Причины и лечение гипертрихоза

Азооспермия представляет собой патологическое состояние, характеризующееся полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Согласно статистике, распространенность данного заболевания среди мужского населения составляет менее 1%. Однако среди мужчин, состоящих в браке и не имеющих детей, этот показатель значительно выше – 11-14%. Причины возникновения азооспермии подразделяют на три основные группы: Тестикулярные – связаны с патологией семенников. К ним относят генетические нарушения (синдром Клайнфельтера, муковисцидоз), врожденные аномалии развития половых желез, осложнения инфекций, сахарный диабет. Претестикулярные – обусловлены нарушением функционирования гипоталамо-гипофизарной системы и выработки гормонов, стимулирующих сперматогенез. К факторам риска относят опухоли головного мозга, воздействие ионизирующего излучения, токсинов, стресс. Посттестикулярные – связаны с патологией семявыводящих путей. Причинами могут быть воспалительные заболевания, опухоли предстательной железы, хирургические вмешательства на органах мочеполовой системы, в том числе вазэктомия. Сперматозоиды и мужские половые гормоны (андрогены) вырабатываются в яичках. Ключевыми клетками яичек являются клетки Лейдига, продуцирующие тестостерон, и клетки Сертоли, участвующие в формировании сперматозоидов. Созревание сперматозоидов начинается в извитых семенных канальцах с постепенным преобразованием стволовых клеток и завершается в придатке яичка. Дальнейший путь сперматозоидов связан с эякуляцией. Под действием сексуальных стимулов происходит расширение сосудов полового члена и эрекция. Затем сокращение мышц эякуляторных путей обеспечивает выброс спермы. Патогенез азооспермии определяется конкретной причиной ее развития. При обструктивных формах, несмотря на сохранность сперматогенеза, нарушается проходимость семявыносящих путей. Генетические нарушения, такие как делеции Y-хромосомы и мутации отдельных генов (CFTR), приводят к нарушению развития и функционирования половой системы. При синдромах вроде Прадера-Вилли наблюдается недоразвитие половых органов, снижение уровня половых гормонов и отсутствие сперматогенеза. Таким образом, патогенез азооспермии многофакторен и напрямую зависит от первопричины данного состояния.

Артериовенозная мальформация (АВМ) - это врожденная сосудистая патология, при которой артерии и вены малого диаметра неправильно соединяются между собой, образуя "сосудистый клубок" без наличия капиллярной сети. Особенностью АВМ является то, что кровь напрямую переходит из артерий в вены, минуя капилляры, что нарушает нормальный обмен кислорода и питательных веществ между кровью и тканями организма. АВМ могут локализоваться практически в любом органе, но наиболее опасны поражения головного и спинного мозга, которые могут привести к кровоизлияниям и инсультам. На коже одним из проявлений является кровотечение. АВМ являются основной причиной нетравматических внутримозговых кровоизлияний у лиц младше 35 лет. Большинство случаев АВМ являются врожденными и связаны с генетическими мутациями, приводящими к нарушению формирования сосудов в эмбриональном периоде. Однако АВМ могут развиваться и после травм в результате образования патологических сосудистых сообщений. Патогенез АВМ заключается в том, что при отсутствии капиллярного русла артериальная кровь с высоким давлением напрямую попадает в венозную систему с низким давлением, нарушая нормальную гемодинамику. На начальных этапах это компенсируется повышением сердечного выброса, но впоследствии приводит к тканевой ишемии, обратному венозному кровотоку и формированию новых АВМ. В зависимости от локализации патологического процесса развиваются периферические, центральные и местные осложнения, связанные с нарушением кровообращения.

Вирильный синдром (также известный как гиперандрогении) - это медицинское состояние, при котором у женщин наблюдается повышенный уровень мужских половых гормонов (андрогенов), что приводит к различным физическим и эндокринным проявлениям. Проявления вирильного синдрома могут варьировать в зависимости от конкретного случая, но обычно включают: Гормональные нарушения, поликистоз яичников, опухоли яичников, опухоли надпочечников, адренокортикальная гиперплазия, синдром Конна, синдром Иценко-Кушинга, гиперпролактинемия, гипотиреоз, гипертиреоз, инсулинорезистентность, синдром Диланда-Уайт, андрогенная невосприимчивость, 21-гидроксилазная дефицитная форма синдрома, лейдиговые клетки опухоли, тестостерон продуцирующие опухоли, применение андрогенных препаратов, синдром повышенной чувствительности к андрогенам, экзогенные источники андрогенов (например, стероидные препараты), наследственная предрасположенность.

Ганглионеврома надпочечников представляет собой редкую опухоль, которая образуется из нервных клеток, называемых ганглионарными клетками. Причины ее появления не всегда ясны, но в некоторых случаях генетические факторы могут играть роль.

Ганглионейробластома - это редкая и агрессивная форма детского нейробластического опухолевого заболевания. Эта опухоль обычно происходит из неодифференцированных или недифференцированных клеток нервной ткани и может встречаться в симпатической нервной системе. Причины ганглионейробластомы не всегда ясны, и в большинстве случаев точная причина ее развития остается неизвестной. Тем не менее, некоторые факторы могут повышать риск развития этого вида опухоли, включая генетические факторы и наследственность.

Гиперандрогения - это патологическое состояние, при котором у женщин наблюдается значительное повышение уровня мужских половых гормонов (андрогенов) в крови, таких как тестостерон, дигидротестостерон, андростендион и других. Распространенность гиперандрогении достаточно высока - это состояние встречается у значительной части женщин детородного возраста. Среди пациенток с бесплодием и эндокринными нарушениями репродуктивной функции распространенность гиперандрогении еще выше. Причинами развития гиперандрогении могут быть снижение уровня глобулина, связывающего половые гормоны, что приводит к увеличению концентрации свободного тестостерона, синдром поликистозных яичников, опухоли яичников и коры надпочечников, продуцирующие андрогены, врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная генетическими мутациями, аденома гипофиза (синдром Иценко-Кушинга), синдром HAIR-AN - наследственное заболевание с сочетанием гиперандрогении, инсулинорезистентности и акантоза, профессиональные занятия определенными видами спорта, прием андрогенов и анаболических стероидов, хронический стресс, табакокурение и злоупотребление алкоголем. В основе патогенеза гиперандрогении лежат различные механизмы, приводящие к избытку андрогенов, например, развитие опухолей и кист в яичниках, нарушающих работу ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов. Опухоли надпочечников и гиперплазия их коры также ведут к избыточной продукции андрогенов. Дисбаланс других гормонов, таких как пролактин, эстрадиол, тиреоидные гормоны, способен косвенно влиять на уровень андрогенов за счет нарушения регуляторных механизмов. Немаловажную роль играют генетические факторы, определяющие предрасположенность к синдрому поликистозных яичников, врожденной гиперплазии надпочечников и другим состояниям, связанным с гиперандрогенией.

Гипертрихоз - патологическое состояние, характеризующееся чрезмерным ростом волос на различных участках кожных покровов по сравнению с естественной нормой для данного пола и возраста. От гирсутизма (избыточного оволосения типичных для мужчин областей у женщин) гипертрихоз отличается тем, что затрагивает преимущественно неандрогензависимые зоны – не связанные с влиянием мужских половых гормонов. Распространенность гипертрихоза невысока. Чаще всего он встречается как одно из проявлений системных заболеваний и нарушений. Реже наблюдается изолированный (идиопатический) гипертрихоз. Причины развития гипертрихоза полностью не изучены. Среди возможных факторов риска выделяют: врожденные аномалии развития (невусы, меланоз и др.); эндокринные заболевания (гипо- и гипертиреоз, акромегалия); системные заболевания (порфирия, дерматомиозит и др); опухолевые процессы; прием ряда лекарственных препаратов. Кроме того, локальный гипертрихоз может возникать от длительных хронических раздражителей – трения одеждой, переноса тяжестей и др. Он отмечается в местах травм, применения некоторых косметологических процедур. Причинами гипертрихоза могут стать как системные патологические процессы, так и локальные дерматологические нарушения. Рост волос проходит три фазы: Анаген - активный рост волоса, длится от 2 до 5 лет. Катаген - переходная фаза, длится 2-3 недели. Телоген - фаза покоя, длится несколько месяцев. В норме на голове человека насчитывается 100-150 тысяч волос, из них 80-85% находятся в фазе роста, около 1% - в переходной фазе и 14% - в состоянии покоя. Выделяют два возможных механизма развития гипертрихоза. Трансформация пушковых волос в терминальные под действием повышенного уровня андрогенов, когда происходит разрастание дермы, увеличение размеров фолликулов и удлинение фазы активного роста волос. Смещение большего количества фолликулов в фазу активного роста (анаген) с нарушением нормального цикла смены фаз. В таких случаях возможно лечение гипертрихоза путем нормализации цикла за счет искусственной индукции фазы покоя или остановки затянувшегося периода активного роста. То есть гипертрихоз может быть обусловлен либо чрезмерной стимуляцией роста волос, либо нарушением механизмов, регулирующих смену фаз их роста.

Наследственный гирсутизм - это чрезмерный рост темных или грубых волос на теле у женщин из-за переизбытка андрогенов, в первую очередь тестостерона. Часто гирсутизм возникает без какой-либо причины. Гирсутизм может быть вызван следующими причинами: поликистоз яичников - это состояние, которое часто развивается в период полового созревания, вызывает дисбаланс половых гормонов. На протяжении многих лет поликистоз яичников может медленно приводить к избыточному росту волос, нерегулярным менструациям, ожирению и бесплодию. Врожденная гиперплазия надпочечников - это наследственное состояние характеризуется аномальным производством стероидных гормонов, включая кортизол и андроген, в коре надпочечников. Редко андрогенно-секретная опухоль в яичниках или надпочечниках может вызвать гирсутизм. Некоторые лекарства могут вызвать гирсутизм. К ним относятся миноксидил; даназол, который используется для лечения женщин с эндометриозом; тестостерон и дегидроэпиандростерон.

Мукополисахаридозы представляют собой группу редких генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ в соединительной ткани. Причиной их развития является дефицит определенных ферментов, участвующих в расщеплении сложных углеводных соединений - гликозаминогликанов. Вследствие недостатка ферментов, гликозаминогликаны накапливаются в тканях и клетках в избыточном количестве, что приводит к каскаду патологических реакций и разнообразным нарушениям в организме. Наиболее характерные проявления мукополисахаридозов - деформации и пороки развития костно-суставной системы, задержка роста и физического развития, регресс приобретенных двигательных навыков. При некоторых формах заболеваний наблюдается выраженная интеллектуальная недостаточность вплоть до деменции. На клеточном уровне, избыток гликозаминогликанов, в частности хондроитинсульфата, нарушает структуру и функционирование соединительных, хрящевых и костных тканей. Мукополисахаридозы обусловлены мутациями в генах, кодирующих ферменты метаболизма гликозаминогликанов. Это крайне редкие заболевания, встречающиеся с частотой 1 случай на 56-325 тысяч новорожденных. Практически все формы заболевания передаются по аутосомно-рецессивному типу – когда обе патологические копии гена получены от родителей. Исключение составляет мукополисахаридоз II типа, который наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак. При каждой разновидности мукополисахаридоза нарушается выработка определенных ферментов, участвующих в расщеплении гликозаминогликанов, что приводит к снижению их активности или полному дефициту. Вследствие этого развивается каскад метаболических нарушений: Накапливаются нерасщепленные гликозаминогликаны; Они распространяются с током крови по организму; Происходит их отложение в различных органах и тканях – преимущественно в соединительной, а также нервной, сердечной. Это приводит к патологическим изменениям: сужению ликворных пространств головного мозга и формированию гидроцефалии; задержке психоречевого развития и деменции; деформациям костей и нарушению подвижности в суставах; отёчности верхних дыхательных путей и нарушениям вентиляции лёгких; поражению миокарда, клапанов сердца; повреждению почечных канальцев и артериальной гипертензии.

Мультифолликулярные яичники - это состояние, при котором на ультразвуковом исследовании в яичниках выявляется более 8-10 фолликулов в одном срезе. Обычно у женщины наблюдается около 3-7 фолликулов, из которых до полного созревания достигает лишь 1-2. Данный ультразвуковой признак встречается примерно у 25% женщин репродуктивного возраста от 18 до 40 лет. Он может быть как нормальным явлением, так и указывать на определенные патологии. У молодых женщин с регулярным менструальным циклом и овуляцией мультифолликулярные яичники являются нормальной ультразвуковой картиной. Лечение в таких случаях не требуется. Однако если на фоне данного ультразвукового признака наблюдаются жалобы на отсутствие овуляции, мажущие кровянистые выделения, удлиненный менструальный цикл, бесплодие, привычное невынашивание или остеопороз, то речь уже идет о проявлении заболеваний, таких как синдром поликистозных яичников, адреногенитальный синдром, гиперпролактинемия. В подобных случаях необходимо лечение основного заболевания. Причины мультифолликулярных яичников могут быть как внешними – стрессы, резкие колебания массы тела, прием гормональных контрацептивов, – так и внутренними. К внутренним причинам относятся грудное вскармливание, эндокринные нарушения, генетическая предрасположенность, воспалительные заболевания органов малого таза, нарушения в работе гипофиза. Выявив причину данного состояния, гинеколог определяет необходимость в назначении лечения.Механизм развития мультифолликулярной картины яичников при различных заболеваниях изучен не до конца. Подобная ультразвуковая картина возникает под воздействием разнообразных факторов. Патогенез основан на нарушении нормального функционирования яичников. В норме в начале цикла в яичниках образуется до 10 антральных фолликулов, то есть тех, которые с большой вероятностью созреют и превратятся в яйцеклетки. Они хорошо визуализируются при ультразвуковом исследовании. Далее под действием гормонов один или максимум два фолликула становятся доминантными, из них выходят зрелые яйцеклетки и происходит овуляция. Остальные фолликулы подвергаются обратному развитию.При неадекватном уровне гормонов, в том числе половых, нарушается правильный процесс созревания фолликулов, отмечается их повышенная выработка. При этом ни один из фолликулов не превращается в доминантный, и овуляция не наступает.

Нервная анорексия - это расстройство питания, характеризующееся аномально низкой массой тела, страхом набрать килограммы и искаженным восприятием веса. Чтобы предотвратить набор веса или продолжать худеть, пациенты с анорексией обычно ограничивают количество потребляемой пищи. Они вызывают рвоту после еды или злоупотребляют слабительными, диетическими средствами, мочегонными препаратами или клизмами. Они также пытаются сбросить вес с помощью чрезмерных физических упражнений. Независимо от того, сколько килограмм было потеряно, человек продолжает бояться набрать вес. Точная причина анорексии неизвестна. Как и в случае многих других заболеваний, это, вероятно, сочетание биологических, психологических и экологических факторов. У некоторых пациентов может быть генетическая склонность к перфекционизму, чувствительность и настойчивость - все черты, связанные с анорексией. У некоторых больных с анорексией могут быть обсессивно-компульсивные черты характера, которые помогают им придерживаться строгих диет и отказываться от еды, несмотря на чувство голода.

Параганглиома надпочечника (или надпочечниковая параганглиома) - это редкий тип опухоли, которая развивается из клеток параганглий, которые являются частью нейроэндокринной системы. Надпочечники — это парные органы, расположенные над почками, и играют роль в регуляции различных гормонов, таких как адреналин. Параганглиомы надпочечников могут производить катехоламины, такие как адреналин и норадреналин, что может влиять на кровяное давление и другие функции организма. Однако не все параганглиомы производят эти гормоны. Причины возникновения параганглиомы надпочечника не всегда ясны, но в некоторых случаях она может быть связана с генетическими мутациями, такими как мутации в генах SDHB, SDHC, и SDHD, или с наследственным синдромом, известным как феохромоцитома-параганглиома.

Рак яичников - это злокачественное опухолевое заболевание, которое может возникнуть из различных клеточных типов в яичниках и может быть вызвано такими факторами, как наследственность, мутации генов BRCA1 и BRCA2, возраст (особенно после 50 лет), раннее начало менструаций и поздний ее конец, никогда нерожавшие женщины или те, кто имел первую беременность после 35 лет, применение гормональной заместительной терапии, использование противозачаточных препаратов, поликистоз яичников, ожирение, высокий уровень эстрогена, курение, экспозиция асбесту, экспозиция тальку, экспозиция пестицидам, экспозиция ароматическим углеводородам, экспозиция радиации, сахарный диабет, гипертония, воспалительные заболевания яичников.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомное заболевание, характерное для девочек с частичной или полной потерей второй Х-хромосомы. Основные проявления: низкий рост, отсутствие функции яичников, внешние аномалии (низкорослые волосы на шее, опущение века, складки на шее). Распространенность состояния составляет 1 случай на 2000-2500 новорожденных девочек. Это одно из наиболее частых хромосомных заболеваний наряду с синдромами Дауна и Клайнфельтера. Причина - случайная потеря Х-хромосомы или ее части в процессе формирования половых клеток у родителей. Иногда это происходит уже после зачатия. Достоверных факторов риска не выявлено. Возраст родителей и употребление алкоголя не влияют на вероятность появления синдрома. В 97-99% случаев при потере Х-хромосомы наступает самопроизвольный выкидыш до 28 недели. Каждый 10-й спонтанный аборт связан с синдромом Шерешевского-Тёрнера. У здоровых девочек хромосомный набор 46,XX. При синдроме Шерешевского-Тёрнера возможны разные хромосомные аномалии: Моносомия по Х-хромосоме (45,X) - полная потеря второй Х-хромосомы. Встречается примерно у половины пациенток. Мозаицизм - потеря Х-хромосомы лишь в части клеток. В остальных клетках нормальный набор 46,XX. Смешанный мозаицизм с наличием клеток с мужским кариотипом 46,XY. Потеря не всей Х-хромосомы, а только её части. Образование кольцевой Х-хромосомы. Обозначается как 46,X,r(X). Формирование изохромосомы из двух коротких или двух длинных плеч X-хромосомы. Обозначается буквами "i", "p", "q". Во всех случаях нарушается считывание генетического материала с аномальной Х-хромосомы, что и объясняет симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера.