Причины и лечение деформация формы лица

Абсцесс мягких тканей лица – это скопление гноя в тканях вследствие их воспаления. Абсцессы мягких тканей возникают, когда бактерии проникают в ткани под наружным слоем кожи. В большинстве случаев абсцесс образуется, когда бактерии проникают в разрыв кожи. Например, абсцесс может развиться при врастании волоса или когда кожу поцарапали чем-то острым. По мере роста количества бактерий в мягких тканях организм реагирует формированием стены вокруг этой области, чтобы предотвратить распространение бактерий в другие части тела. Некоторые бактерии могут проникнуть через стенку и вызвать инфекцию тканей вокруг абсцесса или даже попасть в кровоток и заразить другие части тела. Абсцессы мягких тканей чаще встречаются у пациентов с диабетом или плохим кровообращением, а также у тех, чья иммунная система ослаблена.

Акромегалия - это редкое хроническое эндокринное заболевание, которое характеризуется избыточным выделением гормона роста (соматотропного гормона) взрослым организмом, что приводит к постепенному увеличению размеров костей, мягких тканей и внутренних органов. Причина акромегалии связана с опухолью гипофиза, называемой аденомой гипофиза или соматотропиномами. Аденома продуцирует избыточное количество соматотропного гормона, который стимулирует рост тканей и органов. Главной причиной акромегалии является наличие аденомы гипофиза - эта опухоль образуется в передней доле гипофиза, железы, расположенной в основании мозга. Появление аденомы может быть связано с различными факторами, такими как: генетическая предрасположенность, синдром Менделевича, бруцеллез, рак щитовидной железы.

Алкоголизм - это хроническое заболевание, которое возникает из-за чрезмерного и непрерывного употребления алкоголя. Пациенты, страдающие от алкоголизма, испытывают сильное психическое и физическое пристрастие к алкоголю и теряют контроль над своим потреблением. Причины алкоголизма могут быть разнообразными и многогранными: генетическая предрасположенность; психологические и социальные факторы (стресс, депрессия, тревожность могут способствовать употреблению алкоголя как средства для снятия напряжения или эмоционального облегчения); биохимические факторы; постепенное увеличение толерантности (при регулярном употреблении алкоголя организм развивает толерантность, то есть требуется все большая доза для достижения желаемого эффекта, что может привести к увеличению потребления алкоголя и развитию зависимости).

Аллергия на косметику — это реакция иммунной системы организма на определенные ингредиенты, содержащиеся в косметических продуктах. Некоторые компоненты, такие как ароматизаторы, консерванты, красители или определенные масла, могут вызывать аллергические реакции. У пациента может быть повышенная чувствительность к определенным химическим веществам. В некоторых случаях аллергия на косметику может быть связана с аллергией на пищевые продукты или другие аллергены.

Пищевая аллергия - это иммунная реакция организма на определенные пищевые продукты. Когда иммунная система воспринимает определенные белки в пище как вредные вещества, она вырабатывает антитела, в частности иммуноглобулин E (IgE), и активирует другие компоненты иммунной системы для борьбы с предполагаемой угрозой. В результате этой реакции могут возникать различные симптомы. Причины включают: генетическая предрасположенность; раннее начало прикорма в детском возрасте, особенно потенциально аллергенных продуктов, может способствовать развитию пищевой аллергии; виды пищевых продуктов; типы белков (некоторые виды белков в пище, такие как казеин в молоке или глютен в пшенице, могут быть особенно аллергенными для некоторых пациентов); повседневные факторы окружающей среды, такие как загрязнение, стресс или изменения в составе пищевых продуктов, также могут играть роль в развитии пищевой аллергии, хотя точная связь пока не ясна.

Амелобластома представляет собой доброкачественную опухоль, развивающуюся из зубообразующих тканей челюстей. По мере роста амелобластома вызывает деформацию лицевых костей, смещение и расшатывание зубов. Данная опухоль характеризуется медленным бессимптомным течением, чаще локализуется в области угла и ветви нижней челюсти, практически не сопровождается воспалительными явлениями. Существует редкая злокачественная разновидность амелобластомы - одонтогенная злокачественная опухоль, способная давать отдаленные метастазы в кости, селезенку, печень, легкие. Амелобластомы составляют около 1% всех новообразований челюстно-лицевой области. Чаще всего они возникают в 30-40 лет, поражая мужчин и женщин с одинаковой частотой.Причины развития амелобластомы до конца не установлены. Предположительно, данная опухоль происходит из патологически измененных зубных зачатков либо из остатков одонтогенного эпителия.Амелобластома развивается вследствие неконтролируемой пролиферации клеток-предшественников тканей зуба, оставшихся после завершения его формирования. Эти клетки, как правило, не претерпевают злокачественной трансформации, а лишь располагаются хаотично по отношению друг к другу и быстро делятся. В итоге образуется опухоль, которая длительное время остается бессимптомной и незаметной для пациента, однако постепенно увеличивается в размерах.Несмотря на активные исследования в этой области, конкретные причины запуска патологического роста клеток при амелобластоме пока не установлены. Предположительно, происходит сбой регуляции клеточного цикла на генетическом или молекулярном уровне.

Анафилаксия представляет собой острую опасную для жизни аллергическую реакцию организма. Чаще всего она возникает у детей и подростков. При анафилаксии наблюдаются такие симптомы, как поражение кожи, нарушение дыхания и работы желудочно-кишечного тракта. Иногда страдает функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем. Анафилактический шок характеризуется резким падением артериального давления и требует срочного введения адреналина и оказания медицинской помощи. Развитие анафилактической реакции может происходить в течение от нескольких минут до суток с момента контакта с аллергеном. Иногда наблюдается отсроченная или повторная реакция. По сравнению с прошлыми годами, заболеваемость анафилаксией возросла с 0,5-2% до 1,5-7,9% случаев на 100 000 населения. Анафилаксию может спровоцировать любое вещество или продукт. У детей чаще причиной является пища, у взрослых - лекарства и яды насекомых. К пищевым аллергенам относятся молоко, рыба, орехи, яйца, злаковые. Реже встречается аллергия на экзотические фрукты и пряности. Среди лекарственных препаратов чаще всего анафилаксию вызывают антибиотики, НПВС, рентгеноконтрастные вещества, латекс, наркотические и обезболивающие средства. Вакцинация крайне редко приводит к анафилактическому шоку. По данным ВОЗ, лишь 5 случаев из 7,6 млн были связаны с вакцинами. Яды насекомых становятся причиной анафилаксии у 3% взрослого населения и 1% детей. Факторы риска включают: аллергические заболевания, системный мастоцитоз, физические нагрузки. Факторы, усугубляющие течение заболевания, включают: употребление наркотиков, сердечно-сосудистые патологии, предшествующие системные реакции, приём ингибиторов АПФ и бета-блокаторов. В 24-26% случаев причину анафилаксии установить не удаётся. Анафилаксия начинается с контакта организма с аллергеном и образования специфических IgE-антител, которые фиксируются на тучных клетках (сенсибилизация). На этом этапе симптомы отсутствуют. Сенсибилизация может происходить при воздействии "скрытых" аллергенов, например, следов пищевых продуктов в домашней пыли. При повторном контакте с аллергеном происходит дегрануляция тучных клеток и выброс медиаторов воспаления: гистамина, лейкотриенов, триптазы, что запускает каскад иммунных и воспалительных реакций организма. Иногда анафилаксия не связана с IgE (псевдоаллергическая реакция). Механизмы развития состояния разные, но симптомы схожи. При анафилактическом шоке нарушается микроциркуляция, страдают внутренние органы, что может привести к летальному исходу.

Венозная мальформация представляет собой врожденную аномалию или порок развития венозной системы, характеризующийся нарушением строения сосудистой сети. Это достаточно редкая патология, которая включает множество различных форм. Возникновение венозных мальформаций связано с генетическими нарушениями, приводящими к локализованным дефектам развития сосудов во время васкулогенеза (первой стадии образования кровеносных сосудов в эмбриональный период) и особенно ангиогенеза (процесса удлинения и расширения сети капилляров). Лабораторные исследования выявляют мутации в генах, ответственных за развитие внутренней и мышечной оболочек венозных сосудов. Некоторые виды этих мутаций могут передаваться по наследству. Венозные мальформации считаются одними из наиболее сложных в лечении врожденных пороков развития сосудов. Заболеваемость оценивается приблизительно в 1-2 случая на 10 000 новорожденных. Патология одинаково часто встречается как у женщин, так и у мужчин. Более 90% венозных мальформаций возникают спонтанно в виде локализованных поражений, без явных причин. Венозные мальформации представляют собой сборную группу различных заболеваний, общим для которых является то, что они развиваются из венозной ткани. Несмотря на общие черты, стадии развития каждого вида этой патологии различны, но все они характеризуются медленным течением. Прогрессирование мальформаций может ускоряться в пубертатный период и при половом созревании, особенно при внутримышечной локализации. Симптомы и тяжесть течения заболевания зависят от расположения и распространенности патологического процесса, могут включать боль, кровотечения, косметические дефекты, функциональные нарушения, способные значительно ухудшить качество жизни, привести к осложнениям, инвалидности и даже летальному исходу. Патогенез венозных мальформаций до конца не изучен и по-прежнему остается одной из загадок современной медицины. Однако ясно, что их развитие тесно связано с генетическими факторами и нарушениями процессов васкулогенеза и ангиогенеза на ранних стадиях эмбрионального развития.

Гравитационный птоз - естественный процесс деформации овала лица и провисания кожи под действием возрастных изменений и гравитации. Обычно он начинается в 35-40 лет и проявляется опущением уголков рта, нависанием верхних век.К более раннему развитию птоза может привести недостаточное увлажнение и защита кожи, нарушение питьевого режима, злоупотребление мочегонными продуктами, резкие колебания веса, вредные привычки, неблагоприятные внешние факторы. Также имеет значение наследственная предрасположенность. В основе птоза лежит снижение выработки коллагена и эластина в коже. Из-за этого нарушается работа мышц и связок, поддерживающих кожу. С возрастом одни мимические мышцы перенапрягаются, другие атрофируются, что меняет контуры лица. Также снижается упругость кожи и растягиваются связки, удерживающие жировые отложения. В итоге стираются естественные очертания лица, обусловленные линией Оджи. Кожа обвисает под действием силы тяжести. Так постепенно формируется гравитационный птоз как следствие возрастных изменений в коже. Кожа состоит из трех основных слоев - эпидермиса, дермы и гиподермы. Эпидермис - верхний слой, его клетки постоянно обновляются, защищая организм. Дерма расположена глубже. Она состоит из рыхлой и плотной соединительных тканей. Рыхлая ткань образует коллаген и эластин. Плотная содержит пучки коллагена и эластичных волокон. Дерма придает коже упругость и участвует в терморегуляции. Гиподерма - подкожно-жировая клетчатка, состоящая из жировых клеток. Она является жировым депо и смягчает механические воздействия. Слои кожи удерживаются благодаря мышцам и связкам. Мимические мышцы способствуют образованию складок и морщин на лице. После 25-30 лет концентрация коллагена, эластина и гиалуроновой кислоты снижается, что приводит к ослаблению связок, появлению провисаний тканей и гравитационному птозу. При птозе нарушается микроциркуляция в дерме. Выделяют морщинистый, деформационный и смешанный ее типы. Характер этих изменений определяет выбор методов коррекции птоза. Таким образом, старение кожи - многофакторный процесс, затрагивающий все ее слои. Правильный уход может замедлить эти негативные изменения.

Инсектная аллергия (также известная как аллергия на укусы насекомых) - это иммунная реакция организма на вещества, содержащиеся в слюне или ядовитых жалах укусивших насекомых, таких как пчелы, оси, осы, москиты, клещи. Причины развития инсектной аллергии включают: генетическая предрасположенность; предыдущие укусы (пациенты, которые уже были укушены насекомыми и развили аллергическую реакцию, могут быть более подвержены повторным аллергическим ответам при новых укусах); возраст (дети могут быть более подвержены аллергическим реакциям на укусы насекомых, поскольку их иммунная система все еще развивается); повышенная чувствительность иммунной системы; частые контакты с насекомыми.

Лимфостаз лица - это патология, которая может протекать как самостоятельное заболевание. В этом случае врачи говорят о первичном лимфостазе. Часто эта форма связана с аномальным ростом или развитием лимфатических узлов и сосудов. Первичный лимфостаз встречается при болезни Милроя, болезни Мейджа и прогрессирующей лимфедеме. Вторичный лимфостаз является результатом других патологических процессов в организме, которые нарушают нормальную циркуляцию и отток лимфы. Причины вторичного лимфостаза включают: состояние после операции, при котором лимфатические узлы и сосуды шеи были удалены хирургическим путем. Такие операции обычно проводятся в связи с ранее диагностированным раком; раковые и доброкачественные опухоли могут создавать механический барьер и сужать лимфатические сосуды. Это препятствует нормальному движению лимфатической жидкости по организму; лучевая терапия приводит к рубцеванию и воспалению лимфатических узлов, в результате чего развивается лимфостаз; укус насекомого; реакция на косметологические подкожные инъекции.

Макрогнатия — это медицинское состояние, характеризующееся аномально увеличенной нижней челюстью. Это состояние может приводить к выступающему подбородку и искажению лицевых пропорций. Некоторые генетические синдромы могут привести к аномальному росту челюсти, включая синдром Марфана. Избыточная секреция гормона роста (GH) приводит к чрезмерному росту костей, включая нижнюю челюсть. Это состояние обычно развивается в зрелом возрасте, когда эпифизарные пластинки закрыты, что приводит к утолщению костей. Если избыточная секреция гормона роста происходит до закрытия эпифизарных пластинок в детском возрасте, это может привести к гигантизму, который также может включать макрогнатию. Болезнь, при которой нормальная костная ткань заменяется фиброзной, может привести к асимметричному росту костей, включая нижнюю челюсть. Хроническое заболевание, при котором костная ткань заменяется аномальной, что приводит к увеличению и деформации костей. Аномалии прикуса и функциональные нарушения жевательной системы могут способствовать развитию макрогнатии.

Мукоцеле представляет собой растяжение околоносовой пазухи из-за скопления густого секрета желез её слизистой оболочки, котрое приводит к постепенному разрушению костных стенок пазухи и выпячиванию её содержимого в соседние анатомические области.Такое давление на прилегающие структуры вызывает различные симптомы: боль, нарушения зрения, слезотечение, косметические дефекты лица. Первые упоминания о мукоцеле относятся к 17 веку, но активное изучение этого состояния началось лишь в 20 веке благодаря внедрению компьютерной томографии.Причины развития мукоцеле – нарушение оттока секрета из пазухи, что может быть связано с воспалением слизистой оболочки, искривлением носовой перегородки, опухолью или полипом в области соустий пазухи. Также имеет значение воздействие вредных факторов окружающей среды и вредных привычек.Наиболее подвержены мукоцеле лобные и решетчатые пазухи. Заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин в возрасте 10-45 лет. В начале происходит нарушение дренажной функции пазухи из-за обструкции её выводного протока (полип, искривление носовой перегородки, спайки тканей). В пазухе начинает накапливаться слизь и продукты распада клеток слизистой оболочки. В бескислородных условиях образуются катаболиты - продукты расщепления сложных веществ. Они активируют остеокласты, разрушающие кость, и раздражают нервные окончания, что приводит к еще большему выделению слизи. Скапливающийся секрет оказывает давление на стенки пазухи, вызывая их истончение и образование дефектов. Через такие дефекты мукоцеле проникает в соседние анатомические области, сдавливая расположенные там структуры и нарушая их функцию.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся приступами отеков кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Частота НАО составляет 1 случай на 50 000 населения. Чаще состоянием страдают женщины. Заболевание может дебютировать в любом возрасте, однако пик манифестации приходится на возраст 5-11 лет. У 20-25% больных НАО возникает спорадически, без отягощенного семейного анамнеза. Причиной НАО являются мутации в гене SERPING1, приводящие к дефициту или дисфункции ингибитора C1-эстеразы, что запускает неконтролируемую активацию системы комплемента и калликреин-кининовой системы с накоплением медиаторов воспаления, вызывающих повышение сосудистой проницаемости и развитие отека.Наследственный ангионевротический отек наследуется по аутосомно-доминантному типу. Риск передачи болезни от больного родителя потомству составляет 50%. Факторы риска и триггеры приступов включают: травмы, в том числе микротравмы, хирургические и стоматологические манипуляции, колебания гормонов, приём ингибиторов АПФ, антагонистов ангиотензина II, эстрогенов, острые инфекции, стрессовые ситуации, физические нагрузки. Основной причиной развития приступов при наследственном ангионевротическом отёке является избыточная продукция медиатора воспаления брадикинина. Его уровень повышается из-за генетически детерминированного дефицита или дисфункции белка C1-ингибитора, который регулирует систему калликреин-кининов, ответственную за синтез брадикинина. В норме брадикинин оказывает положительное действие на сердечно-сосудистую систему - расширяет сосуды и снижает артериальное давление. Однако его избыточная концентрация приводит к чрезмерной вазодилатации, повышению проницаемости сосудистой стенки и отеку тканей за счет выхода жидкости в межклеточное пространство. Такое воздействие брадикинина и опосредует возникновение приступов ангиоотёков при наследственной форме заболевания. Кроме того, отёк оказывает давление на нервные окончания, что проявляется болевым синдромом.

Неврит лицевого нерва - это воспалительное состояние, характеризующееся параличом или ослаблением мышц лица, и его возможные причины включают вирусную инфекцию (герпес, грипп), бактериальную инфекцию (боррелиоз), воспаление среднего уха (отит), травму головы или лица, аутоиммунные заболевания, гипотермию, нарушение кровообращения, опухоли, диабет, гипертонию, стресс, психологические факторы, дефицит витаминов (особенно витамина В12), отравление токсинами, нарушение обмена веществ, лекарственные препараты, алкоголь и наркотики, возрастные изменения, наследственность, воздействие окружающей среды, недостаток сна и иммунодефицитные состояния.

Отеки лица - это патологии, которые часто возникают из-за скопления жидкости в этих областях. Это состояние часто проходит само по себе и не являются признаком серьезного заболевания. В редких случаях регулярные отечные состояния сигнализируют о заболеваниях почек, печени и сердца. Отек обычно вызывается следующими случаями: пациент съел слишком много соленой пищи; есть лишний вес; беременность; прием определенных лекарств - например, некоторых препаратов от артериального давления, противозачаточных таблеток, антидепрессантов или стероидов; заболевания щитовидной железы, гипофиза и надпочечников. Отеки также могут быть вызваны такими состояниями, как: травма лица; резкие перепады температуры - например, очень жаркая погода; укус насекомого; заболеваниями, связанными с почками, печенью или сердцем; тромбоз инфекция.

Открытый прикус представляет собой довольно распространенную аномалию прикуса, при которой при смыкании зубных рядов образуется вертикальный промежуток между резцами верхней и нижней челюсти. К основным причинам возникновения открытого прикуса относят наследственную предрасположенность, нарушения развития челюстно-лицевой области, перенесенные в детском возрасте заболевания, прежде всего рахит, приводящий к недоразвитию костной ткани. Также на формирование этой аномалии прикуса влияют различные вредные привычки, травмы челюстей, нарушения функций дыхания и глотания. В патогенезе открытого прикуса важную роль играет диспропорция в развитии верхней и нижней челюсти, недостаточность альвеолярных отростков во фронтальном отделе. У детей с врожденными расщелинами губы и неба часто отмечается вертикальная недостаточность верхней челюсти, что также может приводить к открытому прикусу. Данная аномалия прикуса нарушает функции жевания и речи, снижает эстетику лица, может стать причиной развития кариеса и воспалительных заболеваний пародонта. Для исправления открытого прикуса применяются ортодонтическая коррекция с помощью различных аппаратов, а также хирургические методы для стимуляции роста челюстей и нормализации их соотношения. Чем раньше выявлена и начата коррекция открытого прикуса, тем более эффективным будет лечение.

Парез лицевых мышц - распространенная патология, обусловленная ослаблением иннервации мимической мускулатуры лица. Причины пареза многочисленны и разнообразны. Чаще всего причиной является идиопатическая невропатия лицевого нерва (паралич Белла). Также нередко у пациентов встречаются вирусные поражения, в частности вирусами простого герпеса, опоясывающего лишая, паротита. Из бактериальных инфекций поражение лицевого нерва может развиться при менингитах, боррелиозе, сифилисе. К патологиям, приводящим к ослаблению лицевой мускулатуры, относятся также синдром Гийена-Барре, васкулиты, саркоидоз, амилоидоз, системные заболевания соединительной ткани. Причиной могут стать опухолевые процессы в области основания черепа, височной кости, а также травмы лицевого нерва. Нарушение иннервации возникает при поражении как периферического, так и центрального двигательного нейрона. Центральный парез лицевого нерва развивается вследствие очаговых процессов в головном мозге. К другим редким причинам относят миастению, миопатии. Патогенез пареза лицевого нерва обусловлен различными механизмами в зависимости от этиологии заболевания. При центральном парезе причиной является поражение кортико-нуклеарного пути, связывающего кору головного мозга с двигательным ядром лицевого нерва в стволе. Это происходит при инсульте, опухолях мозга, черепно-мозговой травме. При периферических формах возможны компрессионно-ишемические механизмы в канале лицевого нерва, например, при опухоли. Аутоиммунные процессы лежат в основе поражения при синдроме Гийена-Барре и рассеянном склерозе. Прямое повреждение нервных волокон вирусом опоясывающего лишая характерно для синдрома Ханта. Травматическое повреждение нерва может возникнуть при переломе основания черепа, а также хирургических вмешательствах на структурах головы. Нарушение кровоснабжения лицевого нерва развивается при поражении сосудов при сахарном диабете, гипертонии, васкулитах. При полиомиелите происходит поражение ядра нерва.

Постменопауза - период после наступления менопаузы (последней менструации) до 65-70 лет. Ему предшествуют пременопауза и собственно менопауза. Пременопауза характеризуется нерегулярными месячными на фоне колебаний уровня женских половых гормонов. Длится 1-3 года до последней менструации. Менопауза - отсутствие менструаций в течение года, наступает в возрасте 50-55 лет.В постменопаузе развивается климактерический синдром, основными проявлениями которого являются вазомоторные симптомы, психоэмоциональная лабильность. Длительность синдрома составляет около 5 лет. Данный период жизни женщины требует пристального внимания к здоровью в связи с риском возникновения ряда заболеваний на фоне гормональной перестройки организма. В основе изменений в постменопаузе лежит дефицит эстрогенов вследствие прекращения функционирования яичников. Повышается выработка ФСГ гипофизом, снижается уровень эстрадиола. Частичную компенсацию осуществляют надпочечники и жировая ткань путем синтеза эстрона и эстриола из андростендиона. Однако их возможности ограничены. Развивается остеопороз, нарушаются функции мочеполовой системы. Во влагалище снижается уровень гликогена и лактобацилл, повышается pH до 5,5-6,8, что способствует развитию атрофического вагинита вплоть до бактериального вагиноза, резистентного к терапии. Таким образом, в постменопаузальном периоде повышен риск инфекционно-воспалительных, обменных нарушений на фоне эстрогендефицита.

Синдром Гольденхара - редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития структур одной половины лица, что приводит к асимметрии и деформации лица. Данная патология относится к группе краниофациальных микросомий - врожденному уменьшению размеров костно-хрящевых структур головы и лица. Распространенность синдрома составляет от 1:3500 до 1:25000 новорожденных, чаще страдают мальчики. Причины состояния не до конца ясны. Большинство случаев спорадические. Предполагается роль генетических факторов (мутации в гене MYT1), хромосомных аномалий, нарушений кровотока и воздействия вредных факторов на ранних сроках беременности. Также в качестве возможных причин рассматриваются акушерско-гинекологические осложнения, сахарный диабет, ожирение матери. Первые упоминания подобных аномалий лица встречаются в древних рукописях за 2000 лет до н.э. Описаны случаи наследования дефекта от родителя к ребенку. На 2-3 неделе закладывается ротовая ямка, переходящая в пищеварительный тракт. По бокам головы возникают жаберные щели, между ними - жаберные дуги из нескольких частей. К концу 1 месяца из первой жаберной дуги развиваются 5 отростков, дающих начало костям лица. В частности, формируются срединный и боковые носовые отростки, становящиеся основой для лба, глазниц, носа, верхней челюсти и губы. Нижняя челюсть закладывается к 4 неделе, верхняя - к 6 неделе. Язык формируется из отростков нижней челюсти также на 6 неделе. На 7 неделе объединяются отростки верхней челюсти и лба, образуя губы. Наружное ухо развивается из 1 и 2 жаберных дуг. К 8 неделе формируется ушная раковина, а к концу 7 месяца приобретает окончательный рельеф. Таким образом, критический период развития лицевого скелета - 3-8 неделя. На этом этапе его формирование легко нарушается под влиянием внешних, генетических, хромосомных факторов.

Синдром Тричера-Коллинза имеет несколько альтернтивных названий: -челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти и мандибулофациальный дизостоз. Эта патология была впервые описана офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом из Великобритании в 1900 году, и поэтому наиболее часто используется название, связанное с его именем. В 1949 году исследователи Э. Франческетти и Д. Клейн предоставили детальный обзор этого заболевания. Частота возникновения синдрома составляет примерно 1 случай на 50 000 человек, и заболеваемость одинакова для мальчиков и девочек. В 78-93% случаев синдром вызван мутациями гена TCOF1, который расположен на пятой хромосоме в области 5q32. Этот ген отвечает за производство ядерного фосфопротеина Treacle. У 7-9% пациентов причиной заболевания являются мутации в генах POLR1C и POLR1D, находящихся на шестой и тринадцатой хромосомах соответственно, и отвечающих за синтез I и III РНК-полимеразы. При мутациях гена TCOF1 синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 90%, что означает, что при наличии мутации в одной из хромосом вероятность проявления заболевания высокая. Если один из родителей страдает этим синдромом, риск рождения ребенка с тем же заболеванием составляет 50%. Также возможна как наследственная передача дефекта, так и появление новых (спорадических) мутаций. Экспрессивность мутации может изменяться в зависимости от поколения, что может приводить к усилению или ослаблению симптомов. Если синдром вызван дефектами в генах POLR1C и POLR1D, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и вероятность рождения больного ребенка в семьях с заболеванием составляет 25%.

Травма лица представляет собой состояние, при котором повреждается лицевая часть головы. К ней относятся ушибы носа, уха, губ, глазной области, нарушения целостности кожи и слизистой, а также переломы костей верхней и нижней челюсти, глазницы и скуловой кости с поражением окружающих мягких тканей. Поскольку эти образования прилегают к головному мозгу, травма лица обычно носит сочетанный или множественный характер, когда повреждается не только лицевой, но и мозговой отдел черепа, либо сразу несколько близлежащих органов. Любая травма лица приводит к временным или постоянным психологическим проблемам из-за косметического дефекта. Однако наибольшую опасность представляет расположение в лицевой области анатомических структур, обеспечивающих жизнедеятельность человека, таких как верхние дыхательные пути, крупные артерии и вены, а также близость к головному мозгу. К лицу относится передненижняя часть головы с тонкой, обильно снабженной кровеносными сосудами кожей. Под ней расположен слой жировой клетчатки, способствующий распространению гематом и гнойных процессов в глубокие слои. В венах лица отсутствуют клапаны, поэтому кровь беспрепятственно течет в сторону головного мозга. Подвижность лица обеспечивают мимические мышцы. При закрытой травме образуются гематомы и отек. При открытой травме возникают раны с размозжением тканей, выраженным отеком и фибринозным воспалением, которое может привести к нагноению из-за попадания инфекции. Развитие воспаления зависит от глубины раны. При ожогах происходят необратимые нарушения в клетках поврежденных тканей, омертвение тканей и общие нарушения, степень тяжести которых зависит от площади поражения. Опасность представляют ингаляционные ожоги с нарушением проходимости дыхательных путей. Значимую угрозу жизни создают повреждения кровеносных сосудов из-за риска большой кровопотери, которая при потере 40% объема крови приведет к геморрагическому шоку и летальному исходу.