Причины и лечение гипоплазии яичек

Гиперпролактинемия - это состояние, при котором уровень пролактина в крови повышен. Пролактин - гормон передней доли гипофиза, который играет роль в регуляции репродуктивной функции и молочной железы. Среди основных причин развития: повышенный уровень пролактина может быть вызван: опухолью гипофиза, гипоталамическими нарушениями, гипотиреозом, хроническим стрессом, лекарственными препаратами, хирургическим вмешательством, синдромом поликистозных яичников, хронической почечной недостаточностью, циррозом печени, радиационной терапией, некоторыми гормональными нарушениями, автоиммунными заболеваниями, травматическим повреждением головного мозга, потреблением определенных препаратов и метаболическими синдромами.

Мужской гипогонадизм - это состояние, при котором организм не вырабатывает достаточного количества тестостерона, играющего ключевую роль в мужском развитии в период полового созревания, или недостаточного количества сперматозоидов. Состояние может быть врожденным или развиться в более позднем возрасте, часто в результате травмы или инфекции. Осложнения зависят от причины и периода возникновения заболевания. Некоторые виды гипогонадизма можно лечить заместительной терапией тестостероном. Мужской гипогонадизм развивается в том случае, когда яички не производят достаточного количества мужского полового гормона - тестостерона. Любой тип гипогонадизма может быть вызван врожденным признаком или иным фактором, который наступает в более позднем возрасте, например травмой или инфекцией. Иногда первичный и вторичный гипогонадизм встречаются вместе. Общие причины первичного гипогонадизма: синдром Клайнфельтера, неопущение яичек, паротитный орхит, травма яичек.

Крипторхидизм – состояние, при котором яичко не переместилось в мошонку при развитии. В 10% случаев состояние может затрагивать оба яичка. Аномалия положения яичка распространена среди мальчиков, рожденных преждевременно. Точная причина состояния неизвестна. Сочетание генетики, материнского здоровья и других факторов окружающей среды может нарушить гормональный уровень, физические изменения и нервную активность, которые влияют на развитие яичек. Факторы, которые могут увеличить риск крипторхидизма у новорожденного: низкий вес при рождении; преждевременные роды; наследственность или другие проблемы развития половых органов. Факторы, которые могут ограничить рост, такие как синдром Дауна или дефект брюшной стенки увеличивают риск. Употребление алкоголя матерью во время беременности, употребление никотина матерью или воздействие пассивного курения, воздействие некоторых пестицидов - также являются причинами заболевания.

Крипторхизм - это врожденный или приобретенный порок развития, при котором одно или оба яичка отсутствуют в мошонке. Это одна из наиболее распространенных аномалий у мальчиков. У доношенных младенцев с массой тела более 2,5 кг крипторхизм встречается в 1-4,6% случаев. Риск выше у недоношенных детей и младенцев с низкой массой тела. Частота заболевания зависит от возраста и с возрастом снижается. Факторами риска являются курение матери во время беременности, недоношенность, несоответствие размеров плода сроку беременности.Крипторхизм может быть изолированным нарушением или сочетаться с другими патологиями: аномалиями брюшной стенки, детским церебральным параличом, нарушениями полового развития, генетическими синдромами (синдром Клайнфельтера, синдром Нунана и др.), дефектами нервной трубки. Приобретенный крипторхизм может развиться после травмы или операции на паховой грыже из-за рубцовых изменений. Механизмы, регулирующие нормальное опускание яичек, до конца не изучены. Предполагаемыми факторами, нарушающими этот процесс, являются дефицит гонадотропинов во время внутриутробного развития, снижение уровня антимюллерова фактора, отвечающего за формирование мужского пола, и повышенная концентрация эстрадиола в плаценте. Яички развиваются из зародышевых клеток, которые на 5-й неделе беременности мигрируют в половой гребень почки. К 20-28 неделе яички проходят через паховый канал, а к 7 месяцу опускаются в мошонку.При истинном крипторхизме яичко идет по правильному пути, но не доходит до мошонки. При эктопии яичко отклоняется от нормального пути и находится вне мошонки - чаще в паховой области, реже на бедре, в промежности. Если яичко не прощупывается, в 50-60% случаев оно в брюшной полости или у входа в паховой канал. У 20% мальчиков яичко отсутствует, у 30% - недоразвито. В брюшной полости яичко чаще находится около пахового кольца. Отсутствие яичка диагностируют у 4% мальчиков с крипторхизмом. Причиной может быть внутриутробный перекрут семенного канатика с нарушением кровоснабжения и атрофией яичка.

Неопущенное яичко - это заболевание, при котором яичко может перемещаться между мошонкой и пахом. Когда неопущенное яичко находится в паху, его можно легко переместить рукой в правильное положение в мошонке во время физического обследования. У большинства мальчиков патология неопущенного яичка исчезает примерно до или во время полового созревания. Яичко перемещается на свое правильное место в мошонке и остается там навсегда. Гиперактивная мышца приводит к тому, что яичко становится неопущенным. Кремастерная мышца - это тонкая мышца, похожая на мешочек, в котором находится яичко. Когда она сокращается, то подтягивает яичко к телу. Кремастерный рефлекс можно стимулировать, потирая нерв на внутренней стороне бедра, а также под воздействием эмоций, таких как страх и смех. Кремастерный рефлекс также активируется под воздействием холода. Если кремастерный рефлекс достаточно силен, он может привести к неопущенному яичку, вытягивая его из мошонки вверх в пах.

Синдром Клайнфельтера - наследственное заболевание, обусловленное наличием лишней Х-хромосомы в кариотипе мужчины. В норме у мужчин кариотип 46,XY. При синдроме Клайнфельтера наиболее распространен вариант 47,XXY. Возможны и другие варианты с 3 и более Х-хромосомами. Также встречаются мозаичные формы, когда в организме присутствуют клетки с разным числом Х-хромосом. Причина - хромосомные аномалии, происходящие на этапе деления половых клеток или зародышевых клеток после оплодотворения. К факторам, повышающим риск анеуплоидий, относятся воздействие химических веществ и излучений. Синдром Клайнфельтера - одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков. Риск повышается с возрастом матери старше 35 лет. Избыток Х-хромосом приводит к нарушению развития половых желез. До 8 недели беременности они развиваются по нейтральному пути. Затем под влиянием Y-хромосомы должно происходить преобразование в яички. При синдроме Клайнфельтера этот процесс нарушается. Яички остаются недоразвитыми, что ведёт к дефициту мужского полового гормона тестостерона, что приводит к задержке формирования мужских половых признаков в период полового созревания. Также отмечается избыточное развитие грудных желез (гинекомастия), крипторхизм. Кроме того, снижается фертильность, нарушается сперматогенез, снижается либидо, ослабевают эрекции. При синдроме Клайнфельтера повышен риск пороков развития сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной систем и других органов во внутриутробном периоде.

Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомное заболевание, характерное для девочек с частичной или полной потерей второй Х-хромосомы. Основные проявления: низкий рост, отсутствие функции яичников, внешние аномалии (низкорослые волосы на шее, опущение века, складки на шее). Распространенность состояния составляет 1 случай на 2000-2500 новорожденных девочек. Это одно из наиболее частых хромосомных заболеваний наряду с синдромами Дауна и Клайнфельтера. Причина - случайная потеря Х-хромосомы или ее части в процессе формирования половых клеток у родителей. Иногда это происходит уже после зачатия. Достоверных факторов риска не выявлено. Возраст родителей и употребление алкоголя не влияют на вероятность появления синдрома. В 97-99% случаев при потере Х-хромосомы наступает самопроизвольный выкидыш до 28 недели. Каждый 10-й спонтанный аборт связан с синдромом Шерешевского-Тёрнера. У здоровых девочек хромосомный набор 46,XX. При синдроме Шерешевского-Тёрнера возможны разные хромосомные аномалии: Моносомия по Х-хромосоме (45,X) - полная потеря второй Х-хромосомы. Встречается примерно у половины пациенток. Мозаицизм - потеря Х-хромосомы лишь в части клеток. В остальных клетках нормальный набор 46,XX. Смешанный мозаицизм с наличием клеток с мужским кариотипом 46,XY. Потеря не всей Х-хромосомы, а только её части. Образование кольцевой Х-хромосомы. Обозначается как 46,X,r(X). Формирование изохромосомы из двух коротких или двух длинных плеч X-хромосомы. Обозначается буквами "i", "p", "q". Во всех случаях нарушается считывание генетического материала с аномальной Х-хромосомы, что и объясняет симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера.