Единый центр записи на МРТ и КТ
+7 (812) 646-47-13

Диагностика причин атаксии

Как диагностировать атаксию? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

  • Записаться на консультацию к неврологу
  • Сделать МРТ головного мозга.

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:

  • Консультацию генетика
  • Электрокардиограмму (ЭКГ)

  • УЗИ сердца.

Как диагностировать атаксию? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется:

Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно:

  • Консультацию генетика
  • Электрокардиограмму (ЭКГ)
  • УЗИ сердца.

Содержание

Атаксия - это группа расстройств, влияющих на координацию, равновесие и речь. Этому недугу может быть поражена любая часть тела, но чаще всего у больных возникают трудности с:

  • балансом и ходьбой
  • глотание
  • задачами, требующими высокой степени контроля, такие как письмо и еда зрением.

Точные симптомы и их тяжесть атаксии варьируется в зависимости от типа атаксии у человека.

Виды атаксии

Существует много различных видов атаксии, которые можно разделить на три большие категории:

  • приобретенная атаксия, когда ее симптомы развиваются в результате травмы, инсульта, рассеянного склероза (РС), опухоли головного мозга, недостаточности питания или других повреждения центральной нервной системы;
  • наследственная атаксия, когда симптомы развиваются медленно в течение многих лет и вызваны дефектными генами, которые больной унаследовал от своих родителей;
  • наиболее распространенный тип - атаксия Фридрейха идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия, когда головной мозг постепенно повреждается по неясным причинам.

Некоторые виды атаксии поражают детей с раннего возраста, в то время как другие типы могут развиваться гораздо позже, во взрослом возрасте.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха - наиболее распространенный тип наследственной атаксии. Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек. Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, но в редких случаях могут развиваться и у людей старше 30 лет. Признаки атаксии Фридрейха могут включать:

  • проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения
  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
  • усиливающаяся слабость в ногах - многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет после манифестации заболевания
  • затруднение глотания (дисфагия)
  • аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
  • полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
  • сахарный диабет
  • утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
  • потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия).

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются. Больные с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и доживают до 30-40 лет.

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве. Признаки AT могут включать:

  • трудности при ходьбе - большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
  • затруднение глотания (дисфагия)
  • маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
  • очень медленные движения глаз, что может означать, что ребенку нужно много двигать головой, чтобы это компенсировать
  • ослабленная иммунная система - дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия - это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве. Симптомы этого синдрома различаются в зависимости от типа и могут включать:

  • проблемы с равновесием и координацией
  • все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
  • затруднение глотания (дисфагия) жесткость мышц и судороги
  • потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
  • потеря памяти и трудности с разговорной речью
  • медленное движение глаз
  • недержание мочи.

Эпизодическая атаксия

Эпизодическая атаксия - это редкий и необычный вид наследственной атаксии, когда пациент испытывает временные эпизоды атаксии. Во время периодов обострения у больного может наблюдаться:

  • проблемы с балансом и координацией
  • невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
  • спазмы мышц
  • непроизвольные движения глаз (нистагм)
  • головокружение, мигрень и шум в ушах.

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, спортивные упражнения, кофеин или алкоголь. Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства от атаксии часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.

Другие виды атаксии

Существует также ряд других типов атаксии, которые, как правило, имеют симптомы, аналогичные упомянутым выше:

  • приобретенная атаксия идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия, которая обычно начинается примерно в 50-летнем возрасте
  • атаксия с дефицитом витамина Е - состояние, аналогичное атаксии Фридрейха, вызванное проблемами со способностью организма усваивать витамин Е.

Приобретенная атаксия

Приобретенная атаксия может иметь широкий спектр потенциальных причин, в том числе:

  • тяжелая черепно-мозговая травма
  • бактериальная инфекция головного мозга, такая как менингит или энцефалит
  • вирусная инфекция - некоторые вирусные инфекции, такие как ветряная оспа или корь, могут распространяться на мозг состояния, которые нарушают кровоснабжение головного мозга, такие как инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА)
  • детский церебральный паралич
  • рассеянный склероз
  • устойчивое длительное злоупотребление алкоголем
  • хронические заболевания щитовидной железы
  • дефицит витамина B12
  • опухоли головного мозга
  • некоторые токсичные химические вещества, такие как ртуть и растворители могут вызвать атаксию, если человек подвергается их постоянному воздействию
  • препараты, такие как бензодиазепины, могут иногда вызывать атаксию в качестве побочного эффекта.

Наследственная атаксия

Наследственная атаксия вызвана дефектным геном. Атаксия может передаваться по наследству двумя способами: аутосомно-рецессивный - атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия аутосомно-доминантная.

Аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивная атаксия означает, что больной унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца. Если ребенок получил только один дефектный ген от одного из родителей, то другой нормальный ген нейтрализует эффекты поломанного гена, и ребенок будет носителем заболевания. Это означает, что он сам не страдает этим недугом, но может передать его своим детям, если его партнер также является носителем дефектного гена. По статистическим оценкам, примерно 1 из 85 человек является носителем мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридрейха.

Если бы 2 носителя мутировавшего гена зачали ребенка:

  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов
  • 1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и станет носителем синдрома
  • 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару дефектных генов и у него разовьется атаксия.

Если у человека аутосомно-рецессивная атаксия и его партнер является носителем дефектного гена, вероятность того, что ребенок получит один нормальный ген и один мутированный ген составляет 1 из 2 и станет носителем, и вероятность 1 из 2, что ребенок получит пару дефектных генов и заболеет атаксией.

Если у человека есть аутосомно-рецессивная атаксия, а у его партнера нет, и он не является носителем, риск развития атаксии у детей отсутствует, поскольку мутировавший ген будет заменен нормальным геном партнера. Однако зачатые дети будут носителями заболевания.

Аутосомно-доминантный

При аутосомно-доминантной атаксии у человека может развиться заболевание, если он унаследовал один дефектный ген от матери или отца, потому что мутация достаточно сильна, чтобы подавить нормальный ген. Если у больного есть аутосомно-доминантная атаксия, вероятность развития атаксии у его детей составляет 1 из 2.

Причины синдрома атаксии

Атаксия обычно возникает в результате повреждения мозжечка, который расположен в основании мозга и отвечает за управление:

  • балансом при ходьбе и сидении
  • координацией конечностей
  • движением глаз
  • речью.

Повреждение данного участка мозга может произойти в результате травмы или болезни (приобретенная атаксия) или из-за дегенерации мозжечка или спинного мозга в результате наследственного дефектного гена (наследственная атаксия). Иногда в случае идиопатической мозжечковой атаксии врачи не могут выявить явной причины мозжечкового повреждения. Реже атаксия может быть вызвана повреждением других частей нервной системы. Кроме того, данный синдром может быть частью основного состояния, такого как рассеянный склероз, или может быть вызван травмой головы, недостатком кислорода или длительным чрезмерным употреблением алкоголя.

Диагностика атаксии

Следующие симптомы являются основанием для обращения к терапевту - проблемы с равновесием и координацией, трудности при ходьбе, разговоре или глотании. Врач проведет первичный сбор анамнеза и направит больного сделать базовые анализы крови и мочи, чтобы исключить другие возможные причины данной симптоматики.

Если симптомы предполагают, что, возможно, пациент страдает атаксией, его направят на консультацию к неврологу и генетику. Диагностика атаксии потребует комплексного подхода, который может включать:

  • Генетическое тестирование на наличие генетической мутации, вызывающую атаксию. В настоящее время тесты могут обнаруживать мутации, ответственные за атаксию Фридрейха, атаксию-телеангиэктазию и большинство спиноцеребеллярных атаксий.
  • МРТ головного мозга для проверки отклонений в анатомии мозге, которые могут быть вызваны определенными типами наследственной атаксии. Данные томографии также позволят выявить триггерные заболевания, например, опухоли головного мозга, инсульты и рассеянный склероз.
  • Поясничная пункция, когда образец спинномозговой жидкости берется из основания позвоночника, чтобы проверить его на наличие инфекции
  • Исследования нервной проводимости и электромиография (ЭМГ) используются для оценки электрической активности нервов и мышц
  • Видеофлюороскопия
  • Электрокардиограммы (ЭКГ)
  • Эхокардиография - УЗИ сердца

МСЧ ГУП Водоканал Санкт-Петербурга
3.7 / 5
Народный рейтинг

Метро: Московские ворота, Фрунзенская, Электросила
Санкт-Петербург Район: Московский, Фрунзенский, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: пр. Московский д 103, к. 2
Аппарат: МРТ Siemens Espree 1.5 Тесла полуоткрытый укороченный тип, КТ Siemens Emotion 16 срезов, УЗИ
Режим работы: 07.30 - 20.30

Количество мест
сегодня: 3
завтра: 6
+7(812)6464713
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога при проведении предварительного или периодического медицинского осмотра
от 240 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
от 970 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
от 1150 pуб.
МРТ головного мозга
от 4000 pуб.
МРТ головного мозга c контрастом
от 7290 pуб.
Все цены
Медицинский центр Адмиралтейские верфи
3.9 / 5
Народный рейтинг

Метро: Адмиралтейская, Балтийская, Нарвская, Садовая, Сенная площадь, Спасская
Санкт-Петербург Район: Кировский, Василеостровский, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: Садовая ул. д 126
Аппарат: GE Signa HDx 1.5T закрытый тип, КТ Aquilion PRIME Toshiba Medical System Corporation 160 срезов, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

Количество мест
сегодня: 3
завтра: 4
+7(812)6464713
Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-невролога
от 400 pуб.
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога
от 1200 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
от 1300 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный, кмн
от 1500 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный, кмн
от 1700 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога Яковлева Е.В. повторный, кмн
от 2100 pуб.
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога Яковлева Е.В. первичный, кмн
от 2500 pуб.
МРТ головного мозга
от 4000 pуб.
МРТ головного мозга с МРТ вен головы
от 7400 pуб.
МРТ головного мозга с контрастом
от 8000 pуб.
МРТ головного мозга с болюсным динамическим контрастированием
от 12000 pуб.
Все цены
Диагностический центр МАРТ
4.5 / 5
Народный рейтинг

Метро: Василеостровская, Приморская, Спортивная
Санкт-Петербург Район: Василеостровский, Петроградский
Адрес: Санкт-Петербург: Малый пр. д 54, корп. 3
Аппарат: МРТ Siemens Espree 1.5Т полуоткрытый укороченный тип, УЗИ
Режим работы: 8.00 - 21.00

Количество мест
сегодня: 2
завтра: 2
+7(812)6464713
Консультация врача невролога дополнительная
от 500 pуб.
Консультация врача невролога повторная
от 1500 pуб.
Консультация врача невролога (д.м.н. высшая категория) повторная
от 2000 pуб.
Консультация врача невролога (телемедицина)
от 2000 pуб.
Консультация врача невролога первичная
от 2000 pуб.
Консультация невролога /специалиста по головной боли повторная
от 2500 pуб.
Консультация врача невролога/альголога
от 2900 pуб.
Консультация врача невролога (д.м.н.высшая категория) первичная
от 3000 pуб.
МРТ головного мозга
от 3500 pуб.
Консультация врача невролога Шубина Д.Н. повторная
от 5000 pуб.
Консультация врача невролога/специалиста по головной боли первичная
от 5000 pуб.
Консультация врача невролога Шубина Д.Н.
от 7500 pуб.
МРТ головного мозга c контрастом
от 8900 pуб.
Все цены
Кабинет УЗИ на Театральной
4.1 / 5
Народный рейтинг

Метро: Звенигородская, Пушкинская, Садовая, Сенная площадь, Спасская, Технологический институт
Санкт-Петербург Район: Центральный, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: наб. Крюкова канала, д.8
Аппарат: УЗИ
Режим работы: 10:00-20:00

Количество мест
сегодня: 6
завтра: 2
+7(812)6464713
Повторный прием (осмотр, консультация) невролога
от 650 pуб.
Повторный прием (осмотр, консультация) невролога, кандидата медицинских наук
от 800 pуб.
Первичный прием (осмотр, консультация) невролога 30 мин.
от 1000 pуб.
Первичный прием (осмотр, консультация) невролога, кандидата медицинских наук 45 мин.
от 1600 pуб.
Все цены
ЛДЦ МИБС на Площади Восстания
4.2 / 5
Народный рейтинг

Метро: Маяковская, Невский проспект, Площадь Александра Невского, Площадь Восстания, Чернышевская
Санкт-Петербург Район: Красногвардейский, Центральный, Адмиралтейский
Адрес: Санкт-Петербург: ул. 6-я Советская д 24-26
Аппарат: МРТ Siemens Magnetom Essenza 1.5T закрытый тип, КТ Siemens Sensation 16 срезов, УЗИ
Режим работы: 7.00 - 23.00

Количество мест
сегодня: 2
завтра: 6
+7(812)6464713
Консультация невролога краткая в процессе лечения для пациента стационара
от 700 pуб.
Консультация невролога
от 2500 pуб.
Консультация невролога, зав. отделением/к.м.н., повторная (в течение 60 календарных дней после предыдущей консультации)
от 2600 pуб.
Консультация невролога, зав. отделением/к.м.н.
от 3100 pуб.
МРТ головного мозга
от 3600 pуб.
Консультация невролога - сомнолога
от 3800 pуб.
Консультация невролога-эпилептолога
от 3800 pуб.
Повторная консультация невролога-эпилептолога Королевой Н.Ю.
от 4800 pуб.
Консультация невролога-эпилептолога Королевой Н.Ю.
от 5800 pуб.
МРТ головного мозга с контрастом
от 6600 pуб.
Консультация невролога-эпилептолога, профессора Воронковой К.В.
от 6800 pуб.
МРТ головного мозга с болюсным динамическим контрастированием
от 8600 pуб.
Все цены
НДЦ-СПБ Лахта
4.3 / 5
Народный рейтинг

Метро: Комендантский проспект, Пионерская, Старая Деревня, Беговая
Санкт-Петербург Район: Кронштадтский, Курортный, Приморский
Адрес: Санкт-Петербург: пр. Испытателей д 39
Аппарат: МРТ Siemens Magnetom Avanto 1.5T закрытый тип, УЗИ
Режим работы: 9.00 - 21.00

Количество мест
сегодня: 6
завтра: 4
+7(812)6464713
Повторная консультация врача-невролога (30мин)
от 700 pуб.
Первичная консультация врача-невролога (60 мин)
от 1300 pуб.
МРТ головного мозга
от 3000 pуб.
МРТ головного мозга с контрастом
от 6000 pуб.
МРТ головного мозга с болюсным динамическим контрастированием
от 8000 pуб.
Все цены