Диагностика причин муковисцидоза

Как диагностировать причины муковисцидоза? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

• Записаться на консультацию к пульмонологу
• Сделать КТ органов грудной полости.

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:

• спирометрию, бронхоскопию.

Муковисцидоз — это наследственное расстройство, которое вызывает серьезное повреждение легких, пищеварительной системы и других органов организма. Муковисцидоз поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот и пищеварительные соки. Эти секретированные жидкости обычно обладают низкой вязкостью, но при муковисцидозе дефектный ген приводит к тому, что выделения становятся липкими и вязкими. Вместо того чтобы действовать в качестве смазочных материалов, выделения затыкают сосуды, протоки и проходы, особенно в легких и поджелудочной железе.

Симптомы муковисцидоза

Скрининга новорожденных детей позволяет диагностировать муковисцидоз на первом месяце жизни до появления симптомов. Признаки и симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые пациенты могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или совершеннолетия. Подростковые симптомы включают в себя повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит) и пневмонии, позднее может развиться бесплодие. Больные с муковисцидозом имеют более высокий уровень соли в поту. Большинство других признаков и симптомов влияют на дыхательную и пищеварительную систему.

Вязкая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, забивает дыхательные пути, которые переносят воздух в легкие и из них. Состояние может вызвать следующие признаки и симптомы:

Стойкий кашель, который производит густую слизь (мокроту)

• Хрип
• Раздражительность в поведении
• Повторные легочные инфекции
• Воспаленные носовые проходы или заложенный нос
• Рецидивирующий синусит

Симптомы муковисцидоза, связанные с пищеварением

Вязкая слизь также может блокировать трубки, которые переносят пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не сможет полностью всосать питательные вещества из потребляемой пищи. В результате возникают следующие симптомы:

• Стул с жирной консистенцией
• Слабая прибавка веса и роста
• Кишечные закупорки, особенно у новорожденных (meconium ileus)
• Хронический или сильный запор, напряжение при попытке дефекации, которые в конечном итоге приводя к частичному выпадению прямой кишки (ректальный пролапс).

Какой врач диагностирует муковисцидоз

Муковисцидоз требует последовательного, регулярного наблюдения. Следует немедленно обратиться к пульмонологу при возникновении новых или ухудшении имеющихся симптомов, таких как переутомление, потеря веса, кровавый кашель, боль в груди и брюшной полости, затрудненное дыхание или сильный запор.

Диагностика причины муковисцидоза

При муковисцидозе дефект гена трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза изменяет белок, который регулирует движение соли в клетки и из них. Результатом является образование вязкой, липкой слизи в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах, а также повышение уровня соли в поте. В гене может возникнуть много различных дефектов. Тип мутации гена вызывает конкретные состояния и осложнения. Дети должны наследовать по одной копии гена от каждого родителя, чтобы заразиться болезнью. Если дети наследуют только одну копию, то у них не разовьется муковисцидоз. Но они будут носителями и могут передавать дефектный ген по наследству.

Факторы риска

Муковисцидоз является наследственным расстройством, которое наиболее часто встречается у представителей европеоидной расы.

Диагностика осложнений муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза могут повлиять на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, а также другие органы.

Осложнения дыхательной системы

Поврежденные дыхательные пути (бронхиэктаз). Муковисцидоз является одной из ведущих причин бронхоэктаза, хронического заболевания легких с аномальным расширением и рубцеванием дыхательных путей (бронхиальных труб). Это затрудняет перемещение воздуха в легкие и из легких, а также удаление слизи из бронхиальных трубок.

Хронические инфекции. Вязкая слизь в легких и пазухах обеспечивает идеальную питательную среду для бактерий и грибков. Люди с муковисцидозом часто могут иметь синусовые инфекции, бронхит или пневмонию. Инфицирование бактериями, устойчивыми к антибиотикам, является обычным явлением.

Носовые полипы. Из-за инфекции на слизистой носа могут развиться мягкие, мясистые наросты - полипы.

Гемоптиз – кровавый кашель. Бронхэктаз может развиться рядом с кровеносными сосудами в легких. Сочетание повреждения дыхательных путей и инфекции может привести к кровавому кашлю. Часто это лишь небольшое количество крови, но состояние также может быть опасным для жизни.

Пневмоторакс. В этом состоянии воздух циркулирует в пространство, которое отделяет легкие от грудной стенки. В этом случае легкое или его часть могут быть разрушены. Пневмоторакс может вызвать внезапную боль в груди и одышку.

Респираторная недостаточность. Со временем муковисцидоз может привести к полной дисфункции легких. Состояние опасно для жизни, - респираторная недостаточность является наиболее распространенной причиной смерти.

Острые обострения. Пациенты с муковисцидозом могут испытывать ухудшение респираторных симптомов, таких как кашель с большим количеством мокроты и одышка. Состояние требует лечения антибиотиками. Дополнительно осложнение может сопровождаться переутомлением и интенсивной потерей веса.

Осложнения пищеварительной системы

Дефицит питательных веществ. Вязкая слизь может блокировать протоки, которые переносят пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в кишечник. Без этих ферментов организм не может поглощать белки, жиры или жирорастворимые витамины. Это может привести к задержке роста, потере веса или воспалению поджелудочной железы.

Диабет. Поджелудочная железа производит инсулин, который необходим организму для усвоения сахара. Муковисцидоз в значительной мере увеличивает риск диабета.

Болезнь печени. Протоки, которые переносят желчь из печени и желчного пузыря в тонкую кишку, могут быть заблокированы и воспалены. Это может привести к проблемам с печенью, таким как желтуха, жировая болезнь печени и цирроз, а также к образованию камней в желчном пузыре.

Непроходимость кишечника. Кишечная закупорка может произойти у людей с муковисцидозом в любом возрасте. Также может развиться коклюш – деформация кишечника.

Синдром дистальной кишечной обструкции. Частичная или полная обструкция, когда тонкая кишка врастает в толстый кишечник. Состояние требует срочного операбельного лечения.

Осложнения репродуктивной системы

Бесплодие у мужчин. Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, соединяющая яички и предстательную железу (vas deferens), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют мужчинам с муковисцидозом стать биологическими отцами.

Снижение рождаемости у женщин. Возможная беременность может ухудшить признаки и симптомы заболевания.

Другие осложнения

Истончение костей (остеопороз). Люди с муковисцидозом подвергаются более высокому риску развития опасного истончения костей. Они также могут испытывать артрит и боль в мышцах.

Дисбаланс электролитов и обезвоживание. Поскольку у людей с муковисцидозом более соленый пот, баланс минералов в их крови может быть нарушен. Это делает их склонными к обезвоживанию, особенно во время физических упражнений или в жаркую погоду. Признаки и симптомы включают повышенную частоту сердечных сокращений, усталость, слабость и низкое артериальное давление.

Проблемы с психическим здоровьем. Жизнь с хроническим заболеванием, которое не лечится препаратами, может вызвать страх, депрессию и беспокойство.

Как ставят диагноз муковисцидоза

Скрининг и диагностика новорожденных

Ранняя диагностика позволяет обеспечить эффективное лечение до наступления необратимых последствий. Анализы крови позволяют выявить наличие химического вещества — иммунореактивного трипсиногена, которое высвобождается поджелудочной железой. Так как повышение уровня данного вещества у новорожденных может быть вызвано преждевременными родами, то могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза. Чтобы выявить наличие муковисцидоза у ребенка, педиатр также могут провести исследование пота. Химическое вещество, производящее пот, наносится на небольшую область кожи. Затем пот собирается для изучения уровня соли.

Врачи также могут рекомендовать генетические анализы на конкретные дефекты гена, ответственного за муковисцидоз. Генетические тесты могут быть использованы в дополнение к проверке уровня иммунореактивного трипсиногена для подтверждения диагноза.

Диагностика муковисцидоза у подростков и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы детям старшего возраста и взрослым, которые не были обследованы при рождении. Врач может предложить генетические тесты и тесты пота в случаях повторяющихся приступов воспаления поджелудочной железы, полипов носа, хронических синусовых или легочных инфекций, бронхоэктаза или мужского бесплодия.

Дополнительно назначается копленного обследование, включающее:

• КТ органов грудной клетки
• Спирометрия
• Бронхосокпия
• Эндосокпия
• КТ брюшной полости.

Список первоисточников

1. Баранов B.C. Пренатальная диагностика, медико-генетическое консультирование и профилактика муковисцидоза (кистозного фиброза) B.C. Баранов, В.Н. Горбунова, Т.Э Иващенко: метод, рекомендации. М.: Б.и., 1991.- 30 с.

2. Гаймоленко И.Н. Трудности диагностики муковисцидоза у детей / И.Н. Гаймоленко, А.Г. Опарина, А.И. Петрова, Д.П. Плеско // Забайкальский медицинский вестник. - 2018. - № 4. - С. 156-161.

3. Капранов Н.И. Успехи и проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза в России/ Н.И. Капранов // Пульмонология. 2001.- № 3.1. C.9-16.

4. Кондратьева Е.И. Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза / Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская // Практика педиатра. - 2015. - №2 - С.20-27.

5. Малолетникова, И.М. Причины поздней диагностики муковисцидоза / И.М. Малолетникова, А.И. Зарянкина, Ю.Ю. Абдуллина // Проблемы здоровья и экологии. - 2016. - № 4 (50). - С. 93-95.

Эмфизема легких

Эмфизема — это заболевание легких, которое вызывает одышку из-за повреждения альвеол. Со временем внутренние мембраны альвеол ослабевают и разрываются. Это уменьшает площадь поверхности легких и, в свою очередь, количество кислорода, обогащающего кровоток.

Читать далее

Фиброз легких

Как диагностировать причины фиброза легких? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к пульмонологу Сделать КТ органов грудной клетки.

Читать далее

Лордоз грудного отдела

Как диагностировать причины лордоза грудного отдела позвоночника? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к неврологу Сделать рентген или КТ грудного отдела позвоночника.

Читать далее

Боль в грудной клетке

Как диагностировать причины боли в грудной клетке? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к терапевту

Читать далее