Причины и лечение аномалии восприятия цвет

Абиотрофия сетчатки - это группа наследственных заболеваний, которые вызваны поражением пигментного эпителия и фоторецепторов сетчатки глаза. При этом заболевании нарушается темновая адаптация и периферическое зрение: пациент плохо видит в темноте или сумерках и не может разглядеть предметы, расположенные за пределами центрального поля зрения. На поздних стадиях происходит повреждение колбочковых фоторецепторов, что приводит к дальнейшему ухудшению центрального зрения. Абиотрофия сетчатки является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний сетчатки. По статистике, ее выявляют примерно у одного из 4000 человек, в мире этим недугом страдает порядка 1,5 млн пациентов. Заболевание может начинаться и проявляться по-разному в зависимости от типа наследования. Причина развития абиотрофии сетчатки - мутации в определенных генах. Патология передается по наследству и в ряде случаев проявляется через поколение. Абиотрофия сетчатки иногда сочетается с поражением других органов, к примеру, с нейросенсорной тугоухостью при синдроме Ашера. Схожие нарушения могут возникать после воспалительных заболеваний сетчатки и сосудистой оболочки глаза: ретинита и хориоретинита. Сетчатка глаза располагается на задней поверхности глазного яблока и состоит из нескольких слоёв, содержащих разные типы клеток. Одним из основных компонентов сетчатки является пигментный эпителий, находящийся между фоторецепторами и сосудистой оболочкой глаза. Пигментный эпителий выполняет важные функции для формирования зрительного восприятия. Он регулирует поступление веществ из кровеносных сосудов в сетчатку, участвует в утилизации продуктов обмена фоторецепторов, поглощает избыточный свет благодаря высокому содержанию меланина, а также отвечает за хранение и транспорт витамина A, необходимого для нормальной работы сетчатки. Абиотрофия сетчатки возникает из-за генетических дефектов, проявляющихся на этапе закладки клеток сетчатки в эмбриональном развитии. Вследствие мутаций нарушается функционирование клеток пигментного эпителия, что приводит к повреждению других слоёв сетчатки. Происходит гибель палочковых фоторецепторов, из-за чего развивается характерная ночная слепота и постепенно снижается периферическое зрение. На поздних стадиях, в результате токсического воздействия повреждённых клеток пигментного эпителия, разрушаются фоторецепторы колбочек, нарушается цветовосприятие и снижается острота зрения.

Атрофия зрительного нерва - это истончение и разрушение нервных волокон зрительного нерва, уменьшение количества ганглиозных клеток сетчатки, генерирующих нервные импульсы и передающих их от глаза в мозг. Повреждение нервных волокон происходит из-за их воспаления, отека, сдавления, нарушения кровообращения, травматизации и замещения соединительной тканью. В Международной классификации болезней данная патология указана под кодом H47.2. Зачастую она является симптомом других офтальмологических, неврологических и системных заболеваний, сопровождается ухудшением зрения и может привести к необратимой слепоте. Атрофия зрительного нерва встречается как у детей, так и у взрослых. У детей она чаще всего является врожденной и формируется в результате генетических нарушений, родовых травм, перенесенных воспалительных или онкологических заболеваний. У взрослых атрофия обычно развивается после сосудистых, воспалительных или дегенеративных изменений в зрительном нерве. Существует множество причин возникновения атрофии. К основным офтальмологическим относятся заболевания, связанные с воспалением зрительного нерва; острые и хронические нарушения кровотока в сосудах, питающих нерв; застойный диск зрительного нерва, обусловленный повышением внутричерепного давления при патологиях мозга; болезни орбиты; глаукома; дегенерации сетчатки. Травматические причины атрофии - различные травмы черепа, приводящие к повреждению зрительного нерва. Также атрофия развивается при токсических поражениях: острых и хронических отравлениях спиртом, табаком, химикатами, некоторыми препаратами. К причинам врожденной атрофии относятся внутриутробные интоксикации, воспалительные заболевания матери, осложнения беременности и родов, родовые травмы, пороки развития. Генетические причины связаны с наследственными заболеваниями. Сосудистые факторы включают гипертонию, атеросклероз, диабет, системные заболевания соединительной ткани. К запуску атрофических изменений может привести большая одномоментная кровопотеря. Атрофия зрительного нерва возникает из-за патологических изменений в сетчатке и самом нерве. В зависимости от причины (воспаление, сосудистые нарушения, интоксикация, травма, застой и др.) повреждение нерва протекает с некоторыми особенностями. Иногда причина остаётся невыясненной. Основной механизм развития заболевания - деструкция (повреждение) нервных волокон. Они замещаются соединительной и глиальной тканью. Происходит облитерация капилляров, питающих зрительный нерв, что приводит к его истончению. При длительном течении и отсутствии своевременного лечения, которое необходимо начать в ближайшие сроки, изменения в нерве становятся необратимыми, что может привести к полной потере зрения пораженного глаза.

Афакия - патологическое состояние глаза, при котором отсутствует хрусталик, что приводит к резкому ухудшению зрения из-за невозможности фокусировки световых лучей на сетчатке. Причинами афакии могут быть хирургическое удаление помутневшего хрусталика при катаракте или травма глаза с повреждением хрусталика, врожденная аномалия развития, когда ребенок рождается без хрусталика, но это крайне редкие случаи. Врожденная афакия встречается очень редко - 1-5 случаев на 10 000 новорожденных. В подавляющем большинстве афакия - последствие хирургического вмешательства или травмы. Врожденное отсутствие хрусталика - явление исключительно редкое. Механизм развития патологического состояния следующий. Афакия возникает из-за отсутствия хрусталика в глазу. В норме свет проходит через роговицу и попадает на хрусталик - прозрачную линзу, которая фокусирует изображение на сетчатке. При афакии фокусировка нарушается, поэтому зрение ухудшается. Хрусталик может отсутствовать по причине врожденных аномалий из-за мутаций генов, травмы глаза с разрушением хрусталика или удаления помутневшего хрусталика при катаракте. Катаракта - распространенная причина афакии. При ней хрусталик заменяют искусственной интраокулярной линзой. Но иногда ее сразу не имплантируют из-за воспаления глаза, тогда развивается афакия. Катаракта чаще встречается в пожилом возрасте, но бывает врожденная. При врожденной катаракте хрусталик удаляют в первые месяцы жизни ребенка.

Болезнь Беста - это наследственное заболевание глаз, связанное с мутациями гена VMD2. Оно приводит к изменениям в центральной области сетчатки - макуле. Изначально болезнь протекает бессимптомно, но со временем вызывает снижение остроты зрения и появление слепого пятна в центре поля зрения. Болезнь Беста наследуется аутосомно-доминантно и имеет высокую пенетрантность - проявляется у большинства носителей мутации, но степень снижения зрения может сильно варьировать даже у родственников. Это редкое заболевание, встречающееся примерно в 1 случае на 10 000 человек. Впервые оно было описано в 1905 году офтальмологом Бестом у восьми членов одной семьи. Точный механизм развития болезни пока неизвестен. Предположительно, происходит накопление липофусцин-подобного пигмента между пигментным эпителием сетчатки и фоторецепторами, что нарушает мембрану Бруха, вызывая гибель фоторецепторов и образование кисты в центральной области сетчатки. Конкретные факторы, способствующие проявлению болезни при наличии мутации гена, не выявлены.

Вторичная катаракта - это помутнение задней капсулы хрусталика, возникающее после операции по удалению катаракты и имплантации искусственной интраокулярной линзы. Это одно из наиболее распространенных осложнений таких операций. Причина вторичной катаракты - разрастание клеток эпителия на внутренней поверхности капсулы хрусталика. Обычно она развивается в течение 2 месяцев - 4 лет после операции. На скорость прогрессирования вторичной катаракты влияют возраст пациента, наличие сопутствующих заболеваний, воспалительные процессы в глазу, а также, возможно, техника проведения операции. Определенную роль в возникновении патологии играет индивидуальная реакция организма. Вторичная катаракта возникает из-за помутнения задней капсулы хрусталика после операции по удалению катаракты и имплантации искусственной интраокулярной линзы. Хрусталик состоит из белков и заключен в капсульный мешок. Передняя капсула покрыта эпителием, задняя - нет. При операции удаляют помутневший хрусталик, а капсулу оставляют. Иногда на передней капсуле могут остаться эпителиальные клетки. Со временем они разрастаются и переходят на тонкую заднюю капсулу. Их скопление и вызывает ее помутнение - вторичную катаракту.

Дальтонизм - это генетическое нарушение зрения, характеризующееся невозможностью различать определенные цвета, и его причинами могут быть: наследственность, мутации или дефекты в генах, ответственных за распознавание цветовых пигментов, аномалии структуры сетчатки или зрительного нерва, поражения глаза при рождении или в раннем детстве, воздействие токсических веществ (например, некоторые лекарства), воспалительные процессы в глазах, травмы глаз, нарушения функционирования оптического аппарата глаза, врожденные аномалии развития глаза, возрастные изменения, глазные операции, нарушение кровообращения в глазу, дегенеративные заболевания глаза (например, глаукома или катаракта), экспозиция высоким уровням радиации, воздействие химических веществ или токсинов на организм, инфекции, нервные или метаболические заболевания, аутоиммунные процессы, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

Диабетическая ретинопатия - это осложнение сахарного диабета, причины которого могут включать: длительное повышение уровня сахара в крови, неадекватное лечение сахарного диабета, повреждение кровеносных сосудов сетчатки глаза, гипергликемия, гипертония, курение, алкогольное и наркотическое злоупотребление, генетическая предрасположенность, хронический стресс, недостаточное физическое движение, высокий уровень холестерина, длительное использование некоторых лекарственных препаратов, нарушение обмена веществ, инфекции, воспалительные процессы в организме, длительное воздействие окружающей среды на глаза, возрастные изменения, сопутствующие заболевания, автоиммунные реакции и нарушение кровообращения в глазах.

Воспаление зрительного нерва, или неврит зрительного нерва, - это патологический процесс, при котором страдает зрительный нерв, что приводит к резкому снижению зрения, сужению поля зрения, нарушению цветовосприятия. У пациента появляются пятна и мерцания перед глазами, возникает боль в глазнице, усиливающаяся при движениях глаза. Зрительный нерв представляет собой нетипичный черепно-мозговой нерв, содержащий около 1 млн нервных волокон. По нему зрительная информация от сетчатки передается в мозг. Он состоит из нескольких отделов: внутриглазного, ретробульбарного, внутриканальцевого и внутричерепного. При неврите воспаляются ствол и оболочки зрительного нерва в разных его отделах. Чаще всего причиной является рассеянный склероз. Неврит может развиваться при других аутоиммунных и демиелинизирующих заболеваниях, воспалительных процессах в головном мозге, инфекциях, интоксикациях, травмах глаза, орбиты и головы. Точную причину удается установить не всегда. Механизм развития патологического состояния следующий. Зрительный нерв состоит из миллионов нервных волокон, покрытых миелиновой оболочкой, которые облегчают проведение нервных импульсов в мозг. Наиболее частой причиной неврита зрительного нерва являются демиелинизирующие заболевания. При них иммунная система, которая обычно борется с инфекциями, по ошибке атакует и разрушает миелиновую оболочку зрительного нерва. При неврите происходит воспаление ствола и оболочек зрительного нерва, что ощущается как дискомфорт при движении глаз. Развивается отек и накопление клеток и жидкости, которые сдавливают нервные волокна. Из-за этого клетки повреждаются и зрение ухудшается. После того как воспаление заканчивается, часть нервных волокон может восстановиться и зрение улучшается, но при тяжелом течении нервные волокна необратимо разрушаются, зрительный нерв атрофируется и зрение теряется. В редких случаях в процесс может вовлекаться зрительный нерв второго глаза, область перекреста зрительных нервов или другие структуры мозга.

Пролактинома представляет собой доброкачественную опухоль гипофиза, которая вырабатывает избыточное количество гормона пролактина, что приводит к нарушениям репродуктивной функции, неврологическим расстройствам, метаболическим нарушениям и изменениям психоэмоционального статуса. Среди всех первичных внутричерепных опухолей на долю аденом гипофиза приходится 14%. Из них пролактиномы составляют 32-51%. Ежегодная заболеваемость варьирует от 6 до 50 случаев на 1 млн населения. По статистике женщины болеют в 10 раз чаще мужчин. Пик заболеваемости приходится на молодой возраст. Причины возникновения пролактином до конца не ясны. Предполагается, что предрасполагающими факторами являются повышенный уровень эстрогенов, злоупотребление алкоголем и загрязнение окружающей среды. Однако эти данные остаются не вполне доказанными. Механизм развития патологического состояния следующий. Гипофиз является главной эндокринной железой, вырабатывающей гормоны, в том числе пролактин. Он регулирует водно-солевой обмен, рост и развитие, синтез белков и других веществ, репродуктивную функцию, а также взаимодействует со стероидными гормонами. Пролактин влияет на лактацию, становление внутренних органов, молочных и сальных желез. Он участвует в иммунитете, стимулирует выработку андрогенов, поддерживает фертильность. Выброс пролактина регулируется дофамином из гипоталамуса, а также другими факторами. При развитии пролактиномы (доброкачественной опухоли гипофиза из продуцирующих пролактин клеток) его уровень повышается, что приводит к нарушению менструального цикла, гипогонадизму, инсулинорезистентности, ожирению, снижению плотности костей. Кроме опухоли, на повышенный уровень пролактина влияют заболевания гипоталамо-гипофизарной системы, прием некоторых препаратов, хронический алкоголизм. В редких случаях причиной являются наследственные синдромы.

Сенильная дискроматопсия — это возрастное нарушение цветового зрения, которое проявляется в изменении восприятия цветов у пожилых людей. Заболевание связано с естественными процессами старения и отражает ухудшение функции фоторецепторов сетчатки, что приводит к снижению способности различать оттенки, особенно в синей и зеленой частях спектра. Основной причиной сенильной дискроматопсии является возрастное изменение структуры сетчатки, особенно её центральной части — макулы, которая отвечает за высокую остроту зрения и цветовое восприятие. С возрастом происходит утрата функциональности колбочек сетчатки, которые играют ключевую роль в восприятии цвета. Кроме того, утрата прозрачности хрусталика и изменение его оптических свойств также влияют на качество зрительного восприятия, что может усугублять проблему. Механизм развития сенильной дискроматопсии заключается в ослаблении функции фоторецепторов, а также в снижении эффективности работы зрительного нерва. При старении происходит уменьшение количества и активности пигментов, участвующих в восприятии цвета, что особенно заметно на фоне ослабления восприятия синих и зелёных оттенков. Важным фактором является и потеря пластичности клеток сетчатки, что в свою очередь влияет на способность к точному различению цветов. Применение определённых медикаментов, например, стероидных препаратов, а также наличие заболеваний, таких как диабетическая ретинопатия, могут ускорить развитие изменений в цветовом восприятии.

Синдром Кальмана (ольфактогенитальная дисплазия) представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся гипогонадотропным гипогонадизмом в сочетании с аносмией или гипосмией. Это расстройство связано с нарушением нормального развития гипоталамо-гипофизарной оси и обонятельной системы в эмбриональном периоде. Синдром назван в честь Франца Кальмана, впервые описавшего клинические проявления и наследственные особенности данной патологии. Этиопатогенез синдрома Кальмана обусловлен мутациями в нескольких генах, наиболее часто встречаются мутации в генах KAL1, FGFR1, PROKR2 и PROK2. Эти гены кодируют белки, участвующие в миграции гонадотропин-рилизинг-гормон-секретирующих (GnRH) нейронов и формировании обонятельных луковиц в процессе эмбрионального развития. Нарушение экспрессии данных генов приводит к дефекту миграции нейронов из обонятельной пластинки в гипоталамус, что влечет за собой дефицит секреции гонадотропинов и развитие гипогонадотропного гипогонадизма. Аносмия или гипосмия возникает вследствие недоразвития или отсутствия обонятельных луковиц. Клинические проявления синдрома Кальмана варьируют в зависимости от пола пациента и степени выраженности мутаций. У мужчин характерными симптомами являются микропенис, крипторхизм, задержка полового созревания и вторичные признаки гипогонадизма, такие как гипотрофия скелетной мускулатуры, снижение плотности костной ткани и отсутствие роста волос на лице и теле. У женщин синдром проявляется первичной аменореей, недоразвитием молочных желез и гипоплазией матки. Важным диагностическим признаком является сочетание гипогонадотропного гипогонадизма с аносмией или гипосмией, однако у некоторых пациентов могут наблюдаться дополнительные аномалии, включая расщелину верхней губы или нёба, синдактилию, глухоту, аномалии развития почек и цветоаномалии.

Слабоумие или деменция - это группа симптомов, общий термин для обозначения изменений в поведении и потери умственных способностей. Болезнь Альцгеймера - самый известный и наиболее распространенный тип деменции. Деменция с тельцами Леви вызывается отложениями белка, известными как тельца Леви. Отложения развиваются в нервных клетках в областях мозга, которые участвуют в памяти, движении и мышлении. Корковая деменция - этот термин относится к процессу заболевания, который в первую очередь поражает нейроны во внешнем слое мозга. Лобно-височная деменция возникает, когда части лобной и височной долей мозга атрофируются. Вторичная деменция - это деменция, которая возникает в результате болезни или физической травмы, например, травмы головы, и заболевания, в том числе: болезни Паркинсона, болезни Хантингтона и болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Центральная серозная ретинопатия - это недуг глаз, характеризующийся отслоением сетчатки на центральной области глаза. Причинами его возникновения могут быть: стресс, высокое артериальное давление, генетическая предрасположенность, гормональные изменения, автоиммунные заболевания, системные заболевания соединительной ткани, злоупотребление спиртными напитками, курение, крайне высокая физическая нагрузка, употребление определенных лекарственных препаратов, нарушение обмена веществ, инфекционные заболевания, травмы и повреждения глаза, нарушение кровообращения в глазах, наследственные аномалии в структуре глаза, длительное воздействие ультрафиолетового излучения, длительное использование компьютеров и гаджетов, недостаток витаминов и антиоксидантов в питании, возрастные изменения в глазах, ишемия сетчатки, нарушение обмена воды и электролитов в организме.

Центральная серозная хориоретинопатия (ЦСХР) — это заболевание сетчатки, характеризующееся накоплением жидкости в области макулы, что приводит к утрате остроты зрения. Патология относится к группе воспалительных заболеваний глаз и в основном затрагивает центральную часть сетчатки — макулу, ответственную за высокую остроту зрения и восприятие цветов. Центральная серозная хориоретинопатия чаще всего поражает людей в возрасте от 20 до 50 лет, а также является более распространённой среди мужчин, особенно в период стресса или эмоциональных нагрузок. Основной причиной развития ЦСХР является повышенное проницаемость сосудов хориоидеи, что приводит к утечке жидкости в подретинальное пространство, что может быть связано с нарушением функции пигментного эпителия сетчатки, который играет важную роль в поддержании барьерной функции между сосудистыми и наружными слоями сетчатки. Точная патогенетическая причина заболевания до конца не изучена, однако существует ряд факторов, которые способствуют его развитию. К таким факторам относят стресс, депрессию, повышенный уровень кортизола, использование кортикостероидных препаратов, а также заболевания, такие как артериальная гипертензия и гиперлипидемия. В некоторых случаях заболевание может быть связано с наследственной предрасположенностью. Механизм развития ЦСХР начинается с того, что в ответ на различные неблагоприятные факторы, в том числе стресс, происходит увеличение проницаемости сосудов хориоидеи, что приводит к накоплению жидкости в субретинальном пространстве, что нарушает нормальную работу фоторецепторов, особенно в области макулы. В результате нарушается центральное зрение, что проявляется в виде затемнений или искажений изображения в центре поля зрения, что постепенно может привести к ухудшению визуальной функции. Риски развития центральной серозной хориоретинопатии связаны с рядом факторов, среди которых основной является стресс, так как он повышает уровень кортизола в организме, что влияет на сосудистую проницаемость. К факторам риска можно отнести использование кортикостероидных препаратов (как в виде таблеток, так и ингаляторов), что увеличивает вероятность развития заболевания. Пациенты с хроническими заболеваниями, такими как гипертония или диабет, а также с наследственной предрасположенностью к заболеваниям глаз, подвержены повышенному риску. Возраст от 20 до 50 лет и преобладание у мужчин также является важным фактором, который влияет на развитие ЦСХР. Без лечения центральная серозная хориоретинопатия может привести к хроническому ухудшению центрального зрения. В некоторых случаях заболевание носит рецидивирующий характер, что может способствовать ухудшению качества жизни пациента. Постоянная утечка жидкости из сосудов может привести к фиброзу и образованию рубцов на макуле, что приведет к необратимым нарушениям центрального зрения.