Единый центр записи на диагностику Единый центр записи на диагностику
+7 (812) 646-47-13
Бесплатная запись
Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Как проходит диагностика причин карликовости

Карликовость – это состояние, сопряженное с аномально низкому росту взрослого человека. При карликовости рост, как правило, не превышает 147 сантиметров на пике развития скелета. Средний взрослый рост среди людей с карликовостью составляет 122 см.

Карликовость – это состояние, сопряженное с аномально низкому росту взрослого человека. При карликовости рост, как правило, не превышает 147 сантиметров на пике развития скелета. Средний взрослый рост среди людей с карликовостью составляет 122 см.

Виды карликовости

Карликовость подразделяется на два типа:

  • Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорционален, то некоторые части тела небольшие, а другие имеют средний размер или выше среднего размера. Расстройства, вызывающие непропорциональную карликовость, препятствуют развитию костей
  • Пропорциональная карликовость. Тело пропорциональное, но имеет маленький размер. Медицинские условия, присутствующие при рождении или появляющиеся в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие

Содержание

Симптомы карликовости

Дополнительные признаки, кроме маленького роста, значительно варьируются в зависимости от категории карликовости.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют расстройства, которые вызывают непропорционально низкий рост. Как правило, такие люди имеют туловище среднего размера и очень короткие конечности. Но у некоторых людей может быть очень короткое туловище и укороченные (но непропорционально большие по отношению к туловищу) конечности, а голова непропорционально большая по сравнению с телом.

Почти все пациенты с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия).

Наиболее распространенной причиной карликовости является расстройство, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно характеризуется следующими признаками:

  • туловище среднего размера
  • короткие конечности, особенно предплечья и ноги
  • короткие пальцы, часто с широким разделением между средним и безымянным пальцами
  • ограниченная подвижность локтевых суставов
  • непропорционально большая голова с выпуклым лбом и практически плоской носовой перегородкой
  • взрослый рост около 122 см.

Еще одной причиной непропорциональной карликовости является редкое расстройство — врожденная дисплазия, которая сопровождается следующими характеристиками:

  • очень короткое туловище
  • короткая шея
  • укороченные руки и ноги
  • широкая, округлая грудь
  • слегка сплющенные скулы
  • расщелина неба – небольшое отверстие в небе
  • деформации тазобедренного сустава, которые приводят к повороту бедренных суставов внутрь
  • деформированные ноги
  • горб из-за деформации позвоночника
  • проблемы со зрением и слухом
  • артрит и проблемы с подвижностью суставов
  • взрослый рост чуть более 122 см.

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является результатом заболеваний, присутствующих при рождении или появляющихся в раннем детстве. Данные заболевания ограничивают общий рост и развитие. Таким образом, голова, туловище и конечности маленькие, но они пропорциональны друг другу. Поскольку эти расстройства влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма. Дефицит гормона роста является относительно распространенной причиной пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточный запас гормона роста, необходимого для нормального развития в детстве.

Основные признаки:

  • скорость роста снижена на 1/3 по отношению к нормам развития здоровых детей
  • задержка или отсутствие полового созревания в подростковом возрасте.

Какой врач диагностирует карликовый рост

Признаки непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть выявлена не сразу. Следует обратиться к педиатру, если возникают какие-либо опасения по поводу роста или общего развития ребенка.

Диагностика причины карликовости

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими расстройствами, но причины некоторых расстройств неизвестны. Большинство случаев карликовости являются результатом случайной генетической мутации либо в сперме отца, либо в яйцеклейце матери.

Ахондроплазия и карликовый рост

Около 80% людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией получает одну мутировавшую копию гена, связанного с расстройством, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать либо мутировавший, либо нормальный экземпляр гена своим собственным детям – вероятность нормального развития 50 на 50.

Синдром Тернера и карликовость

Состояние, при котором половая хромосома (X-хромосома) отсутствует или частично отсутствует. Актуально только для женщин. У женщин с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста и карликовый рост

Причина дефицита гормона роста иногда заключается в генетической мутации или травме, но для большинства людей с этим расстройством причина не может быть установлена.

Другие причины карликовости

Другие причины карликовости включают случайные генетические расстройства, дефицит гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Диагностика осложнений карликовости

Осложнения расстройств, связанных с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые являются общими для ряда состояний.

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей при непропорциональной карликовости приводят к некоторым общим проблемам:

  • задержки в развитии двигательных навыков, такие как сидение, ползание и ходьба
  • частые ушные инфекции и риск потери слуха
  • арочная деформация ног
  • затрудненное дыхание во время сна (апноэ во сне)
  • давление на спинной мозг у основания черепа
  • избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия)
  • аномально широкие зубы
  • боли в спине из-за деформации позвоночного столба
  • сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночника), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
  • увеличение массы тела, которое может еще больше усложнить проблемы с суставами и позвоночником, а также оказать давление на нервы
  • пропорциональная карликовость часто приводит к органной недостаточности из-за их незавершенного развития. Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут оказать значительное влияние на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанного с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.
  • у женщин с карликовостью во время беременности могут развиться проблемы с дыханием. Кроме того, размер и форма таза не позволяют успешно выполнять вагинальные роды, - потребуется Кесарево сечение.

Люди нормального роста могут иметь заблуждения по поводу карликовости.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость относительно редка, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Как ставят диагноз карликовость

В ряде случаев непропорциональная карликовость может быть заподозрена во время пренатального УЗИ, если визуализированы очень короткие конечности, непропорциональные туловищу плода. Послеродовые диагностические тесты включают:

  • измерения. Регулярной частью медицинского осмотра для детей является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении педиатр будет отображать эти измерения на диаграмме, — так исследуются тенденции нормального развития и роста. Это важно для выявления аномалий роста, таких как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих диаграммах вызывают беспокойство, то педиатр может проводить более частые измерения.
  • внешний вид. Многие различные черты лица и скелета связаны с каждой из нескольких форм карликовости. Внешность ребенка также позволяет педиатру поставить диагноз.
  • визуализирующие тесты. Визуальные исследования, такие как рентген черепа и скелета, позволяют выявлять определенные аномалии черепа и скелета, которые могут указывать на конкретную форму карликовости. Магнитно-резонансная томография гипофиза позволяет выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в гормональной функции.
  • генетические тесты. Генетические тесты способны выявить многие известные мутации и иные состояния, связанные с карликовостью. Но данные анализы часто не востребованы для постановки точного диагноза и используются в качестве дополнительных исследований. Если педиатр подозревает наличие синдрома Тернера, то может быть проведен специальный лабораторный тест, который оценивает X-хромосомы, извлеченные из клеток крови.
  • гормональные тесты. Данные тесты оценивают уровни гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития детей.

Ряд расстройств, вызывающих карликовость, может вызвать различные проблемы с развитием и медицинские осложнения. Поэтому очень важен уход и регулярное наблюдение детей с карликовостью в различных формах проявления. Уход и наблюдения осуществляются комплексно при содействии следующих специалистов: эндокринолог, ЛОР-врач, ортопед, кардиолог, офтальмолог, невролог, стоматолог-ортодонт.

Консультативно-диагностический центр института им.Г.И.Турнера
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Крестовский остров, Петроградская, Спортивная, Чкаловская, Новокрестовская (Зенит)
Район: Василеостровский, Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Лахтинская д 12
Аппарат: МРТ Siemens Espree 1.5Т закрытый тип, КТ Siemens Siemens Definition 40 срезов, УЗИ
Режим работы: 9.00 - 20.00

+7(812)6464713
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (для посещения школы, д/сада, бассейна)
от 660 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (Фелькер М.Г.)
от 2000 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (Фелькер М.Г.)
от 2200 pуб.
Все цены
ФГБУ СПб Нииф Минздрава России
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Площадь Восстания, Чернышевская
Район: Выборгский, Центральный
Адрес: СПб, Лиговский пр., д. 2/4
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:00 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
ФГБУ детский пульмонологический центр
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Гражданский проспект, Площадь Мужества, Политехническая
Район: Калининский, Выборгский, Приморский
Адрес: СПб, 2-й Муринский просп., 12, корп. 3
Аппарат: КТ Toshiba Aquilion 32 среза
Режим работы: 09:18 - 18:00

+7 (812) 646-47-13
Вторичная консультация врача-педиатра
от 800 pуб.
Первичный прием врача-педиатра
от 1600 pуб.
Санкт-Петербургский НИИ фтизиопульмонологии
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Академическая, Площадь Мужества, Политехническая, Удельная
Район: Калининский, Выборгский
Адрес: Санкт-Петербург: Политехническая ул. д 32
Аппарат: МРТ Toshiba Excelart Vantage 1.5T закрытый тип, КТ Toshiba Aquilion 32 среза, КТ Toshiba Prime 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 19.00

+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра повторный
от 800 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1600 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиопедиатра первичный
от 1600 pуб.
Все цены
Международная клиника MЕДСИ
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Адмиралтейская, Владимирская, Гостиный двор, Достоевская, Лиговский проспект, Маяковская, Невский проспект, Площадь Восстания
Район: Центральный, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Марата д 6
Аппарат: МРТ GЕ Healthcare 3.0T закрытый тип, КТ Philips Ingenuity 128 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 22.00

Акция на МРТ и маммографию
Скидка до 15%

+7(812)6464713
Консультация врача-педиатра по результатам обследования
от 900 pуб.
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
от 1800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
от 1950 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., повторный
от 3800 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра, д.м.н., первичный
от 4300 pуб.
Все цены
Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой
Народный рейтинг

Санкт-Петербург

Метро: Горьковская, Петроградская, Площадь Ленина, Спортивная, Чёрная речка
Район: Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. Академика Павлова д 9
Аппарат: МРТ Philips Achieva 3.0T закрытый тип, КТ Philips BRILLIANCE 64 среза
Режим работы: 8.00 - 21.00

+7(812)6464713
Профилактический прием врача-педиатра
от 900 pуб.
Прием врача-педиатра повторный (в течение 1 мес.)
от 1600 pуб.
Прием врача-педиатра первичный
от 2000 pуб.
Все цены