Причины и лечение почечной боли у ребёнка

Генетический рак - это форма злокачественных новообразований, обусловленных унаследованием одного или нескольких генов, которые вызывают ту или иную форму опухоли. Туберозный склероз - редкое заболевание, вызванное дефектами генов TSC1 и TSC2, что может вызвать проблемы с кожей, мозгом, сердцем и почками. Онкологи считают, что люди с туберозным склерозом имеют повышенный риск развития почечно-клеточного рака - почечно-клеточной карциномой. Синдром семейной атипичной множественной меланомы - это синдром, который увеличивает риск развития меланомного рака кожи. Пациенты с данной формой мутации, как правило, имеют большое количество родинок или необычных родинок. У них также есть как минимум один близкий родственник (брат, сестра, ребенок) с диагнозом меланома. Сбой в гене RB1 может увеличить риск развития редкого типа рака глаза, называемого ретинобластомой, которая чаще всего поражает детей в возрасте до 5 лет. Данная форма онкологии может появиться в одном или обоих глазах.

Гидронефроз - это состояние, при котором одна или обе почки опухают в результате скопления мочи, когда ее отток нарушен. Заболевание поражает любой пациент в любом возрасте, но иногда состояние возникает у развивающегося плода в утробе во время обследования при беременности. В этом случае заболевание называется пренатальным гидронефрозом. У взрослых причины гидронефроза включают: беременность; камни в почках; доброкачественная гиперплазия предстательной железы; опущение тазовых органов; рак в мочеиспускательном канале и вокруг него; сужение уретры. У детей причина часто не ясна, хотя было высказано предположение, что гидронефроз может быть следствием увеличения количества мочи, которое развивается у ребенка на поздних сроках беременности. Иногда причиной может быть нефункционирующие мочеточники или обструкция мочевыводящих путей. Эти состояния обычно разрешаются у детей самостоятельно.

Гипофосфатазия - редкое наследственное заболевание обмена веществ, связанное с недостаточностью или полным отсутствием фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Этот фермент играет важную роль в минерализации костей и других тканей. Дефицит данного фермента приводит к системным нарушениям в организме, проявляющимся в недостаточной минерализации и деформации костей. У новорожденных с тяжелыми формами гипофосфатазии также наблюдается дыхательная недостаточность и судороги. Причиной заболевания являются мутации в гене ALPL, кодирующем фермент щелочной фосфатазы. Этот ген локализован на первой хромосоме человека. В большинстве случаев гипофосфатазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу – когда мутантный ген унаследован от обоих родителей. Также описаны случаи аутосомно-доминантного наследования, при котором достаточно мутации в одной из двух копий гена ALPL. Гипофосфатазия считается редким заболеванием, которое угрожает жизни пациентов и затрагивает многие системы органов. Нарушение функции или снижение активности фермента щелочной фосфатазы при гипофосфатазии ведёт к накоплению её субстратов в организме и развитию патологических процессов. Щелочная фосфатаза участвует в метаболизме трёх важных веществ: пиридоксаль-5-фосфата (активная форма витамина В6), неорганического пирофосфата и фосфоэтаноламина. Избыток пиридоксаль-5-фосфата в крови приводит к дефициту активной формы витамина В6 в тканях, включая центральную нервную систему, что проявляется судорогами, снижением умственной активности и нарушениями обучаемости. Повышенный уровень неорганического пирофосфата, являющегося компонентом костной ткани, ведёт к отложению солей кальция в суставах, почках и других органах, что приводит к артритам, почечной недостаточности и полиорганным нарушениям. Также страдает минерализация костей. Нарушение метаболизма фосфоэтаноламина сказывается на множестве биохимических реакций в клетках. В итоге при гипофосфатазии развивается комплекс нарушений со стороны костно-мышечной, нервной, сердечно-сосудистой и других систем организма.

Дистопия почки - это врожденная аномалия, при которой одна или обе почки располагаются не в поясничной области, а ниже в тазу, крестцово-подвздошной области или даже в грудной клетке. Дистопия встречается у 1 на 800-1000 новорожденных, чаще поражает левую почку у мальчиков. Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причины дистопии почки могут быть внутренними и внешними. К внутренним относятся генетические мутации, эндокринные заболевания матери, возраст родителей. К внешним - воздействие радиации, давление на плод, прием матерью некоторых препаратов, алкоголя, курение, плохое питание, внутриутробные инфекции. Патология часто сочетается с другими аномалиями развития мочевыделительной системы и может приводить к нарушению функции почек. Дистопия почки возникает во время внутриутробного развития на 2-3 месяце беременности. Изначально почки расположены близко друг к другу в малом тазу. В норме они поднимаются вверх и поворачиваются на 90 градусов после прохождения бифуркации аорты. К 9 неделе почки занимают окончательное положение рядом с надпочечниками. При дистопии этот процесс нарушается - миграция и вращение почек прерываются на любой стадии, что может быть связано с изначальным сращением почек друг с другом, которое мешает их перемещению. Чем ниже располагается почка, тем сильнее страдает ее функция. Патология часто сочетается с другими аномалиями развития мочевыделительной системы.

Нефротический синдром (НС) представляет собой клинико-лабораторный синдром, характеризующийся выраженной протеинурией (>3,5 г/сут), гипоальбуминемией (<30 г/л), гиперлипидемией и периферическими отеками. Этот синдром является маркером значительного повреждения почечного фильтра и требует своевременной диагностики для определения его этиологии и лечения. Причины нефротического синдрома можно разделить на первичные (идиопатические) и вторичные, вызванные системными заболеваниями или внешними воздействиями. К первичным гломерулопатиям относятся минимальные изменения (Minimal Change Disease, MCD), которые являются наиболее частой причиной НС у детей, фокально-сегментарный гломерулосклероз (Focal Segmental Glomerulosclerosis, FSGS), мембранозная нефропатия (Membranous Nephropathy, MN), мембранопролиферативный гломерулонефрит (Membranoproliferative Glomerulonephritis, MPGN) и IgA-нефропатия (в редких случаях). Вторичные причины включают системные заболевания, такие как системная красная волчанка (СКВ), васкулиты (например, гранулематоз с полиангиитом), амилоидоз (AL- и AA-тип), диабетическая нефропатия и синдром Гудпасчера. Также нефротический синдром может развиваться при инфекциях (вирусных – гепатит B, гепатит C, ВИЧ, сифилис; паразитарных – малярия, шистосомоз), опухолях (карцинома почек, легких, желудочно-кишечного тракта, лимфопролиферативные заболевания, такие как лимфомы и миеломная болезнь), при приеме лекарственных средств (НПВС, препараты золота, пеницилламин) или воздействии токсических веществ, включая укусы ядовитых животных. Основой патогенеза НС является нарушение целостности гломерулярного фильтра, что приводит к чрезмерной утрате белка с мочой, что сопровождается гипоальбуминемией, снижением онкотического давления плазмы, активацией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС) и задержкой натрия, что клинически проявляется отеками. Гиперлипидемия возникает вследствие компенсаторной активации синтеза липопротеинов в печени. Нефротический синдром классифицируется по этиологии на идиопатический (первичный), обусловленный только поражением почек, и вторичный, связанный с системными заболеваниями или воздействием внешних факторов. По клиническому течению выделяют острый НС, который начинается внезапно с выраженными симптомами, и хронический, развивающийся медленно и часто сопровождающийся прогрессирующей хронической почечной недостаточностью. Тип поражения почек определяется на основании биопсии: подоцитопатии включают минимальные изменения и фокально-сегментарный гломерулосклероз; иммунокомплексные гломерулопатии включают мембранозную нефропатию и мембранопролиферативный гломерулонефрит; системные поражения почек сопровождают такие состояния, как амилоидоз и системная красная волчанка.

Пиелонефрит -это болезненное и неприятное заболевание, обычно вызываемое циститом, распространенной инфекцией мочевого пузыря. Обычно инфицирования мочевого пузыря и уретры бактериями происходит через гениталии во время секса или при не качественной гигиене ануса после акта дефекации. Инфекция почек иногда может развиться без инфекции мочевого пузыря. Например, если у пациента есть проблемы с почками, например, камни в почках, диабет или ослабленная иммунная система. Это состояние может возникнуть в любом возрасте и гораздо чаще встречается у женщин. Это связано с тем, что уретра у женщины короче, что облегчает проникновение бактерий в почки. Более молодые женщины подвергаются наибольшему риску, потому что они, как правило, более сексуально активны, а частые половые контакты увеличивают шансы получить почечную инфекцию.

Синдром Беквита-Видемана - редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: гигантизм, макроглоссия (увеличение языка) и омфалоцеле (выпячивание органов через пупочное кольцо). Дополнительные признаки состояния включают: гемигиперплазия (разница в росте половин тела), диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа, опухоли, увеличение надпочечников и внутренних органов, аномалии почек, гипогликемия, характерные черты лица. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 13 700 новорожденных, не зависит от пола, этнической и социальной принадлежности. Гемигиперплазия встречается реже - 1 на 86 000, чаще у девочек. Причины состояния генетические мутации, преимущественно в гене CDKN1C, регулирующем рост и развитие (85% - впервые, 15% - от родителя). Эпигенетические факторы включают нарушения в метилировании ДНК, хроматине, экспрессии генов во время беременности. Механизмы развития заболевания точно не установлены. Наследование в основном спорадическое, реже аутосомно-доминантное. Синдром Беквита-Видемана возникает вследствие генетических или эпигенетических изменений, которые нарушают работу кластера генов в локусе 11p15. Этот участок хромосомы содержит два ключевых генных домена: Теломерный домен, включающий гены H19 и IGF2. Центромерный домен с генами KCNQ1, KCNQ1OT1 и CDKN1C. Гены этого региона отвечают за регуляцию роста и развития эмбриона, плаценты и других органов. Так, CDKN1C кодирует белок - регулятор клеточного деления и пролиферации. А IGF2 стимулирует рост тканей. Мутации в этих и других связанных генах приводят к нарушению их функций. В частности, изменения CDKN1C могут вызвать гиперплазию различных тканей - общее проявление синдрома Беквита-Видемана. Кроме того, у 50% больных обнаружены опухоли - адренокортикальные, мышечные, почечные.

Синдром Шегрена - это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует и повреждает собственные секреторные железы, прежде всего слюнные и слезные. Это заболевание может также влиять на другие органы, вызывая различные системные проявления. Главная причина синдрома Шегрена заключается в дисрегуляции иммунной системы. Она начинает атаковать собственные клетки и ткани, в том числе слюнные и слезные железы. Наблюдаются случаи, когда синдром Шегрена встречается в семейном анамнезе. Генетические факторы могут играть роль в возникновении этого синдрома. Синдром Шегрена часто сопровождается другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит или системная красная волчанка.

Уретероцеле - это врожденное расширение мочеточника, которое может быть вызвано аномалиями развития мочевых путей, обструкцией мочеточника, повышенным давлением в мочевом пузыре, травмой мочеточника, инфекциями мочевыводящих путей, нейрогенными нарушениями мочеиспускания, рефлюксом мочи из мочевого пузыря, мочекаменной болезнью, опухолями мочевых путей, стриктурами мочеточника, хроническим запором, диабетом, циститом, мочевым камнем, спинальными дефектами, генетическими нарушениями, воспалительными заболеваниями мочевых путей, синдромом Шарко-Мари, аномалиями развития почек, мочевого пузыря или мочеточников, артериовенозными мальформациями, раком мочевого пузыря, аденомиозом и эндометриозом.

Уретрит - это воспалительное заболевание уретры, которое может быть вызвано инфекциями, такими как гонорея, хламидиоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, трихомониаз, вирус простого герпеса, цитомегаловирус, папилломавирус, грибковые инфекции, бактериальные инфекции, включая энтеробактерии, стафилококки, стрептококки, эшерихия коли, протеус, кишечная палочка, псевдомонады, хламидии, микоплазмы, уреаплазмы, трепонемы палочки рождаемости, нейссерии гонококк, вирусы, грибы, паразиты, а также другими факторами, включая травму, химическую раздражение, аллергические реакции, сексуальную активность, использование спермицидов, дефекты иммунной системы, нарушения гормонального баланса, стресс, снижение общего состояния здоровья, нарушение личной гигиены и механическую раздражение.

Хроническая почечная недостаточность - это патология, которая включает в себя постепенную потерю функции почек. Почки фильтруют отходы и избыток жидкости из крови, которые затем удаляются с мочой. Хроническое заболевание почек может привести к накоплению опасного уровня жидкости, электролитов и отходов в организме. Ранние стадии хронической почечной недостаточности сопровождаются незначительными симптомами. Заболевания и состояния, вызывающие хроническую почечную недостаточность: диабет 1 или 2 типа; высокое артериальное давление; гломерулонефрит, воспаление фильтрующих тканей почек (гломерули); интерстициальный нефрит, воспаление канальца и окружающих структур почек; поликистозная болезнь почек или другие наследственные заболевания почек; длительная обструкция мочевыводящих путей из-за таких состояний, как увеличенная простата, камни в почках и некоторые виды рака; везикоуретеральный рефлюкс, состояние, которое заставляет мочу возвращаться в почки; рецидивирующая инфекция почек, также называемая пиелонефритом.

Гломерулонефрит - это двустороннее диффузное воспалительное заболевание почек, при котором в первую очередь поражаются клубочки (гломерулы). Это группа различных болезней почек, отличающихся причинами, морфологией и подходами к лечению, но объединенных поражением гломерул. В России заболеваемость составляет 13-50 случаев на 10 000 населения. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но наиболее распространено у детей 3-7 лет и взрослых мужчин 20-40 лет. Риск развития зависит от популяционных, климатических и социально-экономических факторов. Причины гломерулонефрита часто неизвестны. Роль инфекций (вирусных и бактериальных) установлена лишь для некоторых форм патологии. На возникновение влияют лекарства, опухоли. В отличие от пиелонефрита, при котором воспаляются ткань почки и лоханка из-за бактериальной инфекции, гломерулонефрит вызван нарушением работы иммунитета. Волчаночный гломерулонефрит - это поражение почек при системной красной волчанке, проявляющееся протеинурией и гематурией, а на поздних стадиях - азотемией. Выявляется примерно у половины больных красной волчанкой. Инфекции и другие факторы способствуют развитию иммунного ответа с образованием антител, иммунных комплексов в клубочках почек, а также усилению клеточного иммунитета. В ответ на эти процессы в клубочках развиваются изменения, проходящие ряд стадий. На начальном этапе происходит активация медиаторов воспаления и привлечение лейкоцитов. Также активируются факторы свертывания крови, выброс факторов роста и цитокинов. На этом этапе доминирует иммунное воспаление. При стихании воспаления на первый план выходят неиммунные механизмы: гиперфильтрация неповрежденными клубочками, гипертензия, нарушения липидного и пуринового обмена.При прогрессировании процесс распространяется на другие структуры почки. Развивается фиброз и склероз тканей, что приводит к снижению функции почек.

Цистит - это хроническое заболевание, вызывающее воспаление мочевого пузыря и боль в области таза. Мочевой пузырь - это полый мышечный орган, основной функцией которого является удержание мочи. Мочевой пузырь расширяется до тех пор, пока не наполнится. Затем через тазовые нервы подает сигнал мозгу о позыве к мочеиспусканию. При цистите эти сигналы нарушены. У женщин цистит диагностируется чаще, чем у мужчин. У большинства пациентов с циститом диагноз ставится в возрасте 30 лет и старше. Цистит нередко связан с другим хроническим болевым расстройством, таким как синдром раздраженного кишечника или фибромиалгия.