Асимметрия скелета - причины, диагностика и лечение

Получить консультацию

Любые операции, протезирование и лечение в лучших клиниках СПб: НМИЦ им. В. А. Алмазова Минздрава России, СЗГМУ имени И. И. Мечникова, НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России

Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06

Асимметрия скелета возникает при неравномерном росте костей, нарушении формирования суставов, деформации позвоночника, врождённых пороках развития конечностей, последствиях травм, хронических воспалительных процессах, опухолевом поражении костной ткани и неврологических расстройствах, которые изменяют мышечный тонус и распределение нагрузки. Основу внешней несимметричности составляет различие длины, формы, оси или объёма костных сегментов, а также компенсаторное изменение положения таза, плечевого пояса, грудной клетки и позвоночника. При сколиозе механизм скелетной асимметрии связан с боковым искривлением позвоночного столба и ротацией позвонков, поэтому одна половина грудной клетки или спины выступает сильнее, а линия плеч и лопаток становится неодинаковой. При дисплазии тазобедренного сустава механизм нарушения осевой симметрии скелета определяется изменением взаимоотношений головки бедренной кости и вертлужной впадины, из-за чего формируются перекос таза, укорочение конечности и изменение походки. При врождённых пороках развития костей механизм асимметричного роста скелета отражает нарушение закладки хрящевых и костных структур во внутриутробном периоде, поэтому различия между правой и левой половиной тела проявляются уже в детстве и нарастают по мере роста. После переломов, инфекционного поражения кости или операций механизм посттравматической асимметрии скелета включает нарушение зоны роста, неправильное сращение, укорочение сегмента или избыточное костеобразование. При рахите и других нарушениях минерального обмена механизм деформации скелета связан с недостаточной минерализацией костной ткани, что приводит к искривлению конечностей, изменению формы грудной клетки и нарушению осанки. Неврологические заболевания формируют асимметрию через стойкий дисбаланс мышечного тонуса, контрактуры и неодинаковую нагрузку на суставы, поэтому скелетные изменения сочетаются с ограничением движений, нарушением походки и изменением позы. Опухоли костей, фиброзная дисплазия и наследственные синдромы изменяют контуры скелета за счёт локального роста, ремоделирования или системного нарушения соединительной ткани, а сочетание асимметрии с болью, прогрессирующей деформацией, неврологическими нарушениями или задержкой роста помогает определить клиническую значимость симптома.

Список заболеваний

Анкилозирующий спондилит - болезнь Бехтерева

Артроз коленных суставов (гонартроз)

Болезнь Педжета

Болезнь Шейермана — Мау

Детский церебральный паралич - ДЦП

Коксартроз тазобедренного сустава

Контрактура Дюпюитрена

Кривошея

Нейрофиброматоз I типа

Новообразование кости

Остеогенез несовершенный

Остеомиелит

Остеохондроз позвоночника

Полиомиелит

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Ревматоидный артрит

Синдром Дауна

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Элерса — Данлоса

Сирингомиелия

Системная склеродермия

Сколиоз

Спондилолистез позвоночника

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Фиброзная дисплазия костей

Цинга

Анкилозирующий спондилит - это хроническое воспалительное заболевание позвоночника и суставов с прогрессирующим ограничением движений. Анкилозирующий спондилит часто развивается у пациентов в позднем подростковом возрасте после 20 лет. Пусковым моментом в развитии болезни может стать изменение иммунного статуса в результате переохлаждения, острого или хронического инфекционного заболевания. Болезнь Бехтерева может быть спровоцирована травмой позвоночника или таза. Факторами риска в развитии заболевания являются гормональные нарушения, инфекционно-аллергические болезни, хроническое воспаление кишечника и мочеполовых органов. Причины развития болезни Бехтерева до конца не выяснены. По мнению многих исследователей, основной причиной развития заболевания является повышенная агрессия иммунных клеток по отношению к тканям собственных связок и суставов.

Основные признаки:

боль в позвоночнике
боль в спине (дорсалгия)
боль в стопе
боль в шее (цервикалгия)
чувство скованности в тазу
чувство скованности в шее

Артроз коленного сустава - это прогрессирующее хроническое заболевание, при котором повреждаются и разрушаются хрящевые поверхности бедренной и большеберцовой костей. Кроме того, в патологический процесс вовлекаются мениски, синовиальная оболочка и субхондральная кость. Гонартроз значительно снижает качество жизни пациентов из-за постоянных болей и нередко приводит к инвалидизации. В ортопедии долгое время не было единого определения этого недуга. Лишь в 1995 году Американский колледж ревматологов охарактеризовал гонартроз как результат действия механических и биологических факторов, нарушающих баланс между разрушением и синтезом хряща. К факторам риска состояния относят хронические травмы от чрезмерных нагрузок и лишнего веса, эндокринные и обменные нарушения, воспалительные процессы, ишемию, а также врожденные или приобретенные деформации суставных поверхностей. Врачи различают первичный и вторичный гонартроз. Первичный развивается постепенно, обычно у пациентов старше 40 лет, на фоне естественных инволютивных процессов в организме. При этом нарушается баланс между разрушением и восстановлением хрящевой ткани в пользу преобладания деградации. Вторичный гонартроз возникает как осложнение после травм и заболеваний сустава. Помимо поражения хряща, при артрозе коленного сустава происходят изменения в костной ткани: формируются краевые остеофиты, кисты, деформируются сочленяющиеся поверхности бедренной и большеберцовой костей. Также может развиваться пателлофеморальный вариант артроза с поражением зон контакта надколенника и бедра. Прогрессирующее разрушение всех структур коленного сустава приводит к болевому синдрому, ограничению подвижности и инвалидизации пациентов.

Основные признаки:

боли при разгибании колена
боль в колене
боль при сгибании колена
затруднения при ходьбе
отек колена
покраснение кожи
покраснение колена
уменьшение диапазона движения колена
чувство скованности в колене

Костная болезнь Педжета (остеодистрофия деформирующая, деформирующий остоз) - это хроническое заболевание скелета, при котором в одной или нескольких костях возникают очаги повышенного разрушения костных структур с последующим замещением их неполноценной, менее прочной костной тканью. Пораженные кости становятся подверженными деформациям и переломам. Данное заболевание было описано британским хирургом Джеймсом Педжетом в 1877 году. Он назвал его "деформирующим остеитом" и опубликовал пять клинических случаев этой болезни. Костная болезнь Педжета относится к группе метаболических остеопатий, при которых процессы разрушения костной ткани преобладают над процессами ее образования. В Международной классификации болезней 10-го пересмотра она входит в группу заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани под кодом М88. Чаще всего костная болезнь Педжета поражает нижние отделы скелета - таз, бедренные и большеберцовые кости, однако встречаются поражения позвоночника, преимущественно поясничного отдела, а также черепа, в особенности его мозгового отдела. Реже болезнь затрагивает ключицы, лопатки, кости кистей и стоп, ребра и кости лицевого черепа. Чаще всего болезнью страдают люди старше 50 лет, причем у мужчин она встречается в три раза чаще, чем у женщин.Точная причина возникновения болезни Педжета неизвестна, однако доказано наличие генетической предрасположенности. У 15-40% пациентов выявляются случаи этого заболевания среди родственников. Примерно у 10% больных обнаруживаются мутации гена SQSTM1 и некоторые другие генетические дефекты, связанные с образованием и активностью остеокластов - клеток, разрушающих костную ткань в процессе ее ремоделирования. Ранее высказывались предположения о вирусной природе болезни, однако в настоящее время вирусная теория ее развития опровергнута. В основе патогенеза костной болезни Педжета лежит нарушение процессов ремоделирования костной ткани, то есть разрушения и восстановления костей. При этом заболевании образуются аномально крупные остеокласты, активность которых существенно превышает нормальные показатели. Эти гигантские клетки очень быстро растворяют костную ткань, а остеобласты, ответственные за ее восстановление, не успевают полноценно закрыть образующиеся дефекты. В результате вместо плотной пластинчатой структуры формируется грубоволокнистая, непрочная костная ткань с нарушением архитектоники и избыточной васкуляризацией, характерной для костей эмбриона. Нарушение структуры кости приводит к ее деформациям, перерастяжениям, искривлениям, а также к повышенному риску возникновения переломов конечностей, таза, увеличения черепа. При инструментальной диагностике определяются очаги резорбции костной ткани, замещенные рыхлой, волокнистой костной структурой, образующие мозаичную картину на фоне нормальной пластинчатой кости. Характерной особенностью является поражение либо отдельной кости, либо костей только с одной стороны тела.

Основные признаки:

боли в ногах
боль в бедре
боль в ключице
боль в костях (оссалгия)
боль в лопатке
боль в суставах - артралгия
боль в тазобедренной области
боль в черепе
выступающий подбородок и прогнатизм
головная боль
деформация костей
деформация кости
мурашки по телу
онемение в ногах - парестезия
онемение в руках - парестезия
снижение слуха - тугоухость
уменьшение амплитуды движений
шум или звон в ушах

Заболевание Шейермана-Мау относится к прогрессирующим деформирующим остеохондропатиям, когда происходит искривление позвоночника дугообразно с выпуклостью назад. Чаще всего поражается грудной отдел, хотя возможно вовлечение и грудо-поясничного или поясничного отделов позвоночника. Деформация позвоночника нередко вызывает косметический дефект у подростков, что может стать причиной комплексов.По данным рентгенографии, болезнь Шейермана-Мау встречается у 0,3-8,3% подростков. Чаще заболевание выявляют в возрасте от 10 до 17 лет, что связано с активной фазой роста позвоночника. Причины возникновения болезни Шейермана-Мау до конца не ясны, однако признается ключевая роль наследственности. В семьях, где у одного из родителей диагностирована данная патология, риск ее развития у детей значительно повышен. Кроме того, причинами могут быть травмы зоны роста костной ткани в возрасте 9-11 лет, нарушения развития мышц спины, а также врожденные особенности строения позвонков. Патогенез болезни Шейермана-Мау связан с аваскулярным некрозом - омертвением замыкательных пластинок тел позвонков из-за нарушения кровоснабжения. Обычно поражаются 3-4 позвонка. В результате некроза замыкательных пластинок нарушается рост костной ткани и происходит клиновидная деформация тел позвонков. Причинами снижения кровоснабжения замыкательных пластин могут быть механические воздействия на позвоночник, генетическая предрасположенность, а также ювенильный остеопороз, хотя эта теория является спорной. При поражении замыкательных пластинок тормозится рост вентральных отделов тел позвонков, что в дальнейшем приводит к формированию кифоза. При болезни Шейермана-Мау часто встречается грыжа Шморля - пролабирование межпозвонкового диска в тело позвонка, что также может способствовать деформации позвонков.

Основные признаки:

боль в грудном отделе позвоночника (торакалгия)
боль в лопатке
боль в пояснице (люмбаго)
боль в спине (дорсалгия)
боль между лопатками
сколиоз
сутулость
уменьшение диапазона движения спины
чувство скованности в лопатках

Детский церебральный паралич (ДЦП) - это неврологическое расстройство, вызванное повреждением мозга в раннем детстве, его причины могут включать: кислородное голодание перед или во время родов, инфекции мозга, генетические нарушения, преждевременное рождение, низкий вес при рождении, гипербилирубинемия, травмы головы, генетические мутации, метаболические нарушения, отравления мозга, аутоиммунные реакции, аномалии развития мозга, внутриутробные инфекции, нарушения кровообращения в мозге, наследственные факторы, медикаментозные побочные эффекты, воздействие токсичных веществ на плод, недоношенность, асфиксия при родах и заболевания матери во время беременности.

Основные признаки:

боль в позвоночнике
боль в спине (дорсалгия)
деформация грудной клетки
деформация костей
задержку в развитии
затруднения при ходьбе
косоглазие
нарушение речи - дизартрия
нарушение функции глотания - дисфагия
недержание мочи - энурез
неуклюжая походка
ригидность мышц
сколиоз
спастичность мышц
хронический запор

Коксартроз тазобедренного сустава - это форма артроза - заболевания, при котором хрящ в суставах разрушается вследствие износа. Причины коксартроза тазобедренного сустава чрезвычайно разнообразны и обычно обусловлены сочетанием нескольких факторов. Однако общим фактором является нарушение обмена веществ в хряще. Процессы деградации хряща преобладают и постепенно приводят к изнашиванию костей. Если одна кость трется о другую кость, организм реагирует выработкой костного материала, чтобы противостоять разрушению. Это вызывает деформацию кости и, как следствие, ограничение подвижности, а также боль. Следующие факторы могут способствовать развитию или вызывать артрит тазобедренного сустава: генетическая предрасположенность; тесная одежда; сложности с выравниванием тазобедренного сустава; заболевания тазобедренного сустава; ожирение; тяжелые физические нагрузки; травмы.

Основные признаки:

боль в бедре
боль в паху
боль в пояснице (люмбаго)
боль в тазобедренной области
боль в ягодицах
ограничение подвижности сустава
уменьшение диапазона движения тазобедренных суставов
хромота

Контрактура Дюпюитрена, также называемая болезнью Дюпюитрена, - это аномальное утолщение фасции, слоя ткани под кожей, на ладони у основания пальцев. Этот утолщенный участок может иметь форму плотной шишки или полосы. Со временем приводит к искривлению одного или нескольких пальцев, их оттягиванию в сторону или внутрь ладони. Чаще всего страдают безымянный палец и мизинец. Во многих случаях поражаются обе руки. В редких случаях могут поражаться стопы. Контрактура Дюпюитрена передается по наследству. Точная причина заболевания неизвестна. Она может быть связана с курением, алкоголизмом, диабетом, недостатком питательных веществ или лекарствами, используемыми для лечения судорог. Это заболевание обычно начинается в среднем возрасте. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У курильщиков и больных диабетом риск развития болезни повышается.

Основные признаки:

боль в одной из рук
боль в пальце руки
боль в руках
деформация пальца
мышечная слабость
отек пальцев рук
скованность пальца
слабость в руках
уплотнение или шишка

Кривошея - это состояние, при котором шея пациента ненормально искривлена, в результате чего голова располагается под асимметричным углом. Часто пациенту больно и трудно поворачивать голову из обычного положения. Различают 2 категории кривошеи: приобретенную и врожденную. Приобретенное состояние может быть вызвано рядом факторов, от рубцевания мышечной ткани до опухания лимфатических узлов. Врожденная кривошея обычно возникает из-за того, что у младенца слишком короткая и плотная ключично-сосцевидная мышца, которая проходит вдоль шеи. Врожденная мышечная кривошея обычно обнаруживается в течение первых 6-8 недель после рождения. Точная причина искривления шеи неясна, но некоторые врачи подозревают, что состояние связано с неправильным положением плода в матке или во время родов, что повреждает мышцы шеи. Врожденная кривошея, по-видимому, чаще встречается у первенцев, так как им отводится меньше места в матке, чем плоду при последующей беременности.

Основные признаки:

асимметрия шеи
боль в шее (цервикалгия)
короткая шея
косоглазие
ригидность шеи
чувство скованности в шее

Нейрофиброматоз I типа или болезнь Реклингхаузена, — это наследственное нейрокожное заболевание, при котором нарушаются контроль роста клеток нервной оболочки, кожи, костной ткани и некоторых структур центральной нервной системы. Его причиной служит патогенный вариант гена NF1 на хромосоме 17, который кодирует нейрофибромин — белок-супрессор опухолевого роста; когда функция этого белка снижается, усиливается передача сигналов, стимулирующих пролиферацию клеток, вследствие чего формируются нейрофибромы, пигментные изменения кожи и диспластические изменения костей. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако значительная часть случаев возникает впервые из-за новой мутации. Основные риски связаны с ростом плексиформных нейрофибром, поражением зрительного пути, нарушениями обучения, артериальной гипертензией, деформациями скелета и вероятностью злокачественной трансформации опухолей периферических нервных оболочек. Первые признаки обычно появляются в раннем детстве, тогда как часть опухолевых проявлений становится заметной позже, особенно в подростковом и взрослом возрасте; половой предрасположенности заболевание, как правило, не имеет, поскольку связано не с полом, а с герминальной мутацией.

Основные признаки:

веснушки подмышками
высокое артериальное давление
головная боль
кожные и подкожные нейрофибромы
пятна цвета кофе с молоком на коже
рассеянность внимания
сколиоз
снижение остроты зрения
узелки Лиша на радужке глаза
утолщение кожи

Злокачественные опухоли костей представляют собой аномальные очаги измененных клеток, которые возникают в любом участке скелета. Несмотря на атипичное строение, опухолевые клетки сохраняют способность к делению, как и нормальные клетки костей. Однако их структура значительно отличается от структуры здоровых клеток костной ткани, что ведет к изменению свойств кости и нарушению ее функции. Опухолевые клетки склонны к неконтролируемому быстрому размножению. В результате размеры очага постоянно увеличиваются. При росте злокачественной опухоли здоровая костная ткань вытесняется опухолевыми клетками. Более того, отдельные опухолевые клетки способны метастазировать - покидать первичный очаг через кровеносное и лимфатическое русло и образовывать вторичные очаги в других частях тела. Метастазирование приводит к появлению злокачественных опухолей, которые быстро растут, нарушают работу организма и ухудшают прогноз для жизни пациента. Однако большинство новообразований костей появляются как первичные опухоли.Источником метастатического поражения костей может быть другая опухоль организма, расположенная за пределами скелета. Однако условия, при которых происходит развитие новообразований костной ткани, до конца не изучены. К возможным факторам относят иммунодефицит, врожденные нарушения тканей, мутагенные факторы окружающей среды, гормональный дисбаланс и сопутствующие болезни. По каким-то причинам защитные системы организма перестают отличать опухолевые клетки от собственных, что дает возможность аномальным клеткам размножаться и нарушать структуру кости. Причины возникновения и течения опухолевых процессов в костях изучены не до конца из-за их сложности. Основой является нарушение дифференцировки (специализации) клеток. По неизвестным причинам иммунная система не уничтожает случайно возникшие аномальные клетки, отличные от здоровых костных клеток, что приводит к формированию очага из недифференцированных клеток, напоминающих незрелые клетки. Их строение определяет свойства опухоли. Если структура клетки близка к нормальной, опухоль доброкачественная. В противном случае - это раковое образование. Для опухолевых клеток характерно изменение антигенов, неконтролируемый рост и деление. Вместе с утратой специализации теряется и функция клетки. Опухоль агрессивно увеличивается, разрушая окружающие ткани. Отличие злокачественной опухоли - в инвазии, то есть прорастании в здоровые ткани. Доброкачественная опухоль сохраняет отграниченность, не прорастает. Она не склонна к быстрому росту и метастазированию. Независимо от характера опухоль нарушает структуру кости, делая ее хрупкой, что грозит патологическими переломами. К тому же доброкачественная опухоль может со временем переродиться в злокачественное образование.

Основные признаки:

бессонница
боль в костях (оссалгия)
боль при сидении
высокая температура - гиперпирексия
затруднения при ходьбе
ночная потливость
общая слабость в теле
округлые новообразования под кожей
потеря аппетита
потеря веса
частые переломы

Остеогенез несовершенный представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани, при котором вследствие нарушения синтеза коллагена I типа формируются хрупкие, легко ломкие кости, склонные к патологическим переломам даже при минимальной травме или обычной физической нагрузке. Причина заболевания заключается в мутациях генов, кодирующих α-цепи коллагена I типа (чаще всего COL1A1 и COL1A2), что приводит к снижению количества или качества коллагеновых волокон, нарушению минерализации костной ткани и дефициту прочности скелета на уровне микроархитектоники. Механизм развития связан с тем, что коллаген I типа является основой костного матрикса, обеспечивая его упругость, устойчивость к нагрузкам и нормальное взаимодействие с минеральными компонентами; при его дефекте нарушается организация костных пластинок, уменьшается плотность и эластичность кости, развивается склонность к деформациям, задержке роста и снижению механической устойчивости скелета. Риск развития заболевания определяется аутосомно-доминантным механизмом наследования в подавляющем большинстве случаев, хотя существуют редкие рецессивные и спорадические формы.

Основные признаки:

гипрегипкость сустава
деформация грудной клетки
деформация затылка
деформация костей
деформация кости
деформация черепа
задержка роста
мышечная слабость
снижение слуха - тугоухость
частые переломы

Остеомиелит - это инфекционное воспалительное заболевание костей и костного мозга, причинами которого могут быть бактериальная или грибковая инфекция, травма, операции, некротическая ткань, ослабленный иммунитет, диабет, сепсис, остеопороз, артрит, рак, нарушение кровообращения, хронические раны, внедрение чужеродных тел, врожденные аномалии, абсцессы, ожоги, стоматит, синусит, полиартрит, псориаз.

Основные признаки:

боль в костях (оссалгия)
высокая температура - гиперпирексия
ночная потливость
общая слабость в теле
озноб и дрожь
отек нижних конечностей
уменьшение амплитуды движений

Остеохондроз - это хроническое заболевание, характеризующееся развитием дегенеративно-дистрофических изменений межпозвоночных дисков. Диски позвоночника работают как амортизаторы, помогают спине сохранять гибкость. С возрастом они начинают уменьшаться и терять целостность, что приводит к болям в пояснице и шее. Другими словами, диски со временем дегенерируют. В зависимости от места поражения позвоночника различают: остеохондроз шейного отдела, остеохондроз грудного отдела и остеохондроз поясничного отдела. Нарушения осанки, сидение в неправильной позе, ходьба с неровным позвоночным столбом вызывают дополнительную нагрузку на диски, связки и мышцы позвоночника. Процесс может усугубляться из-за особенностей строения позвоночника и недостаточности трофики его тканей, обусловленных наследственными факторами. Чаще всего пороки в строении встречаются в шейном отделе (аномалия Кимерли, краниовертебральные аномалии, аномалия Киари) и приводят к сосудистым нарушениям и раннему появлению признаков остеохондроза шейного отдела позвоночника.

Основные признаки:

боль в бедре
боль в позвоночнике
боль в спине (дорсалгия)
онемение в ногах - парестезия
онемение в стопе
опущение стопы
покалывание в подошве при ходьбе

Полиомиелит - инфекционное заболевание, вызываемое вирусом полиомиелита, и его причины могут быть: недостаточная вакцинация, неправильная гигиена, низкий уровень санитарии, неприемлемые условия жизни, недоступность медицинской помощи, недоедание, загрязнение питьевой воды, неправильное утилизация отходов, низкий уровень образования, ослабленная иммунная система, непосредственный контакт с инфицированными, неправильное хранение продуктов, недостаток чистой воды, неправильная обработка пищи, неправильная утилизация фекалий, недостаточная осведомленность о гигиене, неправильное использование лекарств, недостаточная гигиеническая культура, неправильное использование санитарных объектов.

Основные признаки:

более короткая стопа
боль в груди
боль в костях (оссалгия)
боль в носу
деформация кости
заложенность носа
нерегулярное дыхание
одышка - диспноэ
потеря чувствительности в ногах
потеря чувствительности в руках

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМДД) является генетически обусловленным заболеванием, относящимся к группе наследственных миопатий, которое характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц, начиная с детского возраста. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, которое чаще всего встречается у мальчиков, поскольку оно наследуется по Х-хромосоме. Причины прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна лежат в мутации гена DMD, расположенного на Х-хромосоме, что обуславливает передачу заболевания исключительно от матери к сыновьям. У девочек, как правило, заболевание встречается очень редко, поскольку наличие двух Х-хромосом компенсирует отсутствие нормального гена. У мальчиков же, обладающих только одной Х-хромосомой, развитие заболевания наступает при мутации этой хромосомы. Мутация гена DMD ведет к синтезу нефункционального дистрофина, что вызывает нестабильность клеточных мембран мышечных волокон, повреждения их структуры и накопление внутриклеточных повреждений, не позволяющих мышцам восстанавливаться после напряжения. Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна обычно начинают проявляться в возрасте 2-5 лет. Первоначально болезнь развивается незаметно, но со временем начинают проявляться характерные признаки, такие как нарушение походки, частые падения, трудности при подъеме по лестнице, слабость в бедрах и плечах. Одним из наиболее ранних признаков является гипертрофия икроножных мышц, которая часто ошибочно воспринимается как улучшение мышечной массы, но на самом деле она является результатом замещения мышечной ткани соединительной тканью и жировой тканью. У детей с ПМДД часто развивается так называемый «позвоночный» синдром, что приводит к нарушению осанки, а также дисплазии суставов.Особенностью прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна является развитие значительной слабости в ногах, что приводит к нарушению способности к самостоятельному передвижению, часто в возрасте около 10 лет. Дети теряют способность ходить, а к 12-13 годам большинство пациентов нуждается в использовании инвалидных колясок. По мере прогрессирования заболевания, слабость и атрофия мышц распространяются на верхнюю часть тела, включая грудные и диафрагмальные мышцы, что может привести к дыхательной недостаточности. Пациенты с ПМДД также подвержены развитию контрактур, искривлению позвоночника (сколиозу) и сердечной недостаточности. В большинстве случаев у пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна развивается кардиомиопатия, которая ведет к нарушению функции сердца, что может проявляться в виде сердечной недостаточности, аритмий и других кардиологических проблем. В последние стадии заболевания развивается также дыхательная недостаточность, что связано с поражением диафрагмальных и межреберных мышц, необходимых для нормального дыхания. Респираторные инфекции становятся причиной ухудшения состояния и часто приводят к летальному исходу в подростковом возрасте или в начале взрослой жизни.

Основные признаки:

боли в ногах
боль в бедре
боль в голени
боль в грудине
боль в плече (брахиалгия)
боль в сердце - кардиология
боль в суставах - артралгия
гипертрофия икроножных мышц
замедленное движение - брадикинезия
затруднения при ходьбе
затрудненное дыхание через нос
мышечная слабость
мышечная слабость спины
нарушение частоты сердцебиения - аритмия
неудобства при беге и ходьбе
неуклюжая походка
ограничение подвижности сустава
отек сустава
паралич
потеря мышечной массы - атрофия
сбивчивое учащенное дыхание - тахипноэ
сколиоз
слабость в ногах
трудность координации движения - атаксия
увеличение объема сустава
уменьшение амплитуды движений
хромота
чувство скованности в ногах

Ревматоидный артрит - воспалительное заболевание, характеризующееся симметричным поражением суставов и воспалением внутренних органов. Чаще всего заболевание поражает именно суставы, но может также затрагивать другие системы (лёгкие, сердце и нервную систему). Повреждение суставов происходит вследствие хронического воспаления синовиальной оболочки — внутреннего слоя, выстилающего суставную сумку. Предрасполагающие факторы: инфекции; генетические факторы; курение, злоупотребление кофе, высокий индекс массы тела, стресс; контакт с минеральными маслами; половые гормоны и факторы репродукции (беременность, роды и т. д.).

Основные признаки:

боль в суставах - артралгия
воспаление сустава
высокая температура - гиперпирексия
ограничение подвижности сустава
озноб и дрожь
отек нижних конечностей
отек сустава
покраснение кожи
скованные ощущения в суставе во время и после сна
увеличение концентрации в моче белка - протеинурия
увеличение объема сустава
хроническая усталость - повышенная утомляемость

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна. Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Основные признаки:

воспаление кожи - экзема
деформация грудной клетки
женское бесплодие
короткие конечности
мужское бесплодие
нарушение прикуса
угревая сыпь - акне

Синдром Клиппеля-Фейля - это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Мутации в гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями.

Основные признаки:

асимметрия шеи
боль в шее (цервикалгия)
деформация затылка
колебательные движения головы
короткая шея
мышечная слабость
ригидность шеи
слабость в ногах
слияние шейных позвонков

Синдром Элерса-Данлоса - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, обусловленных дефектами коллагена или белков, участвующих в его метаболизме. Характерные признаки состояния: гипермобильность суставов, чрезмерная растяжимость кожи, плохое заживление ран с образованием атрофических рубцов. Подтвержденная распространенность составляет 1 случай на 15000 родившихся. Однако реальная распространенность выше, поскольку легкие формы часто остаются нераспознанными. Тяжелые формы встречаются значительно реже - 1 на 100 000 родившихся. Впервые синдром описан в 1682 году Йобом ван Макареном. Подробно изучен Эдвардом Элерсом и Анри-Александром Данло в 1901 и 1908 годах соответственно. Предполагается, что от этого заболевания страдал великий скрипач Никколо Паганини, отличавшийся необычайной подвижностью пальцев. В основе заболевания лежат мутации генов, кодирующих белки коллагена и другие компоненты соединительной ткани, что приводит к нарушению синтеза и структуры коллагена. Различают несколько подтипов патологии: 1 и 2 тип обусловлен снижением синтеза коллагена 5 типа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. 3 тип - мутации в генах коллагена 3 типа и тенасцина. Доминантный тип наследования. 4 тип - недостаточность коллагена 3 типа в сосудах. 5 тип - рецессивный, связанный с Х-хромосомой. 6 тип - дефицит фермента лизилгидроксилазы. Аутосомно-рецессивное наследование. 7 тип - нарушение модификации предшественника коллагена 1 типа. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный подтипы. 10 тип - дефект плазменного фибронектина. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Гистологически - истончение кожи, дезорганизация коллагеновых волокон, гиперваскуляризация.

Основные признаки:

боль в мышцах (миалгия)
боль в суставах - артралгия
гипрегипкость сустава
округлые новообразования под кожей
повышенная кровоточивость
повышенная тянучесть кож
сутулость
узелки под кожей
уплотнение или шишка
хроническая усталость - повышенная утомляемость

Сирингомиелия - это редкое заболевания центральной нервной системы, характеризующееся образованием полости или полостей внутри спинного мозга, которые заполняются жидкостью, которая обычно не должна присутствовать внутри спинного мозга. Сирингомиелия может возникнуть в любом отделе спинного мозга, но чаще всего она затрагивает шейный отдел позвоночника. Истинная сирингомиелия связана с патологией глиальной ткани, в других случаях заболевание является следствием аномалий кранио-вертебрального перехода. Некоторые случаи сирингомиелии могут быть связаны с дефектами развития спинного мозга, которые происходят еще на стадии эмбрионального развития. Сирингомиелия может быть результатом травмы, такой как травматическое повреждение спины или шеи, которое может нарушить нормальный течения жидкости внутри спинного мозга. Спинальные опухоли или кисты в области спинного мозга могут привести к образованию сириксов. Нарушения кровообращения в области спинного мозга могут вызвать формирование патологии.

Основные признаки:

боль в груди
боль в грудине
боль в руках
боль в суставах - артралгия
боль в шее (цервикалгия)
боль между лопатками
деформация костей
деформация пальца
мурашки по телу
ночная потливость
онемение в руках - парестезия
онемение кожи
плохая заживляемость ран
покалывание в руках
потеря чувствительности в ногах
потеря чувствительности в руках
синюшность кожных покровов - цианоз
сухость кожи
утолщение пальцев рук
чувство скованности в лопатках
шелушение кожи
эректильная дисфункция

Системная склеродермия - это диффузная патология соединительной ткани, для которой характерны фиброзно-склеротические изменения кожи, суставно-мышечного аппарата, внутренних органов и сосудов. В пользу генетической детерминированности свидетельствуют факты семейной истории системной склеродермии, а также наличие у ближайших родственников других склеродермических болезней, коллагенозов, микроангиопатий, кардиопатий и нефропатий неизвестного генеза. Выявлена ассоциация склеродермии с определенными антигенами. Наряду с наследственной теорией, широко обсуждается роль инфекции, в первую очередь цитомегаловирусной. Некоторые пациенты связывают дебют заболевания с перенесенным гриппом или стрептококковой ангиной.

Основные признаки:

блестящие пятна на коже
боль в желудке (гастралгия)
боль в пальцах ног
боль в пальце руки
боль в суставах - артралгия
воспаление сустава
гипрегипкость сустава
нарушение функции глотания - дисфагия
несварение желудка (диспепсия)
ночная потливость
одышка - диспноэ
озноб и дрожь
отек колена
отек пальца ноги
отек пальцев рук
пигментные пятна
плотная кожа
плохо растут волосы
потеря волос
скованность кистей
скудное мочеиспускание (олигурия)
увеличение концентрации в моче белка - протеинурия
холодные ноги
холодные руки
шум в сердце
язвы на коже

Сколиоз – это стойкое искривление позвоночника вбок относительно своей оси (во фронтальной плоскости). В процесс вовлекаются все отделы позвоночника, потому к боковому искривлению в последующем присоединяется искривление в переднезаднем направлении и скручивание позвоночника. Сколиоз поражает около 3-4% населения и может повлиять на жизнь как подростков, так и взрослых пациентов. Боль, вызванная сколиозом, развивается в пояснице и ягодицах (ишиас). В некоторых случаях конкретная причина сколиоза не может быть выявлена. С учетом причин развития неструктурные сколиозы делятся на несколько типов. Осаночные сколиозы – возникшие вследствие нарушения осанки, исчезающие при наклонах кпереди и проведении рентгенографии в лежачем положении. Рефлекторные сколиозы – обусловленные вынужденной позой пациента при болевом синдроме. Компенсаторные сколиозы – возникшие вследствие укорочения нижней конечности. Истерические сколиозы – имеют психологическую природу, встречаются крайне редко.

Основные признаки:

боль в позвоночнике
боль в спине (дорсалгия)
онемение в ногах - парестезия
онемение в руках - парестезия
слабость в ногах
слабость в руках
уменьшение диапазона движения спины
усталость в спине при длительной статической нагрузке
хруст в спине

Спондилолистез – это патологическое состояние, связанное с нестабильностью позвоночника на фоне избыточной подвижности позвонков. Прямое соскальзывание верхнего позвонка на нижний называется антелистезом, а обратное соскальзывание - ретролистезом. Спондилолистез может привести к деформации позвоночника, а также к сужению позвоночного канала или сдавлению выходящих нервных корешков. Спондилолистез чаще всего встречается в нижней части спины, но может также возникать в средней и верхней части спины и в шее. Диспластический спондилолистез вызывается дефектом в формировании части позвонка. Гистемический спондилолистез может быть вызван повторяющейся травмой и чаще встречается у спортсменов, склонных к гиперэкстензии, включая гимнастов и футбольных лайнсменов. Дегенеративный спондилолистез вызывается артритическими изменениями в позвоночных суставах из-за дегенерации хряща и приобретается позже в жизни. Травматический спондилолистез возникает в результате прямой травмы или повреждения позвонка. Патологический спондилолистез вызывается дефектом кости, например, вследствие опухоли.

Основные признаки:

боль в позвоночнике
боль в спине (дорсалгия)
боль при наклоне
онемение в ногах - парестезия
потеря контроля над кишечником
уменьшение амплитуды движений
уменьшение диапазона движения спины
усталость в спине при длительной статической нагрузке

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — крайне редкое генетическое заболевание соединительной ткани, при котором в скелетных мышцах, фасциях, сухожилиях и связках постепенно формируется гетеротопическая костная ткань, что приводит к прогрессирующей фиксации суставов и утрате подвижности. Причиной обычно является активирующая патогенная мутация гена ACVR1, нарушающая сигнальный путь костных морфогенетических белков; вследствие этого клетки мягких тканей начинают патологически отвечать на воспаление и микроповреждение эндохондральным окостенением. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако большинство случаев возникает впервые из-за новой мутации. Характерным ранним признаком служит врождённая деформация больших пальцев стоп, а в детстве появляются болезненные мягкотканные припухлости, после которых формируются новые участки окостенения, нередко провоцируемые травмой, внутримышечными инъекциями, хирургическими вмешательствами или вирусными инфекциями. Основные риски связаны с анкилозированием позвоночника и крупных суставов, ограничением открывания рта, нарушением ходьбы, затруднением питания, дыхательными расстройствами из-за поражения грудной клетки и постепенной инвалидизацией.

Основные признаки:

боль при значительном разгибании и отведении большого пальца руки
боль в позвоночнике
деформация большого пальца ноги
деформация грудной клетки
нарушение речи - дизартрия
нарушение функции глотания - дисфагия
ограничение подвижности сустава
одышка - диспноэ
отек мягких тканей
ригидность мышц
ригидность шеи
снижение слуха - тугоухость
уменьшение диапазона движения спины

Фиброзная дисплазия костей — это доброкачественное порокоподобное поражение скелета, при котором нормальная костная ткань замещается незрелой волокнистой соединительной тканью и неправильно сформированными костными балками, из-за чего кость теряет прочность, деформируется и становится более уязвимой к патологическим переломам. Заболевание связано с постзиготической мутацией гена, которая возникает не по наследству, а спорадически на ранних этапах развития тканей, вследствие чего нарушается созревание клеток, формирующих костный матрикс. В патогенезе основное значение имеет неправильная дифференцировка остеогенных клеток, из-за которой костеобразование становится хаотичным, компактное и губчатое вещество не достигают нормальной архитектуры, а очаг поражения постепенно расширяется по мере роста скелета. Процесс может затрагивать одну кость или несколько костей, нередко поражая бедренную кость, большеберцовую кость, ребра, кости таза и кости лицевого черепа. Риск клинически значимых проявлений выше в периоды активного роста, когда механическая нагрузка на измененную кость возрастает, а также при обширных очагах, локализации в опорных отделах скелета и вовлечении костей черепа. У детей и подростков заболевание выявляют чаще, поскольку именно в этом возрасте становятся заметны деформации и асимметрия, хотя отдельные формы могут впервые диагностироваться у взрослых.

Основные признаки:

асимметрия лица
деформация костей
ограничение подвижности сустава
снижение толерантности к физической нагрузке
укорочение конечностей
хромота
частые переломы

Цинга - это инфекционное заболевание, вызванное вирусом цинга, и его причины могут включать укусы комаров, наличие зараженных животных, недостаточную гигиену, неправильное хранение продуктов питания, недостаточное осведомленность о гигиене, неправильное использование лекарственных препаратов, недостаток доступа к чистой воде, неправильное утилизация отходов, изменение климата, экологические факторы, массовые мероприятия на открытом воздухе, миграция населения, неправильное управление водными ресурсами, изменение экосистем, неправильное использование сельскохозяйственных пестицидов, неправильное использование лекарственных препаратов в животноводстве, недостаточная защита от комаров и других насекомых, неправильное проведение вакцинации, недостаточное обучение по профилактике инфекций, неправильное использование антибиотиков, недостаточное соблюдение гигиенических мер.

Основные признаки:

головокружение
деформация грудной клетки
носовое кровотечение (эпистаксис)
учащенное сердцебиение - тахикардия
хроническая усталость - повышенная утомляемость

К какому врачу обратиться при асимметрии костного скелета

Для определения конкретной причины диспропорции костных структур вам следует обратиться к следующим специалистам:

ВРАЧ ВСЕГДА ОН-ЛАЙН

ВРАЧ ОНЛАЙН!

Автор:

Епифанцев Анатолий Васильевич

Стаж работы: с 1982 года

Ортопед, Травматолог

Список литературы:

Клинические аспекты идиопатического сколиоза: от генетики до биомеханики, авторы Кузнецов А.Н., Петрова Е.В., 2021 год, журнал Хирургия позвоночника.
Scoliosis: a review of aetiological theories and the role of genetic factors, авторы Burwell R.G., Dangerfield P.H., Moulton A., 2019 год, журнал Journal of Children's Orthopaedics.
Асимметрия роста и развития костей таза у детей и подростков: этиология и диагностика, авторы Садовой М.А., Крутько А.В., 2022 год, журнал Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста.
Leg length discrepancy and osteoarthritis in the knee, hip and lumbar spine, авторы Golightly Y.M., Allen K.D., Helmick C.G., 2020 год, журнал Journal of Orthopaedic Research.
Роль наследственных дисплазий соединительной ткани в формировании деформаций грудной клетки и позвоночника, авторы Кенис В.М., Зайцева Г.А., 2020 год, журнал Российский вестник перинатологии и педиатрии.
The biomechanical basis of adolescent idiopathic scoliosis: a systematic review, автели Newton Ede M.M., Jones S.W., 2021 год, журнал Bone & Joint Research.
Врожденные и приобретенные факторы риска развития прогрессирующей деформации позвоночника у детей, авторы Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н., Белянчиков С.М., 2019 год, журнал Хирургия позвоночника.

Деформация костей

Деформация костей - это симптом, который может быть связан с различными состояниями и заболеваниями. Если у вас ее появились симптомы, важно обратиться к врачу для диагностики и лечения. По результатам первичного осмотра врач может назначить следующее обследование:

Нарушение симметрии костей скелета - причины и лечение

Список заболеваний

К какому врачу обратиться при асимметрии костного скелета

Диагностика первопричины

Какой врач лечит

Нарушение симметрии костей скелета - причины и лечение

Список заболеваний

К какому врачу обратиться при асимметрии костного скелета

Диагностика первопричины

Какой врач лечит

Задать вопрос

Заказать обратный звонок

Обратный звонок

Оставить отзыв