Атаксия - это группа расстройств, влияющих на координацию, равновесие и речь. Этому недугу может быть поражена любая часть тела, но чаще всего у больных возникают трудности с:
- балансом и ходьбой
- глотание
- задачами, требующими высокой степени контроля, такие как письмо и еда зрением.
Точные симптомы и их тяжесть атаксии варьируется в зависимости от типа атаксии у человека.
Где болит при атаксии
Боль при атаксии может быть разной и зависит от основного заболевания, которое вызывает этот симптом. В некоторых случаях боль может быть связана с самим основным заболеванием, которое приводит к атаксии. Например, при атаксии, вызванной повреждением спинного мозга или мозжечка, боль может ощущаться в области спины или задней части головы. Однако, в большинстве случаев боль не является основным симптомом атаксии.
Виды атаксии
Существует много различных видов атаксии, которые можно разделить на три большие категории:
- приобретенная атаксия, когда ее симптомы развиваются в результате травмы, инсульта, рассеянного склероза (РС), опухоли головного мозга, недостаточности питания или других повреждения центральной нервной системы;
- наследственная атаксия, когда симптомы развиваются медленно в течение многих лет и вызваны дефектными генами, которые больной унаследовал от своих родителей;
- наиболее распространенный тип - атаксия Фридрейха идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия, когда головной мозг постепенно повреждается по неясным причинам.
Некоторые виды атаксии поражают детей с раннего возраста, в то время как другие типы могут развиваться гораздо позже, во взрослом возрасте.
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха - наиболее распространенный тип наследственной атаксии. Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек. Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, но в редких случаях могут развиваться и у людей старше 30 лет. Признаки атаксии Фридрейха могут включать:
- проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- усиливающаяся слабость в ногах - многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет после манифестации заболевания
- затруднение глотания (дисфагия)
- аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
- полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
- сахарный диабет
- утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
- потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия).
Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются. Больные с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и доживают до 30-40 лет.
Атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия (АТ) - более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве. Признаки AT могут включать:
- трудности при ходьбе - большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- затруднение глотания (дисфагия)
- маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
- очень медленные движения глаз, что может означать, что ребенку нужно много двигать головой, чтобы это компенсировать
- ослабленная иммунная система - дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы.
Симптомы атаксии-телеангиэктазии имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия - это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве. Симптомы этого синдрома различаются в зависимости от типа и могут включать:
- проблемы с равновесием и координацией
- все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- затруднение глотания (дисфагия) жесткость мышц и судороги
- потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
- потеря памяти и трудности с разговорной речью
- медленное движение глаз
- недержание мочи.
Эпизодическая атаксия
Эпизодическая атаксия - это редкий и необычный вид наследственной атаксии, когда пациент испытывает временные эпизоды атаксии. Во время периодов обострения у больного может наблюдаться:
- проблемы с балансом и координацией
- невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
- спазмы мышц
- непроизвольные движения глаз (нистагм)
- головокружение, мигрень и шум в ушах.
Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, спортивные упражнения, кофеин или алкоголь. Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства от атаксии часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.
Другие виды атаксии
Существует также ряд других типов атаксии, которые, как правило, имеют симптомы, аналогичные упомянутым выше:
- приобретенная атаксия идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия, которая обычно начинается примерно в 50-летнем возрасте
- атаксия с дефицитом витамина Е - состояние, аналогичное атаксии Фридрейха, вызванное проблемами со способностью организма усваивать витамин Е.
Приобретенная атаксия
Приобретенная атаксия может иметь широкий спектр потенциальных причин, в том числе:
- тяжелая черепно-мозговая травма
- бактериальная инфекция головного мозга, такая как менингит или энцефалит
- вирусная инфекция - некоторые вирусные инфекции, такие как ветряная оспа или корь, могут распространяться на мозг состояния, которые нарушают кровоснабжение головного мозга, такие как инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА)
- детский церебральный паралич
- рассеянный склероз
- устойчивое длительное злоупотребление алкоголем
- хронические заболевания щитовидной железы
- дефицит витамина B12
- опухоли головного мозга
- некоторые токсичные химические вещества, такие как ртуть и растворители могут вызвать атаксию, если человек подвергается их постоянному воздействию
- препараты, такие как бензодиазепины, могут иногда вызывать атаксию в качестве побочного эффекта.
Наследственная атаксия
Наследственная атаксия вызвана дефектным геном. Атаксия может передаваться по наследству двумя способами: аутосомно-рецессивный - атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия аутосомно-доминантная.
Аутосомно-рецессивный
Аутосомно-рецессивная атаксия означает, что больной унаследовал мутировавший ген как от матери, так и от отца. Если ребенок получил только один дефектный ген от одного из родителей, то другой нормальный ген нейтрализует эффекты поломанного гена, и ребенок будет носителем заболевания. Это означает, что он сам не страдает этим недугом, но может передать его своим детям, если его партнер также является носителем дефектного гена. По статистическим оценкам, примерно 1 из 85 человек является носителем мутировавшего гена, вызывающего атаксию Фридрейха.
Если бы 2 носителя мутировавшего гена зачали ребенка:
- 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару нормальных генов
- 1 из 2 шансов, что ребенок получит один нормальный ген и один мутировавший ген и станет носителем синдрома
- 1 из 4 шансов, что ребенок получит пару дефектных генов и у него разовьется атаксия.
Если у человека аутосомно-рецессивная атаксия и его партнер является носителем дефектного гена, вероятность того, что ребенок получит один нормальный ген и один мутированный ген составляет 1 из 2 и станет носителем, и вероятность 1 из 2, что ребенок получит пару дефектных генов и заболеет атаксией.
Если у человека есть аутосомно-рецессивная атаксия, а у его партнера нет, и он не является носителем, риск развития атаксии у детей отсутствует, поскольку мутировавший ген будет заменен нормальным геном партнера. Однако зачатые дети будут носителями заболевания.
Аутосомно-доминантный
При аутосомно-доминантной атаксии у человека может развиться заболевание, если он унаследовал один дефектный ген от матери или отца, потому что мутация достаточно сильна, чтобы подавить нормальный ген. Если у больного есть аутосомно-доминантная атаксия, вероятность развития атаксии у его детей составляет 1 из 2.
Причины синдрома атаксии
Атаксия обычно возникает в результате повреждения мозжечка, который расположен в основании мозга и отвечает за управление:
- балансом при ходьбе и сидении
- координацией конечностей
- движением глаз
- речью.
Повреждение данного участка мозга может произойти в результате травмы или болезни (приобретенная атаксия) или из-за дегенерации мозжечка или спинного мозга в результате наследственного дефектного гена (наследственная атаксия). Иногда в случае идиопатической мозжечковой атаксии врачи не могут выявить явной причины мозжечкового повреждения. Реже атаксия может быть вызвана повреждением других частей нервной системы. Кроме того, данный синдром может быть частью основного состояния, такого как рассеянный склероз, или может быть вызван травмой головы, недостатком кислорода или длительным чрезмерным употреблением алкоголя.
Заболевания, провоцирующие нарушение координации движения
Список заболеваний
Лечение атаксия
В большинстве случаев не существует лекарства от атаксии, но для контроля симптомов необходима поддерживающая терапия. Она может включать следующие протоколы:
- логопедия для решения проблем с речью и глотанием
- физиотерапия для решения проблем с движением
- трудотерапия, которая поможет справиться с повседневными проблемами
- препараты для контроля работы мышц, мочевого пузыря, сердца и глаз.
Логопед сможет помочь с двумя наиболее частыми симптомами атаксии - невнятной речью (дизартрия) и проблемами глотания (дисфагия). Если речевые возможности сильно деградировали, пациент можете рассмотреть возможность использования компьютерных средств имитации голоса.
Физиотерапия может помочь больному сохранить работу рук и ног и предотвратить ослабление мышц или застревание в одном положении (контрактуры).
Физиотерапевт научит пациента ряду физических упражнений на укрепление и растяжку мышц. Если больной испытываете мышечные спазмы, судороги и скованность, для контроля этих симптомов используются миорелаксанты, такие как баклофен или тизанидин. Если лекарства не дают желаемого эффекта, может быть сделана инъекция ботулотоксина, которая блокирует сигналы от мозга к пораженным мышцам. Эффект от инъекции обычно сохраняется до 3 месяцев.
Проблемы с мочевым пузырем, такие как позывы к мочеиспусканию или недержание мочи в некоторых случаях можно контролировать с помощью ряда методов самообслуживания, таких как ограничение потребления жидкости в течение дня, планирование регулярных походов в туалет и отказ от напитков, которые, как известно, стимулируют выработку мочи. Кроме того, пациентам могут порекомендовать антимускариновые препараты и инъекции ботулотоксина, которые помогают расслабить мочевой пузырь и уменьшит частые позывы к мочеиспусканию.
Осциллопсия - это проблема со зрением, вызванная непроизвольным движением глаз из стороны в сторону или вверх и вниз. Она может вызвать нарушение зрения и затрудняет выполнение таких задач, как чтение. Лечение этого побочного симптома осуществляет с помощью препаратов типа габапентин.
В результате основного повреждения нервов некоторые мужчины с атаксией будут испытывать трудности с достижением или поддержанием эрекции. Лечение данного побочного симптома осуществляется с помощью ингибиторов фосфодиэстеразы-5 (ФДЭ-5), таких как силденафил.
Повреждение нервных окончаний может вызвать невропатическую боль, которая часто проявляется как жгучая, ноющая или стреляющая боль и покалывание в определенных частях тела.Традиционные обезболивающие, такие как парацетамол или ибупрофен, обычно не эффективны при лечении нейропатической боли, поэтому пациенту могут назначить прием амитриптилина, габапентина или прегабалина.
Кардиомиопатия (повреждение сердечной мышцы) - частая проблема при некоторых типах атаксии. Это может быть серьезным заболеванием, поскольку нагрузка на сердце может нарушить нормальный кровоток и вызвать аритмию. Если у больного развивается кардиомиопатия, он будет регулярно проходить осмотр и лечение у кардиолога.
Лечение первопричины атаксии
В некоторых случаях атаксии можно улучшить состояние или остановить его ухудшение путем лечения основной причины. Например:
- атаксию с дефицитом витамина Е часто можно контролировать или улучшить с помощью добавок витамина Е;
- эпизодическую атаксию часто можно контролировать с помощью ацетазоламида и избегая таких триггеров, как стресс, алкоголь и кофеин
- приобретенную атаксию иногда можно лечить в зависимости от конкретной причины - например, с помощью антибиотиков или противовирусных препаратов.
Перспективы
Перспективы лечения атаксии могут значительно различаться и во многом зависят от типа заболевания. Некоторые виды синдрома могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться со временем, но большинство форм атаксии будут приводить к постепенному ухудшению качества жизни в течение нескольких лет. У людей с наследственной атаксией средняя продолжительность жизни в среднем составляет 40 -50 лет. В более тяжелых случаях состояние может быть смертельным в детстве или в раннем взрослом возрасте.
При приобретенной атаксии прогноз продолжительности жизни зависит от основной причины заболевания.
Профилактика
Профилактика атаксии зависит от основного заболевания, которое может быть причиной этого состояния. В некоторых случаях, когда атаксия является следствием генетических нарушений или врожденных аномалий, профилактика может быть затруднительной. Однако, есть некоторые общие меры, которые могут помочь уменьшить риск развития или ухудшения атаксии:
-
Соблюдайте рекомендации врача: Если у вас уже поставлен диагноз атаксии или есть основное заболевание, приводящее к атаксии, важно следовать рекомендациям врача относительно лечения и режима дня.
-
Регулярные медицинские осмотры: Регулярные посещения врача позволят отслеживать состояние здоровья и своевременно выявлять любые изменения или прогрессирование атаксии.
-
Физическая активность и реабилитация: Физическая активность и реабилитационные упражнения могут помочь улучшить координацию движений и поддерживать мускулатуру в хорошей форме. Следуйте рекомендациям физиотерапевта или специалиста по реабилитации.
-
Поддерживайте здоровый образ жизни: Следуйте здоровому образу жизни, включая правильное питание, достаточный отдых и избегание вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя.
Бесплатный телефон по России: +7(800)300-98-06
Список первоисточников
- Булаев Ю.О. Дифференциальная диагностика центральных и периферических расстройств равновесия //YII съезд оториноларингол. СССР: Тезисы докладов. Суздаль, 1982. - С. 192-193.
- Прилуцкий, А.С. Клинические и лабораторные особенности случая атаксии-телеангиэктазии / Прилуцкий А.С., Прилуцкая И.А., Ткаченко К.Е. с соавт. // Таврический медико-биологический вестник. - 2013. - Т. 16, №2 1-3. - С. 146150.
- Е. А. Конкина, М. Ю. Точенов // Вестник новых медицинских технологий. - 2013.
- Маркин, С. П. Реабилитация больных с острым нарушением мозгового кровообращения / С. П. Маркин // Consilium Medicum. Неврология. -2010. - № 1. - С. 53-58.
- Похабов, Д. В. Коррекция нарушений ходьбы у больных с болезнью Паркинсона и сосудистым паркинсонизмом / Д. В. Похабов, В. Г. Абрамов, Ю. В. Нестерова // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2009.
- Pedroso Л, Vale TC, Braga-Neto P, Dutra LA, França MC Jr, Teive HAG, Barsottini OGP. Acute cerebellar ataxia: differential diagnosis and clinical approach. Arq Neuropsiquiatr. 2019 Mar;77(3):184-193. doi: 10.1590/0004-282X20190020. PMID: 30970132.
- de Silva RN, Vallortigara J, Greenfield J, Hunt B, Giunti P, Hadjivassiliou M. Diagnosis and management of progressive ataxia in adults. Pract Neurol. 2019 Jun;19(3):196-207. doi: 10.1136/practneurol-2018-002096. Epub 2019 May 2. PMID: 31048364; PMCID: PMC6585307.
МРТ головного мозга - это неинвазивный способ диагностики, который выполняется при наличии как хронических, так и острых симптомов заболеваний головного мозга. Процедура сканирования производится при помощи радиочастотных импульсов, воздействующих на магнитное поле; полученную в результате исследования информацию компьютер преобразует в изображение структур и тканей мозга, позволяя выявить проблемные участки.
Бытует мнение, что МРТ нельзя делать людям, которые страдают клаустрофобией или боятся замкнутого пространства. У них начинается паническая атака. Сразу появляются разные слухи о том, как вредно МРТ для организма и психики человека с таким диагнозом. Действительно, томография может оказаться весьма стрессовой процедурой для людей с фобиями и психическими расстройствами.
Сделать МРТ в СПб качественно и дешево - возможно? Ответ - Да, если немножко разобраться в тонкостях магнитно-резонансной томографии. В медицинской среде МРТ аппараты принято разделять по следующим признакам: Томографы открытого типа. Свое название такой МРТ аппарат получил благодаря тому, что во время процедуры он закрывает пациента не полностью. Магниты у этого томографа располагаются сверху и снизу выступа, на котором лежит пациент.