Единый центр записи на диагностику Единый центр записи на диагностику
+7 (812) 646-47-13
Бесплатная запись
Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Диагностика причин серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия относится к группе наследственных заболеваний. Заболевание влияет на форму эритроцитов, которые переносят кислород ко всем частям тела. Эритроциты обычно круглые и гибкие, поэтому они легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии некоторые эритроциты имеют форму серпа или полумесяца. Серповидные клетки также становятся жесткими и липкими, что может замедлять или блокировать кровоток.

Содержание

Серповидноклеточная анемия относится к группе наследственных заболеваний. Заболевание влияет на форму эритроцитов, которые переносят кислород ко всем частям тела. Эритроциты обычно круглые и гибкие, поэтому они легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии некоторые эритроциты имеют форму серпа или полумесяца. Серповидные клетки также становятся жесткими и липкими, что может замедлять или блокировать кровоток. Для большинства больных с серповидноклеточной анемией актуально лечение, которое может облегчить боль и помочь предотвратить осложнения.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Признаки серповидноклеточной анемии обычно появляются в возрасте около 6 месяцев. Они варьируются от человека к человеку и могут меняться со временем:

  • анемия. Серповидные клетки легко распадаются и отмирают. Эритроциты обычно живут около 120 дней. Но серповидные клетки обычно умирают через 10–20 дней, оставляя нехватку эритроцитов (анемию). Без достаточного количества эритроцитов организм не может получать достаточно кислорода, что приводит к хронической усталости;
  • эпизоды боли. Периодические эпизоды сильной боли, называемые болевыми кризами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток через тончайшие кровеносные сосуды к груди, брюшной полости и суставам. Боль различается по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких дней. У некоторых людей бывает всего несколько болевых кризов в год. Сильный болевой криз требует госпитализации. Некоторые подростки и взрослые с серповидноклеточной анемией имеют хроническую боль в результате повреждения костей и суставов, образования язв и других причин;
  • отек рук и ног. Отек вызван серповидными эритроцитами, блокирующими кровообращение в руках и ногах; частые инфекции. Серповидные клетки могут повредить селезенку, повышая уязвимость к инфекциям. Младенцы и дети с серповидноклеточной анемией обычно получают прививки и антибиотики для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония;
  • задержка роста или полового созревания. Красные кровяные тельца обеспечивают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для нормального роста. Нехватка здоровых эритроцитов может замедлить рост младенцев и детей, а также задержать половое созревание у подростков;
  • проблемы со зрением. Кровеносные сосуды, питающие глаза, могут закупориться серповидными клетками. Это может повредить сетчатку — часть глаза, которая обрабатывает зрительные образы — и привести к проблемам со зрением.

Какой врач диагностирует серповидноклеточную анемию

Поскольку дети с серповидноклеточной анемией склонны к инфекциям, которые часто начинаются с лихорадки и могут быть опасными для жизни, следует немедленно обратиться за медицинской помощью к педиатру при температуре выше 38,5 C. Кроме того, необходима неотложная помощь при появлении признаков инсульта:

  • односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах;
  • спутанность сознания, несвязная речь;
  • трудности с ходьбой;
  • внезапные изменения зрения;
  • необъяснимое онемение;
  • сильная головная боль.

Диагностика причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия вызывается изменением гена, который отвечает за выработку гемоглобина. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких по всему телу. Аномальный гемоглобин заставляет эритроциты становиться жесткими, липкими и деформироваться. Чтобы ребенок заболел, и мать, и отец должны нести одну копию гена серповидно-клеточной анемии — также известную как признак серповидно-клеточной анемии — и передать ребенку обе копии измененной формы. С одним типичным геном гемоглобина и одной измененной формой гена люди с чертой серповидноклеточной анемии производят как типичный гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин. В этом случае кровь будет содержать серповидные клетки без проявления симптоматики. При таком состоянии люди являются переносчиками болезни и могут передать ген своим детям.

Факторы риска

Чтобы ребенок родился с серповидноклеточной анемией, оба родителя должны быть носителями гена серповидноклеточной анемии.

Диагностика осложнений серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия может привести к множеству осложнений:

  • инсульт. Серповидные клетки могут блокировать приток крови к области мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные трудности с речью и потерю сознания. Инсульт может быть смертельным;
  • острый грудной синдром. Инфекция легких или серповидно-клеточные лейкоциты, блокирующие кровеносные сосуды в легких, могут вызвать осложнение, приводящее к боли в груди, лихорадке и затрудненному дыханию. В этом случае может потребоваться неотложная медицинская помощь;
  • легочная гипертензия. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться высокое артериальное давление в легких. Осложнение обычно поражает взрослых. Одышка и усталость являются общими симптомами этого состояния, которое может привести к летальному исходу;
  • поражение органов. Серповидные клетки, блокирующие приток крови к органам, лишают их крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически мало кислорода. Недостаток крови, насыщенной кислородом, может повредить нервы и органы, включая почки, печень и селезенку. Возможен летальный исход;
  • секвестрация селезенки. Большое количество серповидных клеток может попасть в селезенку, вызывая ее увеличение и следственную боль в животе с левой стороны тела. Это может быть опасно для жизни. Родители детей с серповидноклеточной анемией должны научиться регулярно ощупывать селезенку своего ребенка на предмет увеличения; слепота; язвы на ногах. Серповидноклеточная анемия может вызывать болезненные открытые язвы на ногах;
  • желчные камни. При распаде эритроцитов образуется вещество под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре;
  • приапизм. В этом состоянии у мужчин с серповидноклеточной анемией могут быть болезненные, длительные эрекции. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды полового члена, что со временем может привести к импотенции;
  • глубокие венозные тромбы. Серповидность эритроцитов может вызвать образование тромбов, увеличивая риск их застревания в глубоких венах (тромбоз глубоких вен) или легких (эмболия легочной артерии). Любой из этих состояний может вызвать серьезное заболевание или летальный исход;
  • осложнения беременности. Серповидноклеточная анемия может увеличить риск высокого артериального давления и образования тромбов во время беременности. Также возрастает риск выкидыша, преждевременных родов и рождения детей с низким весом.

Дифференциальная диагностика серповидноклеточной анемии

  1. Анализ крови может проверить фактическую форму гемоглобина. У взрослых образец крови берется из вены на руке. У маленьких детей и младенцев образец отбирается из пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию для проверки на серповидноклеточную форму гемоглобина.
  2. При наличии серповидноклеточной анемии, гематолог может предложить другие анализы для выявления возможных осложнений.
  3. УЗИ сосудов шеи и головного мозга для измерения кровотока в головном мозге, может применяться у детей в возрасте от 2 лет. Регулярные переливания крови могут снизить риск инсульта.
  4. УЗИ селезенки.
  5. Тесты для выявления у плода генов серповидноклеточной анемии.
  6. Серповидно-клеточная анемия может быть диагностирована у плода путем взятия проб амниотической (околоплодной) жидкости.

Консультативно-диагностический центр института им.Г.И.Турнера
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Крестовский остров, Петроградская, Спортивная, Чкаловская, Новокрестовская (Зенит)
Район: Василеостровский, Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Лахтинская д 12
Аппарат: МРТ Siemens Espree 1.5Т закрытый тип, КТ Siemens Siemens Definition 40 срезов, УЗИ
Режим работы: 9.00 - 20.00

+7(812)6464713
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (для посещения школы, д/сада, бассейна)
от 660 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (Фелькер М.Г.)
от 2000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (Фелькер М.Г.)
от 2200 pуб.
Все цены
ФГБУ СПб Нииф Минздрава России
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Выборгский, Центральный
Адрес: СПб, Лиговский пр., д. 2/4
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:00 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
ФГБУ детский пульмонологический центр
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Гражданский проспект, Площадь Мужества, Политехническая
Район: Калининский, Выборгский, Приморский
Адрес: СПб, 2-й Муринский просп., 12, корп. 3
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:18 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
Санкт-Петербургский НИИ фтизиопульмонологии
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Площадь Мужества, Политехническая, Удельная
Район: Калининский, Выборгский
Адрес: Санкт-Петербург: Политехническая ул. д 32
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 32 среза, КТ Toshiba Prime 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра повторный
от 800 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1600 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра первичный
от 1600 pуб.
Все цены
Международная клиника MЕДСИ
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Адмиралтейская, Владимирская, Гостиный двор, Достоевская, Лиговский проспект, Маяковская, Невский проспект, Площадь Восстания
Район: Центральный, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Марата д 6
Аппарат: МРТ GЕ Healthcare 3.0T закрытый тип, КТ Philips Ingenuity 128 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 22.00

Акция на МРТ и маммографию
Скидка до 15%

+7(812)6464713
Консультация врача-педиатра по результатам обследования
от 900 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1950 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., повторный
от 3800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., первичный
от 4300 pуб.
Все цены
Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Петроградская, Площадь Ленина, Спортивная, Чёрная речка
Район: Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Академика Павлова д 9
Аппарат: МРТ Philips Achieva 3.0T закрытый тип, КТ Philips BRILLIANCE 64 среза
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Профилактический прием врача-педиатра
от 900 pуб.
Прием врача-педиатра повторный (в течение 1 мес.)
от 1600 pуб.
Прием врача-педиатра первичный
от 2000 pуб.
Все цены