Причины и лечение ренально-остеоалгического синдрома

Амилоидоз — это группа редких заболеваний, характеризующихся отложением амилоида, аномального белка, в тканях и органах организма. Амилоид — это белковые волокна, которые образуются из измененных белков и могут откладываться в различных тканях, мешая им функционировать нормально. Амилоидозы могут затрагивать разные органы и системы, включая сердце, почки, нервную систему, печень и другие.Некоторые формы амилоидоза могут быть наследственными и связаны с мутациями в генах, контролирующих синтез белков. Состояние может развиться у пациентов с множественной миеломой, формой рака костного мозга, где измененные белки могут привести к образованию амилоидных волокон. Некоторые виды амилоидоза могут быть связаны с хроническими инфекциями или воспалительными процессами в организме. Системные заболевания, такие как ревматоидный артрит или болезни соединительной ткани, могут быть связаны с амилоидозом. У пациентов с диабетом может развиться амилоидоз, называемый амилоидозом поджелудочной железы. Иногда патология может возникнуть спонтанно, без явных наследственных или других факторов риска.

Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением в организме жира глоботриаозилцерамида (Gb-3). Причиной состояния является мутация в гене GLA, что приводит к снижению фермента альфа-галактозидазы А, ответственного за расщепление Gb-3. Этот жир накапливается в клетках и нарушает их работу. Заболевание относится к сфинголипидозам - нарушениям обмена сфинголипидов, входящих в состав клеточных мембран. Распространенность составляет от 1 на 40 000 до 1 на 120 000 новорожденных. Болезнь названа по имени дерматовенеролога Джона Фабри, впервые описавшего ее проявления в 1898 году. Болезнь Фабри наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У мужчин симптомы выражены сильнее, чем у женщин. Причина - мутация в гене GLA хромосомы X, который кодирует фермент, расщепляющий сфинголипид Gb-3. При дефекте гена нарушается это расщепление, Gb-3 накапливается в клетках, нарушая их работу. Отложение сфинголипидов в сосудах и органах запускает процессы фиброза, приводящие к их недостаточности. В нервных клетках это вызывает структурные изменения, повышение возбудимости болевых путей. Накопление вещества в миокарде ведёт к гипертрофии и ишемии сердца. Отложение в роговице - к её помутнению и ухудшению зрения.

Гиперкальциемия - это состояние, при котором уровень кальция в крови превышает норму. Заболевание может ослабить кости, привести к образованию камней в почках и нарушить работу сердца и мозга. Гиперкальциемия обычно является результатом чрезмерной активности паращитовидных желез. Эти 4 маленькие железы расположены в шее, рядом с щитовидной железой. Признаки гиперкальциемии различаются от малозаметных до тяжелых, а лечение зависит от причины. Помимо создания крепких костей и зубов, кальций помогает мышцам сокращаться, а нервам передавать сигналы. Обычно, если в крови недостаточно кальция, паращитовидные железы выделяют гормон, который заставляет: кости выделяют кальций в кровь; пищеварительный тракт поглощать больше кальция; почки выделять меньше кальция и активировать больше витамина D. Гиперкальциемия вызывается такими патологиями, как гиперпаратиреоз, рак. Редкое генетическое заболевание, известное как семейная гипокальциурическая гиперкальциемия, вызывает повышение уровня кальция в крови из-за дефектов кальциевых рецепторов в организме. Это состояние не проявляет симптомов или осложнений гиперкальциемии.

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с недостаточностью или полным отсутствием фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Этот фермент играет важную роль в минерализации костей и других тканей. Дефицит данного фермента приводит к системным нарушениям в организме, проявляющимся в недостаточной минерализации и деформации костей. У новорожденных с тяжелыми формами гипофосфатазии также наблюдается дыхательная недостаточность и судороги. Причиной заболевания являются мутации в гене ALPL, кодирующем фермент щелочной фосфатазы. Этот ген локализован на первой хромосоме человека. В большинстве случаев гипофосфатазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – когда мутантный ген унаследован от обоих родителей. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, при котором достаточно мутации в одной из двух копий гена ALPL. Гипофосфатазия считается редким заболеванием, которое угрожает жизни пациентов и затрагивает многие системы органов. Нарушение функции или снижение активности фермента щелочной фосфатазы при гипофосфатазии ведёт к накоплению её субстратов в организме и развитию патологических процессов. Щелочная фосфатаза участвует в метаболизме трёх важных веществ: пиридоксаль-5-фосфата (активная форма витамина В6), неорганического пирофосфата и фосфоэтаноламина. Избыток пиридоксаль-5-фосфата в крови приводит к дефициту активной формы витамина В6 в тканях, включая центральную нервную систему, что проявляется судорогами, снижением умственной активности и нарушениями обучаемости. Повышенный уровень неорганического пирофосфата, являющегося компонентом костной ткани, ведёт к отложению солей кальция в суставах, почках и других органах, что приводит к артритам, почечной недостаточности и полиорганным нарушениям. Также страдает минерализация костей. Нарушение метаболизма фосфоэтаноламина сказывается на множестве биохимических реакций в клетках. В итоге при гипофосфатазии развивается комплекс нарушений со стороны костно-мышечной, нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.

Гранулематоз с полиангиитом (ГПА), ранее известный как болезнь Вегенера, представляет собой редкое системное аутоиммунное заболевание, относящееся к категории ANCA-ассоциированных васкулитов. Патология характеризуется некротизирующим воспалением мелких и средних сосудов, преимущественно с формированием гранулём в дыхательных путях, поражением почек, а также возможным вовлечением кожи, глаз, нервной системы и других органов. Механизм развития заболевания связан с аутоиммунной активацией нейтрофилов под воздействием антител к цитоплазме нейтрофилов (ANCA) — чаще всего c-ANCA, направленных против протеиназы-3. Иммунные комплексы и активированные нейтрофилы инфильтрируют сосудистые стенки, вызывая их повреждение, некроз и тромбоз. Формирование гранулём представляет собой хроническую воспалительную реакцию с участием макрофагов, гигантских клеток и лимфоцитов, приводящую к деструкции тканей, особенно в ЛОР-органах и лёгких.Факторами риска считаются генетическая предрасположенность (ассоциация с HLA-DPB1*0401), инфекции (включая Staphylococcus aureus как возможный триггер), курение и воздействие ингаляционных токсинов.

Миелома - это злокачественное опухолевое заболевание плазматических клеток в костном мозге, причины которого могут включать генетические мутации или изменения в ДНК, возрастные факторы (чаще диагностируется у пожилых людей), наследственность или семейную историю миеломы, мужской пол, получение высоких доз радиации, длительное воздействие химических агентов, таких как бензол или пестициды, нарушение работы иммунной системы, инфекции, такие как вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), хроническое воспаление, такое как ревматоидный артрит или лупус, нарушения в системе кроветворения или других кровеносных заболеваниях, таких как мононуклеоз, облучение при лечении других видов рака, наличие моноклонального гаммопатии неустановленного значения (MGUS), особенности рабочей среды или конкретной профессии, такие как работа в цехе по обработке асбеста, нарушение функции иммуноглобулинов, образование определенных белков или аномалий иммунной системы, нарушение костного метаболизма или редкие генетические синдромы, такие как синдром Верденастрома и синдром Фанкони.

Милиарный туберкулез - это форма туберкулеза, при которой бактерии Mycobacterium tuberculosis распространяются через кровь и поражают различные органы и системы организма, причинами данного состояния могут быть: активная инфекция туберкулезом, неправильное или недостаточное лечение туберкулеза, ослабленный иммунитет (например, у пациентов с ВИЧ-инфекцией), длительное пребывание в зонах с высокой распространенностью туберкулеза, неправильное питание и низкий уровень гигиены, живущие в условиях повышенной загазованности и перенаселения, возраст (особенно у детей младшего возраста), наличие других хронических заболеваний (например, сахарный диабет), алкоголизм и потребление наркотиков, стресс и психологические факторы, постоянный контакт с больными туберкулезом, низкий уровень образования и информированности о профилактике и лечении туберкулеза, сопутствующие иммунодефицитные состояния, недоступность качественной медицинской помощи и диагностики туберкулеза, сопутствующие заболевания легких (например, хронический бронхит или эмфизема), проживание в неблагоприятной экологической среде (например, в районах с высоким уровнем загрязнения воздуха), нарушение приема антибиотиков или преждевременное прекращение курса лечения, генетическая предрасположенность к развитию туберкулеза, неправильное использование антибиотиков и развитие лекарственной устойчивости.

Туберкулез почек - это форма экстрапульмонального туберкулеза, который затрагивает почки. Это инфекционное заболевание вызвано бактерией Mycobacterium tuberculosis. Почки могут быть поражены в результате распространения бактерии из легких через кровь или лимфу. Причины туберкулеза почек включают в себя контакт с инфицированными людьми, низкий уровень иммунитета, неадекватное лечение туберкулеза в других частях организма. Среди внелегочных поражений органов, туберкулез почек представляет собой наиболее частую форму этого заболевания в урологической практике и наблюдается в 30-40% случаев. В начальной стадии происходит поражение коркового слоя почки. Дальнейшее прогрессирование инфекции сопровождается разрушением тканей, формированием полостей и каверн в почечном паренхиме, что приводит к нарушению нормального функционирования почек. В тяжелых случаях возможно развитие туберкулезного пионефроза, характеризующегося гнойным расплавлением почечной ткани, а также вовлечением в инфекционный процесс лоханки, мочеточника, мочевого пузыря и половых органов.

Хроническая почечная недостаточность - это патология, которая включает в себя постепенную потерю функции почек. Почки фильтруют отходы и избыток жидкости из крови, которые затем удаляются с мочой. Хроническое заболевание почек может привести к накоплению опасного уровня жидкости, электролитов и отходов в организме. Ранние стадии хронической почечной недостаточности сопровождаются незначительными симптомами. Заболевания и состояния, вызывающие хроническую почечную недостаточность: диабет 1 или 2 типа; высокое артериальное давление; гломерулонефрит, воспаление фильтрующих тканей почек (гломерули); интерстициальный нефрит, воспаление канальца и окружающих структур почек; поликистозная болезнь почек или другие наследственные заболевания почек; длительная обструкция мочевыводящих путей из-за таких состояний, как увеличенная простата, камни в почках и некоторые виды рака; везикоуретеральный рефлюкс, состояние, которое заставляет мочу возвращаться в почки; рецидивирующая инфекция почек, также называемая пиелонефритом.