии и тонико-клонические приступы. Тонический компонент связан с поражением мезэнцефальной ретикулярной формации, клонический – с передним мозгом. Добавление абсансов и клоний отражает нарастающее вовлечение коры головного мозга. При некоторых состояниях ЦНС, вроде кровоизлияния или гипоксии, в коре мозга повышается возбудимость. Возникающая при этом неконтролируемая электрическая активность и проявляется симптомами синдрома Леннокса-Гасто.

Судорожный синдром - это всплеск неконтролируемой электрической активности между полушариями мозга. Среди метаболических нарушений, являющихся причиной судорожного синдрома, следует выделить следующие: электролитный дисбаланс (гипокальциемию, гипомагниемию, гипо- и гипернатриемию), встречающийся у недоношенных, детей с внутриутробной гипотрофией, галактоземией, фенилкетонурией; гипербилирубинемию и связанная с ней ядерная желтуха новорожденных; эндокринные нарушения - гипогликемию при сахарном диабете, гипокальциемию при спазмофилии и гипопаратиреозе. Определенная роль в возникновении судорожного синдрома у детей принадлежит генетической предрасположенности, а именно – наследованию особенностей метаболизма и нейродинамики, определяющих пониженный судорожный порог. Провоцировать судорожные припадки у ребенка могут инфекции, дегидратация, стрессовые ситуации, резкое возбуждение, перегревание и др.

Токсикомания - это психическое расстройство, обусловленное употреблением летучих бытовых и промышленных химикатов, содержащих психоактивные вещества: бензол, ксилол, толуол, ацетон, эфиры, трихлорэтилен. Данный вид зависимости отличается от наркомании тем, что применяются не относящиеся к наркотическим, но не менее опасные химические соединения. Согласно ВОЗ, расстройство включает четыре основных признака: неконтролируемое влечение к приему психоактивного препарата, тенденцию к повышению дозы и росту лекарственной устойчивости, психологическую и физическую зависимость, а также негативные последствия злоупотребления химикатами для эмоциональной, социальной, экономической сфер жизни. Механизм развития патологического состояния следующий. Прием летучих растворителей угнетает центральную нервную систему, сначала воздействуя на кору головного мозга, а затем при увеличении концентрации в крови - на стволовые структуры. Систематическое употребление ингалянтов нарушает кровоснабжение тканей, дыхание, двигательную активность и обмен веществ в органах, особенно опасно использование бытовой химии, вызывающей тяжелые поражения внутренних органов. Эффект от вдыхания летучих растворителей возникает быстро и длится от нескольких минут до часов. Популярность среди подростков обусловлена доступностью, низкой стоимостью и способностью быстро влиять на настроение. Как правило, токсикоманы пропитывают ткань химикатом, помещают в пластиковый пакет и вдыхают пары. Медицинские исследования показывают прямую связь между уровнем образования, занятости, благосостояния и потреблением психотропных веществ. При токсикомании чаще всего используют бензол, этилбензол и толуол. Поскольку толуол в чистом виде запрещен к обороту, применяют содержащие его клеи, лаки, растворители. Опасной формой является вдыхание бытового газа из баллончиков для зажигалок, приводящее к удушью и летальным исходам. Токсикомания представляет собой сочетание физической и психической зависимости от психоактивных веществ. Употребление таких веществ обычно начинается с экспериментов, затем переходит к эпизодическому приему, а после - к стойкой зависимости, при которой отсутствие препарата вызывает подавленное состояние, а ожидание очередной дозы - подъем настроения. Психическая зависимость нередко становится причиной рецидивов. Современные данные указывают на генетическую предрасположенность как один из факторов формирования зависимого поведения. К важнейшим факторам, определяющим риск возникновения токсикомании, относятся доза употребляемого вещества, частота и способ введения препарата в организм. При потреблении ингалянтов нервная система вырабатывает компенсаторные реакции для поддержания внутреннего равновесия в присутствии токсичного агента. Резкое прекращение поступления психоактивного вещества нарушает гомеостаз, а сформированные ранее компенсаторные механизмы приводят к развитию симптомов отмены. Несмотря на осознание вреда для здоровья и социального статуса, а также предпринимаемые попытки отказаться от приема ингалянтов, токсикоман продолжает их употреблять. При токсикомании страдает работа сердечно-сосудистой системы, в частности наблюдаются нарушения ритма в виде брадикардии, замедленное распространение электрических импульсов по миокарду, затрудненное прохождение сигналов от синусно-предсердного узла к желудочкам, перегрузка правого предсердия, ишемия задней стенки левого желудочка. Установлено, что токсичные вещества влияют на передачу нервных импульсов в дофаминергических путях и в передних отделах лобных долей, которые, предположительно, лежат в основе формирования зависимого поведения. Психоактивные препараты вызывают нарушения на всех уровнях регуляции физиологических функций, взаимодействуя с рецепторами медиаторных систем и оказывая прямое токсическое действие.

Тромбоз – это полная или частичная закупорка просвета сосуда пристеночным или подвижным тромбом. Тромбоз в вене вызван либо венозным застоем из-за длительных периодов неподвижности, повышенной свертываемостью крови из-за дисбаланса химических веществ, либо повреждением вены. Большинство случаев тромбоза в артерии являются результатом атеросклероза - затвердевания и сужения стенок артерий. Существуют также определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность образования тромбов: преклонный возраст; беременность; некоторые противозачаточные препараты; гормональная заместительная терапия; отсутствие физической активности; ожирение; табакокурение; инфекция; аутоиммунные заболевания; травма руки; хирургия; наследственные заболевания сосудов; предыдущие тромбы.

Ущемление нерва - это состояние, при котором нервное волокно подвергается сдавливанию или сжатию, возможные причины включают: спинальная грыжа, остеоартроз позвоночника, мышечные спазмы, травма, опухоль, воспаление, дисковая грыжа, сколиоз, стеноз позвоночного канала, растяжение, повреждение связок, аномалии развития, миофасциальный синдром, перенапряжение мышц, инфекция, артрит, сдавление от окружающих тканей, гипертрофия мышц, нарушение осанки, синдром карпального канала, сахарный диабет, врожденные аномалии, радикулопатия.

Фенилкетонурия - это генетическое нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которое может быть вызвано наследственным дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, а также другими генетическими мутациями, недостаточным употреблением фенилаланина в рационе питания, неправильной работой почек, печени или пищеварительной системы, осложнениями при беременности, воздействием окружающей среды, включая химические вещества, присутствие токсинов и инфекций, или воздействием других факторов, таких как стресс, эмоциональные расстройства, физическая нагрузка, изменения гормонального баланса, прием лекарственных препаратов, резкое изменение погодных условий, нарушения обмена веществ, врожденные аномалии, вовлеченность других систем организма, возрастные изменения или нарушение иммунной системы.

Холера - это острая инфекционная болезнь, вызываемая вибрионом холеры, несколько причин ее возникновения могут быть: употребление воды или пищи, загрязненных бактерией холеры, недостаточная канализация, неправильная обработка и хранение пищи, плохая гигиена, низкий уровень санитарии, недостаточный доступ к чистой воде, массовые скопления людей, путешествия и миграция, особенно в регионы с низкими гигиеническими стандартами, нарушение гигиены рук, неправильная обработка и утилизация отходов, непосредственный контакт с инфицированными людьми, нарушение барьерной защиты (например, повреждение кожи или слизистой оболочки), низкий уровень знаний о гигиенических мерах, недостаточная медицинская помощь и доступ к лекарствам, низкий уровень привитости населения, экономическая нестабильность и низкий уровень развития, изменение экосистемы и климатические условия (например, наводнения или засухи), неправильное использование антимикробных препаратов, сезонные эпидемии и пандемии.

Хорея - это нервное заболевание, характеризующееся случайными и непроизвольными движениями, несколько возможных причин его возникновения могут быть: болезнь Хантингтона, ревматическая лихорадка, Системная красная волчанка, лекарственная индуцированная дискинезия, наследственные нарушения метаболизма (например, болезнь Вильсона-Коновалова), инсульт, травма головы, церебральный паралич, гипертиреоз, постинфекционный энцефалитический синдром, нарушения соединительной ткани, болезни нейрализации билета-изжога, нарушение функции базальных ганглиев, токсическое воздействие (например, алкоголь, наркотики), нарушение обмена веществ (например, порфирия), нарушение кровообращения в мозгу, генетические мутации, нарушение работы нейротрансмиттеров (например, дисбаланс дофамина), кариес, менингит или энцефалит, нарушение электролитного баланса.

Эндометриоз диафрагмы - это болезненное ощущение, которое возникает, когда аномальная ткань врастает в диафрагму. Диафрагма — это купольная мышца под легкими, которая помогает дышать. Обычно заболевание поражает правую сторону данной мышцы. Когда эндометриальноподобная ткань накапливается в диафрагме, она реагирует на гормоны менструального цикла. У женщин с диафрагматическим эндометриозом почти всегда присутствует эндометриоз в тазу. Эндометриоз диафрагмы встречается гораздо реже, чем другие формы заболевания, которые обычно поражают яичники и другие органы малого таза. Возможные причины: трансформация клеток; генетическая предрасположенность; воспаление; развитие плода.

Энцефалопатия - это термин для любого диффузного заболевания мозга, которое изменяет его структуру и нарушает функции. Болезнь может быть вызвана: инфекционным агентом (бактерией, вирусом или прионом); метаболической или митохондриальной дисфункцией; онкологической опухолью; повышенным внутричерепным давлением; длительным воздействием токсичных веществ (растворителей, лекарств, радиации, краски, промышленных химических веществ и других). К триггерным факторам, в результате воздействия которых может возникнуть перинатальная энцефалопатия, относятся: гипоксия плода; внутриутробные инфекции и интоксикации; резус-конфликт; асфиксия новорожденного; родовая травма; генетически детерминированные метаболические нарушения и аномалии развития (например, врожденные пороки сердца).