Как проходит диагностика причин карликовости

Карликовость – это состояние, сопряженное с аномально низкому росту взрослого человека. При карликовости рост, как правило, не превышает 147 сантиметров на пике развития скелета. Средний взрослый рост среди людей с карликовостью составляет 122 см.

Виды карликовости

Карликовость подразделяется на два типа:

• Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорционален, то некоторые части тела небольшие, а другие имеют средний размер или выше среднего размера. Расстройства, вызывающие непропорциональную карликовость, препятствуют развитию костей
• Пропорциональная карликовость. Тело пропорциональное, но имеет маленький размер. Медицинские условия, присутствующие при рождении или появляющиеся в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие

Симптомы карликовости

Дополнительные признаки, кроме маленького роста, значительно варьируются в зависимости от категории карликовости.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют расстройства, которые вызывают непропорционально низкий рост. Как правило, такие люди имеют туловище среднего размера и очень короткие конечности. Но у некоторых людей может быть очень короткое туловище и укороченные (но непропорционально большие по отношению к туловищу) конечности, а голова непропорционально большая по сравнению с телом.

Почти все пациенты с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия).

Наиболее распространенной причиной карликовости является расстройство, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно характеризуется следующими признаками:

• туловище среднего размера
• короткие конечности, особенно предплечья и ноги
• короткие пальцы, часто с широким разделением между средним и безымянным пальцами
• ограниченная подвижность локтевых суставов
• непропорционально большая голова с выпуклым лбом и практически плоской носовой перегородкой
• взрослый рост около 122 см.

Еще одной причиной непропорциональной карликовости является редкое расстройство — врожденная дисплазия, которая сопровождается следующими характеристиками:

• очень короткое туловище
• короткая шея
• укороченные руки и ноги
• широкая, округлая грудь
• слегка сплющенные скулы
• расщелина неба – небольшое отверстие в небе
• деформации тазобедренного сустава, которые приводят к повороту бедренных суставов внутрь
• деформированные ноги
• горб из-за деформации позвоночника
• проблемы со зрением и слухом
• артрит и проблемы с подвижностью суставов
• взрослый рост чуть более 122 см.

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является результатом заболеваний, присутствующих при рождении или появляющихся в раннем детстве. Данные заболевания ограничивают общий рост и развитие. Таким образом, голова, туловище и конечности маленькие, но они пропорциональны друг другу. Поскольку эти расстройства влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма. Дефицит гормона роста является относительно распространенной причиной пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточный запас гормона роста, необходимого для нормального развития в детстве.

Основные признаки:

• скорость роста снижена на 1/3 по отношению к нормам развития здоровых детей
• задержка или отсутствие полового созревания в подростковом возрасте.

Какой врач диагностирует карликовый рост

Признаки непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть выявлена не сразу. Следует обратиться к педиатру, если возникают какие-либо опасения по поводу роста или общего развития ребенка.

Диагностика причины карликовости

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими расстройствами, но причины некоторых расстройств неизвестны. Большинство случаев карликовости являются результатом случайной генетической мутации либо в сперме отца, либо в яйцеклейце матери.

Ахондроплазия и карликовый рост

Около 80% людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией получает одну мутировавшую копию гена, связанного с расстройством, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать либо мутировавший, либо нормальный экземпляр гена своим собственным детям – вероятность нормального развития 50 на 50.

Синдром Тернера и карликовость

Состояние, при котором половая хромосома (X-хромосома) отсутствует или частично отсутствует. Актуально только для женщин. У женщин с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста и карликовый рост

Причина дефицита гормона роста иногда заключается в генетической мутации или травме, но для большинства людей с этим расстройством причина не может быть установлена.

Другие причины карликовости

Другие причины карликовости включают случайные генетические расстройства, дефицит гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Диагностика осложнений карликовости

Осложнения расстройств, связанных с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые являются общими для ряда состояний.

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей при непропорциональной карликовости приводят к некоторым общим проблемам:

• задержки в развитии двигательных навыков, такие как сидение, ползание и ходьба
• частые ушные инфекции и риск потери слуха
• арочная деформация ног
• затрудненное дыхание во время сна (апноэ во сне)
• давление на спинной мозг у основания черепа
• избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия)
• аномально широкие зубы
• боли в спине из-за деформации позвоночного столба
• сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночника), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
• увеличение массы тела, которое может еще больше усложнить проблемы с суставами и позвоночником, а также оказать давление на нервы
• пропорциональная карликовость часто приводит к органной недостаточности из-за их незавершенного развития. Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут оказать значительное влияние на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанного с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.
• у женщин с карликовостью во время беременности могут развиться проблемы с дыханием. Кроме того, размер и форма таза не позволяют успешно выполнять вагинальные роды, - потребуется Кесарево сечение.

Люди нормального роста могут иметь заблуждения по поводу карликовости.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость относительно редка, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Как ставят диагноз карликовость

В ряде случаев непропорциональная карликовость может быть заподозрена во время пренатального УЗИ, если визуализированы очень короткие конечности, непропорциональные туловищу плода. Послеродовые диагностические тесты включают:

• измерения. Регулярной частью медицинского осмотра для детей является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении педиатр будет отображать эти измерения на диаграмме, — так исследуются тенденции нормального развития и роста. Это важно для выявления аномалий роста, таких как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих диаграммах вызывают беспокойство, то педиатр может проводить более частые измерения.
• внешний вид. Многие различные черты лица и скелета связаны с каждой из нескольких форм карликовости. Внешность ребенка также позволяет педиатру поставить диагноз.
• визуализирующие тесты. Визуальные исследования, такие как рентген черепа и скелета, позволяют выявлять определенные аномалии черепа и скелета, которые могут указывать на конкретную форму карликовости. Магнитно-резонансная томография гипофиза позволяет выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в гормональной функции.
• генетические тесты. Генетические тесты способны выявить многие известные мутации и иные состояния, связанные с карликовостью. Но данные анализы часто не востребованы для постановки точного диагноза и используются в качестве дополнительных исследований. Если педиатр подозревает наличие синдрома Тернера, то может быть проведен специальный лабораторный тест, который оценивает X-хромосомы, извлеченные из клеток крови.
• гормональные тесты. Данные тесты оценивают уровни гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития детей.

Ряд расстройств, вызывающих карликовость, может вызвать различные проблемы с развитием и медицинские осложнения. Поэтому очень важен уход и регулярное наблюдение детей с карликовостью в различных формах проявления. Уход и наблюдения осуществляются комплексно при содействии следующих специалистов: эндокринолог, ЛОР-врач, ортопед, кардиолог, офтальмолог, невролог, стоматолог-ортодонт.

Автор:

Букач Дмитрий Вячеславович

Стаж работы: с 2004 года

Ортопед, Травматолог

Список литературы:

1. Волеводз Н.Н. Состояние соматотропной функции гипофиза у детей с гипофизарным нанизмом и идиопатической низкорослостью. Авто-реф. дис.канд.мед.наук. М., 1996, 24 с.
2. Минерализация, рост и дифференцирование костного скелета у детей и подростков (методические рекомендации) под ред. М.А. Жуковского, А.И. Бухмана. Москва, 1980 г., 44 стр.
3. Дедов И.И., Вакс В.В., Марова Е.И. Диагностика и лечение приобретенной недостаточности гормона роста у взрослых. Методическое пособие для врачей. Москва, 2001.
4. Дедов И. И., Тюльпаков А.Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. Москва, «Индекс Принт». 1998, 163с.
5. Безлепкина О.Б. Синдром гипофизарной карликовости у взрослых: диагностика, клиника, медико-социальная реабилитация. Дисс....докт. мед. наук. М., 2004, 131 с.

Генетический рак

Как диагностировать генетический рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к терапевту.

Читать далее

Что покажет МРТ гипофиза с контрастом и без

Магнитно-резонансная томография гипофиза позволяет выявить повреждения, недоразвитость и другие патологии самой питуитарной железы и зоны турецкого седла. Чаще всего выбор врачей при необходимости провести диагностику структур головного мозга падает именно на магнитно-резонансную томографию по нескольким причинам.

Читать далее