Синдром Ваарденбурга — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на цвет кожи, волос и глаз человека. Это также может привести к потере слуха. Существует 4 основных типа синдрома Ваарденбурга. Синдром Ваарденбурга поражает примерно 1 из 42 000 человек. Это причина от 1 до 3% случаев врожденной глухоты. Синдрому Ваарденбурга одинаково подвержены пациенты всех рас и любого пола. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.
Симптомы синдрома Ваарденбурга
Наиболее распространенными симптомами синдрома Ваарденбурга являются бледность кожи и глаз. Другим распространенным симптомом является прядь седых волос возле лба. Во многих случаях у пациента с этим заболеванием могут быть оба глаза разного цвета. Это состояние известно, как гетерохромия радужки. Гетерохромия может существовать без наличия синдрома Ваарденбурга.
У некоторых новорожденных с синдромом Ваарденбурга это состояние очевидно при рождении. Для других может потребоваться некоторое время, чтобы признаки стали достаточно очевидными, чтобы врач мог поставить диагноз.
Симптомы синдрома Ваарденбурга несколько различаются в зависимости от типа состояния.
- Симптомы синдрома Ваарденбурга 1 типа
- Широко расставленные глаза
- Гетерохромия или бледно-голубые глаза
- Белые пятна на волосах и коже
- Глухота, вызванная проблемами внутреннего уха.
Симптомы синдрома Ваарденбурга 2 типа
Симптомы аналогичны симптомам 1 типа, за исключением того, что глаза не широко расставлены.
Симптомы синдрома Ваарденбурга 3 типа
Тип 3 также известен как синдром Кляйна-Ваарденбурга. У пациентов с этим типом могут быть аномалии рук, такие как сросшиеся пальцы.
Симптомы синдрома Ваарденбурга 4 типа
Тип 4 синдрома Ваарденбурга также известен как синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при 2 типе синдрома Ваарденбурга. У пациентов с этим типом также отсутствуют нервные клетки в толстой кишке, что приводит к частым запорам.
Причины синдрома Ваарденбурга
Тип синдрома Ваарденбурга зависит от того, какой ген или гены мутировали. Например, типы 1 и 3 вызываются мутацией гена PAX 3 на участке хромосомы 2q35. Мутация любого гена, ответственного за синдром Ваарденбурга, влияет на меланоциты. Это тип клеток кожи. Меланоциты влияют на цвет волос, кожи и глаз. Они также участвуют в функционировании внутреннего уха.
Факторы риска
Состояние наследственное. Синдром может быть передан от одного или обоих родителей. В редких случаях мутация, вызывающая синдром Ваарденбурга, возникает спонтанно. Если у пациента в наличии только одна копия пораженного гена, то явные признаки синдрома Ваарденбурга, вероятно, будут отсутствовать. Больные синдромом Ваарденбурга имеют 50-процентный шанс передать ген своим детям.
Осложнения
Синдром Ваарденбурга сам по себе не влияет на продолжительность жизни больного. Обычно заболевание не сопровождается какими-либо другими осложнениями, кроме внутриушной глухоты или болезни Гиршпрунга, поражающей толстую кишку. Физические особенности, затронутые этим заболеванием, сопровождают пациента на протяжении всей жизни. Следует отметить, что бледные участки кожи с большей вероятностью могут получить солнечные ожоги. Необходимо заботиться о защите этих областей от чрезмерного воздействия солнца.
Кто лечит синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга обычно требует комбинированного лечения и управления сразу несколькими аспектами заболевания. Нижеперечисленные специалисты могут быть вовлечены в лечение синдрома Ваарденбурга:
- Генетик является важным специалистом при диагностике и управлении генетическими заболеваниями, включая синдром Ваарденбурга. Он поможет в проведении генетического тестирования, сделает оценку риска для других членов семьи и предоставит генетическую консультацию.
- Оториноларинголог (ЛОР-врач): Оториноларинголог специализируется на диагностике и лечении заболеваний уха, горла и носа. В случае синдрома Ваарденбурга, они могут заниматься лечением слуховых проблем, включая рекомендацию аппаратов слуха или других специализированных технологий.
- Офтальмолог: Офтальмолог является специалистом по диагностике и лечению заболеваний глаз. В случае синдрома Ваарденбурга они могут заниматься оценкой и управлением изменений в цвете глаза и других глазных проблем, которые могут быть связаны с этим заболеванием.
- Косметолог или дерматолог: В случае изменений в пигментации кожи или волос, косметолог или дерматолог могут быть вовлечены для предоставления консультаций по уходу за кожей и волосами, а также для рекомендации процедур или средств, которые помогут улучшить внешний вид.
Диагностика синдрома Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга часто может быть диагностирован педиатром, терапевтом или офтальмологом по очевидным клиническим признакам. К ним относятся пигментация кожи, цвет глаз и волос, а в некоторых случаях и глухота. К основным критериям постановки диагноза относятся:
- Гетерохромия радужной оболочки
- Белая прядка волос на лбу или другая необычная пигментация волос
- Аномалия внутреннего угла одного или обоих глаз
- Семейный анамнез синдрома Ваарденбурга.
Ко вторичным критериям постановки диагноза относятся:
- Белые пятна на коже с рождения
- Соединенные брови, иногда называемые «монобровью»
- Широкая переносица
- Незавершенное развитие ноздрей
- Седые волосы до 30 лет.
Диагноз синдрома Ваарденбурга типа 1 требует двух больших критериев или одного большого и двух вторичных критериев. Тип 2 означает, что присутствуют два основных критерия, не включая аномалии внутреннего угла глаза.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Список литературы:
- Астахов Ю.С., Тульцева С.Н., Лисочкина А.Б., Тахтаев Ю.В., Астахов С.Ю., Шахназарова А.А. Офтальмологические проявления синдрома Ваарденбурга. Вестник офтальмологии. 2019;135(6):91‑99.
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Дхоге, И. Дж. (2016). «Потеря слуха при синдроме Ваарденбурга: систематический обзор». Клиническая генетика ,89 (4): 416–425.
- Богданова-Михайлова П.А, Шинеад М. (2017), "Синдрома Ваарденбурга:редкая причина наследственной невропатии из-за мутации SOX10". Журнал периферической нервной системы.22 (3): 219-223.
- Ариас, С. «Генетическая гетерогенность в синдроме Ваарденбурга». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей. 07 (4): 87–101.
Как диагностировать генетический рак? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к терапевту.
Как диагностировать Синдром Уокера-Варбурга? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к акушер-гинекологу. Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно: УЗИ плода МРТ плода МРТ головного мозга КТ головного мозга.
Как диагностировать причины карциноидного синдрома? В качестве первых диагностических шагов пациенту рекомендуется: Записаться на консультацию к хирургу. Для уточнения окончательного диагноза врач может назначить дополнительно: измерение количества серотонина в мочи эндоскопию УЗИ брюшной полости МРТ КТ.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) - редкое и смертельное заболевание, поражающее головной мозг, которое вызывает повреждение мозговых структур с быстрой динамикой ухудшения.